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LEYES DE LA HERENCIA:

COMPORTAMIENTO DE LOS GENES

Dr. NESTOR RODRIGUEZ ALAYO


La Genética es el estudio de la naturaleza,
organización, función, expresión, transmisión y
evolución de la información genética codificada de
los organismos.
Todo lo que un individuo es en lo físico, fisiológico
y en su comportamiento, es producto de dos cosas:

A. Herencia B. Ambiente
Los genes son los
encargados de la
transmisión de rasgos
entre los seres vivos.
 En este sentido cada ser es
único, debido a que posee
caracteres que ha heredado de
sus padres, una combinación
genética que es única con
excepción del caso de los gemelos
verdaderos o univitelinos.

 Aunque los seres difieren


unos de otros, todos los
individuos de una especie
poseen determinados
caracteres en común (recuerde
el concepto de especie).
1.Historia
2.Conceptos básicos
3.Notación genética
4.Gregor Mendel. Leyes de Mendel
5.Retrocruzamientos
6.Alelismo múltiple
7.Herencia ligada al sexo
8. Ligamiento y recombinación
9.Enfermedades genéticas
10.Enfermedades mitocondrial
11.Epítasis. Herencia poligénica
12.Herencia cuantitativa
s. XVIII - XIX: Durante este tiempo se hacen numerosos experimentos de
hibridación en animales y vegetales y en alguno de estos estudios (Kolreuter, 1760;
Gaertner, 1820), se había visto que los híbridos presentaban únicamente las
características de uno de los progenitores o bien características intermedias entre
ambos.
Se creía que la herencia estaba determinada por unos “líquidos” paternos y maternos
presentes en los gametos y que se mezclaban en el zigoto. Se tenía la idea que si los hijos
se parecían más a un progenitor que al otro era porque el líquido de este era más “fuerte”

1866: Gregor Mendel descubre los principios de la


herencia estudiando durante 10 años Pisum sativum
(guisante). Su obra no tuvo repercusión por parte de la
comunidad científica de la época
1900: Hugo de Vries (Holanda); Carl Correns (Alemania) y Eirch
von Tschermack (Austria), estudiando la reproducción en las plantas
redescubren los trabajos de Mendel y les dan prioridad

Hugo de Vries

s. XX: Se demuestra de diversas maneras que los principios de la herencia se cumplen


también en animales

1926: Thomas Hunt Morgan (1866-1945), biólogo y genetista


estadounidense descubrió cómo los genes se transmiten a través
de los cromosomas, y confirmó así las leyes de la herencia de
Gregor Mendel y sentó las bases de la genética experimental
moderna.
Gen: Unidad hereditaria básica que controla cada carácter en los seres vivos. A nivel
molecular corresponde a una sección de ADN, que contiene información para la síntesis de
una cadena proteínica

Alelo: Cada una de las alternativas que puede tener un gen de un carácter. Por ejemplo el
gen que regula el color de la semilla del guisante , presenta dos alelos, uno que determina
color verde y otro que determina color amarillo. Por regla general se conocen varias
formas alélicas de cada gen ; el alelo más extendido de una población se denomina "alelo
normal o salvaje", mientras que los otros más escasos, se conocen como "alelos mutados".

Autosoma: Cromosoma no sexual, cuando en la dotación cromosómica hay cromosomas


sexuales.
Carácter cualitativo: Es aquel que presenta dos alternativas claras, fáciles de
observar: blanco-rojo; liso-rugoso; alas largas-alas cortas; etc. Estos caracteres están
regulados por un único gen que presenta dos formas alélicas (excepto en el caso de las
series de alelos múltiples). Por ejemplo, el carácter color de la piel del guisante está
regulado por un gen cuyas formas alélicas se pueden representar por dos letras, una
mayúscula (A) y otra minúscula (a).

Carácter cuantitativo: El que tiene diferentes graduaciones entre dos valores


extremos. Por ejemplo la variación de estaturas, el color de la piel, la complexión
física. Estos caracteres dependen de la acción acumulativa de muchos genes, cada uno
de los cuales produce un efecto pequeño. En la expresión de estos caracteres influyen
mucho los factores ambientales.

Genotipo: Es el conjunto de genes que contiene un organismo heredado de sus


progenitores. En organismos diploides, la mitad de los genes se heredan del padre y la
otra mitad de la madre.

Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma de los


caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el resultado de la interacción
entre el genotipo y el ambiente. El ambiente de un gen lo constituyen los otros genes,
el citoplasma celular y el medio externo donde se desarrolla el individuo.
Locus: Es el lugar que ocupa cada gen a lo largo de un cromosoma (el plural es loci).

Homocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo el
mismo tipo de alelo, por ejemplo, AA o aa. También se denomina raza pura

Heterocigoto: Individuo que para un gen dado tiene en cada cromosoma homólogo
un alelo distinto, por ejemplo, Aa. También se denomina híbrido

Herencia dominante: Herencia donde el fenotipo de los híbridos (Aa) es igual al


de uno de los progenitores. Decimos entonces que el carácter (alelo) que se
manifiesta es el dominante y el que no se manifiesta es el recesivo

Herencia intermedia: Herencia donde el fenotipo de los híbridos (Aa) es


intermedio entre los dos progenitores. Por ejemplo las flores de Nerium oleander
rojas x flores blancas originan flores rosas.
Codominancia: Herencia donde los híbridos (Aa) manifiestan el fenotipo de los dos
progenitores. Por ejemplo, el sistema sanguíneo ABO, los alelos IA y IB originan el
grupo AB

Herencia ligada al sexo: Herencia de los genes que se encuentran en los


cromosomas sexuales. Por lo tanto, su herencia estará ligada a la determinación del
sexo por los cromosomas sexuales Por ejemplo, en humanos la hemofilia y el
daltonismo

Retrocruzamiento: Llamado también cruzamiento retrógrado (back-cross). Se


utiliza en los casos de herencia dominante para averiguar si un individuo es híbrido o
de raza pura. Consiste en cruzar al individuo problema con un individuo homocigoto
recesivo.

Variación: Desviación de los caracteres típicos del grupo al que pertenece un


individuo; además, desviación de los caracteres de los descendientes a partir de los
observados en los padres.
1. Si sólo se conocen dos alelos para un gen, es conveniente designar al alelo dominante
con una letra cursiva mayúscula y al alelo recesivo con la misma letra cursiva minúscula.
(*: normalmente se utilizan las primeras letras del abecedario o bien la inicial del
carácter que se estudia, p. ej.: color = C/c,…)

2. Cuando se conocen más de dos alelos para un gen, una letra minúscula designa el gen y
se utilizan exponentes para designar los diferentes alelos.
Por ejemplo, el color de los conejos.
c + : alelo salvaje o normal (dominante entre todos los alelos)
c ch: alelo chinchilla c h: alelo himalaya c a: alelo albino

3. En el caso de la determinación del grupo sanguíneo en humanos por el sistema ABO,


los 3 alelos se anotan IA ; IB ; I0 = i

4. En el caso de Drosophila, una letra minúscula cursiva indica la mutación del organismo
y el símbolo + indica el alelo salvaje. Si no hay exponente, el alelo es el mutado
Por ejemplo, la mutación recesiva ébano ( e ) produce moscas de color negro, mientras
que el alelo salvaje, normal ( e+ ) produce moscas de color normal (marrón)
Gregor Johann Mendel (Heinzendorf, Austria, 1822 -Brno, 1884)
Botánico austriaco. Cursó estudios de secundaria en Leipzig y se
ordenó sacerdote en el convento agustino de Santo Tomás (Brno),
donde se convirtió en el padre Gregor (...)
La importancia de sus experimentos no fue reconocida ni por la
sociedad ni por la comunidad coetánea

Realizó sus estudios en un jardín de 7


m de ancho y 35 m de largo. Cultivó
alrededor de 27.000 plantas de 34
variedades distintas, examinó 12.000
descendientes Obtenidos de cuyos
cruzamientos dirigidos y conservó unas
300.000 semillas.

El éxito de los cruzamientos de Mendel se debe en


parte al material con el que trabajó (Pisum sativum,
barato, fácil de manipular, se puede autofecundar y
con tasas de reproducción elevada) y con el método
empleado (tratamiento matemático de los resultados,
algo innovador en su época)
Jardín del monasterio agustino de Santo Tomás de Brno, actual república
Checa, donde Mendel realizó sus experimentos de cruces con el guisante
Elección de caracteres discretos, cualitativos (alto-bajo, verde-amarillo,
rugoso-liso, ...)

