SÍNDROME HIPOTÓNICO EN LA INFANCIA

CURSO 2006-2007
Dra M Rosario Domingo Jiménez Sección de Neuropediatría Cátedra de Pediatría

DEFINICIÓN
  

TONO MUSCULAR: Resistencia que opone el músculo al movimiento pasivo HIPOTONIA: Disminución de la resistencia al movimiento pasivo DIFERENCIAR DE:
 

HIPEREXTENSIBILIDAD: Aumento del rango movimiento articular DEBILIDAD MUSCULAR o disminución de fuerza

de

  

No sólo se afecta el desplazamiento corporal sino también la postura, movimientos faciales, oculares, el habla, la deglución etc. Puede haber amplia variación. Los parámetros varían en función de la edad. Se modifica por múltiples factores, no siempre neurológicos como la malnutrición o enfermedades graves. Es una causa muy frecuente de consulta neuropediátrica especialmente en los primeros meses

Recuerdo fisiología
TENDÓN

HUSO MUSCULAR MÚSCULO

α-motoneurona

DECISIONES Y PLANIFICACIÓN

AFERENCIAS SENSORIALES

IDEA

CORTEZA LIMBICA

CORTEZA FRONTAL Y PARITAL ASOCIATIVA
HEMISFERIOS CEREBELOSO S NÚCLEO ROJO

PROGRAMACIÓN

NÚCLEOS GRISES

TALAMO

POSTURA

CORTEZA MOTORA CEREBELO
INTERMEDIADIO (PARAVERMIANO)

EJECUCIÓN Y CORECCIÓN MOVIMIENTO

VIAS CORTICOESPINALES NUCLEOS MOTORES

SENSACIONES MOVIMIENTO SOMESTÉSICAS

MÚSCULOS

TONO MUSCULAR

 

ACTIVO: Tensión muscular durante una acción muscular, mantiene la postura corporal contra la fuerza de la gravedad. PASIVO: Tensión muscular durante el reposo PUEDE EXPLORARSE:

 

EXTENSIBILIDAD: Máxima elongación que se puede lograr de un grupo muscular PASIVIDAD: Resistencia pasiva al movimiento CONSISTENCIA, Resistencia apreciada por palpación

TONO MUSCULAR: Extensibilidad

Se comprueba el máximo recorrido de determinadas articulaciones y se miden los ángulos:  Angulo poplíteo  Angulo aductores caderas  Flexión dorsal del pie  Prueba de la bufanda  Aproximación codos por la espalda  Flexión y extensión de la muñeca

TONO MUSCULAR: Pasividad
 

Difícil porque el niño no suele estar relajado Imprimir movimientos  Flexo-extensión de la muñeca y el codo y otras articulaciones  Prono-supinación de los antebrazos  Suspensión ventral y dorsal (lactantes)  Suspender al niño pequeño por las axilas Se requiere cierta experiencia

PUNTOS DE ATENCIÓN EN CUANTO AL TONO MUSCULAR

  

Los datos no pueden interpretarse fuera del contexto general Tiene valor SÓLO si es claramente patológico La simetría/asimetría es un dato muy valorable En los lactantes, la variación normal puede ser muy amplia según la fase evolutiva Muchas circunstancias, no neurológicas o musculares, pueden influir en el tono muscular. La valoración es subjetiva y, por tanto, depende en gran parte de la experiencia personal.

REFLEJOS MIOTÁTICOS

LOCALIZACIÓN

Extremidad Superior: Tricipital, Bicipital, Estiloradial Extremidad Inferior: Rotuliano, Aquíleo Hiporreflexia/arreflexia Hiperreflexia: viveza, aumento área y difusión de la respuesta. Clonus.

Patológicos:
 

FUERZA, valoración intensidad
0 1 2 3 4 5 No hay contracción muscular Indicios de contracción muscular pero sin movimiento articular Movimiento articular, no vence la gravedad Movimiento que vence la gravedad Movimiento que vence gravedad y alguna resistencia Movimiento normal

VALORACIÓN
PASIVIDAD EXTENSIBILIDAD CONSISTENCIA REFLEJOS

CEREBRAL

↑ ↑↑↑
Normal

↑↑↑
NEURONA PERIFERICA MUSCULAR

↑↑↑



ó

-

CLASIFICACIÓN SEGÚN ORIGEN ANATÓMICO
1.

NEUROLÓGICO
1.

