Gentica Bsica II

Gentica Relacionada ao Sexo

Heranas determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossmicos mas cujo efeito sofre influncia dos hormnios sexuais. As principais so: Herana ligada ao sexo: genes localizados na poro no homloga do cromossomo X. Herana restrita ao sexo: localizada na poro no homloga do cromossomo Y. Herana influenciada pelo sexo: genes localizados em cromossomos autossomos que sofrem influncia dos hormnios sexuais.

Determinao do Sexo em mamferos

A espcie humana apresenta 23 pares de cromossomos. 22 pares so autossomos e no tem relao direta com a determinao do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y), so os cromossomos sexuais. A mulher apresenta dois alossomos X e chamada de sexo homogamtico, pois seus gametas sempre tero o cromossomo X. O homem apresenta um X e um Y e o sexo heterogamtico, pois seus gametas sero metade com cromossomo X e metade com cromossomo Y. Na mulher, um dos cromossomos X em cada clula permanece inativo e se constitui na cromatina sexual ou corpsculo de Barr.

Determinao do sexo em mamferos

Em mamferos, a definio primria do sexo a determinao das gnadas. As fmeas so geralmente XX e os machos XY. O cromossomo Y carrega os genes que codificam os fatores determinantes dos testculos. Assim, indivduos XY ou XXY, tero caractersticas masculinas. O desenvolvimento das gnadas um fenmeno especial do ponto de vista embriolgico porque, diferentemente do que ocorre com os outros rgos, a gnada primordial tem duas opes de desenvolvimento: ovrio ou testculo. A opo feita pela gnada indiferenciada depende dos produtos gnicos presentes no momento da deciso.

Determinao do sexo nas aves

Nas aves, a determinao do sexo feita atravs do sistema ZW, sendo a fmea heterogamtica (ZW) e o macho homogamtico (ZZ). Fisicamente, o cromossomo W semelhante ao Y, pequeno, pobre em genes e heterocromtico.
O estudo dos genes compartilhados por Z e W seria importante pelo fato de o papel do cromossomo W na determinao de sexo de aves ainda ser obscura. No se sabe se ele necessrio para o desenvolvimento feminino ou se o nmero de cromossomos Z que regula o desenvolvimento masculino.

Herana Ligada ao Sexo

Genes localizados na poro no homloga do cromossomo X. Quando dominantes, o carter transmitido pelas mes a todos os descendentes e pelos pais somente s filhas. Quando recessivos, o carter transmitido pelas mes aos filhos homens. As meninas s tero a caracterstica se o pai tambm a tiver. Ex.: Daltonismo e Hemofilia.

Herana Ligada ao Sexo

Daltonismo

Anomalia visual recessiva em que o indivduo tem deficincia na distino das cores vermelha ou verde. Os homens daltnicos (8%) tem um gene Xd pois so hemizigotos e as mulheres daltnicas (0,64%) devem ser homozigotas recessivas.
Fentipo Mulher normal Mulher portadora Mulher daltnica Homem normal Homem daltnico Gentipo XDXD XDXd XdXd XDY XdY

Herana Ligada ao Sexo

Hemofilia

Anomalia que provoca a falta de coagulao do sangue. Homens hemoflicos so hemizigotos (1/10.000) e mulheres hemoflicas so homozigotas recessivas (1/100.000.000).
Fentipos Gentipos

Mulher normal Mulher portadora Mulher hemoflica Homem normal Homem hemoflico

XHXH XHXh XhXh XHY XhY

EXERCCIO

a)

b)

A hemofilia causada por um alelo recessivo ligado ao sexo. Um casal de no hemoflicos tem um filho com hemofilia. Qual a probabilidade de que uma filha do casal apresente a doena? Qual a probabilidade de que outro filho desse casal seja tambm hemoflico?

EXERCCIO

Uma mulher normal, filha de pais normais, casou-se com um homem normal em cuja famlia no h nenhum caso de hemofilia. Essa mulher sabendo que seu av materno era hemoflico deseja saber se existe a probabilidade de algum filho seu vir a nascer com hemofilia.

EXERCCIO

Em aves, qual a proporo entre machos e fmeas que se espera na descendncia de um macho portador de gene letal recessivo e ligado ao sexo?

