Professional Documents
Culture Documents
Dr.Yavuz ahin
Ataksi Telenjektazi
S ATM --- OR nrodejeneratif S ocukluk anda Ataksi S Telenjektazi S Nrodejenerasyon
Ataksi Telenjektazi
S Radyosensitivity S ca yatknl___ %30 S a-FP ykseklii S Sterilite S Immun disfonksiyon
S
Ig A, E, G2
PIKK Family
S ATR
Seckel Sendromu
S DNA-PKcs
S ATM
A-T
S mTOR
ATM
S A-T ve benzeri hastalklarn patogenezinin kefi, DNA
S XP hcreleri,
S Nkleotid eksizyon tamir yolu etkilenmi, S UV hasara kar normal, iyonizan radyasyona kar hassas deil.
aktivatrdr.
S A-T esas bozulan mekanizma MRNATM S Mutant MRN kompleksi, nral geliim esnasnda ATM baml
apopitozisi indkler.
S ATLD, Nijmegen Breakage Syndrome
fosforiller.
S Oksidatif hasara cevap olarak ATM, baz eksizyon tamirini
AT Nrodejenerasyon
S Hastaln en belirgin yn nrodejeneratif fenotip. S Serebellar disfonksiyon bulgular arlkta, S Dissinerji S Kas hipotonisi S Gvdede sallanma S Ani dme S Strabismus S Serebellar atrofi S Pnkinje ve granler hcre kayb
Oksidatif Stres
Oksidatif Stres
Nkleus D Fonksiyonlar
S Nkleus d fonksiyonlar;
S Peroksizomal fonksiyonlar
S Vezikler fonksiyonlar S Sinaptik sinyal iletimindeki rol
ilkilendirilmi.
S NF-kB ile ilikisi nedeniyle immun sistem
Sonu
stlenmi.
S ATM fonksiyonlarn tam anlamyla zmek A-T nlemek veya
her eyin birbirine eit olduu bir ortamda, en basit aklama doruya en yatkn olandr
Entia non sunt multiplicanda praeter necessitatem