:

[ .
[ , ,
.

[ , , .

[ .
[ .
[ .
[ -, .

[ .
[ .
[ , .
[ .
[ .

144. -

1
1

:

. : DNA,
3 . ( 3
DNA ,
)
:
:
:
:

G
C
G
C
G
C
G
C

A A /T C C/ C A G/ A A G/ AG A
T T \A G G\ G T C\ T T C \ T C T
A A /G C C /C A G/A A G / AG A
T T \C G G \G T C \T T C \T C T
A A /G T C /C C A/G A A / GA G /A
T T \C A G \G G T \C T T \C T C \ T
A A /C C C/ A G A/ A G A/ G A
T T \G G G\ T C T\ T C T \ C T

. :
.
.
.
:
.
:
, ...
( ).
:
. DNA , .
. ,

145.

.
.
. .
. .
:
. : .
:
1. ( ) .
2. , :
2.
,
.
2.

(. Hbs .
2.

.
3.

. (
).
.

.

.
3 ,
.
.
.

. ( , Giemsa)

146. -

1. : . .
(Cri du chat)
5,
2. : .
3. : 2
.
4. : .
5. : .
.
. (
. )
1. :
. : .
.
. : (3 )
. Down (21 ) 45 / 45
. Pateau (13 ) 45 / 45
. Edwards (18 ) 45 / 45
2.
. : ,
Turner (44)
. (3 ):
. Kleinefelter () 44
. Triplo - x () 44
. () 44
2
;
:
- - . - GAG
GG
, .

147.

,
().
.
- ,
.
3
; .
:
. :
. ,
.
( - ), ..
. , . DNA.
4

;
:
(HbF), - -
.
(HbA) - -
A 2(HbA 2) - - . (
1%) HbF.
( 11),
( 16), ( 11) (
11). .

148. -

5
- ;
; ; ;
:
- - .
25%
- .
, 2.
. - (- )
, .

. - 8% ,
20%.
6
;
:
.
.
, ,
. ,
, .
7
;
:
. ( )
'
.
.

149.

8

;
:

. 2:
. , ,
, . DNA
.
, . 11-20
(
100 ).
. . 9-12

() . ()
DNA .
,
.
.
9
;
:


:
.
. , ( ), .
. . ( )

150. -

.
()
. (

DNA ,
DNA RNA ,
).

: ,
.
: , , ,

: ,

.
: , () ().
:
DNA .
: ,
, .
: ,
.
: -
- . - GAG
GG .
,
(). . - ,
.
: - - .
25% -

151.

- .
,
2.
. ,
.

. -
8% , 20%.
: .
: , , , .
: .
:
,
.
Down: , 21 .
Kleinefelter: ,
()
Turner: , .
" " (cri du chat):
,
5.
:
.
. ,
, . ,
, .
:
( ),
( ).
:
9 -12 () .

152. -

: .
(bA, bA 2, HbF):
HbA 2- 2 . HbA 2
2- 2- . bF .
:

(.. -).
: . ,
. 3 (.. Down
( 21o . 45XX / 45XY ), Pateau ( 13o . 45XX / 45XY )
Edwards ( 18o . 45XX / 45XY ). . ,
(3 ). 3 : Kleinefelter () 44, TriploX () 44XXX () 44.
: ,
.
: 3 : . DNA
PCR, . () .
DNA .
: .
: , ,
.
.
: . , .
.

2
1

153.

1. ;
2. -;
3.
;
4. -;
5. ;
6. . ;
7. ;
8. ;
;
9. DNA .
10. .
11. ;
12.
;

154.

13. - - .
.
14. .
;
15. ;
( ) ;

1. :
.
.
.
.
2. :
. ,
. , (stop)
. ,
( )
. ,
( )
3. :
. , DNA
RNA
.
.
.
4. :
. ,
. , (stop)
. ,
( )
. ,
( )

155.

5. ;
.
.

. Down
Turner.
6.
DNA, :
.
.
.
.
7. :
.
.
.
. , ,
8. :
. DNA
. DNA
. DNA
. DNA
. mRNA
9. , , ;
. HbS HbA
.
. -
. -
10. :
.
.
.
.
11.

156.

95% :
.
.
.
.
12.
:
.
.
.
.
13. -;
.
. , ,
. -

. -
14. :
. -
. Hundincton
.
. Down
-
1. . ( )
2. . ( )
3. . ( )
4. . ( )
5. . ( )
6. . ( )
7. . ( )
8. . ( )
9. HbA . ( )
10. . ( )

157.