Gentica Relacionada ao Sexo

Herana Restrita ao Sexo Herana Limitada pelo Genes localizados na poro Sexo no homloga do cromossomo Genes autossmicos Y. cujo efeito sofre Genes Holndricos. influncia dos S ocorrem no sexo masculino. hormnios sexuais. Ex.: Hipertricose auricular. S se manifestam em

um dos sexos. Ex.: Produo de leite em bovinos.

Herana Influenciada pelo Sexo

Genes autossmicos cujo efeito sofre influncia dos hormnios sexuais. Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variao de dominncia). Ex.: Calvcie (alopecia).

Gentipos

Fentipos

CC
Cc

Homem calvo
Homem calvo

Mulher calva
Mulher no-calva

cc

Homem no-calvo

Mulher no-calva

Mochos

Chifre

Carneiros ovelhas

Chifre mocho

2a Lei de Mendel
Segregao Independente
Na herana de duas ou mais caractersticas, os fatores, segregados na formao dos gametas, no se fundem no hbrido, mas se distribuem independentemente nos gametas segundo todas as combinaes possveis.

ACASALAMENTOS DIHBRIDOS

ACASALAMENTOS DIHBRIDOS

GAMETAS QUE FORMARO O INDIVDUO

Exerccio

As flores de uma determinada planta podem ser vermelhas ou brancas. Dois pares de genes (V e A) determinam essa caracterstica: plantas V_A_ produzem flores vermelhas e plantas V_aa, vvA_ ou vvaa, flores brancas. Qual a proporo fenotpica esperada na descendncia resultante do acasalamento entre VvAa x VvAa?

Poliibridismo

Quando so analisados mais de dois pares de alelos que condicionam mais de duas caractersticas, temos o triibridismo, tetraibridismo, etc, que constituem o poliibridismo. Para se calcular o nmero de gametas diferentes produzidos por um polibrido se utiliza a frmula 2n, onde n o nmero de pares de genes heterozigotos (hbridos).

Ex.: Quantos gametas diferentes forma o gentipo AaBBCcddEe Nmero de hbridos: 3 Nmero de gametas = 23 = 8 gametas diferentes

Exerccio

Determinada caracterstica quantitativa depende da ao de cinco pares de genes. Quantas classes genotpicas resultam do cruzamento entre dois indivduos com gentipo AaBbCcDdEe?

Gentica Moderna
(Ps-Mendeliana)

Heranas que se afastam, pouco ou muito, dos processos descritos por Mendel em seus trabalhos. As propores fenotpicas podem variar em relao s propores clssicas da gentica mendeliana. Herana Qualitativa: O fentipo depende de quais genes esto presentes no gentipo. Herana Quantitativa: O fentipo depende de quantos genes esto presentes no gentipo.

Tipos de interaes allicas

1. Dominncia
Se manifesta quando, em condio heterozigtica, um alelo se impe, impedindo a ao do outro. Do ponto de vista bioqumico, se considera dominante o alelo que codifica una enzima funcional, tanto que um alelo recessivo pode dever-se a uma mutao que no produz enzima alguma, ou a uma mutao que produz uma enzima no funcional ou que funciona com defeito, sendo menos eficiente que a enzima produzida pelo alelo dominante. Como resultado da presena do alelo defeituoso na condio homozigtica, a via metablica interrompida ou a quantidade do produto final diminuda

2. Dominncia incompleta
Condio heterozigtica se expressa na forma quantitativa entre os dois homozigotos. Em termos bioqumicos, esta interao tm a seguinte explicao: o alelo dominante produz uma enzima funcional porm ineficiente, de modo que a quantidade de enzima que codifica um s alelo capaz de produzir uma quantidade limitada de produto final. Dois alelos so capazes de codificar em dobro a enzima, que permite que a via metablica elabore mais quantidade do produto final. O alelo recessivo inoperante e no gera produto.

3. Codominncia
Desde os experimentos de Mendel que se tm observado numerosos casos em que ambos alelos de um locus heterozigoto se expressam no fentipo. Esses casos se denominam de codominncia. Os alelos codominantes so ambos ativos e independentes. Em trminos bioqumicos, cada alelo do heterozigoto condiciona a formao de uma protena ou enzima funcional. Em outras palavras, existe ausncia total de dominncia.