Seleccionar líneas puras (*) para el carácter que quería estudiar (esto se
veía facilitado porque el guisante se autofecunda). Con estas razas puras
realizaba los cruces genéticos.

 Al hacer los cruzamientos sólo se fija en uno o dos caracteres a la vez

 Los guisantes se pueden autopolinizar pero también pueden polinizarse


por fecundación cruzada, con lo que se pueden cruzar dos razas puras
diferentes para uno o más caracteres

* Línea pura: líneas en las cuales un mismo carácter se mantiene


constante en las sucesivas generaciones
 Cada carácter tiene dos alelos que determinan la manifestación de dicho
carácter

 Existe un alelo dominante en cada carácter estudiado

 El organismo recibe un alelo de cada progenitor

 Análisis cuantitativos de los fenotipos de la descendencia (proporción


de cada fenotipo en la descendencia)

 Mendel empezó sus experimentos desarrollando un número de tipos, o


líneas, de plantas que eran puras para cada uno de los siete pares de
características.

 Al permitir que los guisantes se autopolinizaran durante varias


generaciones, Mendel produjo siete pares de líneas puras.
Método de cruzamiento
empleado por Mendel

Flor de la planta del guisante,


Pisum sativum estudiada por
Mendel
Semilla
•Forma:
Lisa/rugosa
•Color:
Amarillo/verde

Flor
•Color:
Púrpura/blanca
•Posición:
Axial/terminal

Vaina
•Color:
Verde/amarilla
•Forma:
Hinchada/hendida

Tamaño de la
planta
Alta/baja
SEGREGACIÓN DE LOS
ALELOS EN LOS GAMETOS
• Una planta de guisante homocigota para flores
púrpuras (BB, ya que el alelo para flor púrpura
es dominante). Esta planta, sólo produce
gametos, ya sean femeninos o masculinos,
con el alelo para flor púrpura (B).

• Del mismo modo, una planta de guisante de


flores blancas es homocigota recesiva (bb) y
solamente produce gametos femeninos o
masculinos con el alelo para flor blanca (b).

• Finalmente, una planta heterocigota (Bb)


posee flores púrpura; esta planta produce la
mitad de los gametos con el alelo B y la
otra mitad, con el alelo b, ya sea que se
trate de gametos femeninos o masculinos.
SEGREGACIÓN DE S
LOS ALELOS EN LOS S
GAMETOS s
S s
Progenitor
s diploide (Ss)

S Meiosis I
s

S s
Meiosis II

S S s s

Gametos: ½Sy½s
EXPERIMENTOS DE
MENDEL

1. Cruzó dos razas puras de guisantes, por


ejemplo una con guisantes de semillas
amarillas y la otra con guisantes de semillas
verdes. Estas plantas constituyeron la
generación progenitora (P).

2. Las flores así polinizadas originaron


vainas de guisantes que contenían solamente
semillas amarillas. Estos guisantes –que son
semillas– constituyeron la generación F1.

3. Cuando las plantas de la F1 florecieron,


las dejó autopolinizarse. Las vainas que se
originaron de las flores autopolinizadas
(generación F2) contenían tanto semillas
amarillas como verdes, en una relación
aproximada de 3:1,
Fenotipo parental F1 F2 Relación F2
Semillas lisas x rugosas Todas lisas 5747 lisas ; 1850 rugosas 2,96 : 1

Semillas amarillas x verdes Todas amarillas 6022 amarillas ; 2001 verdes 3,01 : 1

Flores púrpuras x blancas Todas púrpuras 705 púrpuras ; 224 blancas 3,15 :1

Vaina hinchada x hendida Todas hinchadas 882 hinchadas ; 299 hendidas 2,95 : 1

Vaina verde x amarilla Todas verdes 428 verdes ; 152 amarillas 2,82 : 1

Flor axial x terminal Todas axiales 651 axiales ; 207 terminales 3,14 : 1

Tallo largo x corto Todos largos 787 largos ; 277 cortos 2,84 : 1
Primera ley de Mendel o
de uniformidad de la F1

“ La descendencia de 2 variedades de raza pura (homocigota) origina una F1 híbrida


que presenta uniformidad tanto fenotípica como genotípica ”

En este caso, en la F1 :

• Fenotipo = 100% amarillas


(probabilidad fenotípica)