SN Central (unidad motora superior)
  

CEREBRO TRONCO CEREBRAL CEREBELO NEURONA MOTORA INFERIOR NERVIO PERIFÉRICO

2.

SN Periférico (unidad motora inferior)
1. 2.

2. 3. 4.

PLACA MOTRIZ (NEUROMUSCULAR): Síndromes miasténicos MUSCULAR TEJIDO CONECTIVO

HIPOTONIA
de origen neurológico

PARALÍTICA
Predomina la pérdida fuerza

NO PARALÍTICA
Más hipotonía que pérdida de fuerza

Arreflexia Hiporreflexia

Hiperreflexia Normorreflexia

SN PERIFÉRICO SEGUNDA NEURONA

SN CENTRAL PRIMERA NEURONA

EVALUACIÓN DIAGNÓSTICA

CLÍNICA
  

Antecedentes familiares Inicio y evolución de la hipotonía Examen físico general y neurológico ELECCIÓN, PRIORIZAR POR:
1. 2. 3. 4. URGENCIA DE INICIAR TRATAMIENTO ESPECÍFICO IMPLICACIONES GENÉTICAS DEL DIAGNÓSTICO GRADO DE RIESGO PARA EL NIÑO FRECUENCIA ESTADÍSTICA DE LAS ENTIDADES

PRUEBAS DIAGNÓSTICAS

EXÉMENES COMPLEMENTARIOS
en el grupo de enfermedades neuromusculares

CK, está muy elevada en:

Enfermedes hereditarias
 

Adquiridos
   

Distrofinopatías Glucogenosis: Enfermedad de Pompe Inflamatorias Hipotiroidismo Traumáticas Rabdomiolisis

   

ANTICUERPOS Electromiografía (EMG) y Neurografía (Velocidad de conducción nerviosa) BIOPSIA MUSCULAR Test genéticos

Además, los exámenes complementarios precisos para el diagnóstico del proceso neurológico

HIPOTONÍA ORIGEN NEUROLÓGICO
POR LOCALIZACIÓN    POR ETIOLOGÍA
     

Encefalopatías Patología medular Sistema nervioso periférico

PATOLOGÍA DISGENÉTICA Habitualmente genética Signos dismórfico Hipotonía con alteración combinada de SN Central y Periférico

INFECCIOSAS INFLAMATORIAS EDOCRINOLÓGICAS TRAUMÁTICAS TUMORALES MALFORMATIVAS VASCULARES
 

ISQUÉMICA HEMORRÁGICA

  

DEGENERATIVAS METABÓLICAS (ECM) GENÉTICAS

SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO
Polineuropatías hereditarias sensitivomotoras  Polineuropatías hereditaria sensitivas  Polineuropatías en el contexto de enfermedades metabólicas específicas  Polineuropatías adquiridas

PLACA MOTRIZ

Síndromes miasténicos

HIPOTONIA DE ORIGEN MUSCULAR
DISTROFIAS MUSCULARES  MIOPATÍAS INFLAMATORIAS  MIOPATÍAS METABÓLICAS  MIOPATÍAS CONGÉNITAS

HIPOTONÍA EN EL RECIEN NACIDO
CEREBRAL, lo más frecuente.  ATROFIA MUSCULAR ESPINAL  DISTROFIAS MUSCULARES CONGÉNITAS  DISTROFIA MIOTONICA DE STEINER CONGÉNITA  MIOPATIAS CONGÉNITAS  MIOPATIAS METABÓLICAS

SECUENCIA DE AQUINESIA FETAL

Múltiples etiologías que impiden movimiento: Mecánicas: útero pequeño, ↓ líquido amniótico…  Fetales: causas neurológicas, musculares y otras Variabilidad de expresión, dependiendo de la intensidad de la disminución de movimiento Deformidades morfológicas, no malformaciones: ej paladar ojival Fijación de las articulaciones (artrogriposis) Partos distócicos, presentaciones anómalas

 

HIPOTONÍA DE ORIGEN CEREBRAL EN EL RECIÉN NACIDO
  

Sospecha en recién nacidos que tienen también otros signos de disfunción neurológica. La afectación del SNC puede producir hipo o hipertonía Cuando la causa un ataque agudo al SNC:  FASE AGUDA:  Hiporreflexia osteotendinosa  Desaparición de reflejos primitivos  FASE DE ESTADO:  Hiperreflexia  Reflejos primitivos exagerados y persistentes  Escasa debilidad muscular CAUSAS MÁS FRECUENTES  CONGÉNITAS: Genéticas o no.  Encefalopatía hipóxico-isquémica

