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Llamamos distona a la manifestacin fsica que consiste en contracciones involuntarias permanentes de los msculos de una o ms partes del cuerpo,

debido a una disfuncin del sistema nervioso.


Frecuentemente se manifiesta por torsiones o deformaciones de esa parte del cuerpo y no hay alteracin de otras funciones del cerebro, como la personalidad, la memoria, las emociones, los sentidos, la conciencia y la capacidad intelectual.

La distona puede afectar solamente un msculo, un grupo de msculos o todos los msculos. Los sntomas pueden incluir temblores, problemas en la voz o hasta arrastrar un pie. Los sntomas suelen comenzar en la infancia. Tambin pueden comenzar al final de la adolescencia o en la edad adulta temprana. Algunos casos empeoran con el tiempo. Otros son leves. Algunas personas heredan la distona. Otras, la tienen como consecuencia de otra enfermedad. De cualquier modo, los investigadores consideran que la distona proviene de un problema en la parte del cerebro que controla los mensajes relacionados con las contracciones musculares. No existe una cura. No obstante, los mdicos usan medicinas, ciruga, terapia fsica y otros tratamientos para reducir o eliminar los espasmos musculares y el dolor.

Algunos de estos trastornos se presentan como consecuencia secundaria de males como parlisis cerebral, traumatismos craneales, enfermedad de Wilson, esclerosis mltiple, etc., sin embargo, 80% de las distonas no tienen una causa definida.

Entre las ms comunes se encuentra el blefaroespasmo, el cual dificulta abrir los prpados ocasionando dificultad para realizar actividades diarias.

Estos padecimientos poco comunes pueden abarcar el cuerpo entero o slo un rea especfica. Algunos son el inicio de una distona generalizada, mientras que otros se manifiestan en una zona especfica.

Las distonas focales se presentan en una regin limitada del cuerpo. Las primeras manifestaciones son imperceptibles, pueden aparecer en acciones tan sencillas como hablar, leer, escribir o caminar. Con el tiempo estas contracciones se vuelven ms frecuentes, incluso en estado de reposo y generalmente van acompaadas de dolor.

Las distonas segmentales se caracterizan por la progresin de las distonas focales a grupos musculares vecinos, como es el caso del Sndrome de Meige. Las distonas generalizadas son poco frecuentes;, sus primeros sntomas ocurren en la infancia con contracciones en los pies, su evolucin es lenta y afecta otras zonas del cuerpo causando una intensa dificultad motora.
Las distonas, cuando se manifiestan en su forma ms severa, impiden al paciente realizar sus actividades cotidianas ms sencillas, como caminar, vestirse o incluso ver por su aseo personal, por su imposibilidad de articular o coordinar sus movimientos y acciones adems el dolor constante

El estiramiento y torsin de los msculos se debe a una alteracin de la funcin del sistema nervioso central; probablemente se encuentre daada una parte del cerebro conocida por los ganglios basales, que son un grupo de estructuras interconectadas en el centro del cerebro.

En muchas ocasiones el componente hereditario es evidente. La herencia es autosmica dominante con penetracin variable: cada nio que tiene un padre o una madre con un gen anormal tiene un 50% de heredar ese gen.
El gen de la Distona de Torsin Idioptica ha sido identificado: gen DYT1, en el cromosoma 9, pero pueden estar implicados otros genes.

Los ganglios basales o ncleos de la base son un conjunto de estructuras localizadas profundamente en la base del encfalo y que incluyen centros como el estriado (caudo-putamen), el globo plido, la substancia negra o el ncleo subtalmico. Estas estructuras y sus conexiones desempean un papel fundamental en el control del movimiento

Distona de Torsin Idioptica (DTI); Distona Generalizada


Es la forma ms frecuente. Comienza en una parte

del cuerpo, generalmente en un pie o pierna, que gira y la persona camina sobre el lado externo del pie. De comienzo en la niez, suele expandirse a otras partes del cuerpo como la espalda, el cuello o brazo. contracciones musculares involuntarias, prolongadas y, en algunos casos, dolorosas, que provocan movimientos repetitivos o posturas anormales. La distona puede ser focal o generalizada.

Hay

Se diagnostica mediante los siguientes criterios de inclusin: Historia perinatal y desarrollo perinatal normales. Actitud distnica. Ausencia de factores exgenos (medicacin). No afectacin sensorial. Ausencia de problemas psicgenos de conversin. No afectacin intelectual. Analtica: Hemograma. Enzimas lisosomiales. Examen ocular. TAC (tomografa axial computerizada) craneal, Resonancia Magntica, etc. En la distona de torsin idioptica se puede realizar un anlisis molecular en el caso de que exista historia familiar que permite el diagnstico prenatal y de individuos aparentemente sanos.

Cuando la enfermedad comienza en la niez y es secundaria a una parlisis cerebral prxima al momento de nacer, tiende a permanecer esttica por muchos aos. Si comienza en el adulto, generalmente es una forma focal y tiende a permanecer limitada a esa parte del cuerpo. En la Distona de Torsin Idioptica resulta difcil establecer un pronstico; se trata de enfermedades que pueden llegar a ser muy incapacitantes y que no tienen cura.

Medicamentos, incluyendo la administracin de toxina botulnica, sobre todo si afecta a un grupo limitado de msculos. Distona de Torsin Idioptica Al estar afectados prcticamente todos los msculos de cuerpo desde edad muy temprana, no puede utilizarse la toxina botulnica por razones de toxicidad. Los medicamentos slo sern eficaces en el 50% de los casos. Son necesarios tratamientos complementarios como la psicoterapia, la terapia conductual y la rehabilitacin, que mejoran la calidad de vida de los pacientes.

Hay que valorar el tono muscular, la postura, el equilibrio y la coordinacin y dependiendo del resultado se aplican diferentes tcnicas:
Tcnica de Bobath: inhibe los esquemas de

movimiento patolgico. Cinesiterapia activa: por medio de ejercicios activos libera al paciente de sus actividades posturales. Relajacin fsica.

Ejercicios

No forzar los movimientos; estos deben realizarse de

manera suave, lenta y controlada. Si al realizar un ejercicio experimenta dolor, pare y valore. Una forma magnfica de realizar ejercicio es caminar y nadar. Evite cualquier situacin incmoda. Los ejercicios de elongacin son muy eficaces en relajar los msculos tensos y en la prevencin de prdida de movilidad en las articulaciones. Estos ejercicios se recomiendan para mejorar el vigor en los msculos debilitados.

Posturas

Los problemas posturales son frecuentes. Una mala

postura puede afectar el equilibrio, movimientos y causar incomodidad. Hay que reeducar la postura.