• Genotipo = 100% Aa
(probabilidad genotípica)
Segunda ley de Mendel o
principio de segregación de los alelos

“ Cada uno de los alelos se separa y distribuye en los gametos de manera independiente ”

En este caso, en la F2 :

• Fenotipo = 75% amarillas


25% verdes
(probabilidad fenotípica)

• Genotipo = 25% AA
50% Aa
25% aa
(probabilidad genotípica)

Proporciones 3 : 1
Tercera ley de Mendel o
principio de combinación independiente

“ Los diferentes caracteres mendelianos se heredan independientemente unos de otros,


combinándose entre sí al azar”

Una vez visto como se heredaban los caracteres de manera individual, Mendel empezó a
estudiar como se heredaban dos caracteres.

Para ello cruzó plantas homocigotas de semillas lisas y de color amarillo (ambos
caracteres dominantes) con plantas de semillas rugosas y verdes …

Forma : lisa ( R ) > rugosa ( r )


Color : amarillo ( A ) > verde ( a )

La F1 obtenida era:

• Fenotipo = 100% de semilla lisa y amarillas


• Genotipo = 100% Rr Aa
Al autofecundar la F1, los gametos producidos son RA ; Ra ; rA ; ra ,todos en proporción 1/4

Las combinaciones de gametos totales de esta


F2 son 16 , pero solamente hay 9 genotipos:

1/16 RR AA 2/16 Rr AA 1/16 rr AA


2/16 RR Aa 4/16 Rr Aa 2/16 rr Aa
1/16 RR aa 2/16 Rr aa 1/16 rr aa

Estos genotipos originan una F2 con 4 fenotipos,


en las siguientes proporciones:

9/16 semillas lisa y amarillas


3/16 semillas rugosas y amarillas
3/16 semillas rugosas y verdes
1/16 semillas rugosas y verde

Proporciones 9 : 3 : 3 : 1
Cuadrículas genotípicas y fenotípicas
En los cruzamientos dihíbridos existen métodos más rápidos para determinar las frecuencias
fenotípicas y genotípicas. Se obtienen mediante las cuadrículas fenotípicas y genotípicas.

Utilizando el caso anterior,…


Forma : lisa ( R ) > rugosa ( r )
Color : amarillo ( A ) > verde ( a )
Cuadrícula genotípica (F1 , Rr Aa )

Para elaborar esta cuadrícula nos fijaremos en como se heredan por separado los
genotipos de los caracteres.

• Forma: Rr x Rr ¼ RR , ½ Rr , ¼ rr
• Color: Aa x Aa ¼ AA , ½ Aa , ¼ aa

Forma color ¼ AA ½ Aa ¼ aa

¼ RR 1/16 RR AA 1/8 RR Aa 1/16 RR aa

½ Rr 1/8 Rr AA ¼ Rr Aa 1/8 Rr aa

¼ rr 1/16 rr AA 1/8 rr Aa 1/16 rr aa


Cuadrícula fenotípica (F1 , Rr Aa , semillas lisas y amarillas)

Para elaborar esta cuadrícula nos fijaremos en como se heredan por separado los
fenotipos de los caracteres.

• Forma: Rr x Rr ¾ lisa , ¼ rugosas


• Color: Aa x Aa ¾ amarillas , ¼ verdes

Forma color ¾ amarillas ¼ verdes


3/16 3/16
¾ lisa lisas - amarillas Lisas - verdes
3/16 1/16
¼ rugosa rugosas – amarillas rugosas - verdes
En casos de herencia de dominancia completa, un fenotipo puede deberse a dos genotipos
posibles, el homozigoto y el heterozigoto.
Para poder descubrir el genotipo responsable, se realizan un cruzamiento denominado
RETROCRUZAMIENTO o CRUZAMIENTO PRUEBA entre el individuo problema y un
individuo con un genotipo conocido (normalmente el homozigoto recesivo) y se analiza la
descendencia

Carácter: color de las semillas en guisante : Alelos: amarillo ( A ) > verde ( a )

Tenemos una caso de semillas de color amarillo y queremos saber el genotipo de la planta

Los genotipos posibles son AA o Aa. Para descubrirlo, cruzaremos la planta problema con
una planta de semillas verdes ( aa )

