TRANSCRIPCIÓN Y TRADUCCIÓN – GENÓMICA ESTRUCTURAL Y FUNCIONAL

INTEGRANTES: • Atúncar Yépez, Analucia •Ramírez Crespo, Ivonne •Torres Reyna, María Alejandra

GENÓMICA
Rama

de la biología que se encarga de estudiar al genoma. Se considera a un genoma como el conjunto de información genética (ADN) de un organismo. Thomas Roderick 1986

Subdiciplina

de la genética: mapeo secuenciación y análisis de las funciones de genomas completos.

Genotipo:

contenido genético Fenotipo: expresión del genotipo

GENOMA
Material

genético (seres eucarióticos) Contiene la información genética Hans Winkler 1920 Diploide: dos copias del genoma en células

HISTORIA
1866

– Leyes de la herencia (Mendel)
◦ Cruces de plantas

1ra

ley de Mendel

◦ Características hereditarias se transmitían a través de FACTORES DISCRETOS; estos podían aplicar características como tamaño, color y aspectos de descendencia.

GENOMA HUMANO
Conjunto

de información genética que cada ser humano tiene en todas las células de su organismo Proyecto incluye información detallada de la estructura, organización y funciones del ADN Todos los seres humanos compartimos el 99.9% del genoma, y nos diferenciamos unos de otros solo en un 0.1%.

compuesto por cromosomas Largas secuencias continuas

ADN Cariotipo humano:
células humanas

de

46 cromosomas

22 en pares

2 restantes

X femenino

Y masculino

• 24

cromosomas • 3.2 millones de pb. • El gen promedio tiene 27000 pb. de longitud, y 9 exones. • Codifica mas de 96000 proteínas. • Sólo el 25% se transcribe a ARNm y menos del 2% codifica proteínas.

contiene

codificada la información necesaria para la expresión. Organización estructural y funcional de las distintas células conforma cada tejido y cada órgano, y, finalmente, el organismo vivo en su conjunto.

GENÓMICA ESTRUCTURAL
Caracterización

y localización de las secuencias que conforman el ADN de los genes, Se caracteriza por la combinación de metodologías experimentales a gran escala con estudios computacionales de los resultados.  Utiliza Mapas Genéticos y Físicos Localización relativa de genes y segmentos cromosómicos.

GENÓMICA FUNCIONAL
recolección

sistemática de información sobre la función de los genes, Aplicación de aproximaciones experimentales que evalúen la función de los genes  hacen uso de la información y elementos de la genómica estructural

Secuencia de ADN cromosómico que contiene la información requerida para fabricar un ARN y, a través de éste, una proteína

Estructura del gen: - La región promotora o promotor (P) - La región codificadora (C) - La región terminadora o terminador (T)

Es una región de ADN comprendida en la región codificante de un gen pero que no se llega a expresar, su secuencia no se utiliza cuando se sintetiza la Proteína. Los intrones se transcriben pero no se traducen; por ello, son regiones no codificantes. Cada Intrón separa a dos exones.

Es la región del ADN que sí se llega a codificar Es la parte que contiene la información para producir la proteína codificada en el gen

Exon

Intron

5’

3 ’

Región Regulador a

ARN m final

Región Regulador a

Pr

Relaciona la secuencia de bases del ARN con la secuencia de aminoácidos en las proteínas Características: Universal Degenerado Tiene tres tripletas que no codifican ningún aminoácido La secuencia AUG codifica el principio de la región que se va a traducir y al mismo tiempo sirve para codificar al aminoácido metionina

DOGMA CENTRAL DE LA BIOLOGIA MOLECULAR
Propuesta inicial de Crick (1970)
Replicación Transcripción Traducción

ADN Proteína

ARN

Solo tres de las cuatro bases nitrogenadas de los nucleótidos transmiten la información, debido a que para sintetizar un aminoácido se usa tripletes. La transmisión nunca es directa, no se sintetisa proteinas directamente del ADN, se tiene que pasar el ADN a ARN. Los ARNm pasan del núcleo a los ribosomas en los que la información se "lee" gracias a que los aminoácidos están unidos a una tercera clase de ARN, los de transferencia (ARNt), que por un extremo se unen al mensajero y en el otro llevan a su aminoácido. De acuerdo a esta "receta" los aminoácidos se van uniendo para formar las proteínas, que se diferencian por el orden en que se han unido los aminoácidos que las forman.

La replicación del ADN consiste en copiar cada una de las cadenas del ADN, generando una nueva cadena de ADN. En estos procesos intervienen además de los ácidos nucleicos Enzimas que catalizan las reacciones. Los procesos son controlados por tripletes de bases que ordenan cuando iniciar o impedir la síntesis, y la detiene cuando se ha completado. Otro mecanismos corrigen "errores de copia", para evitar mensajes equivocados

El proceso de replicación de ADN se basa en la separación de las dos cadenas complementarias del ADN y la formación de dos nuevas cadenas que entran en contacto, cada una de las cuales es complementaria de cada una de las cadenas de la molécula madre. Tres etapas: •Iniciación •Elongación •Terminación

ADN Duplicación

REPLICACIÓN DEL ADN

Las moléculas se replican de un modo semi conservativo. La doble hélice se separa y cada una de las cadenas sirve de molde para la síntesis de una nueva

Síntesis de ARN a partir de ADN Ocurre dentro del núcleo (eucariotas) Componentes necesarios: Una cadena de ADN (molde) ARN polimerasa Ribonucleósidos trifosfato (ATP, GTP, CTP y UTP) Factores de transcripción

 Tipos

de ARN

◦ Mensajero (ARNm): intermediario, contiene el código genético ◦ Ribosómico 45S y 5S (ARNr): forma parte de los ribosomas ◦ Transferencia (ARNt): interviene en la traducción del mensaje

ARN polimerasa ARN polimerasa ARN polimerasa ARN polimerasa organelas

I II III en

Etapas de la transcripción : Iniciación Elongación Finalización Maduración

Corte y empalme del ADN, ayuste o splicing Modificaciones en los extremos: Adición de cap Poliadenilación

Proceso por el que un precursor de ARN (pre-ARN) sufre la eliminación de sus intrones y la unión de los exones que los rodean.
corte de intrones y empalme de exones.

corte y empalme, escisión y empalme, empalme.

