HASTALIKLAR

• Kromozom 11 üzerinde bulunan genlerle ilgili olan

hastalıkların bazıları:
• Aniridia
• Akut intermittent porphyria
• Ataksia-telangiectasia
• Beta-ketothiolaz yetmezliği
• Beta talasemi
• Mesane kanseri
• Göğüs kanseri
• Karnitin palmitoyltransferaz I yetmezliği
• Charcot-Marie-Tooth hastalığı
• Charcot-Marie-Tooth hastalığı, tip 4
• Ailevi akdeniz ateşi
• Jacobsen sendromu
• Jervell ve Lange-Nielsen sendromu
• Meckel sendromu
• Methemoglobinemia, beta-globin tip
• Multiple endokrin neoplazi tip 1
• Niemann-Pick hastalığı
• Sendromik olmayan sağırlık
• Sendromik olmayan sağırlık, otozomal baskın
• Sendromik olmayan sağırlık, otozomal çekinik
• Porphyria
• Romano-Ward sendromu
• Smith-Lemli-Opitz sendromu
• Tetrahidrobiopterin yetmezliği
• Usher sendromu
• Usher sendromu tip I
• WAGR sendromu
• Orak hücreli anemi
 Ataksia -telangiectasia
• Otozomal resesif,
• Hasar onarım mekanizmasını bozar,
• Ciltte ve gözde damarlanma artışı,
• Değişken immun yetmezlik,
• Nörolojik bozukluklar,
• Tedavide antibiyotikler
kullanılır
 Beta talesemi
• Hemoglobinin beta zincirinin yetersiz
sentezlenmesi,beta-globin genindeki
mutasyonu sonucu,
• Otozomal çekinik,
• Akdeniz ülkelerinde görülür.Dünyada taşıyıcılık
oranı %5.1 ülkemizde %2.1,
• Ülkemizde henüz önlenememiştir,çünkü!!!!!!
• Demir bağlayıcı ilaç,tedaviye kesin uyum ile
hastalık önlenebilir
 Niemann pick
• Sfingomiyelin ve ikincil olarak kolesterolun
organda(beyin,akciğer,dalak vb.) depolanması,
• 4 çesit,
• Otozomal resesif,
• Belirtiler,
• Tedavisi yoktur,
• Yetişkinlerde görülen ve beyne zarar vermeyen
türlerinin olduğu görülmüş
 Orak hücreli anemi
• Otozomal resesif,
• Hemoglobinin yapısı farklıdır,glutamik asit
yerine valin gelmesi,
• Bu farklılık sonucunda alyuvarlar oraklaşır,
orak hücreler çabuk yıkıma uğrar kansızlık
meydana gelir,
• Afrika,Amerika,Akdeniz ülkelerinde sıklıkla
görülür,
TEŞEKKÜRLER…..