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A primeira Lei de Mendel

Gregor Mendel, um monge austraco (sc. XIX) conduziu brilhantes experincias de cruzamento entre plantas que o levaram descoberta das regras das quais nasceu a gentica. Primeira Lei de Mendel: Cada carter condicionado por dois genes, um deles proveniente do pai e o outro da me. Apenas um dos dois genes fornecido a cada gameta produzido.

Mendel iniciava o cruzamento com variedades diferentes entre si mas sempre puras. Na primeira gerao de filhos, todos apresentavam sementes lisas; Cruzando essa primeira gerao entre si, obtevese plantas com sementes lisas o outras com rugosas; O carter liso foi dito dominante, e o rugoso recessivo. Chamou-se de L o fator para liso e de R o fator para rugoso.

Proporo esperada 3:1

Cromossomos homlogos so idnticos quanto a forma, mas no necessariamente iguais quanto a constituio gnica.

Vocabulrio
GENE: um pedao de DNA que contem a informao para a produo de uma proteina. Dois genes que se localizam na mesma regio de um par de homlogos (locus) e que se comportam de acordo com a primeira lei so ditos alelos; GENTIPO: trata-se da composio gentica do indivduo; FENTIPO: trata-se da variedade de cada caracterstica, no determinado apenas pelos genes;

HOMOZIGOTO E HETEROZIGOTO: homozigoto o mesmo que puro ; heterozigoto sinnimo de hbrido . Os indivduos portadores do fentipo recessivo so sempre homozigotos; DOMINANTE E RECESSIVO: diz-se que um gene dominante quando ele em dose simples, condiciona seu fentipo, o gene recessivo aquele que para fazer o seu fentipo prevalecer, tem que estar em dose dupla.

Dominante ou recessivo: Como descobrir?


Imagine que cruzando-se duas cobaias de plo ondulado tenham nascido vrios filhotes de plo ondulado e alguns poucos de plo liso a) Qual dos fentipos condicionado por um gene dominante? b) Qual o gentipo dos pais?

Em casos de Primeira Lei de Mendel, quando diante de um casal de igual fentipo, que tenha tido um descendente de fentipo diferente, no hesite em considerar que o fentipo do filho condicionado por gene recessivo, sendo os pais forosamente heterozigotos.

Genealogias

Herana sem dominncia

Genes Letais

No obedeciam a proporo esperada. Era obtido 2:1.

A regra do OU
A probabilidade de ocorrncia de dois eventos mutuamente exclusivos dada pela soma das probabilidades isoladas Qual a probabilidade de, ao jogarmos uma dado, sair 3 ou 4 ou 5?

A regra do E
A probabilidade da ocorrncia simultnea de dos eventos independentes, isto , a probabilidade da ocorrncia de um e outro, obtida pelo produto das probabilidades isoladas Qual a probabilidade de, ao jogarmos um dado e uma moeda, sair ao mesmo tempo cara e 4?

Alelos Mltiplos
Existem casos em que ocorrem para um determinado carter , mais de duas qualidades de genes alelos. Esse genes so chamados alelos mltiplos. Cada indivduo continua tendo apenas dois genes, porm os gentipos possveis so mais numerosos; Esse alelos surgiram, provavelmente por mutao.

O sistema ABO
Percebeu-se que ao misturar sangue proveniente de pessoas diferentes, poderia haver aglutinao das hemcias; Verificou-se que o fenmeno da aglutinao causado por uma reao do tipo antgenoanticorpo; Indivduos de grupos sangneos diferentes tm antgenos (aglutinognio) diferentes em suas hemcias;

O fator Rh
O sangue classificado em grupos (positivo e negativo) pela presena ou ausncia de um antgeno de superfcie da hemcia que foi encontrado primeiramente no macaco ''''Rh'esus'''', dando nome ao fator Rh. O sangue Rh negativo no possui este antgeno na superfcie, e o Rh positivo o possui.

Eritroblastose fetal: a doena hemoltica do recm nascido


O fator Rh responsvel por essa doena que causa grande destruio das hemcias do feto, anemia profunda e ictercia; Eritroblastose somente pode ocorrer num caso: a me Rh- enquanto o filho Rh+.

Herana e cromossomos sexuais


Caractersticas genticas que estudamos at agora: caracteres no relacionados ao sexo; Alguns caracteres transmitidos geneticamente se comportam de maneira diferente, so eles os caracteres relacionados ao sexo j que sua ocorrncia depende tanto de quem transmitiu como do sexo de quem recebeu. Ex: daltonismo.

Parte-se da hiptese de que todos os genes se localizam nos cromossomos. O par de cromossomos que designam o sexo dado pelos cromossomos X e Y. Sendo XX fmea (homogamtico) e XY macho (heterogamtico); Um cromossomo X perfeitamente homlogo ao outro; Os cromossomos X e Y so homlogos apenas numa regio, portanto existe no X uma zona no homloga ao Y no qual todos os genes existem em dose simples, existem no Y uma zona no homloga ao X.

Daltonismo
O daltonismo se caracteriza pela confuso na percepo de cores ( como vermelho e verde); O gene que o caracteriza est no cromossomo X na regio no homloga ao Y, portanto, sendo o gene Xd recessivo e determinante da caracterstica daltonismo, h maior probabilidade de um homem ter essa doena, j que ele possui apenas um cromossomo X, para a mulher ser daltnica seria necessrio que dois cromossomos Xd estivessem juntos.

IMPORTANTE: meninos nunca herdam do pai um carter ligado ao X.

Herana Ligada ao sexo: causada por genes localizados no cromossomo X, na regio no homloga ao Y. Herana Restrita ao sexo: causada por genes localizados no cromossomo Y, na regio no homloga ao X, portanto trata-se de genes exclusivos nos machos; Herana Parcialmente Ligada ao Sexo: Relaciona-se aos genes localizados no X e no Y, nas suas regies homlogas.

Todos os homens afetados por certa anomalia, casados com mulheres normais tm sempre todos os seus filhos normais e todas as suas filhas doentes. Qual o tipo de herana que comanda a anomalia?

A segunda Lei de Mendel


Mendel comeou a realizar cruzamentos em que acompanhava a transmisso de dois caracteres ao mesmo tempo atravs de geraes; Cruzou ervilhas de sementes amarelas e lisas com ervilhas de sementes verdes e rugosas.

Segunda Lei de Mendel Os genes para dois ou mais caracteres passam aos gametas de forma totalmente independente um do outro, formando tantas combinaes gamticas quanto possvel, com igual probabilidade .

Quais os tipos de gametas que produz um indivduo AabbCcDd?

O nmero de tipos de gametas dado por 2n, onde n representa o nmero de heterozigoses.

Qual a probabilidade de aparecerem descendentes verdes e lisos? Tratar o assunto como se fosse casos de Primeira Lei, independentes um do outro (regra do e).

Os pares de genes devem localizar-se em cromossomos diferentes para que a Segunda Lei se verifique.

As aberraes cromossmicas
Sndrome do Triplo X : nascimento de mulheres frteis, podendo apresentar alguns distrbios sexuais e certo grau de retardamento; Sndrome de Klinefelter (XXY): nascimento de homens com estatura um pouco superior mdia, rgos genitais pouco desenvolvidos, presena de seios e so estreis. Podem apresentar certo retardamento mental.

Sndrome de Turner (X0): existe apenas um cromossomo do par normal. Portadoras mulheres com estatura inferior mdia e pescoo alado , ovrios rudimentares e mamas no desenvolvidas.

Sndrome de Down (trissomia do cromossomo 21): uma das anomalias mais freqentes, ocorre em ambos os sexos. As mulheres portadoras so frteis. Possuem Qi muito baixo, lngua fissurada, prega palpebral, inflamao nas plpebras, prega nica no dedo mnimo, prega transversal contnua da palma da mo. A maioria nascem com defeitos cardacos. As que sobrevivem tm uma esperana de vida menor do que as pessoas normais.