Si el genotipo es Aa … P: Aa x aa F1: 50% Aa = amarillas


50% aa = verdes
P: amarillas x verdes

Si el genotipo es AA … P: AA x aa F1: 100% Aa = amarillas


Caracteres: color de las semillas en guisante : alelos: amarillo ( A ) > verde ( a )
forma de las semillas en guisantes: alelos: lisa ( R ) > rugoso ( r )

Tenemos una caso de semillas de color amarillo y lisas y queremos saber el genotipo de la
planta

Existen 4 genotipos posibles: AA RR , AA Rr , Aa RR o Aa Rr. Para descubrirlo, cruzaremos


la planta problema con una planta de semillas verdes y rugosas ( aa rr )

P: amarillas-lisas x verdes-rugosas
( A– R- ) x ( aa rr )
Si el genotipo problema es …
AA RR
F1: 100% Aa Rr = amarillas-lisas
F1: 50% Aa Rr = amarillas-lisas Aa RR
50% aa Rr = verdes-lisas
AA Rr F1: 50% Aa Rr = amarillas-lisas
50% Aa rr = amarillas-rugosas
F1: 25% Aa Rr = amarillas-lisas
25% Aa rr = amarillas-rugosas Aa Rr
25% aa Rr = verdes-lisas
25% aa rr = verdes-rugosas
CARACTERES SOMATICOS HUMANO
DOMINANTE RECESIVO

• Angulo en punta del • Cabello en línea recta en


pelo en la frente. la frente.

• Hoyuelo en la mejilla.
• Mejilla redondeada.
• Pecas.
• Piel limpia (sin pecas).
• Hendiduna en el
mentón. • Mentón redondo.

• Desplazamiento • Tracción de base


posterior del pulgor. articulación del pulgar.
Herencia NO Mendeliana Herencia no Mendeliana.

1. Herencia multifactorial.
Hay caracteres que están controlados por
muchos pares de alelos los cuales pueden tener
una acción sumativa. Por ejemplo el color de la
piel en los humanos.
Cruce entre una negrita (gg) y un blanquito
(GG)
F 1: Gg
Hijos mulatos.
Si se cruza la F1 salen 5 fenotipos (gama de
colores que van del blanco al negro) con 4
Si bien en una célula diploide sólo pueden haber dos alelos para un mismo gen, eso no
quiere decir que solamente existan dos manifestaciones para ese carácter en la población.
Esta situación se conoce como alelomorfismo múltiple y el conjunto de alelos forman la
serie alélica. Entre los diferentes alelos de la serie pueden establecerse todas las
posibles relaciones alélicas (dominancia, codominancia,…)

Ejemplo 1: Determinación grupo sanguíneo sistema ABO en humanos.


Este sistema se basa en la presencia o ausencia de dos glucoproteínas de
membrana en eritrocitos, la “A” y la “B”.
Los eritrocitos pueden presentar las siguientes combinaciones:

1. Tener la glucoproteína “A” (ser del grupo A)


2. Tener la glucoproteína “B” (ser del grupo B)
3. Tener las dos glucoproteínas (ser del grupo AB)
4. No tener ninguna glucoproteína (ser del grupo O)

Existe una serie de 3 alelos que determinan el grupo sanguíneo:


I A : alelo “A” I B: alelo “B” I O = i : alelo “O”
Fenotipos Genotipos

Grupo A I AI A ; IA I O (I A i)
Grupo B I BI B ; I BI O (I B i)
Grupo AB I AI B
Grupo O I O I O (i i)

Receptor universal

Grupo AB

Grupo A Grupo B

Grupo O
Donante universal
La determinación del sexo puede hacerse de dos maneras:
1. Sistema cromosómico
2. Sistema no cromosómico

1. Sistema cromosómico

Existen dos cromosomas que determinan el sexo. Son


los denominados cromosomas sexuales (“X” e “Y”)

Morfológicamente estos cromosomas son diferentes.

Mediante este sistema:

1. Uno de los sexos tendrá dos cromosomas


iguales (sexo homogamético) y el otro dos
cromosomas diferentes (sexo heterogramético).
En humanos, el homogamético es el femenino y el
heterogamético el masculino

2. La proporción entre sexos en la descendencia


es 1:1
En la especie humana, los cromosomas X e Y presentan diferencias morfológicas (el Y es
más pequeño que el X) y tienen distinto contenido génico.