4. Sobredominncia

Existe evidncia que indica que em alguns loci a condio heterozigtica, medida quantitativamente, pode produzir um fentipo superior ao fentipo do homozigoto de maior valor.
Por exemplo: Aa > AA ou aa. Em Drosophila, por exemplo, o alelo responsvel pelo fentipo de olhos bancos, quando se encontra em condio heterozigtica, condiciona a produo de certos pigmentos fluorescentes em maior quantidade que em qualquer dos homozigotos.

5. Aditiva Modo de ao relacionado s caractersticas quantitativas. Cada alelo acrescenta pouco ao fentipo final. O termo acrescentar pode significar um valor negativo. Se existirem muitos genes envolvidos na determinao do gentipo final, ento o valor aditivo de todos os alelos individualmente que determina o valor fenotpico total.

Dominncia

Codominncia

Sobredominncia

CARACTERSTICAS QUALITATIVAS

Controladas por poucos genes de grande impacto Mudanas no ambiente no alteraram a expresso da caracterstica

CARACTERSTICAS QUANTITATIVAS

Controladas por muitos genes de pequeno impacto Mudanas no ambiente podem alterar a expresso da caracterstica
Podem ser melhoradas pela seleo artificial

Interaes Gnicas
Genes complementares Genes com segregao independente que agem em conjunto para determinar um fentipo. Ex.: forma das cristas em galinceos.
Fentipos Gentipos

crista noz
crista rosa crista ervilha crista simples

R_E_
R_ee rrE_ rree

Interaes Gnicas

Epistasia Interao em que um par de genes inibe que outro par, no alelo, manifeste seu carter. A epistasia pode ser dominante ou recessiva. O gene inibidor chamado de episttico e o inibido o hiposttico.

Ex.: Cor da penas em galinceos. Gene C penas coloridas. Gene c penas brancas. Gene I episttico sobre gene C.
Fentipos
Penas coloridas Penas

Gentipos
C_ii cc_ _

brancas

C_I_

Pleiotropia
Herana em que um nico par de genes condiciona vrias caractersticas simultaneamente. Efeito mltiplo de um gene. Exemplos: Sndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo. Sndrome de Marfan: defeitos cardacos, problemas visuais, aracnodactilia. Fenilcetonria: deficincia mental, convulses, ictercia, queda de cabelo, urina muito concentrada.

Polimeria

Herana Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ao de vrios pares de genes. H uma variao fenotpica gradual e contnua entre um valor mnimo e um valor mximo, devida a adio de genes dominantes no gentipo, seguindo uma curva normal de distribuio. Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de inteligncia, altura de plantas, produo de leite em bovinos, comprimento de pelos, etc. Para se saber o nmero de fentipos ou quantos pares de genes esto envolvidos so utilizados modelos matemticos.

nmero de poligenes = nmero de fentipos - 1 nmero de fentipos = nmero de poligenes + 1

Herana Quantitativa
Cor da Pele em Humanos
Fentipos Negro Mulato Escuro
Gentipos
3

SSTT

SsTT SSTt
SsTt SStt ssTT

Negro Mulato Escuro Mulato Mdio Mulato Claro Branco

Mulato Mdio

Mulato Claro Branco

Sstt ssTt
sstt

Genes Ligados - Linkage

Quando dois ou mais genes, responsveis por diferentes caractersticas, esto localizados em um mesmo cromossomo, a herana chamada de Vinculao Gnica. Nestes casos a quantidade de gametas e portanto a freqncia da descendncia apresentaro diferenas em relao ao diibridismo j que a incidncia do crossing-over ser fundamental. Crossing-Over ou permuta a troca de partes entre cromossomos homlogos durante a meiose e um dos principais fatores para a variabilidade gentica.

Comparao Diibridismo/Linkage
Diibridismo (AaBb)
A a B b

Gametas
A B A b a B a b

25%

25%

25%

25%

Comparao Diibridismo/Linkage
Linkage (AaBb)
A B a b Gametas

A B

a b
Parentais

A
b

a
B

Recombinantes

Genes Ligados - Linkage

Na herana dos genes ligados, a freqncia dos gametas de um heterozigoto depende da taxa de crossing-over ou taxa de recombinao que ocorre entre os cromossomos homlogos. Os Gametas Parentais so formados mesmo que no haja recombinao e aparecem em maior quantidade. Os Gametas Recombinantes so formados apenas se houver permuta e aparecem em menor quantidade. A Taxa de Crossing expressa em porcentagem e corresponde a freqncia de gametas recombinantes formados na gametognese.