BAB III ANALISIS KASUS Seorang balita perempuan, berusia 3 tahun, bertempat tinggal di luar kota Palembang berkebangsaan

Indonesia, agama Islam, menjalani rawat inap di Departemen Bedah Rumah Sakit Dr. Moh. Hoesin Palembang sejak 18 April 2009. Penderita dibawa berobat ke RSMH dengan keluhan tidak memiliki anus. Sejak lahir, os buang air besar melalui perut. Dari anamnesis, kita dapat berpikir akan adanya atresia ani. Pada pemeriksaan fisik status generalis dalam batas normal. Pada status lokalis di regio abdomen pada inspeksi tampak usus keluar dari perut, pada palpasi abdomen lemas, perkusi abdomen tympani, dan pada auskultasi terdengar bising usus (+) normal. Pada regio anus, inspeksi tidak terdapat anus, anal dimple (+), fistula (-). Hasil pemeriksaan fisik semakin menguatkan diagnosis atresia ani tanpa fistula. Pada pemeriksaan radiologi invertogram dengan knee chest position, didapat jarak antara marker dengan punctum dimple 3 cm. Hasil ini menunjukkan bahwa kelainan ini merupakan kelainan letak tinggi (supralevator), dimana jarak antara ujung buntu rektum dengan kulit lebih dari 1 cm. Penatalaksanaan pada penderita yaitu puasa, diberikan terapi IVFD. Dilakukan pemasangan kateter untuk menilai keseimbangan cairan. Antibiotik diberikan untuk mengatasi infeksi yang terjadi pada saluran cerna berupa enterokolitis. Direncanakan terapi berupa PSA untuk pembuatan saluran setelah pernah kolostomi. Prognosis pasien ini quo ad vitam dan quo ad functionam adalah bonam.

VIII.

DEFINISI Atresia berasal dari bahasa Yunani, a artinya tidak ada, trepis artinya nutrisi atau makanan. Dalam istilah kedokteran atresia itu sendiri adalah keadaan tidak adanya atau tertutupnya lubang badan normal atau organ tubular secara kongenital disebut juga clausura. Atresia dapat terjadi pada seluruh saluran tubuh, misalnya atresia ani. Atresia ani yaitu tidak berlubangnya dubur. Atresia ani memiliki nama lain yaitu anus imperforata. Jika atresia terjadi maka hampir selalu memerlukan tindakan operasi untuk membuat saluran seperti keadaan normalnya. Menurut Ladd dan Gross (1966) anus imperforata dalam 4 golongan, yaitu: 1. Stenosis rektum yang lebih rendah atau pada anus 2. Membran anus yang menetap 3. Anus imperforata dan ujung rektum yang buntu terletak pada bermacam- macam jarak dari peritoneum 4. Lubang anus yang terpisah dengan ujung rektum

Pada golongan yang ketiga, hampir selalu disertai dengan fistula. Pada wanita sering ditemukan fistula rektovagina dan jarang rektoperitoneal dan tidak pernah rektourinarius, sedangkan pada laki-laki sering ditemukan fistula rektourinarius dan berakhir di kandung kencing atau uretra dan jarang rektoperineal. II. EMBRIOLOGI DAN PATOGENESIS Anus dan rektum berasal dari struktur embriologi yang disebut kloaka. Pertumbuhan ke dalam sebelah lateral bangunan ini membentuk septum urorektum yang memisahkan rektum di sebelah dorsal dari saluran kencing di sebelah ventral. Kedua sistem (rektum dan saluran kencing) menjadi terpisah sempurna pada umur kehamilan minggu ke-7. Pada saat yang sama, bagian urogenital yang berasal dari kloaka sudah mempunyai lubang eksterna, sedangkan bagian anus tertutup oleh membran yang baru terbuka pada kehamilan minggu ke-8. Kelainan dalam perkembangan proses-proses ini pada berbagai stase menimbulkan suatu spektrum anomali, kebanyakan mengenai saluran usus bawah dan bangunan genitourinaria. Hubungan yang menetap antara bagian genitourinaria dan bagian rektum kloaka menimbulkan fistula. III. KLASIFIKASI Klasifikasi menurut Wingspread Laki-laki a. Kelompok I, kelainan: fistel urin -atresia rektum -perineum datar -fistel tidak ada -invertogram: udara > 1 cm dari kulit Tindakan: kolostomi neonatus; operasi definitif pada usia 4-6 bulan b. Kelompok II, kelainan: -fistel perineum -membran anal -stenosis anus -fistel tidak ada -invertogram: udara < dari 1 cm dari kulit Tindakan: operasi langsung pada neonates Wanita a. Kelompok I, kelainan: -kloaka -fistel vagina -fistel anovestibuler atau rektovestibuler -atresia rektum -fistel tidak ada -invertogram: udara > 1 cm dari kulit Tindakan: kolostomi neonatus Gambar 1. Kloaka. Tipe ini

merupakan gambaran klasik pada perempuan dengan malformasi kongenital dengan sebuah orificium perineal. Genitalia tampak cukup pendek, yang ditemukan tetap dengan kloaka. b. Kelompok II, kelainan: -fistel perineum -stenosis anus -fistel tidak ada -invertogram: udara < 1 cm dari kulit Tindakan: operasi langsung pada neonatus Gambar 2. Fistula fourchette. Malformasi ini adalah pada suatu tempat pertengahan jalan antara fistula perineal dan fistula vestibular. Fistula ini mempunyai lapisan mukosa vestibular yang lembab pada bagian anteriornya, tetapi pada bagian posteriornya kulit perineal kering. Klasifikasi yang lain: 1. Anomaly tinggi :anomaly supra levator, yaitu jika punctum rectum berakhir di atas m. levator ani/puborectal sling. 2. Anomaly pertengahan : anomaly intermediate 3. Anomaly rendah : jarak antara punctum dengan anal dimple < 1 cm. Anomaly pertengahan dan rendah disebut juga anomaly translevator, karena telah melewati m. levator ani. Otot-otot yang membatasi diafragma pelvis: 1. M. pubococcygeus 2. M iliococcygeus 3. M. puborectal sling Didalam puborectal space, lewat alat-alat penting: -pada laki-laki: uretra, rectum -pada wanita: uretra, rectum, vagina Otot-otot yang membentuk kontinensia alvi: -m. sphincter ani internum-----lanjutan m.circularis rectum -m. sphincter ani externum -m. levator ani Kerusakan salah satu otot yang terpenting ini (m. sphincter ani externum dan m. levator ani) akan menimbulkan inkontinensia alvi, sedangkan kerusakan m. sphincter ani internum tidak begitu berpengaruh. Secara umum, anomali anorectal dapat dibedakan menjadi : 1. tanpa fistula 2. dengan fistula Macam-macam fistula: 1. fistula rektovesical : hubungan punctum dengan buli-buli 2. fistula rektouretral : hubungan punctum dengan uretra 3. fistula rektoperineal : hubungan punctum dengan perineum 4. stenose ani : beberapa fistula ke dimple anal 5. fistula rekto scrotal : hubungan punctum dengan scrotum 6. fistula rektovaginal : hubungan punctum dengan vagina 7. fistula rekto vestibularis : hubungan punctum d engan vestibulum Pada wanita, fistula rektovesical dan rektouretral sukar terjadi oleh karena terhalang uterus. Yang paling sering terjadi dalah fistula rektovestibularis. Bayi yang mempunyai fistula lebih beruntung daripada yang tanpa fistula. Pada bayi tanpa fistula, tidak ada hubungan dengan dunia luar sehingga ditemui gejala obstruksi usus. Oleh karena merupakan obstruksi usus letak rendah, maka gejala yang ditimbulkan tidak begitu berat. Bayi atresia ani tanpa fistula belum ada gejala obstruksi usus pada hari pertama. Pada hari 3-4, dimana bayi sudah aerofagi dan udara sudah sampai ke distal, akan timbul perut kembung. Udara yang ditiup oleh bayi akan sampai ke punctum terendah paling cepat dalam 18 jam, rata-rata 24 jam. Insiden: 1 kejadian tiap 3000-5000 kelahiran IV.PENYEBAB Defek embriologi yang menyebabkan malformasi masih belum dapat dianggap sebagai penyebab pasti, pembentukan membran kloaka dan selanjutnya gangguan dalam pembukaan urogenital dan anal yang terjadi pada minggu ke-8 kehamilan. Defek pada proses pembentukan dan bentuk dari septum urorektal posterior banyak dilaporkan sebagai gambaran abnormal dari imperforasi anus. Duktus mullerri muncul setelah periode kritis, bagaimana mereka bergabung dalam perkembangan ini tidak jelas. Faktor predisposisi seseorang memiliki anak dengan imperforasi anus, tidak jelas. Bagaimanapun, faktor genetik kadang-kadang ada. Banyak kasus imperforasi

anus disertai riwayat yang sama dalam keluarga, tetapi ada beberapa keluarga tanpa riwayat yang memiliki anak dengan malformasi ini. Sampai saat ini, studi genetik tetap terus dilakukan. V.GEJALA Gejala yang menunjukan terjadinya atresia ani atau imperforasi anus berupa: 1. Perut kembung 2. Muntah 3. Tidak bisa buang air besar 4. Pada pemeriksaan radiologis dengan posisi tegak serta terbalik (jungkir) dapat dilihat sampai dimana terdapat penyumbatan (foto dilakukan pada umur lebih dari 24 jam, oleh karena pada umur tersebut dalam keadaan normal, seluruh traktus digestivus sudah berisi udara dan bayi dibalik selama 5 menit). 5. Pemasukan termometer melalui anus 6. Pemeriksaan urin untuk mengetahui apakah terdapat meconeum di dalamnya, sehingga fistula dapat diketahui lebih dini. VI.

PEMERIKSAAAN Pemeriksaan rutin dilakukan untuk mencari kelainan lain. Lebih dari 50% penderita mempunyai kelainan kongenital lain. Yang sering ditemukan adalah kelainan saluran genitourinal (30%), kelainan jantung (75%), kelainan saluran cerna misalnya atresia esophagus atau atresia duodenum, dan kelainan tulang. PEMERIKSAAN KHUSUS PADA WANITA Neonatus wanita perlu pemeriksaan khusus, karena seringnya ditemukan fistel ke vestibulum atau vagina (80-90 %) Kelompok I Pada fistel vagina, meconeum tampak keluar dari vagina. Evakuasi feses menjadi tidak lancar sehingga sebaiknya cepat dilakukan kolostomi. Pada fistel vestibulum, muara fistel terdapat di vulva. Umumnya evakuasi feses lancar selama penderita hanya minum susu. Evakuasi mulai terhambat saat penderita mulai makan makanan padat. Kolostomi dapat direncanakan bila penderita dalam keadaan optimal. Bila terdapat kloaka maka tidak ada pemisahan antara traktus urinarius, traktus genitalis dan saluran cerna. Evakuasi feses umumnya tidak sempurna sehingga perlu cepat dilakukan kolostomi. Pada atresia rektum, anus tampak normal. Tetapi pada pemeriksaan colok dubur, jari tidak dapat masuk lebih dari 1-2 cm. tidak ada evakuasi meconeum sehingga perlu segera dilakukan kolostomi. Bila tidak ada fistel, dibuat invertogram, yaitu foto rontgen di ambil pada bayi di letak inverse (pembalikan posisi) sehingga udara di kolon akan naik sampai di ujung buntu rectum. Jika udara >1cm dari kulit perlu segera dilakukan kolostomi. Kelompok II Lubang fistel perineum biasanya terdapat di antara vulva dan tempat letak anus normal, tetapi tanda timah anus yang buntu ada di posteriornya. Kelainan ini umumnya menimbulkan obstipasi. Pada stenosis anus, lubang anus terletak di tempat yang seharusnya, tetapi sangat sempit. Evakuasi feses tidak lancar sehingga biasanya harus dilakukan terapi definitif. Bila tidak ada fistel dan pada invertogram udara <1cm dari kulit, dapat segera dilakukan pembedahan definitif. Dalam hal ini evakuasi tidak ada, sehingga perlu segera dilakukan kolostomi. PEMERIKSAAN KHUSUS PADA LAKI-LAKI Yang harus diperhatikan ialah adanya fistel atau kenormalan bentuk perineum dan ada tidaknya butir meconeum di urine. Dari kedua hal tadi pada anak laki dapat dibuat kelompok dengan atau tanpa fistel perineum. Kelompok I Jika ada fistel urine, tampak meconeum keluar dari orifisium eksternum uretra, mungkin terdapat fistel ke uretra maupun ke vesika urinaria. Cara praktis untuk menentukan letak fistel ialah dengan memasang kateter urine. Bila kateter terpasang dan urin jernih, berarti fistel terletak di uretra karena fistel tertutup kateter. Bila dengan kateter urine mengandung meconeum berarti fistel ke vesika urinaria. Bila evakuasi feses tidak lancar, penderita memerlukan kolostomi segera. Pada atresia rektum tindakannya sama dengan pada wanita; harus dibuat kolostomi. Jika tidak ada fistel dan udara > 1 cm dari kulit pada invertogram, maka perlu segera dilakukan kolostomi.

Kelompok II Fistel perineum sama dengan pada wanita: lubangnya terdapat pada anterior dari letak anus normal. Pada membran anal biasanya tampak bayangan meconeum dibawah selaput. Bila evakuasi feses tidak ada sebaiknya dilakukan terapi definitif secepat mungkin. Pada stenosis anus, sama dengan pada wanita, tindakan definitif harus dilakukan. Bila tidak ada fistel dan udara < 1 cm dari kulit pada invertogram, perlu juga segera dilakukan pertolongan bedah. Gambar 3. String-of-pearls malformation. Gambar ini menunjukkan material mukoid putih dalam fistula perineal. Fistula sering meluas ke anterior atas median raphe scrotum. VII.DIAGNOSIS Malformasi anorektal dapat segera diketahui begitu bayi lahir. Cara penegakan diagnosis pada kasus atresia ani atau anus imperforata adalah semua bayi yang lahir harus dilakukan pemasukan termometer melalui anusnya, tidak hanya untuk mengetahui suhu tubuh, tapi juga untuk mengetahui apakah terdapat anus imperforata atau tidak. Bila anus terlihat normal dan terdapat penyumbatan yang lebih tinggi dari perineum maka gejala akan timbul dalam 2448 jam. Bila atresia ani, dicari apakah ada fistula atau tidak. Hal ini dapat diketahui dengan melihat dimana meconeum keluar. -bila meconeum keluar bersama-sama kencing, maka ada dua kemungkinan fistula: o

Fistula rektouretral *bila meconeum mula-mula keluar bersama miksi. Urine selanjutnya jernih. *dapat juga meconeum keluar tanpa melalui miksi. o

makin lama makin

Fistula recovesical *bila meconeum keluar bersama-sama air seni dan urine tetap keruh kehitaman sampai akhir miksi. -bila terdapat bintik meconeum di perineum, maka merupakan fistula rektoperineal. -bila terdapat bintik meconeum di midline rafe maka merupakan fistula rektoscrotal. -bila keluar meconeum melalui vestibulum, maka merupakan fistula rektovestibularis. