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GEN AZF Y AZOOSPERMIA

CROMOSOMA Y
El brazo largo se denomina Yq y el corto Yp. Mediante el mapeo de deleciones se ha dividido en siete intervalos de delecin. Posteriormente se subdividieron en subintervalos designados con letras correlativas: A, B, C, ... Brazo corto: intervalos del 1 al 4 Brazo largo: intervalos del 5 al 7

CROMOSOMA Y

Fig. 2. Diagrama del cromosoma Y humano. Intervalos de 1 a 6 de eliminacin se indican, as como SRY (los testculos factor determinante), ZFY y HYA. Las regiones asociadas con azoospermia (u oligospermia severa) son designados AZFa (verde), AZFb (rojo), y AZFc (azul)

Fig. 3. Mapa de la transcripcin del cromosoma Y humano. Intervalos de borrado, y los genes conocidos actualmente o pseudogenes de mapeo para cada intervalo correspondiente, se indic. Nombres de los genes deSRY, ZFY, SMCY, DFFRY, RBM, y DAZ se han discutido en el texto. Los nombres adicionales de genes son: DBY (caja de muerto Y), TBY4 (B4 timosina, Y isoforma), EIF1AY (traduccin factor de iniciacin 1A, Y isoforma), UTY (TPR motivo omnipresente Y), CDY (chromodomain Y),BPY1, 2 ( protena bsica de Y1 e Y2), XKRY (XK relacionados con Y) PRY(PTPBL-relacionados con Y) como tty1, 2 (transcripcin de testculo 1 y 2), TSPY(testculos especficos transcripcin Y), Amely (amelogenina Y). (Adaptado de Lahn BT, pgina D: la coherencia funcional del cromosoma Y humano Ciencia 278:.. 1997)

FACTOR DE AZOOSPERMIA AZF


AZFa
1 milln de pares de bases, Se localiza entorno a la zona 5c Gen DFFRY (Drosophila Fat-Facets Related Y). 3 millones de pares de bases se localiza desde 5k hasta 5q y de 6a a 6b, Genes RBM, PRY y TTY, (se expresan slo en el testculo) Inicialmente denominada Factor de Azoospermia, 1,4 millones de pares de bases, Se localiza en 6c hasta 6f Gen DAZ (Deleted in Azoospermia). Las deleciones de esta zona son mucho ms frecuentes Controversia sobre la existencia de una posible regin AZFd

AZFb

AZFc

FENOTIPOS PROPUESTOS
AZFa Se asocia con el Sndrome de solo clulas de Sertoli tipo I (SCO) Testculos pequeos (5 a 10 cc) Azoospermia Ausencia de clulas germinales

AZFb Espermatogonios y espermatocitos primarios Ausencia de clulas germinales postmeiticas AZFc Azoospermia y oligospermia Es la causa molecular ms clara relacionada con la esterilidad.

ANALISIS MOLECULAR
Extraccin de DNA Amplificacin mediante PCR Pares de oligonucletidos Amplificacin de las regiones Visualizacin electroforesis Controles internos de amplificacin

ANALISIS MOLECULAR

PRONSTICO
Azoospermia no obstructiva u oligospermia severa y se detecten microdeleciones del cromosoma Y, se informar a la pareja de la gran probabilidad que el origen sea gentico y por tanto se pueda transmitir a la descendencia masculina. Se debera, en su momento, ofrecer a los hijos afectos la criopreservacin de esperma dada la posibilidad del paso de oligospermia a azoospermia con el tiempo y as poder preservar la capacidad reproductiva.

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