En los cromosomas sexuales distinguimos:

• Segmento homólogo donde se localizan genes


que regulan los mismos caracteres y …

• Segmento diferencial, en este último se


encuentran tanto los genes exclusivos del X ,
(caracteres ginándricos) como los del cromosoma
Y, (caracteres holándricos.)
Características ligadas al cromosoma X

XA = gen dominante A
Xa = gen recesivo a
X AX A = mujer homocigota. Es sana
X AX a = mujer heterocigota. Es portadora
X aX a = mujer homocigota recesiva.
Es enferma
X AY = hombre portadores de un gen
dominante ligado al X. Es sano
X aY = hombre portador de un gen recesivo
ligado al X. Es enfermo
La herencia ligada al sexo hace referencia a aquellos genes que se sitúan en los
cromosomas sexuales. Distinguimos diferentes tipos de herencia:

Herencia ligada al sexo: hace referencia a aquellos genes que se encuentran


SOLALMENTE en el cromosoma X,
Ej.: En humanos, daltonismo, hemofilia

Herencia parcialmente ligada al sexo: hace referencia a aquellos genes que


se encuentran EN LA ZONA HOMÓLOGA de los cromosomas sexuales

Herencia de genes andrógenos: hace referencia a aquellos genes que se


encuentran SOLAMENTE en el cromosoma Y
Ej.: En humanos, la ictiosis

Para “distinguir” un gen situado en un cromosoma sexual, la primera pista la dará la


descendencia: aunque sea un único carácter y siga las proporciones esperadas, se
observaran diferencias entre los sexos

Una vez detectado esto, tendremos que confirmar la suposición realizando un cruzamiento
y su recíproco (cambiamos la mutación de sexo). La descendencia deberá salir diferente
en cada caso
2. Humanos

2.1. Daltonismo

Consiste en la incapacidad de distinguir determinados colores, especialmente el rojo


y el verde. Es un carácter regulado por un gen recesivo localizado en el segmento
diferencial del cromosoma X.
Los genotipos y fenotipos posibles son:

MUJER HOMBRE
XDXD: visión normal XD Y : visión normal
XDXd: normal/portadora Xd Y : daltónico
XdXd: daltónica

Prueba del daltonismo


Esta imagen forma parte de las pruebas normales del daltonismo
o ceguera para los colores. Las personas con visión normal del
color ven el número 57, mientras que los daltónicos leen el 35. El
daltonismo, o incapacidad para diferenciar entre el rojo y el
verde y, a veces, entre el azul y el amarillo, se debe a un
defecto de uno de los tres tipos de células sensibles al color de
la retina. Afecta aproximadamente a una persona de cada
treinta.
2.2. Hemofilia

Se caracteriza por la incapacidad de coagular la sangre, debido a la mutación de uno de


los factores proteicos (VIII o IX). Se trata de un carácter recesivo localizado en el
segmento diferencial del cromosoma X, y afecta fundamentalmente a los varones ya que
las posibles mujeres hemofílicas Xh Xh no llegan a nacer, pues esta combinación
homocigótica recesiva es letal en el estado embrionario.
Los genotipos y fenotipos posibles son:

MUJER HOMBRE
XHXH: normales XH Y : normal
XHXh: normal/portadora Xh Y : hemofílico
XhXh: hemofílica (no nace)

2.3. Ictiosis

Enfermedad que afecta solamente a los varones. Fue descria por primera vez en 1716
por Edward Lambert. Se trata de una enfermedad cutánea ligada al cromosoma Y,
parecida a la soriasis que se caracteriza por la aparición de escamas en la piel
Otras enfermedades …

Dominante/
enfermedad cromosoma sintomatología
recesivo
Distrofia muscular de Debilitamiento y atrofia
X Recesiva
Duchenne muscular letal
Individuos XY, con fenotipo
Síndrome de
X Recesiva femenino, con vagina ciega y
feminización testicular
sin útero
Raquitismo. Presenta
Hipofosfatemia X Dominante resistencia a tratamiento con
vit. D
Displasia ectodérmica Ausencia de glándulas
X Recesiva
anhidrótica sudoríparas
ENFERMEDADES LIGADAS AL SEXO

ENFERMEDAD EXPRESION

• Hemofilia. • 2 efectos en la coagulación


sangre (Fact. VIII)
• Distrofia muscular de • Hipertrofia progresiva del
Dúchenme. músculo.
• Síndrome Lesh - Nyham. • Anormalidad del
metabolismo de la purina,
RM, DAÑO renal.

