HEMOFILIA

PENGERTIAN

Hemofilia adalah: penyakit perdarahan yang disebabkan oleh kelainan pembekuan darah yang herediter akibat adanya defisiensi factor VIII, IX,dan XI

KLASIFIKASI

Pada saat ini dikenal 2 bentuk hemofilia, yaitu hemophilia A, karena kekurangan faktor VIII (anti-hemophilic factor) dan hemophilia B, karena kekurangan faktor IX (Christmas factor). Hemofilia A merupakan bentuk yang sering dijumpai, yaitu sebanyak 80-85% dengan angka kejadian diperkirakan sebanyak 30-100/106 dari populasi dunia. Dan sekitar 1015% adalah hemofilia B. Adapun klasifikasinya bergantung pada kadar faktor VIII dan faktor IX dalam plasma.

Gradasi (hemofilia A dan B) Berat Sedang Ringan

Kadar faktor pembekuan darah <1% 1-5% 5-30%

Episode perdarahan Perdarahan spontan atau akibat trauma ringan Perdarahan terjadi karena trauma yang lebih berat Perdarahan akibat operasi ringan seperti cabut gigi, atau sirkumsisi

ETIOLOGI Hemofilia diturunakan secara X-linked resesif. Gen untuk faktor VIII dan IX terletak pada ujung lengan panjang (q) kromosom X (region Xq2.6). gen ini sangat besar dan terdiri dari 26 ekson. Protein factor VIII meliputi region rangkap tiga A1, A2, A3 dengan homologi sebesar 30% antar mereka, suatu region rangkap dua C 1, C2 dan suatu dominan B yang sangat terglikosilasi, yang dibuang pada factor VIII diaktifkan oleh thrombin. Defeknya adalah tidak ada atau rendahnya kadar faktor VIII plasma. Sekitar separuh dari pasien-pasien tersebut mengalami mutasi missense atau frameshift (geser) atau delesi dalam gen factor VIII. Pada yang lain, ditemukan inverse flip-tip yang khas, dengan gen faktor VIII yang rusak oleh suatu inverse pada ujung kromosom X. Mutasi ini menyebabkan bentuk klinis hemophilia A yang berat.

Jika seorang perempuan dengan pembawa sifat (carrier) gen hemofilia menikah dengan laki-laki normal maka kemungkinan anak yang akan dilahirkan dengan hemofilia adalah 25%, sedangkan anak sebagai pembawa sifat adalah 25%, dan anak tanpa hemofilia 50%.

Jika perempuan normal menikah dengan laki-laki penderita hemofilia maka kemungkinan anak yang dilahirkan adalah 50% sebagai pembawa sifat hemofilia, dan 50% tanpa hemofilia (normal).

KRITERIA DIAGNOSIS

Adanya kecenderungan terjadinya perdarahan yang sulit berhenti. Timbul kebiruan atau hematoma setelah trauma ringan, atau terjadinya hemarthrosis. Riwayat keluarga; ada riwayat anggota keluarga yang memiliki gejala yang sama Jumlah trombosit normal Masa Perdarahan (Bleeding Time) normal Masa pembekuan memanjang Masa protrombin (protrombin time, PT) normal Masa tromboplastin parsial memanjang (Activated Partial Thromboplastin Time, APTT)

DIAGNOSIS BANDING Defisiensi faktor XII Penyakit Von Willebrand

PEMERIKSAAN PENUNJANG Darah rutin : Hb, leukosit, trombosit, morfologi darah tepi Waktu perdarahan, waktu pembekuan PT, PTT TGT/PTT substitution test

PENYULIT Perdarahan hebat Artritis kronik karena hemartrosis berulang Penyulit setelah terapi : Infeksi, hepatitis B atau C post ransfusi, SGOT SGPT , infeksi HIV, timbulnya inhibitor setelah transfuse berulang.

KONSULTASI Bagian terkait : Ortopedi Ahli hematologi Fisioterapi Dokter gigi Ahli penyakit infeksi TERAPI Umum Mencegah perdarahan dengan cara menghindari trauma Tidak melakukan tindakan yang dapat menimbulkan perdarahan seperti mencabut gigi atau sirkumsisi tanpa persiapan. Khusus

Hemofilia A Transfusi konsentrat factor VIII atau krioprespirat Hemofilia B Transfusi konsentrat faktor IX Hemofilia C Plasma segar 10-15mL/kgbb

