You are on page 1of 19

XERODERMA PIGMENTOSO

XAVIER GARZON

INTRODUCCIN
Descrita por Moritz Kaposi en 1870 (mdico Hngaro). XP (xeroderma pigmentoso) es un desorden gentico que afecta al ADN en un mecanismo de reparacin frente a un dao.

DEFINICIN
v v

v Desorden autosmicorecesivo que se fundamenta en un dao celular el cual se produce por una alteracin en el DNA y su mecanismo de reparacin por medio de escisin de nucletidos (NER).
v

CAUSAS
v El dao celular y nuclear esta basado en factores exgenos como los rayos UV y endgenos como el estress oxidativo celular. v

CAUSAS
vEl DNA est continuamente siendo daado (radicales libres de oxgeno, luz ultavioleta, agentes qumicos txicos). v vEl sistema de reparacin del DNA llamado NER (reparacin por escisin de nucletidos) pierde la habilidad para remover el dao causado por la luz uv.

v NER reconoce los subproductos del dao del DNA, como lo son los dimeros de pirimidinas, cigarrillos o productos oxidantes en general, NER tambin participa en el desarrollo del sistema nervioso en el humano.

SINTOMAS
v Las personas con xeroderma pigmentoso no pueden curarse del dao de la piel causado por el sol u otras fuentes de radiacin ultravioleta y tienen mucho riesgo de padecer de cncer de piel.
v v

v Se manifiesta en los nios pequeos como una reaccin de fotosensibilidad aguda despus de la primera exposicin solar con eritema, inflamacin y ampollas en las reas expuestas, sobre todo la cara, el pabelln auricular y la superficie extensora de brazos y piernas; tambin puede afectarse el cuero cabelludo. v

SINTOMAS
v Alteraciones culo- cutneas v v Anormalidades neurolgicas v v Raramente asociado con daos en rganos ajenos a la piel y mucosas oculares v v Se traduce por hipersensibilidad a los rayos solares v v Aparicin de dermatosis que predomina en partes expuestas a la luz solar como cara, pabelln auricular, nuca, regin esternal, caras externas de brazos, antebrazos, piernas y dorso de las manos y pies; as como algunas zonas cubiertas, labios y lengua.

Variedades de la enfermedad:

La forma de presentacin ms severa es el sndrome de Sanctis Cacchione, poco frecuente (menos de 60 casos, en Cuba)

DIAGNOSTICO
vExamen fsico vAntecedentes familiares de xerodermia pigmentosa. vExamen ocular: Queratitis Opacidad de la crnea Tumores en el prpado Blefaritis vCultivo de los fibroblastos de la piel vBiopsia de piel v

Blefaritis

Queratitis

TRATAMIENTO
vProteccin completa de la luz solar. v vUsar ropa protectora y filtros solares de alta proteccin (FPS de 70 o ms).

PRONSTICO
vLa mayora de personas con esta afeccin suelen morir en edades adultas a causa de un cncer prolongado de piel. v vLa asesora gentica es una herramienta til para detectar alteraciones en personas afectadas que quieran tener hijos.