• Resistencia a vitamina D.
• Defecto metabolismo de
vitamina D.
Herencia influida por el sexo

Algunos genes situados en los autosomas, o en las zonas homologas de los cromosomas
sexuales, se expresan de manera distinta según se presenten en los machos o en las
hembras . Generalmente este distinto comportamiento se debe a la acción de las
hormonas sexuales masculinas.

Como ejemplo de estos caracteres, podemos citar en los hombres la calvicie, un mechón
de pelo blanco, y la longitud del dedo índice.

Ejemplo:

Carácter: presencia de pelo en humanos: Alelos: pelo normal ( a + ) ; calvicie ( a )


En varones a > a+
En hembras a+> a

Según esto tendremos los siguientes genotipos Genotipo Hombres Mujeres


y fenotipos para el pelo.
a + a+ Normal Normal
a +a Calvo Normal
aa Calvo Calva
Hasta ahora los casos de dihibridismo se ajustan a unas proporciones esperadas y
conocidas. No obstante hay muchos casos de dihidridismo en que las proporciones no se
ajustan a los esperado
El primero en dar una explicación a estos casos fue el equipo de Morgan en los años 20.
trabajando con Drosophila
Estudió dos caracteres a la vez, el color del cuerpo y el color de los ojos en Drosophila,
cruzando dos razas puras, una de color gris y ojos rojos con otra de color negro y ojos
naranjas

Color del cuerpo: gris ( G ) > negro ( g )


Color de los ojos: rojo ( R ) > naranja ( r )

P: Moscas de cuerpo gris y ojos rojos x moscas de cuerpo negro y ojos naranjas
GG RR gg rr

F1 : 100% moscas de cuerpo gris y ojos rojos


Gg rr
En la meiosis I se producen los entrecruzamientos entre cromosomas homólogos,
formándose nuevas combinaciones de gametos. El % de aparición de dichas
combinaciones dará una idea de la distancia que separa a los dos genes en el
cromosoma. A más distancia, más facilidad para que se produzca un
entrecruzamiento y más alto será el % de aparición de nuevas combinaciones
GAMETOS

R G
R G R G
g R g
R G
x2 R G R
r
r g r G
r g G

r g r g

r g
La producción de un fenopito se debe normalmente a la acción de
varios genes. Esto se debe a que muchos procesos biosintéticos
necesitan múltiples pasos bioquímicos, con lo que se necesitan varios
genes que catalicen dichos pasos

La epistasis es un caso de interacción génica que consiste en la


interferencia o modificación de los efectos de un gen sobre otro
diferente. En estos casos se interfieren las proporciones mendelianas

Ejemplo 1: la producción de los pigmentos en las flores requiere en algunos


casos la acción de más de 10 enzimas, que convierten el aminoácido Phe en el
pigmento antocianina. La interrupción de uno de esos pasos significa que dicho
pigmento no se sintetizará y originará flores de color blanco (“no color”)
Ejemplo 2: Determinación del color en el pelo de ratones.

Gen “C”: permite la expresión del color:


Alelos: C (permite la expresión del color) > c ( no permite la expresión del color)
Gen “B”: determina el color del pelo:
Alelos: B ( color gris ) > b ( color marrón)

Si cruzamos dos ratones heterozigotos


para los dos caracteres ( Bb Cc ) no
aparecerán las proporciones esperadas
9:3:3:1, sino que tendremos proporciones
9:3:4 …

La combinación de los alelos cc no


permitirá la aparición del color, originando
un fenotipo albino (“no color”)
ENFERMEDADES GENETICAS
(AUTOSOMA RECESIVO)

ENFERMEDAD EXPRESION FRECUENCIA POR


NACIMIENTO

Falta de pigmentación, piel, ojos, pelo. 1/15,000


Albinismo.

Enfermedad glándulas exocrinas. 1/30,000


Fibrosis cistica.

Galactosemia. Acumulación de galactosa en hígado,


sistema digestivo, retardo Mental. 1/57,000

Fenilcetonunia. Retardo mental (falta fenilhidroxilasa)


1/20,000

Enfermedad Tay-Sachs. Alteración del metabolismo de ganglios de


células nerviosas. Inverte temprana. 1/5,000

Alteración producción de Hb. Medio a fatal. 1/1,000


Talabsemia.

