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Consejo Gentico por Anlisis Haga Directo el clic para modificar

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Concepto

El consejo gentico por anlisis directo es detectar directamente la mutacin en el individuo por diferentes tipos como :

-Secuenciacin -RFLP -Anlisis Southern -Otras tcnicas

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El anlisis directo aporta la informacin gentica de mayor calidad e INEQUIVOCA. No siempre es factible realizar el anlisis indirecto ya se por que el gen es muy grande y su estudio completo es muy costoso o porque se desconoce cual es el LOCUS MUTANTE, como en el caso de enfermedades producidas por mutaciones en cualquiera de los diversos LOCI, en cualquier de estos casos se recure al anlisis gentico indirecto o por ligamiento.

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Consejo Gentico en la Consanguinid Haga clic para modificar el ad estilo de subttulo del
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Concepto
La La

consanguinidad es uno de los motivos de consulta en el dispensario de gentica. presencia de consanguinidad en diferentes pases en muy variable dependiendo del estudio y regin estudiada. consanguinidad aumenta la probabilidad de aparicin de anomalas genticas. existe ausencia de antecedentes familiares, no estara indicado el estudio de ambos miembros de una pareja consangunea.

La Si

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Existen

miles de enfermedades recesivas, el coste del cribado de tan solo una ya es muy elevado, y para muchas de ellas no se ha encontrado la mutacin responsable. en la practica se suele hacer un cribado para algunas de las enfermedades recesivas potencialmente graves, y mas frecuentes en la poblacin, tales como la fibrosis qustica y las talasemias, de las cuales la gran mayora de resultados del cribado de las dos patologas son normales en ambos miembros de la pareja.

Generalmente

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Cuando

en el interrogatorio familiar de una pareja consangunea aparece un miembro afecto por una enfermedad recesiva, entonces la situacin es muy distinta. riesgos especficos se incrementan considerablemente y debe realizarse, si es posible, el estudio molecular para descartar que ambos miembros sean portadores. caso de que se descarte el estado de portador ya solo quedara el riesgo general(por ejemplo 5% para primos hermanos). caso de no conocerse el gen mutante, ser preciso informar del riesgo especifico por la presencia de antecedentes familiares mas riesgo general.(5% para primos hermanos).

Los

En

En

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Un

ejemplo:

- Si el hermano de uno de los 2 miembros de una pareja de primos hermanos esta afecto por una enfermedad recesiva, el riesgo especifico de recurrencia ser de 1/24(4%;Harper.1998),por lo que el riesgo total ser de 5+4= 9%. En el caso de antecedentes familiares para enfermedades autosmicas dominantes o para enfermedades ligadas al X, el riesgo por la presencia de consanguinidad no se modifica respecto al riesgo existente en ausencia de consanguinidad.

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Consejo Gentico en las Cromosomopatas

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Concepto
El

Consejo Gentico en las cromosomopatas estar relacionado con el tipo de alteracin, con la edad de los padres y con la presencia o no de alteraciones en ellos.

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TIPOS
1.- En el caso de Sndrome de Down o trisoma 21 se debe considerar primero el riesgo general en la poblacin que esta en relacin de 1 por 600-700, cifra que va cambiando de acuerdo a la edad materna. Tras un primer hijo afecto de trisomia 21 regular ,el riesgo de tener otro afecto(padres normales) se estima en 0,5-1 por 100; si se trata de madres con edad superior a los 35 aos el riesgo se estima en el doble del normal.

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2.- Las alteraciones numricas de otros autosomas y de los gonosomas tambin estn relacionados con la edad materna avanzada, pero no hay datos avanzados para establecer riesgos de repeticin tras un primer hijo afecto. 3.- En las translocaciones equilibradas el riesgo se centra (fuera de tener presencia de infertilidad o de aborto) en la aparicin de gametos desequilibrados viables que entraan un riesgo de descendencia patolgica. El consejo gentico no es fcil dado que no se conoce bien la dinmica de la meiosis y no es posibles establecer con precisin matemtica los riesgos.

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4.- En las translocaciones robertsonianas las cromosomopatas se forman en el momento de la meiosis trivalentes, que segn como se segreguen sus centrmeros darn lugar a gametos equilibrados y normales cuando es alternante, y a desequilibrados o aneuploides cuando es adyacente. 5.-En inversiones pericntricas el riesgo de gametos viables desequilibrados se estima en un 1%. En caso de haber ya un hijo afecto el riesgo es del 5% cuando el padre es el portador y del 10% cuando es la madre. 6.-En inversiones paracntricas el riesgo de patologa en la descendencia no parece valorable dado que cuando el:

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Tamao de la inversin es pequeo no suelen originarse gametos desequilibrados. Tamao de la inversin es grande el desequilibrio no permite la viabilidad del gameto.

7.-Translocaciones del gonosoma X: Tiene efectos sobre los portadores y un riesgo de desequilibrio en la descendencia. 8.-Inversiones pericntricas del gonosoma X: No suelen ocasionar repercusiones clnicas ni en el hombre ni en la mujer, salvo que se implique la zona critica del desarrollo gonadal(esterilidad).

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Casos

en los que se necesita consejo genetico:

Infertilidad Abortos de repeticion Mortinatalidad Malformaciones Congenitas Trastornos en el desarrollo sexual. Retraso Mental Transtornos Visuales y Auditivos Consanguinidad Exposicion a teratogenos.

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