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Jennifer Anabel Montoya Silva

Va de las Pentosas

Va de la Hb reductasa Va de Rapaport Luebering

Va de Embden-Meyerhof

Generalidades
OMS
Gnero Mujeres Hombres Edad RN < 3 meses 6 meses 6 aos 6 aos 14 aos Niveles sricos < 12 g/dl < 13 g/dl Niveles sricos < 14 g/dl < 10 g/dl < 11 g/dl < 12 g/dl

Weatherall DJ, Provan AB. Red Cells I: inherited anemias. Lancet 2000;355:1169-75

Generalidades
MCV Normociticas Macrociticas Microciticas
(80 a 100 fL) (> 100 fL) (< 80 fL)

MCV= [Hto (%) / Eritrocitos] x 10

Generalidades
MCV Anemias macrocticas
SI Reticulocitos aumentados IPR > 2 NO

Hemorragia Hemlisis reciente

B12 y Folatos

Bajos

Normales

Deficiencia vitamina B12, Deficiencia AF

Hipoplasia medular Hipotiroidismo Hepatopata Alcoholismo

Generalidades
MCV Anemias microcticas
Disminuido Fe Normal Aumentado

CTFH

Electroforesis de Hb

Sideroblastos MO

Disminuido

Aumentado

Talasemias Hemoglobi nopatas

Anemia sideroblstica

Enfermedad crnica

Deficiencia de Fe

Congnita

Adquirida

Generalidades
MCV Anemias normocticas
SI Reticulocitos aumentados IPR > 2 NO

Anemia hemoltica Hemorragia

Otras citopenias

NO

SI

IRC Hepatopata Enfermedades endcrinas - Adisson - Panhipopituitarismo

Hipoplasia MO Infiltracin SMD

Generalidades
MCH Hipocrmicas Normocrmicas
(< 27pg) (28 a 33 pg)

MCH= [Hb (g/dL) / Eritrocitos] x 10

Generalidades
CHCM Aumentada en:

Esferocitosis Xerocitosis

CHCM= [Hb (g/dL) / Hto (%)] x 100

Generalidades
ADE ADE normal

(12 a 14)
(talasemias, enfermedad crnica) (aplasia medular)

Microcitosis Macrocitosis

ADE elevado

(> 14)
(anemia ferropnica) (anemia megaloblstica)

Microcitosis Macrocitosis

Generalidades
Respuesta reticulocitaria Anemia regenerativa

Hemorragia Hemlisis Congnita (esferocitosis, talasemias, drepanocitosis, dficit de G6PD y PK) Adquirida (AHAI, HPN, anemias hemolticas mecnicas) Anemia aplsica, SMD, mielofibrosis, mieloptisis, APSR, ferropenia, anemia megaloblstica

Anemia arregenerativa

Generalidades
Recuento de reticulocitos Absolutos: 25 a 125 mil / mm3

Relativos: 0.5 a 2.5 %

CCR = Reticulocitos (%) x [Hto / 45]

Generalidades
ndice de produccin reticulocitaria IPR < 2 = Eritropoyesis insuficiente IPR > 2 = Eritropoyesis aumentada

IPR = CCR/F

Generalidades
EXAMEN MORFOLGICO FSP

Esferocitos, Macro ovalocitos, Clulas falciformes, Clulas en diana, Dacriocitos, etc

Examen de la MO

Manifestaciones clnicas
Signos
Palidez Taquicardia Hipotensin ortosttica Ictericia Esplenomegalia Petequias/prpura Glositis Coiloniquia Sntomas neurolgicos Soplo sistlico Amenorrea Edema

Sntomas
Fatiga Disnea Angina Cefalea Insomnio Alteraciones conductuales

Sabatine MS. Pocket Medicine. The Massachussets General Hospital Handbook of Internal Medicine. 2 ed. Lippincott Williams & Wilkins. 2004 USA

Manifestaciones clnicas
Sistemas compensadores EPO GC 2,3-DPG entrega O2 40% * Redistribucin del volumen sanguneo

Adaptacin depende de cronicidad y reserva cardiaca.

