NIVEL III: GENÉTICA NIVEL III: LA HERENCIA Y GENÉTICA MOLECULAR

1.-Concepto de Genética. Breve recordatorio de las aportaciones de Mendel (no resolución de problemas). 2.-Naturaleza del material hereditario: experimentos de Griffith, Avery y colaboradores (breve comentario) 3.-Conservación de la información genética: Autoduplicación o replicación del ADN en procariotas. Nombrar las diferencias con los eucariotas. 4.-Expresión de la información genética: transcripción del ADN en eucariotas (síntesis del ARNm. Nombrar la diferencia con procariotas (fase de maduración). 5.-El código genético: Características 6.-Traducción (biosíntesis de proteínas): etapas principales del proceso. 7.-Genes y regulación génica: Concepto de gen. Necesidad de regulación de la expresión génica (concepto de operón). 8.-Alteraciones de la información genética: concepto de mutación, mutaciones génicas, agentes mutágenos, consecuencias de las mutaciones y cáncer.

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Evolución histórica

“Teoría de la evolución de las especies”. La evolución era la consecuencia de una serie de cambios consecutivos. “El origen de las especies”

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Trabaja con plantas, y analizó una serie de cambios que surgen espontáneamente y observó como muchos de ellos se transmitían a otras plantas. Empleo el término de mutación, para referirse a los cambios (alteraciones genotípicos).

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Observó que en las moscas, de vez en cuando aparecían mutadas con ojos blancos, negros, etc. (lo normal era rojo) Cuando sometía a las colonias a rayos X (radiaciones ionizantes) los ojos se le ponían más rojos de lo normal.

Analizaron el poder mutagénico de diferentes sustancias y agentes (gas mostaza) .NIVEL III: GENÉTICA Identificaron el ”gas mutágeno”.

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NIVEL III: GENÉTICA Definición de mutación del material genético se transmite a las células hijas (descendencia) no es consecuencia de la recombinación .

tanto que alteran el nº de cromosomas .NIVEL III: GENÉTICA afectan a un único gen afectan a una parte amplia del cromosoma afectan a regiones muy grandes.

No comportan cambios fenotípicos Variabilidad genética. ni perjuicio ni beneficio. Pasan inadvertidas. claves para el proceso de la evolución Perjudiciales (efecto nocivo para la célula o para el individuo) .NIVEL III: GENÉTICA No tiene consecuencias.

Deshace los efectos de la 1ª pero a nivel del fenotipo.NIVEL III: GENÉTICA Pueden deberse a muchos mecanismos. rubios. El fenotipo tiene dos mutaciones ... morenos. pero constituye la base de la variabilidad. Cambio de triplete del mismo aa cambio en el genotipo. no supone ventaja. Aquella que afecta a un gen mutado antes (deshace el efecto de la primera mutación. Una 2ª mutación puede provocar la vuelta al fenotipo original. La mutación afecta a una porción no codificante del genoma.

NIVEL III: GENÉTICA Aquellas que conllevan un daño para la célula o el organismo. enfermedad devastadora. La malaria. Son compatibles con la vida pero implican algún perjuicio. . Causan la muerte de la célula o el individuo. Mutación de un gen de la HG que altera los glóbulos rojos (con forma de ojo). Los heterozigóticos están protegidos.

NIVEL III: GENÉTICA Beneficio para células o individuos en los que aparece. Una de las bases de la evolución de las especies. a pesar de que la especie humana es la que menor grado de variabilidad genética presenta. permitiendo la evolución. constituye la base de la variabilidad genética. .

Puede ser irreparable Se transmiten a la descendencia y son las más importantes. No se transmiten a la descendencia. . Acción sobre las gónadas.NIVEL III: GENÉTICA Por el tipo de células afectadas.

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Solo hay 4 transiciones posibles y dejan alguna secuelas como la tautomería (ceto-enol y amino-imino).NIVEL III: GENÉTICA Se cambia una base por otra. las consecuencias son más graves. Nº mayor que en el caso anterior. y provocan alteraciones en las moléculas de ADN. .

NIVEL III: GENÉTICA Mutaciones por sustitución de bases .

NIVEL III: GENÉTICA Mutaciones por sustitución de bases .

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NIVEL III: GENÉTICA Degeneración del código genético .

hiperekplexia (enfermedad del susto. .NIVEL III: GENÉTICA Provoca el cambio de un aminoácido por otro (o codon) La mutación de significado o sentido erróneo es una traducción poco exacta y en algunos ejemplos como: Hemoglobinopatías. está alterada la secuencia receptora de gly que es neurotransmisor.

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NIVEL III: GENÉTICA Si se elimina la N de la primera Se produce un desplazamiento hacia la izquierda. Aparecen nuevos tripletes con diferentes mensajes .

NIVEL III: GENÉTICA Si ahora se añade una A Se produce un desplazamiento hacia la derecha. Aparecen nuevos tripletes con diferentes mensajes .

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NIVEL III: GENÉTICA “Baile de San Vito” aparecen constracciones involuntarias de la musculatura .

NIVEL III: GENÉTICA Produce demencia. cara alargada. . dentadura rara. Se detecta en la infancia y presentan orejas grandes.

produce mutaciones histológicas benignas como: cáncer de útero.. cuello de útero y paredes uterinas.NIVEL III: GENÉTICA Sinónimo “CLASTOGÉNICO”. Son los agentes mutagénicos más potentes Son ciertos virus. causado por el HPV (virus del papiloma humano). . Ej.: el Cáncer de cuello de útero.propiedad de algunos agentes físicos o químicos para producir mutaciones. en su fase de evolución aparece el Sarcoma de Kaposi. causado por el VIH.: El SIDA. Ej. Determinadas infecciones víricas pueden provocar transformaciones con consecuencias cancerígenas en las células huésped.

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Si hay replicación la cadena hija será anormal ej: melanomas (Radiación UV) .NIVEL III: GENÉTICA Provoca una pequeña doblez y una delección. La unión de 2 Timinas de la misma cadena de ADN.

NIVEL III: GENÉTICA • Formación de radicales libres. • Efecto acumulativo • El más potente de todos los agentes mutagénicos son los RAYOS X • El efecto es mayor en células germinales (descendencia) .

     Peligrosas por su elevada capacidad mutagénica y por su efecto autoacumulativo (ya sea una dosis o pequeñas dosis en varias ocasiones). Hoy día. . la principal fuente artificial de radiación ionizantes es la radiología médica. Hay que controlar las dosis medias de este tipo de radiación que hay en las gónadas de la población general. originando radicales libres. que tendrá consecuencias en la replicación celular. Rompen la molécula de ADN.NIVEL III: GENÉTICA Aumentan el poder cancerígeno. La fuente fundamental es la radiación gama externa (exterior de la Tierra).

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NIVEL III: GENÉTICA de manera que se une a unas base equivocada .

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NIVEL III: GENÉTICA Malformaciones en el primer trimestre del embarazo. Hubo un escaso control y una actuación muy lenta por parte de las autoridades sanitarias. .

NIVEL III: GENÉTICA Errores en la hebra naciente .

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