11. . ( )
12. . ( )
13. , ,
. ( )
14.
. ( )
15. . ( )

1. .
.
.
.

cri du chat
Kleinefelter
Down
Turner

2. .
.
.
.
3. .
.
.
.

-

-

4. . -
. -
.

1.
2.
3.
4.

1. Turner
2. cri du chat
3. Down

1.
2.
3.

1.
2.
3.
4.

bA 2
HbA

1. DNA ................ .
................ .
................ ................
.
2. ................ .
S ................
................ ................ 6.

158.

3. DNA
................ ................ .
4. ................ ................ .
................ ................ .
5. - ................ . -
................ . -
................ .
6. ................
. ................ ................
.
7. Kleinefelter ................ . ................ ................ .
8. ................ ................ 180 . ,
................
.
9. ................ , ................ ................
................ DNA.

3
2
1

1.

159.

DNA .
( ). :
.
. ;

:
.
DNA
1 1010.
. : 105 1
12 109

1010 1

12 109

2.

12 104
1, 2

: . ,
. , . , . , . .
.

:

. mRNA DNA.
.
. : AUG 0%

160.

. : UUU UUC.
.
11,11%
. : AUU, AUC, AUA.

. 22,22
%
. : UUA, UUG, CUU, CUC, CUA CUG.
11,11% 33,33%.
. : UAA, UAG, UGA.
UAA 22,22% UAG UGA 11,11% .

3.

, ,

.

. .

1 2 1 2
Kleinefelter XXY

Turner

21

.

. ( )

4.

. ;

161.

:
.
:

Kleinefelter .
. . Turner . .
.

5. 150 . 50 150 51 . 2 .

49 149 . ;

162.

:
mRNA
50 51 5UGGAUG3. mRNA
.
:
. .
() .
TGG TAG TGA.
. . 2 G().
()
. 2 TGG TGA.
. .
G
. TGG TAG
TGA.
mRNA 150 UGG
. 5UGG (UAA UAG UGA)3
mRNA 150. :
. .
. .
()
U(). mRNA
.
. . .
. .
150 TGG
150 . 2 GG
. 150 TAA, TAG, TGA.
148 2 150 G.
G.

4
3
2
1

163.

1.

Turner
, .
;

.

2.

Kleinefelter. .

3.

.
,

.

. . .

4.

. , .
. .

164.

5.

, ,
Down
. 21
.

6. . ( ).

7.

)
DNA ) ) . .
DNA .

8.

Glu - Cys - Met - Phe - Trp - Asp

.
. ( ).
:

Glu
: Glu
: Glu
: Glu
: Glu

- Cys - Met - Phe - Trp - Asp

- Cys - Ile - Phe - Trp - Asp
- Val - Cys - Ser - Glu - Thr
- Cys - Met - Phe
- Met - Tyr - Val - Ieu - Gly

5
4
3
2
1

165.

6
1
. :
1. Down , :
. 21
. 13
. 18
. 5
2. Kleinefelter :
. 44 ,
. 44 ().
. 44 ,
3. (cri-du-chat) :
.
.
.
.
4. :
.
.
.
.
5. :
. Down
. Kleinefelter
. (cri-du-chat) . Turner
6. :
. Down
.
.
. -

166.

7. Down :
.
. 21
. 21
. 21
8. :
.
.
.
.
9. :
.
.
. HbS HbA
.
10. :
.
.
.
.
. .
1. . ( )
2. . ( )
3. . ( )
4. . ( )
5. . ( )
6. . ( )
7. . ( )
8. . ( )
9.
. ( )

167.

10. . ( )
11.
HbS HbA. ( )
12. GAG
,
. ( )
13. , . ( )
14.
. ( )
15.
. ( )

( 25)
2
. ( ):
22
22
]

HbA

1..
. HbA 2
. -
. HbF
.

1.
2.
3.
4.
5.
6.

2.. Kleinefelter

1.

. cri-du-chat
.
. Turner
. 18

2.
3.
4.
5.
6.

168.

. ( ):
1. ................... ................... DNA .
2.
, ................... .
3.
................... ...................
.
4. .
................... ................... .
5. ...................
.
6. ................... ................... . 6
- ................... ................... .

( 25)
3
1. -;
2. ;
3. . ;

( 25)
4
. 47 . :
. ;
.
;
.
1/3 .
; .

( 25)