Evaluacin diagnstica
HC: Sangrado, Enfermedad sistmica, Drogas, Exposicin reciente, Alcohol, Dieta (pica), AHF BH con diferencial. VCM, MCH, CMCH, cuenta reticulocitos
Sabatine MS. Pocket Medicine. The Massachussets General Hospital Handbook of Internal Medicine. 2 ed. Lippincott Williams & Wilkins. 2004 USA

Indicaciones para FSP


Datos sugestivos de anemia, ictericia no explicable, o

ambos Datos sugestivos de drepanocitosis (dactilitis, esplenomegalia, palidez, dolor abdominal, en miembros o torcico) Datos sugestivos de linfoma u otra alteracin linfoproliferativa (linfadenopata, esplnomegalia, hiperplasia tmica, lesiones epiteliales sugestivas de infiltracin, dolor seo, sntomas sistmicos fiebre, diaforesis, prurito, prdida de peso-) Datos sugestivos de enfermedad mieloproliferativa (esplneomegalia, pltora, prurito, prdida de peso

Indicaciones para FSP


Sospecha de CID
IRA o nefromegalia FO: hemorragia, exudado, signos de hiperviscosidad o

atrofia ptica Sospecha de enfermedad parasitaria o bacteriana Datos sugestivos de cncer no-hematopoytico diseminado (prdida de peso, malestar general, dolor seo) Malestar general, fiebre (mononucleosis, enfermedad viral o enfermedad maligna o inflamatoria)

Hallazgos de importancia
Fragmentacin eritrocitaria
Hipoesplenismo Crioglobulineamia

Eritroaglutinacin
Caractersticas de VIH Blastos leucocitoarios o linfoma o Infeccin por malaria o parasitaria Infeccin fngica Infeccin bacteriana

Hallazgos
Caracterstica Tamao Forma Anormalidades y diagnsticos Normocitico vs. Microcitica vs. Macrocitica Anisocitosis Poiquilocitosis Esferocitos En gota Esquistocitos Equinocitos Acantocitos Tiro al blanco Queratocito

Hallazgos
Caracterstica Intracelular Anormalidades y diagnsticos Cuerpos de Papenheimer Cuerpos de Heinz Cuerpos de Howell Jolly Nucleados Hipersegmentados Granulos toxicos y Dhle Pseudo Pelger Hut Blastos Auer

Leucocitos

Sabatine MS. Pocket Medicine. The Massachussets General Hospital Handbook of Internal Medicine. 2 ed. Lippincott Williams & Wilkins. 2004 USA

ESQUISTOCITOS

equinocitos

Tiro al blanco

Diagnosis of the Blood Smear, N Engl J Med 2005;353:498-507

Diagnosis of the Blood Smear, N Engl J Med 2005;353:498-507

Queratocito

PMB hipersementado

Hipesplenismo

Punteado basfilo = Envenenamiento por plomo

Diagnosis of the Blood Smear, N Engl J Med 2005;353:498-507

Estudios de Laboratorio adicionales


Laboratorio de hemlisis (IR >2%), Fe Folatos B12 PFHs BUN y Cr PFTs Electroforesis de Hb

Anlisis Enzimtico
Tamizaje de mutaciones genmicas

AMO y biopsia con citogenticos


Sabatine MS. Pocket Medicine. The Massachussets General Hospital Handbook of Internal Medicine. 2 ed. Lippincott Williams & Wilkins. 2004 USA

FSP
Reticulocito Tincin supravital (azul de Cresilo)

FSP
Eritrocito normal De 7 m, con VGM de 80 a 100 fL, con palidez central, de forma y color regular

FSP
Anisocitosis y poiquilocitosis

FSP
Microcitosis Anemia ferropnica Talasemia Anemia de la enfermedad crnica

FSP
Macrocitosis Deficiencia de Vitamina B 12 Deficiencia de acido flico Hepatopata crnica Hipotiroidismo SMD Alcoholismo

FSP
Esquistocitosis Anemia hemoltica microangioptica CID Hemangiomas Quemaduras Prtesis valvulares

FSP
Dacriocitosis Anemias graves Mielofibrosis Mieloptisis

FSP
Esferocitosis Esferocitosis hereditaria Anemias hemolticas Transfusin

FSP
Eliptocitosis Inespecfico Anemias ferropenicas

FSP
Codocitosis Talasemia Hepatopata Ferropenia

FSP
Estomatocitosis Hepatopata Estomatocitosis

FSP
Equinocitos Dficit de PK Hepatopatas Uremia Sangre conservada

FSP
Keratinocitos (en casco) Hemolisis

FSP
Acantocitos Lipoproteinemias congnitas Hepatopatas Post esplenectoma

FSP
Hipocroma Anemia ferropnica Talasemia

FSP
Policromasia Reticulocitos

FSP
Cuerpos de Howell-Jolly Post-esplenectoma Atrofia esplnica Saturnismo Asplenia Hemolisis Anemia megaloblastica

FSP
Anillos de Cabot Trastorno grave de la eritropoyesis.

