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SINDROME DE DOWN

Sndrome de Down

CUAL ES SU CAUSA?

LOS NIOS NACIDOS CON SNDROME DE DOWN TIENE UNA CANTIDAD EXCESIVA DEL CROMOSOMA 21 EN TODAS O EN ALGUNAS DE SUS CLULAS.

ESTA ANOMALA CAUSA A MENUDO RASGOS CARACTERSTICOS FSICOS, RETRASOS EN EL DESARROLLO Y RETRASO MENTAL

HAY 3 FORMAS GENTICAS DEL SNDROME DE DOWN


La no disyuncin Mosaicismo Traslocacin

NO DISYUNCIN

Es la mas comn Es el resultado de la separacin de los cromosomas durante la divisin celular defectuosa. Cuando la no disyuncin se produce, los gametos resultantes tendrn un numero de cromosomas anormales . Una clula con 22 cromosomas individuales y otro tendr 24

MOSAICISMO

Es poco comn y representa solo el 1% a 2% de las personas con sndrome de Down Es el resultado de un error de la no disyuncin

TRASLOCACIN

Aproximadamente ocupa el 4% de los casos. Ocurre cuando parte del cromosoma 21 se desprende durante la divisin celular y se engancha a otro cuerpo cromosmico ( por lo general el numero 14)

Sndrome de Down

COMO SE HEREDA?

- La Transferencia del sndrome de Down es la nica forma en la cual la enfermedad puede ser heredada, transmitida de padres a hijos. Aproximadamente la mitad de los casos de transferencia se hereda. -Una persona hereda el sndrome de Down de un padre que lleva un cromosoma transferido 21. Recuerde que la transferencia ocurre cuando una parte de un cromosoma o un cromosoma se rompe todo y se adhiere a otro cromosoma.

A menudo la matriz no se ve afectada por su porcin de material cromosmico intercambiado es equilibrado, no hay 21 de ms material cromosmico.

PRIMER CASO: LA MADRE ES PORTADORA. Una matriz puede tener un nio con Sndrome de Down o un portador equilibrado como el padre, o un nio con cromosomas normales.

-Una mujer que lleva un cromosoma translocado 21 tiene una probabilidad del 12% de tener un beb con sndrome de Down. Para el hombre, el riesgo es slo del 3%. Los investigadores no estn seguros de por qu existe esta diferencia. -Si la madre o el padre es portador, entonces el beb ha heredado el sndrome de Down. Si ninguno de los padres es portador, el sndrome de Down es el resultado de la divisin celular defectuosa.

PUEDEN LAS PERSONAS CON SINDROME DE DOWN TRANSMITIRLO A SUS HIJOS? Los hombres con sndrome de Down son estriles esencialmente y no pueden reproducirse. (Existe la posibilidad de reproduccin, pero esto es extremadamente raro.) 2.- El proceso de produccin de esperma se detiene o es "detenido" en los hombres con sndrome de Down.

MUJER CON SINDROME DE DOWN.

Sus vulos tendrn un extra de cromosoma cuando una mujer con sndrome de Down produce vulos durante la meiosis, la mitad de 21. Durante la meiosis, la presencia del tercer cromosoma, sin pareja 21 hace que la clula que se divide muera y no hay espermatozoides viables para reproducir. -Las mujeres con sndrome de Down son capaces de producir vulos y tener bebs. (Los investigadores no tienen claro por qu la produccin de huevos no es "detenida" en las mujeres durante la meiosis). -Una mujer con sndrome de Down tiene una probabilidad del 50% de dar a luz a un beb con sndrome de Down

Sndrome de Down

CMO SE DIAGNOSTICA?

Diagnstico Post - natal

Cuando se sospecha que un nio tiene Sndrome de Down, una prueba de Cariotipo se realiza. Esta prueba consiste en sacarle sangre al beb y de ella obtener Linfocitos, ya que estos son los mas fciles y comunes para realizar esta prueba. Procedimiento de la prueba de Cariotipo: Primero a la muestra de sangre se le agregan agentes de heparina y
anticoagulantes

Despus se coloca la muestra en una centrfuga, la cual separa los diferentes tipos de sangre de clulas. Una vez separados estos Linfocitos, se colocan en una cultura de crecimiento y se anima a stos a dividirse (mitosis). Las clulas en divisin muestran sus cromosomas en la etapa intermedia de la divisin celular denominado metafase por lo tanto un frmaco se aade a las clulas en divisin para detener la mitosis.

Estos linfocitos (con su divisin celular detenida) se toman de la cultura y se tratan con una solucin que provoca que se inflamen. Las clulas infladas se colocan en un portaobjetos teido con un tinte y luego se observan bajo un microscopio. Se toman fotos de los pares de cromosomas.

*Un nio con sndrome de Down tienen un cariotipo, ya sea con tres cromosomas 21 o una translocacin 21. * Si el nio tiene sndrome de Down mosaico algunas clulas tendrn 46 cromosomas normales, mientras que otros tienen 47, con tres de 21.

PRUEBAS PRENATALES Y DE DETECCIN

La mayora de las mujeres se someten a un examen de sangre para detectar sndrome de Down en torno a la semana 15 de embarazo. Esta prueba se ocupa de tres diferentes sustancias qumicas en la sangre de la mujer y se utiliza para estimar el riesgo de sndrome de Down en el feto. Esta prueba, es llamada Deteccin triple, la cual mide la cantidad de alfa-fetoprotena, adems, gonadrotopin corinica humana y estradiol en sangre de la madre. Los resultados se combinan con la edad de la madre y la estimacin del riesgo se hace.

.La prueba triple slo recoge el 60% de sndrome de Down: *Amniocentesis, *Muestreo de gonadotrofina corinica humana *Mdula percutnea umbilical de muestreo Las 3 son invasivas y conllevan un pequeo riesgo de aborto involuntario. En la amniocentesis se introduce una aguja larga de la pared abdominal de la madre y se extrae una pequea cantidad de lquido amnitico que baa el Feto en desarrollo. El lquido amnitico contiene clulas de la piel fetal, que puede ser utilizado para realizar un cariotipo. Si el cariotipo del feto muestra tres cromosoma 21 o una translocacin del cromosoma 21 trasladadas a otro cromosoma, un diagnstico de sndrome de Down se hace.

Los investigadores estn actualmente trabajando para desarrollar pruebas de diagnstico menos invasivos que se pueden realizar en las primeras 12 semanas de Embarazo. Estas pruebas se realizan en el segundo trimestre, entre las 15 y 22 semanas y son 100% certeras.