Xendermia pigmentosa. Sensible a UV.


1/6,000
ENFERMEDADES GENETICAS
(AUTOSOMA DOMINANTE)

ENFERMEDAD EXPRESION

• Acondroplasia. • Talla baja.


• Brachydactilia. • Anormalidades de falanges cortas.
• Enfermedad de • Degeneración progresiva irreversible
Hantintong. del SNC.
• Hipercolesterolemia. • Niveles altos de colesterol en
• Síndrome de Marfan. sangre.
• Tejido conectivo anormal, problema
• Polydactilia. cardiovascular.
• • Dedos o falanges extras.
Neurofibromatosis.
• Tumores del SNC y piel.
ERRORES DEL METABOLISMO
1. AMINOACIDOS
- Fenilcetonuria.
- Alkaptonuria.
- Albinismo.

2. CARBOHIDRATOS
- Galactosemia.
- Glucosa 6-PD.

3. LIPIDOS
- Tay – Sachs.

4. PURINAS
- Leish – Nyhan.
Herencia de caracteres que se manifiestan gracias a la acción de varios
genes. Cada gen contribuye en una pequeña cantidad a la expresión del
carácter.

Los efectos de los alelos son acumulativos y no siempre son aditivos

No todos los alelos contribuyen con la misma importancia en la expresión


del carácter

A medida que aumenta el número de genes que intervienen en el carácter,


éste se vuelve más cuantitativo (más continuo)

Ejemplos: Longitud de mazorcas de maíz, pesos, alturas, …


Ejemplo: color de la piel en Posibles tonos de piel con su respectivo genotipo,
humanos pueda estar indicando la influencia de los alelos dominantes en el tono
determinado por 3 genes del color.
(a) Distribución de los fenotipos de la F2 en una curva. (b) Los tonos que se obtienen en la
piel en seres humanos puede ser explicada si se asume que éstos están bajo el control de
tres pares de alelos. Si un individuo trihíbrido se cruza con otro trihíbrido, el rango de
tonos que se pueden obtener se ilustran en el cuadro de Punnett. El número de alelos
dominantes de cada individuo está representado por un número de círculos oscuros.
Herencia
cuantitativa
Tema 16: Herencia cuantitativa
Puntos principales a tratar:
•¿Qué es la variación fenotípica cuantitativa?
•Naturaleza de la variación continua
•Poligenes y loci de caracteres cuantitativos
•Métodos estadísticos para la descripción de la variación
continua
•Heredabilidad y familiaridad
•Componentes genético y ambiental de la varianza
fenotípica de una carácter cuantitativo
•Heredabilidad en sentido amplio y restringido
•Métodos para el recuento y cartografía de loci que actúan
sobre caracteres cuantitativos
•Herencia cuantitativa en el hombre: la frontera de la
genética en el siglo XXI
Variación
fenotípica
cuantitativa
Heredabilidad en humanos

•Distribución de la F2 de
cruzamientos que se dan de forma
natural
•Ejemplo, color de la piel

•Estudio de gemelos
•Limitaciones:
•Muestras pequeñas
•Aleatoriedad ambiente
(ambiente intrauterino
común,...)

•Estudio de adopciones
Concordancia de caracteres en estudios de gemelos
Gemelos idénticos Gemelos fraternos
(monocigóticos) (dicigóticos)
Color del pelo 89 22
Color de los ojos 99,6 28
Presión sanguínea 63 36
Lateralidad (diestro o 79 77
zurdo)
Sarampión 95 7
Pie zambo 23 2
Tuberculosis 53 22
Cáncer de mama 6 3
Esquizofrenia 80 13
Síndrome de Down 89 7
Espina bífida 72 33
Psicosis maniaco- 80 20
depresiva
80
Estimas de heredabilidad (H2) en algunos caracteres y
transtornos humanos
Carácter Heredabilidad
Esquizofrenia 0,85

Diabetes mellitus
Aparición temprana 0,35
Aparición tardía 0,70
Asma 0,80

Labio leporino 0,76

Cardiopatía 0,35
(congénita)
Úlcera péptica 0,37

Depresión 0,45

Estatura 1,00