Adición de cap
el cap es un nucleósido metilado (7-metilguanosina) que se liga al nucleósido Trifosfato del extremo 5’ del ARNm naciente Ayuda a la protección del ARNm frente a las exonucleasas Señala el ARNm como traducible Ayuda al ayuste del primer Intrón

Poliadenilación
Es el agregado de una secuencia de aproximadamente 250 adeninas (poli A) en el extremo 3’ del ARNm Favorece el reclutamiento de los ARNm por los ribosomas Incrementa la eficacia de traducción Mecanismo de regulación de la expresión génica en ARNm

TRADUCCION DEL ARN
 Síntesis

de proteínas.  Tiene lugar en el citoplasma.  El ARNm transmite las instrucciones codificadas en el DNA.  Se necesita:
◦ ◦ ◦ ◦ ◦ Ribosomas ARN mensajero Aminoácidos ARN de transferencia Enzimas y energía

TRADUCCION DEL ARN
 Ribosomas

◦ Orgánulos citoplasmáticos ◦ Pueden estar libres en el citosol o asociados a membranas del retículo endoplasmático. ◦ Asociación de muchos ribosomas al ARNm forma los polirribosomas. ◦ Formados por 2 subunidades las cuales se unen cuando van a sintetizar proteínas. 33 proteínas
40S

diferentes ARNr 18 S

80S 60S

50 proteínas diferentes ARNr 28 S, 5,8 S y 5 S

TRADUCCION DEL ARN
Iniciación
 Codón

iniciador (ARNm): AUG se une a la subunidad menor.  Fijación del primer aminoacil-ARNt, con el anticodón correspondiente: UAC  Combinación de la subunidad mayor del ribosoma con la subunidad menor.  Entre las subunidades queda encerrados los dos primeros codones en el sitio P y el sitio A.

TRADUCCION DEL ARN
Iniciación

TRADUCCION DEL ARN
Elongación
 La

cadena peptídica se sintetiza por la unión de los sucesivos aa que se van situando en el ribosoma transportados por los correspondientes ARNt.  El ribosoma se desplaza a lo largo de la cadena de ARNm.  Tres subetapas
◦ Unión de un aminoacil ARNt al sitio A ◦ Formación del enlace peptídico ◦ Translocación del dipéptido al sitio P

TRADUCCION DEL ARN
Elongación

continuación…

TRADUCCION DEL ARN
Terminación
 Existen

3 codones de terminación: UAA, UAG,

UGA.  La proteína sintetizada se independiza del ARN.  Las subunidades se separan.  La metionina situada en el extremo 5’ suele ser removida.  Las proteínas emanadas portan señales que las conducen al destino adecuado.

TRADUCCION DEL ARN
Terminación

 Una

vez finalizada la síntesis de una proteína, el ARNm queda libre y puede ser leído de nuevo.  Es muy frecuente que antes de que finalice una proteína ya está comenzando otra, entonces una misma molécula de ARNm, está siendo utilizada por varios ribosomas simultanéamente.

ENFERMEDADES GENÉTICAS

MUTACIONES
A

nivel molecular, unidad capaz de mutar: par de bases. Cambio, perdida o adición de un par de bases. Error en la secuencia de ADN

MUTACIÓN PUNTIFORME O GÉNICA
Error

en la secuencia de ADN a nivel de bases nitrogenadas. Afecta la secuencia codificante

HEMOFILIA
Hereditaria Afecta

a varones Deficiencia factor VIII de coagulación

HEMOFILIA
Posibles

mujeres hemofílicas no llegan a nacer Combinación homocigótica recesiva letal en el estado embrionario.

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
Error

durante la división celular Anormalidad en el número o estructura de cromosomas Rasgos:
◦ Retraso mental y retraso del desarrollo. ◦ Alteraciones faciales y anomalías en cabeza y cuello. ◦ Malformaciones congénitas, con afectación preferente de extremidades, corazón, etc.

SÍNDROME DE DOWN – TRISOMIA 21
Todo

o parte de una copia extra del cromosoma 21 Causa más frecuenta de discapacidad psíquica congénita Langdon Haydon Down 1866 Jérome Lejeune 1958

SINDROME DE DOWN
¿Causas? Edad

materna superior a 35 años Propensos a padecer algunas patologías
• Corazón • Sistema endocrino • Sistema digestivo

SÍNDROME DE PATAU
Trisomía

en el par 13 Trisomía menos frecuente Patau 1960 Edad de la madre Esperanza de vida: 3 meses

SÍNDROME DE TURNER
Monosomía

X Un solo cromosoma X Fenotípicamente mujeres Ausencia del segundo cromosoma, falta de desarrollo de caracteres sexuales Aspecto infantil e infertilidad

CARACTERÍSTICAS SÍNDROME DE TURNER
Baja

estatura Cuello corto Infertilidad Menstruación ausente

SÍNDROME DE KLINEFELTER
Afecta

varones Talla alta No terminan desarrollo sexual Aspecto feminoide Aumente de un cromosoma X (XXY)

GRACIAS

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