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ANEUPLOIDÍA
EN CROMOSOMAS SEXUALES. Click to edit Master subtitle style

Ana Lourdes Cruz Valdés. IV-06 #9

4/28/12

4/28/12 . niños y adultos) contienen 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas. Los cromosomas son estructuras en forma de cordel que se encuentran en el núcleo de la célula. nuestra información hereditaria se encuentra localizada en los cromosomas. Los primeros 22 pares de cromosomas son los mismos en las mujeres y los hombres y están ordenados de mayor a menor del 1 al 22. Los cromosomas contienen genes formados por ADN. Así pues.CROMOSOMAS. Las células humanas normales (embriones. La pareja 23 determina el sexo. Recibimos 23 cromosomas de cada progenitor. fetos.

Las mujeres tienen dos cromosomas X. determinando pues el sexo de su descendencia. mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un Y De . Los hombres pueden dar a través del espermatozoide el cromosoma X o bien el cromosoma Y. Forma del Cromosoma. 4/28/12 . las mujeres sólo pueden dar a la descendencia un cromosoma X en el ovocito. esta manera.

hablamos de trisomía (tri = tres cromosomas). mientras que cuando hay un cromosoma de menos.Aneuploidía. pero sin que se llegue a alcanzar la dotación de un juego completo de cromosomas. hablamos de monosomía (mono = un cromosoma). Cuando existe un cromosoma de más. 4/28/12 . Se llama aneuploidía cuando un individuo presenta accidentalmente algún cromosoma de más o de menos en relación con su condición de diploide.

Aneuploidía. ∞ Los cromosomas sexuales: Cromosomas que determinan el sexo del individuo. 4/28/12 . Estas alteraciones suelen estar ocasionadas por fallos en la separación de los cromosomas homólogos durante la meiosis. En la especie humana aparecen espontáneamente aneuploidías que pueden afectar a: ∞ Los autosomas: Cualquier cromosoma que no sea sexual (del par 1 al 22).

Son alteraciones en el número de copias de alguno de los dos cromosomas sexuales humanos. 47. 47. 45. ∞ Síndrome de Klinefelter: Trisomía de los cromosomas sexuales. 47. XXX. X. XYY ∞ Síndrome XYY: Llamado a veces síndrome del supermacho. XXY . 4/28/12 . Las aneuploidías en este caso suelen ser viables.En cromosomas sexuales. Entre las más frecuentes destacan: ∞ Síndrome de Turner: Monosomía de los cromosomas sexuales. ∞ Síndrome tripe X: Llamado a veces síndrome de la superhembra.

Síndrome de turner. Carotipo. 4/28/12 . El síndrome de Turner consiste en la ausencia total o parcial de uno de los cromosomas X normalmente presentes en las mujeres.

CaraBaja estatura cterí Cuello unido por membranas (pterigium colli) stica s de Párpados caídos (ptosis) pers Epicanto ona Baja implantación del cabello y de las orejas s con Cubito valgo (deformidad del codo) esta Tórax plano. Infertilidad Ojos resecos Ausencia de la menstruación: puede ser primaria (nunca llega a producirse) o bien secundaria ( se produce un fallo ovárico prematuro. tras un periodo con menstruaciones normales).Síndrome de turner. . rme que incluye mamas pequeñas y vello púbico disperso dad. amplio "en forma de escudo” enfe Desarrollo retrasado o incompleto de la pubertad. 4/28/12 relaciones sexuales dolorosas. Carencia de la humedad normal en la vagina.

4/28/12 .Síndrome de turner.

.Síndrome de klinefelter. 4/28/12 Carotipo. El síndrome de Klinefelter es un grupo de aflicciones que afectan la salud de los varones que nacen con por lo menos un cromosoma X adicional.

Síndrome de klinefelter. 4/28/12 .

4/28/12 .Síndrome de klinefelter.

El síndrome XXX o triple X. 4/28/12 Carotipo. es una anomalía genómica o numérica que se presenta en lasmujeres que poseen un cromosoma X extra. .Síndrome tripe x.

∞Ancho aumentado entre los ojos. 4/28/12 . ∞Introvertido. torpeza. Desarrollo ∞Su CI (Coeficiente Intelectual) es normal. Físicos ∞Altura más elevada al promedio. ∞Retraso de habilidades motoras : mala coordinación. Carácterísticas* de esta enfermedad. Cabe destacar que la ∞Dificultad con relaciones interpersonales. Comportamiento *Aunque generalmente no presentan síntomas. dificultad.Síndrome tripe x.

4/28/12 .Síndrome tripe x.

Síndrome xxy. 4/28/12 . Carotipo. produciendo el caro tipo 47. Es un trastorno genético (específicamente una trisomía) de los cromosomas sexuales donde el hombre recibe un cromosoma Y extra. XYY.

Comportamiento *Cabe destacar que el hombre es fértil. torpeza. ∞Retraso de habilidades motoras : mala coordinación. ∞Introvertido. Desarrollo ∞Trastornos de aprendizaje (70%). ∞Dificultad con relaciones interpersonales. dificultad.Síndrome XXY. ∞Ancho aumentado entre los ojos. Físicos ∞Acné persistente. 4/28/12 . Carácterísticas* de esta enfermedad. Aunque usualmente el CI es más bajo que el de su familia. ∞Altura más elevada al promedio.

4/28/12 .Síndrome XXY.