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Heranas determinadas por genes localizados nos cromossomos sexuais (alossomos) ou por genes autossmicos mas cujo efeito sofre influncia dos hormnios sexuais. As principais so: Herana ligada ao sexo: genes localizados na poro no homloga do cromossomo X. Herana restrita ao sexo: localizada na poro no homloga do cromossomo Y. Herana influenciada pelo sexo: genes localizados em cromossomos autossomos que sofrem influncia dos hormnios sexuais.
A espcie humana apresenta 23 pares de cromossomos. 22 pares so autossomos e no tem relao direta com a determinao do sexo. Um par, chamado de alossomos (X e Y), so os cromossomos sexuais. A mulher apresenta dois alossomos X e chamada de sexo homogamtico, pois seus gametas sempre tero o cromossomo X. O homem apresenta um X e um Y e o sexo heterogamtico, pois seus gametas sero metade com cromossomo X e metade com cromossomo Y. Na mulher, um dos cromossomos X em cada clula permanece inativo e se constitui na cromatina sexual ou corpsculo de Barr.
Genes localizados na poro no homloga do cromossomo X. Quando dominantes, o carter transmitido pelas mes a todos os descendentes e pelos pais somente s filhas. Quando recessivos, o carter transmitido pelas mes aos filhos homens. As meninas s tero a caracterstica se o pai tambm a tiver. Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
Anomalia visual recessiva em que o indivduo tem deficincia na distino das cores vermelha ou verde. Os homens daltnicos (8%) tem um gene Xd pois so hemizigotos e as mulheres daltnicas (0,64%) devem ser homozigotas recessivas.
Fentipo Mulher normal Mulher portadora Mulher daltnica Homem normal Homem daltnico Gentipo XDXD XDXd XdXd XDY XdY
Anomalia que provoca a falta de coagulao do sangue. Homens hemoflicos so hemizigotos (1/10.000) e mulheres hemoflicas so homozigotas recessivas (1/100.000.000).
Fentipos Gentipos
Mulher normal Mulher portadora Mulher hemoflica Homem normal Homem hemoflico
EXERCCIO
a)
b)
A hemofilia causada por um alelo recessivo ligado ao sexo. Um casal de no hemoflicos tem um filho com hemofilia. Qual a probabilidade de que uma filha do casal apresente a doena? Qual a probabilidade de que outro filho desse casal seja tambm hemoflico?
EXERCCIO
Uma mulher normal, filha de pais normais, casou-se com um homem normal em cuja famlia no h nenhum caso de hemofilia. Essa mulher sabendo que seu av materno era hemoflico deseja saber se existe a probabilidade de algum filho seu vir a nascer com hemofilia.
EXERCCIO
Em aves, qual a proporo entre machos e fmeas que se espera na descendncia de um macho portador de gene letal recessivo e ligado ao sexo?
Genes autossmicos cujo efeito sofre influncia dos hormnios sexuais. Comportamento diferente em cada sexo, agindo como dominante em um e como recessivo em outro (variao de dominncia). Ex.: Calvcie (alopecia).
Gentipos
Fentipos
CC
Cc
Homem calvo
Homem calvo
Mulher calva
Mulher no-calva
cc
Homem no-calvo
Mulher no-calva
Mochos
Chifre
Carneiros ovelhas
Chifre mocho
2a Lei de Mendel
Segregao Independente
Na herana de duas ou mais caractersticas, os fatores, segregados na formao dos gametas, no se fundem no hbrido, mas se distribuem independentemente nos gametas segundo todas as combinaes possveis.
ACASALAMENTOS DIHBRIDOS
ACASALAMENTOS DIHBRIDOS
Exerccio
As flores de uma determinada planta podem ser vermelhas ou brancas. Dois pares de genes (V e A) determinam essa caracterstica: plantas V_A_ produzem flores vermelhas e plantas V_aa, vvA_ ou vvaa, flores brancas. Qual a proporo fenotpica esperada na descendncia resultante do acasalamento entre VvAa x VvAa?
Poliibridismo
Quando so analisados mais de dois pares de alelos que condicionam mais de duas caractersticas, temos o triibridismo, tetraibridismo, etc, que constituem o poliibridismo. Para se calcular o nmero de gametas diferentes produzidos por um polibrido se utiliza a frmula 2n, onde n o nmero de pares de genes heterozigotos (hbridos).
Ex.: Quantos gametas diferentes forma o gentipo AaBBCcddEe Nmero de hbridos: 3 Nmero de gametas = 23 = 8 gametas diferentes
Exerccio
Determinada caracterstica quantitativa depende da ao de cinco pares de genes. Quantas classes genotpicas resultam do cruzamento entre dois indivduos com gentipo AaBbCcDdEe?
Gentica Moderna
(Ps-Mendeliana)
Heranas que se afastam, pouco ou muito, dos processos descritos por Mendel em seus trabalhos. As propores fenotpicas podem variar em relao s propores clssicas da gentica mendeliana. Herana Qualitativa: O fentipo depende de quais genes esto presentes no gentipo. Herana Quantitativa: O fentipo depende de quantos genes esto presentes no gentipo.