ATROFIA MUSCULAR ESPINAL (AME)
  

El 98% de AME producidos por la disrupción de la copia telomérica de un gen duplicado llamado SMN1 (survival motor neuron), localizado en 5q12.2-q12.3 *. Es la segunda enfermedad letal AR más frecuente, después de la Fibrosis Quística. Se caracteriza por la degeneración de las motoneuronas del asta anterior de la médula, lo que lleva a debilidad simétrica y atrofia de los músculos. Dependiendo de la edad de inicio y tiempo de supervivencia, se divide 3 tipos de AME recesivas: I = Werdnig-Hoffman; II = forma intermedia; III = WohlfartKugelberg-Welander Hay otros tipos de AME: SMARD y enfermedades mitocondriales, por ejemplo

*

CLINICA DE LA AME tipo I
 

  

 

Incidencia 1/20.000 RN. Inicio desde congénita a primeros meses. Lo más habitual es el inicio después de unas semanas de aparente normalidad. Exitus precoz (la mayoría antes 12 meses). Hipotonía de predominio proximal. Debilidad muscular progresiva, posteriormente insuficiencia respiratoria: parálisis musculatura intercostal y más tarde diafragmática. También tardía la afectación deglutoria y pares craneales. Arreflexia miotática. Diagnóstico: La clínica sugestiva y EMG, hacen posible la confirmación por genética molecular, aun sin biopsia muscular.

DISTROFIAS MUSCULARES CONGÉNITAS (DMC) CARACTERÍSTICAS
   

HERENCIA: Autosómica recesiva (AR) FRECUENCIA: Causa frecuente de enfermedad neuromuscular INICIO DE LA CLÍNICA: Desde congénita a menos de un año HALLAZGOS CLÍNICOS:  Debilidad e hipotonía difusas  Posibles contracturas articulares  Afectación del SNC:  Es común en las formas graves de las DMC  Puede ser subclínica  Puede haber alteración de la mielina o de la migración neuronal PATOLOGÍA  Muscular: Fibras de tamaño variable, aumento del tejido conectivo endomisial y poca degeneración de las fibras musculares después de los 4 años.  Alteraciones en moléculas del tejido conectivo

DMC

AFECTACIÓN PREDOMINANTE CEREBRAL
  

DMC tipo Fukuyama S. Walker-Warburg S. músculo-óculo-cerebral de Santavuori DMC por déficit de merosina

AFECTACIÓN PREDOMINANTE MUSCULAR

Diversa severidad, según mutaciones

DMC merosina positivo, varios tipos

DCG: Defectos congénitos de la glicosilación
 Dos

grupos:

 N-glicosilación (los más frecuentes)  O-glicosilación
 MOLÉCULA MARCADORA: ALFA-DISTROGLICANO  TRASTORNOS ESPECÍFICOS:  Enfermedad de Walker-Warburg: POMT1  Enfermedad Músculo-Ojo-Cerebro (Santavuori): POMGnT1  DMC tipo Fukuyama: Fukutina

Α-distroglucano

M

POMGnT1

POMT1

N

Ga

S

DISTROFIAS MIOTÓNICA CONGÉNITA (Enfermedad de Steiner congénita)
 

Genes que producen Distrofia Miotónica: DM1 (98%), DM2 y DM3. Herencia AD. DM1, alteración en DMPK (Miotonina protein Kinasa) en 19q13.3, se relaciona con el número de repeticiones CTG en una zona específica. DM1 tiene una forma congénita
      

Número repeticiones muy elevada (730-4.300) 25% hijos de madres con DM1 Peor en madres con presentación precoz Secuencia hipoquinesia fetal, polihidamnios Retraso mental, alteración SNC EMG, CK y biopsia: no diagnósticos Diagnóstico:
 

Diagnóstico de la madre y Estudio genético

HIPOTONIA EN EL LACTANTE

MIOPATÍAS CONGÉNITAS
      

Enfermedades congénitas de herencia variable Hipotonía muscular Disminución motilidad, problemas succión/deglución, facies inexpresiva (miopática), deformidades torácicas Posibilidad de inicio intraútero y secuencia hipoquinesia Mayor afectación de los parámetros del desarrollo motor y conservación de los psíquicos. Ausencia de signos de encefalopatía Diagnóstico se basa en la clínica y:
   

Enzimas musculares EMG Biopsia muscular Genética molecular

congénitas (alteración microscópica estructural)

Miopatía “central core”.
 