Tabel 9.1 Terapi Perdarahan pada Hemofilia A Jenis perdarahan Dosis Konsentrat Faktor VIII Hemartrosis 20-40 U/kgbb atau 15 U/kgbb bila diberikan sejak awal. Pemberian diulang setiap hari sampai fungsi sendi normal kembali. Hemotom atau perdarahan otot 20 U/kgbb. dapat diberikan secara alternate sampai membaik. Pencabutan gigi 20 U/kgbb dan terapi antifibrinolitik Epistaksis Tekan selama 15-20 mnt, paasang tampon oli, terap antifibrinolitik, konsentrat factor VIII diberikan bila terapi tersebut gagal. Bedah mayor,perdarahan yang mengancam 50-75 U/kgbb. kemudian diteruskan infuse jiwa kontinyu 2-4 U/kgbb/jam untuk mempertahankan kadar faktor VIII > 100 U/dL selama 24 jam ; kemudian diteruskan infuse kontinyu 23 U/kgbb/jam selama 5-7 hr untuk mempertahankan kadarnya > 50 U/dL dan 5-7 hr kemudian pada kadar >30U/dL Perdarahan iliopsoas 50 U/kgbb kemudian diteruskan dengan 25 U/kgbb tiap 12 jam sampai asimtomatik, dan diteruskan dengan 20 U/kgbb secara alternate sampai total pemberian selama 10-14 hr. Hematuria Istirahat, cairan 1x rumatan, bila perdarahan tidak terkontrol beri konsenrat factor VIII 20 U/kgbb, bila masih belum terkontrol beri prednisone (kecuali pada infeksi HIV) Profilaksis 20 U/kgbb setiap 2-3 hr untuk mencapai kadar 1%
Sumber : Montgomery dan Scott ;2004

Tabel 9.2 Terapi Perdarahan pada Hemofilia B Jenis perdarahan Dosis Konsentrat Faktor IX Hemartrosis 40 U/kgbb atau 30 U/kgbb bila diberikan sejak awal. Pemberian diulang setiap hari sampai funsi sendi normal kembali. Petrtimbangkan terapi profilaksis. Hemotom atau perdarahan otot 40 U/kgbb. dapat diberikan setiap 2-3 hr sekali sampai membaik. Pencabutan gigi 40 U/kgbb dan terapi antifibrinolitik Epistaksis Tekan selama 15-20 mnt, pasang tampon oli, terapi antifibrinolitik, konsentrat factor IX dengan dosis 30 U/kgbb diberikan bila terapi tersebut gagal. Bedah mayor,perdarahan yang mengancam 120 U/kgbb. kemudian diteruskan 50-60 jiwa U/kgbb setiap 12-24 jam untuk mempertahankan kadar > 50 U/dL selama 5-7 hr dan kemudian pada kadar >30 U/dL selama 5 hr. Perdarahan iliopsoas 120 U/kgbb kemudian diteruskan dengan 50-60 U/kgbb tiap 12-24 jam untuk mempertahankan kadar > 40 U/dL sampai asimtomatik, dan diteruskan dengan 40-50 U/kgbb secara alternate sampai total pemberian selama 10-14 hr. Hematuria Istirahat, cairan 1x rumatan, bila perdarahan tidak terkontrol beri konsenrat factor IX 40 U/kgbb, bila masih belum terkontrol beri prednisone (kecuali pada infeksi HIV) Profilaksis 30 U/kgbb setiap 2-3 hr untuk mencapai kadar 1%
Sumber : Montgomery dan Scott ;2004

PROGNOSIS Tergantung penyulit

SURAT PERSETUJUAN Diperlukan

DAFTAR PUSTAKA Casella JF, Pelidis MA. Disorders of coagulation factors: general approach to coaglopathies. Dalam : McMillan JA, De Angelis CD, Feigin RD, Warshaw JB, penyunting. Oskis pediatrics principles and practice. Edisi ke-3. Philadelphia:Lippincott William & Wilkins; 1999. h. 1481-90. Hilgartner MW, Corrigan JJ. Coagulation disorders. Dalam: Miller DR, Baehner RL, Miller LP, penyunting. Blood diseases of infancy and childhood. Edisi ke-7. St.Louis:Mosby;1995. h. 924-86. Hematologi onkologi anak. Cetakan ke 3. Balai penerbit IDAI. 201 Indonesian hemophilia society. Hemofilia. 2007 Diambil dari http://www.hemofilia.or.id/hemofilia.php tanggal 13 mei 2010 Hoffbrand A.V. Pettit J.E. Moss P.A.H. Kapita selekta hematologi. Ed 4. Jakarta: EGC. 2005. P 245-9 http://www.cdc.gov/ncbddd/hemophilia/data.html http://healthresources.caremark.com/Imagebank/Articles_images/Hemophilia.gif

Lanzkowsky P. Manual of pediatric hematology and oncology. Edisi ke-2. New York: Churcill Livingstone Inc.; 1995. Montgomery RR, Scott JP. Hemorrhagic and thrombotic diseases. Dalam: Behrman RE, Kliegman RM, enson HB, Penyunting. Nelsontextbook of pediatricks. Edisi ke-17. Philadelphia: WB Saunders; 2004. h. 1651-74.

REFERAT

HEMOFILIA PADA ANAK

Pembimbing: dr. Nur Hidayah,SpA

Penyusun : Ismiar Asthika 11-2010-047

Fakultas Kedokteran Universitas Kristen Krida Maret 2012 Jakarta 2012