2. Dominncia incompleta
Condio heterozigtica se expressa na forma quantitativa entre os dois homozigotos. Em termos bioqumicos, esta interao tm a seguinte explicao: o alelo dominante produz uma enzima funcional porm ineficiente, de modo que a quantidade de enzima que codifica um s alelo capaz de produzir uma quantidade limitada de produto final. Dois alelos so capazes de codificar em dobro a enzima, que permite que a via metablica elabore mais quantidade do produto final. O alelo recessivo inoperante e no gera produto.
3. Codominncia
Desde os experimentos de Mendel que se tm observado numerosos casos em que ambos alelos de um locus heterozigoto se expressam no fentipo. Esses casos se denominam de codominncia. Os alelos codominantes so ambos ativos e independentes. Em trminos bioqumicos, cada alelo do heterozigoto condiciona a formao de uma protena ou enzima funcional. Em outras palavras, existe ausncia total de dominncia.
4. Sobredominncia
Existe evidncia que indica que em alguns loci a condio heterozigtica, medida quantitativamente, pode produzir um fentipo superior ao fentipo do homozigoto de maior valor.
Por exemplo: Aa > AA ou aa. Em Drosophila, por exemplo, o alelo responsvel pelo fentipo de olhos bancos, quando se encontra em condio heterozigtica, condiciona a produo de certos pigmentos fluorescentes em maior quantidade que em qualquer dos homozigotos.
5. Aditiva Modo de ao relacionado s caractersticas quantitativas. Cada alelo acrescenta pouco ao fentipo final. O termo acrescentar pode significar um valor negativo. Se existirem muitos genes envolvidos na determinao do gentipo final, ento o valor aditivo de todos os alelos individualmente que determina o valor fenotpico total.
Dominncia
Codominncia
Sobredominncia
CARACTERSTICAS QUALITATIVAS
Controladas por poucos genes de grande impacto Mudanas no ambiente no alteraram a expresso da caracterstica
CARACTERSTICAS QUANTITATIVAS
Controladas por muitos genes de pequeno impacto Mudanas no ambiente podem alterar a expresso da caracterstica
Podem ser melhoradas pela seleo artificial
Interaes Gnicas
Genes complementares Genes com segregao independente que agem em conjunto para determinar um fentipo. Ex.: forma das cristas em galinceos.
Fentipos Gentipos
crista noz
crista rosa crista ervilha crista simples
R_E_
R_ee rrE_ rree
Interaes Gnicas
Epistasia Interao em que um par de genes inibe que outro par, no alelo, manifeste seu carter. A epistasia pode ser dominante ou recessiva. O gene inibidor chamado de episttico e o inibido o hiposttico.
Ex.: Cor da penas em galinceos. Gene C penas coloridas. Gene c penas brancas. Gene I episttico sobre gene C.
Fentipos
Penas coloridas Penas
Gentipos
C_ii cc_ _
brancas
C_I_
Pleiotropia
Herana em que um nico par de genes condiciona vrias caractersticas simultaneamente. Efeito mltiplo de um gene. Exemplos: Sndrome de Lawrence-Moon: obesidade, oligofrenia, polidactilia e hipogonadismo. Sndrome de Marfan: defeitos cardacos, problemas visuais, aracnodactilia. Fenilcetonria: deficincia mental, convulses, ictercia, queda de cabelo, urina muito concentrada.
Polimeria
Herana Quantitativa onde ocorre efeito cumulativo na ao de vrios pares de genes. H uma variao fenotpica gradual e contnua entre um valor mnimo e um valor mximo, devida a adio de genes dominantes no gentipo, seguindo uma curva normal de distribuio. Ex.: altura, peso, cor da pele, cor dos olhos, grau de inteligncia, altura de plantas, produo de leite em bovinos, comprimento de pelos, etc. Para se saber o nmero de fentipos ou quantos pares de genes esto envolvidos so utilizados modelos matemticos.
Herana Quantitativa
Cor da Pele em Humanos
Fentipos Negro Mulato Escuro
Gentipos
3
SSTT
SsTT SSTt
SsTt SStt ssTT
Mulato Mdio
Sstt ssTt
sstt
Quando dois ou mais genes, responsveis por diferentes caractersticas, esto localizados em um mesmo cromossomo, a herana chamada de Vinculao Gnica. Nestes casos a quantidade de gametas e portanto a freqncia da descendncia apresentaro diferenas em relao ao diibridismo j que a incidncia do crossing-over ser fundamental. Crossing-Over ou permuta a troca de partes entre cromossomos homlogos durante a meiose e um dos principais fatores para a variabilidade gentica.
Comparao Diibridismo/Linkage
Diibridismo (AaBb)
A a B b
Gametas
A B A b a B a b
25%
25%
25%
25%
Comparao Diibridismo/Linkage
Linkage (AaBb)
A B a b Gametas
A B
a b
Parentais
A
b
a
B
Recombinantes
Na herana dos genes ligados, a freqncia dos gametas de um heterozigoto depende da taxa de crossing-over ou taxa de recombinao que ocorre entre os cromossomos homlogos. Os Gametas Parentais so formados mesmo que no haja recombinao e aparecem em maior quantidade. Os Gametas Recombinantes so formados apenas se houver permuta e aparecem em menor quantidade. A Taxa de Crossing expressa em porcentagem e corresponde a freqncia de gametas recombinantes formados na gametognese.