ENFERMEDAD DE VON GIERKE O GLUCOGENOSIS TIPO I (GSD-I

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• Enfermedad metabólica poco frecuente, hereditaria autosómica recesiva. • Provocada por un acumulación anormal de glucógeno. • La deficiencia de la glucosa-6-fosfatasa (G-6-fosfatasa), que es la enzima que interviene en el último paso en la producción de glucosa a partir de las reservas de glucógeno hepático y de la gluconeogénesis, causa una grave hipoglucemia. • Fue diagnosticada por primera vez en 1928 por Simón Van Creveld y estudiada histológicamente por Edgar Von Gierke en 1929.

• Estadísticamente. si ambos padres son portadores del gen mutado. . • La GSD-I está presente tanto en hombres como en mujeres y es necesario que ambos padres transmitan el gen mutado para que ésta se manifieste. cada uno de sus hijos tiene el 25% de probabilidad de heredar la enfermedad.000 nacimientos • Se transmite de forma autosómica recesiva. el 25% de ellos de ser sanos y el 50% de ser portadores.EPIDEMIOLOGÍA • La incidencia es del orden de 1/100.

que se produzca hipoglucemia profunda sin síntomas clínicos. que sustituye a la glucosa como fuente de energía para el cerebro.MORTALIDAD • Las principales causas de muerte son: • convulsiones hipoglucémicas y/o acidosis grave. este fenómeno se explica mediante la elevación de la concentración de cuerpos cetónicos en la sangre. • En la GSD-Ib. • Es posible por otra parte. las infecciones pueden ser la causa más probable de muerte. • En la actualidad. .

• El principal problema son los bajos niveles de azúcar en la sangre. . Algunos pacientes. riñones e intestino delgado.ETIOLOGÍA • En esta forma de glucogenosis. por ejemplo: niños. el principal defecto es que el paciente tiene una deficiencia en el enzima glucosa 6-fosfatasa y no puede convertir el glucógeno en glucosa libre (sustancia de la que el organismo obtiene la energía). tienen serias hipoglicemias. El problema metabólico está centrado en el hígado. donde funciona y abunda normalmente. • La enzima es escasa en el hígado.

ETIOLOGÍA • Como los pacientes con GSD-I pueden almacenar glucosa como glucógeno pero no pueden liberarlo normalmente. • Las grasas están movilizadas y se almacenan en el hígado con el glucógeno. • Los depósitos de grasa pueden ocurrir en el corazón—enfermedad de Pompe—y en los músculos esqueléticos—enfermedad de McArdle. esto conduce a agrandar el hígado (hepatomegalia). . particularmente el glucagón. También se incrementa considerablemente el ácido láctico (intenta romper el glucógeno en glucosa) y las grasas en la sangre. • Ciertas hormonas. el hígado funciona con normalidad. Por lo demás. con el tiempo se acumulan grandes cantidades de glucógeno en el hígado. se incrementan en el cuerpo intentando hacer crecer el nivel de azúcar en la sangre pero eso resulta imposible.

puede incluirse en cualquiera de las siguientes categorías: • Glucogenosis. .CLASIFICACIÓN • La enfermedad de Von Gierke o glucogenosis tipo I. • Enfermedades genéticas. • Enfermedades raras. • Enfermedades de depósito de glucógeno. • Errores innatos del metabolismo.

hacia finales del primer año. cetoacidosis y convulsiones hipoglucémicas. en los casos menos graves. o bien.SÍNTOMAS • La enfermedad puede manifestarse en los primeros meses de vida. Los recién nacidos pueden presentar hepatomegalia. insuficiencia respiratoria. .

• Sangrados frecuentes y xantomas (moratones) por deficiencias plaquetarias.EN LA NIÑEZ • Hipoglucemia: niveles de azúcar en la sangre muy bajos. . necesidad de alimentaciones frecuentes. colesterol y grasas en sangre (principalmente triglicéridos). • Aspecto de “muñeca”: mejillas hinchadas. • Retraso en el crecimiento lineal y del desarrollo motor. extremidades y tórax delgados y un vientre protuberante. • Hepatomegalia: agrandamiento del hígado. • No respuesta a la prueba de glucagón o adrenalina: Se incrementa el ácido láctico en sangre en lugar de los niveles de azúcar. • Niveles altos de ácido láctico. • Neutropenia e incremento en el riesgo de infección y úlceras en la boca o los intestinos por el mal funcionamiento de los leucocitos (en el tipo Ib). • Intolerancia al ayuno.

. Si no se tratan pueden derivar en malignos. • Osteoporosis.EN LA PUBERTAD • Retraso de la pubertad y desarrollo insuficiente. • Adenomas hepáticos. consecuencia de un equilibrio de calcio negativo. • Cálculos renales o insuficiencia renal. • Nivel elevado de ácido úrico que puede provocar episodios de gota. • Proteinuria y microalbuminuria.

acidosis láctica y una respuesta disminuida de la glucemia a la adrenalina y al glucagón. el diagnóstico definitivo se lleva a cabo mediante la determinación de los niveles de la enzima G-6-Fosfatasa y la presencia de depósitos de glucógeno en el hígado. . • La perfusión intravenosa de galactosa aumenta más el nivel de lactato en sangre que el de glucosa. • Ante la imposibilidad de realizar un estudio genético. sugieren fuertemente el diagnóstico.DIAGNÓSTICO • La hipoglucemia en ayunas con hepatomegalia. hiperlipidemia. radiografías (hígado y riñones) y pruebas de ultrasonido de hígado. El diagnóstico incluirá siempre estudios de la sangre.

sino también. . evitando con ello la hipoglucemia secundaria a una ingesta insuficiente de glucosa. • El tratamiento ha logrado mejorar la supervivencia y corregir los trastornos del crecimiento y el desarrollo.TRATAMIENTO • El objetivo del tratamiento consiste en reducir al mínimo la acidemia orgánica y conservar los niveles de glucemia por encima de los 70 mg/dl. será necesario no solo recuperar los niveles normales de azúcar en sangre. según la tolerancia individual de cada niño. • En el caso de producirse convulsiones hipoglucémicas. Tras el inicio del tratamiento. • Se recomienda la administración de alimentos de elevado contenido en almidón separados por intervalos de 2 ½ a 3 ½ h durante el día. puede verse un brote de crecimiento de hasta 1 cm/mes durante el primer año. combinándose con tratamiento con almidón de maíz o administración nocturna por sonda de preparados líquidos que contengan polímeros de glucosa. recuperar el equilibrio metabólico mediante la administración de aminoácidos por vía intravenosa.

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