AD o AR. Direrentes genes implicados; por ej. Gen RYR1, 19q13.1; diferentes mutaciones determinan clínica diferente. Posibilidad de hipertermia maligna AR clínica grave precoz, AD clínica más benigna AD, AR, L-X

Miopatía nemalínica.

Miopatía miotubular

HIPOTONÍA EN EDAD ESCOLAR

CLÍNICA de la hipotonía a esta edad:
  

NEUROPATÍAS

Alteraciones posturales, alteración trofismo muscular Deformidades aparato locomotor: escoliosis, pie cavo, por ejemplo. Ptosis palpebral CLINICA
  

 

HEREDITARIAS o ADQUIRIDAS EMG Y neurografia (VC) en el diagnóstico:
 

Debilidad muscular Arreflexia A veces temblor o ataxia

Afectación neurona o axón, VC normal o levemente disminuida, los potenciales de acción disminuidos. Afectación de células de Schwann o la mielina, VC disminuida.

CLASIFICACIÓN POLINEUROPATÍAS HEREDITARIAS

SEGÚN CLÍNICA SEGÚN DEFECTO GENÉTICO:

SEGÚN TIPO NERVIO:
  

Motores Sensitivos Autonómicos

PMP22 (Proteína mielínica periférica)
 

SEGÚN L. ANATÓMICA:
 

Duplicación: CMT1A Deleción: NHPP

  

P0 (Proteína cero) CONEXINA 32 OTRAS GENÉTICAS SIN PRODUCTO CONOCIDO OTRAS SIN GEN INDENTIFICADO

AXONAL DESMIELINIZANTE

SEGÚN HERENCIA
  

Autosómica dominante Autosómica recesiva Ligada a X

NHSM

(Neuropatías Hereditarias Sensitivo Motoras)

CMT

(Charcot-Marie-Tooth)

CMT1=NHSM tipo I: AD; Desmielinizante  CMT2: AD; Axonal (Neuronal)  CMT2-AR: Recesiva; Axonal  NHSM III: Enfermedad de Dejerine-Sottas  CMT4: Recesiva; Desmielinizante
PREVALENCIA Neuropatías Hereditarias: ~ 30 por 100.000 CMT tipo 1: 50% de todas las Neuropatías Hereditarias CMT 1 A: la más frecuente 10/100.000 CMT 2: 7/100.000

SEGÚN TEJIDO AFECTADO

 

DESMIELINIZACIÓN  CMT 1, III (Dejerine-Sottas), 4, NHPP, Neuropatía congénita hipomielinizante  Pérdida axonal secundaria  Patrón anatómico: afectación distal > distal  Consecuencia funcional: principal causa de debilidad AXONAL  CMT tipo 2, CMT2-AR, NHSM 5, NHSM 6 Genes que pueden producir desmielinización o neuropatía axonal  Conexina-32 (CMT-X)  Hombre: neuropatía desmielinizante, velocidad conducción intermedia  Mujer: neuropatía axonal: VC casi normal  P0: Según la mutación específica produce desmielinización o enfermedad axonal.  GDA P1: Desmielinizantes en CMT 4A y axonal en otras

NEUROPATÍAS SM HEREDITARIAS DE INICIO EN LA INFANCIA

DOMINANTES
 

CMT: IA,IB,III, EGR2, NHPP, Termosensitiva CMT: III; 4A; 4B; 4C; 4D (Lom); 4E; 4F; NHSM-R;

  

RECESIVAS

LIGADO-X: IX Enfermedad (Síndrome) de Dejerine-Sottas
      

Heterogeneo genéticamente: PMP-22, P0 y otros Inicio antes de 2 años, progresiva al inicio Afectación de los pares craneales posible Engrosamiento de los nervios VC muy disminuida Hiperproteinorragia Biopsia nervio sugestiva

SÍNDROME DE GUILLAIN-BARRÉ
Etiología adquirida, variable  Mecanismo inmunitario  Presentación a cualquier edad  Habitualmente se presenta como una polineuropatía desmielinizante de inicio agudo o subagudo.  Es importante reconocerla precozmente porque tiene tratamiento.  En los niños mejor pronóstico que en los adultos

Se recomienda
Textos de Pediatría y/o Neurología  www.neuro.wustl.edu/neuromuscular  OMIN (Online Mendelian Inheritance in Man)

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