Medicin general an. I Gr.

1115 Brînza Romani a

³M plîngeam c nu am pantofi , pîn cînd nu am v zut un om f r picioare´

.Scurt istoric Sindromul SmithLemli-Opitz a fost ini ial numit RSH. primii care au descris aceast tulburare în 1964. schimbat mai târziu pentru a onora cei trei geneticieni (David Smith. i Ioan Opitz). ini ialele numelor celor 3 pacien i diagnostica i cu aceast patologie. Luc Lemli.

. mai exact incapacitatea de a transforma dehidrocolesterolul în colesterol.SLOS este o afec iune produs de deficitul unei enzime numit 7dehidrocholesterol-delta-reductaz (DHCR7). rezultînd tulbur ri ale metabolismului colesterolului.

dar forte rar în rîndul populatiei africane i asiatice.Sindromul Smith-Lemli-Opitz afecteaz o valoare estimat de 1 la 20. Este mai frecvent la caucazieni ( în special scandinavi ) de origine european .000 nasteri.000 ² 60. .

Mutaìie în gena DHCR-7. Cele mai multe dintre DHCR7 cunoscute muta ii schimb un singur aminoacid în reductaza 7dehidrocolesterolului. Prin muta ie se înlocuie te un bloc de proteine (aminoacizi). numit treonina. cu un alt aminoacid. . la pozi ia 93 din enzima (scris ca Thr93Met sau T93M). metionina.

.

Reductaza-7 a dehidrocolesterolului Funcìia : lipsa acestei enzime. permite poten ial producerea secundar de substanìe toxice ale produc iei de colesterol . .

anomalii genitale la barbati > 50%. retar mintal (afectare 100%) me iu sau u or. La nivel celular ‡ Incapacitatea e a transforma ehi rocolesterolul în colesterol. plamanilor. poli actilie. microcefalie > 90%.La nivel ‡ e sintetizeaz enzima molecular efect . ficat. fuziunea egetelor e la picior al oilea i al treilea (sin actilie) ~ 98%. La nivel organismic ‡ re tere eficient înainte i up na tere. afectarea inimii. microcefalie (craniu e imensiuni re use). . sl biciune muscular (hipotonie) ~ 50%. rinichilor.

MOTIV PENTRU CARE ACESTEA SUNT DE OBICEI AVORTATE SAU. DATORIT RETARDULUI MENTAL. PRECUM I TULBUR RI DE COMPORTAMENT I DIFICULT I DE ÎNV ARE. . DAC SE NASC TOTU I. DECEDEAZ ÎN PRIMA S PT MÂN DE VIA .MALFORMA II CONGENITALE MULTIPLE I SEVERE. AFECTARE SEVER : AU AFECTARE MEDIE:AU DOAR DISMORFISM FACIAL (ASPECT TIPIC AL FE EI).

Caracteristici comportamentale . . .Trasaturile faciale: .Hiperactivitate.Tîmplele înguste.Izbucniri violente .Caderea pleoapelor si baza nasului la it .Accese de furie prelungite.Narele indreptate în sus. . .Fruntea lata. . .

EVOLUTIE SI PROGNOSTIC .

.

.

.

Concentra ia seric a colesterolului este mic în 90% din cazuri. hipogonadism cu dezvoltarea insuficient a organelor genitale la b ie i.ecografia uterului (poate dezv lui deform ri fizice înainte de a se naste copilul). .Prenatal. polidactilie. . amniocenteza . Š . Testele de genetic molecular sunt utilizate pentru confirmarea diagnosticului la cei cu rezultate biochimice incerte. Š Postnatal . detectarea st rii de purt toare a genei i pentru diagnosticul prenatal.Diagnosticul SLOS se stabile te pe baza semnelor clinice i are la baz detectarea raportului crescut dintre 7dehidrocholesterol (7-DHC)/colesterol seric. sindactilia degetelor I-II .Copiii cu SLOS trebuie evalua i pentru prezen a anomaliilor: malforma ii congenitale de cord.

Š Posibilitate corec iei chirurgicale a malforma iilor. dar suplimentele cu colesterol pot ameliora cre terea i dezvoltarea copiilor. Š Dintre m surile menite s reduc sau s evite complica iile enumer m: ‡ Consiliere psihologic ‡ Consult i eventual teste genetice ‡Asisten social Š .SLOS nu poate fi vindecat la ora actual .

.

inclusiv retard mintal i de achizi ii motorii.Deoarece majoritatea copiilor cu SLOS au o serie de tulbur ri func ionale. este bine ca ace tia s se adreseze unui centru cu experien în tratarea copiilor cu dizabilit i. .

S NU UIT M C CEL MAI MARE DAR F CUT CUIVA ESTE SPERANiA!!! .

J. www. learn.. 2005. Hoboken. Pasternak.edu 2. 550-552. J.utah. Second Edition.: An introduction to Human Molecular Genetics.Bibliografie: 1..jpg .net/. John Wiley & Sons Inc./ images/grade5_small.genetics.apollos. NJ 07030 3. 111 River Street. Pg.

Sign up to vote on this title
UsefulNot useful