FSP
Cuerpos de Pappenheimer Sobrecarga de hierro Mielodisplasia Anemia sideroblastica Talasemias

FSP
Cuerpos de Heinz Talasemias Hemoglobinas inestables Dficit de G6PD

FSP
Inclusiones eritrocitarias A.- Punteado basofilo B.- Cuerpos de Howel-Jolly C.- Anillos de Cabot D.- Cuerpos de Heinz

Anemias
IR < 2% Baja produccin
VCM bajo VCM normal VCM alto

Anemia microctica Anemia normoctica Anemia macroctica

IR > 2% Destruccin aumentada o Prdida


LDH, Bilirrubina, Haptaglobina Hemlisis Signos o sntomas de sangrado

Prdida reciente

de sangre

Sabatine MS. Pocket Medicine. The Massachussets General Hospital Handbook of Internal Medicine. 2 ed. Lippincott Williams & Wilkins. 2004 USA

ANEMIAS MICROCTICAS
Anemia ferropnica
Talasemia Anemia sideroblstica

Deficiencia de Hierro
Hombres adultos 35 a 45 mg de Fe/Kg.
En los humanos, 3 protenas principales estn

involucradas en el transporte y almacn de Fe:


Transferrina Receptor de transferina Ferritina.

>2/3 del Fe se incorpora a Hb de eritroblastos.

Andrews N. N Engl J Med 1999;341:1986-1995


Provan AB, Weatherall DJ, Red Cells II: acquired anaemias and polycythaemia. Lancet 2000; 355:126068

Deficiencia de hierro
Distribucin de hierro

Deficiencia de hierro

Deficiencia de hierro
Transporte de Fe por el epitelio

Deficiencia de hierro
Absorcin intestinal de hierro

Deficiencia de hierro
Dieta occidental = 15 mg de Fe / da (1 mg a la circulacin) Varn adulto: reserva de Fe < 1 g Prdida sangunea diaria 10-20 ml (5-10 mg de Fe) =

balance negativo de Fe Deficiencia de hierro ID aumenta absorcin (slo hasta 3-4 mg) Caractersticas clsicas ( Hb y microcitosis) en deficiencia tarda. En la temprana hay deplecin gradual, despus de la cual ocurre eritropoyesis. En esta etapa la concentracin de Hb, VCM, HCM pueden ser normales. Un balance constantemente negativo puede ocurrir en una anemia microctica hipocrmica

Deficiencia de hierro
No hay un mecanismo de excrecin para Fe: la

homeostasis est controlada por la cantidad de absorcin de Fe por el intestino. Varn adulto pierde 1 mg diario de Fe por clulas del intestino y la piel, adems del perdido por sudor y orina Mujer menstruante tiene prdidas diarias ms importantes 30 ml (15 mg de Fe) o ms mensualmente

Provan AB, Weatherall DJ, Red Cells II: acquired anaemias and polycythaemia. Lancet 2000; 355:126068

Deficiencia de Hierro
Fe IC (IRP-1) + mRNA IRE
(-) Ferritina receptor de transferrina.

Fe IRP-1 no se une
(+) Ferritina receptor de transferrina

Provan AB, Weatherall DJ, Red Cells II: acquired anaemias and polycythaemia. Lancet 2000; 355:126068

Deficiencia de Hierro
Eritropoyesis se altera hasta que las reservas de Fe se han depletado (ferritina). Reservas agotadas SatFe de Transferrina. en eritrocitos
Protoporfinina-L y Protoporfirina-Z.

Ferropenia que limita la produccin de clulas nuevas


Receptor soluble de transferrina

Andrews N. N Engl J Med 1999;341:1986-1995

Deficiencia de hierro
Manifestaciones clnicas caractersticas

Queilosis angular Glositis atrfica Pica Koiloniquia Sndrome de Plummer-Vinson

Diagnstico
Fe, TIBC, Ferritina (< 12) Fe/TIBC < 18%, RDW, Fe en mdula

Sabatine MS. Pocket Medicine. The Massachussets General Hospital Handbook of Internal Medicine. 2 ed. Lippincott Williams & Wilkins. 2004 USA

Deficiencia de hierro
Etiologa
Absorcin inadecuada Pobre disponibilidad Terapia anticida o pH gstrico alto Exceso de fibra diettica, () Competencia con otros metales (Cobre,?? ) Malabsorcin intestinal Reseccin intestinal Enfermedad celiaca Enfermedad inflamatoria intestinal Defecto de los enterocitos Prdida aumentada Prdida GI Epistaxis Vrices Gastritis lceras Tumor Divertculo de Meckel Parasitosis Enteropata inducida por leche Malfomraciones vasculares Enfermedad inflamatoria intestinal Diverticulosis Hemorroides Prdida GU Menorragia Cncer Infeccin crnica Prdida pulmonar Hemosiderosis Infeccin Otras prdidas Trauma Flebotoma excesiva Malformaciones vasculares grandes

Deficiencia de hierro
La cantidad de Hierro que Necesita un determinado

Paciente se calcula con la siguiente frmula:

Peso (kg) x 2.3 x [15 - Hb ] + 500 1000 mg (para los Depsitos).


En aproximadamente 6 semanas se corrige la anemia;

aprox 6 meses para reponer la reserva

Talasemias
Patofisiologa
sntesis de las cadenas de Hb o subunidades

destruccin de RBC y precursores eritroides

Hemlisis y eritropoyesis inefectiva

Talasemia
Deleciones el gen de la cadena en el cromosoma 16

4 3 2 1 0

normal, rasgo talasemia+ = portador silente talasemia0 menor = anemia microctica leve HbH (4) = anemia severa, hemolisis y esplenomegalia Hb Bart (4) = Hipoxia intrauterina e hidrops fetalis

Weatherall DJ, Provan AB. Red Cells I: inherited anemias. Lancet 2000;355:1169-75 Sabatine MS. Pocket Medicine. The Massachussets General Hospital Handbook of Internal Medicine. 2 ed. Lippincott Williams & Wilkins. 2004 USA

Weatherall DJ, Provan AB. Red Cells I: inherited anemias. Lancet 2000;355:1169-75

Talasemia
Talasemia Mutaciones en el gen de cadena en el Cr2 productos genticos o ausentes 1 gen mutado Talasemia menor = anemia microctica leve (sin transfusiones) 2 genes mutados Talasemia intermedia (transfusiones ocasionales) o Talasemia mayor (dependientes de transfusin) dependiendo de la severidad de la mutacin

Sabatine MS. Pocket Medicine. The Massachussets General Hospital Handbook of Internal Medicine. 2 ed. Lippincott Williams & Wilkins. 2004 USA

Talasemias
Talasemia Manifestaciones clnicas especiales (en casos severos)

Fascies de ardilla Fracturas patlogicas Hepatosplenomegalia IC congestiva de alto gasto Litos biliares Sobrecarga de Fe

Sabatine MS. Pocket Medicine. The Massachussets General Hospital Handbook of Internal Medicine. 2 ed. Lippincott Williams & Wilkins. 2004 USA

Talasemias

Talasemias

Management of Thalassemia and Treatment-Related Complications

Rund D and Rachmilewitz E. N Engl J Med 2005;353:1135-1146

Pathophysiological Features of Hemolysis and Hypercoagulability

Rund D and Rachmilewitz E. N Engl J Med 2005;353:1135-1146

Talasemias

Talasemias
Diagnstico VCM (< 79 fL), Fe normal, VCM/RBC totales < 13, +/- reticulocitos, Punteado basfilo; Electroforesis de Hb:

HbA2 (22) en talasemia, Normal en rasgos de talasemia

Talasemias

Anemia Sideroblstica
Patofisiologa
Biosntesis defectuosa del Heme dentro de los

eritroblastos.

Etiologa: Hereditario, idioptico (SMD) reversibles (alcohol, plomo, isoniazida, cloramfenicol, deficiencia de cobre, hipotermia) Manifestaciones clnicas caractersticas
Hepatoesplenomegalia, Sndrome de sobrecarga de Fe.

Anemia Sideroblstica
Diagnstico
Puede ser micro, normo o macroctico, Poblacin variable de RBCs hipocrmicos, Fe, TIBG

normal, ferrina, punteado basfilo, cuerpos de Pappenheimer, sideroblastos anillados en Medula Osea.

Tratamiento
Tratar causas reversibles

Transfunciones de soporte
Piridoxina altas dosis

ANEMIA NORMOCTICA
Anemia de la enfermedad crnica

Anemia de la enfermedad crnica


Infecciones (agudas y crnicas) Virales (incluynedo VIH) Bacterianas Parasitarias Fngicas Cncer Hematolgico Tumor slido Autoinmune AR LES y enfermedad de tejido conectivo Vasculitis Sarcoidosis Enfermedad inflamatoria intestinal Rechazo al transplante Inflamacin y enfermedad renal crnica

Weiss G and Goodnough L. N Engl J Med 2005;352:1011-1023

Anemia de la enfermedad crnica

Anemia de la enfermedad crnica

Anemia de la enfermedad crnica

Anemia de la enfermedad crnica

Anemia de la enfermedad crnica

ANEMIAS MACROCTICAS
Respuesta reticulocitaria Respuesta normal a prdida sangunea Respuesta a hemlisis Falla medular Anemia aplsica SMD Hepatopata Toxinas Alcohol Quimioteraputicos Enfermedad tiroidea Deficiencias vitamnicas Deficiencia de AF Deficiencia de vitamina B12

Deficiencia de vitamina B12

Deficiencia de vitamina B12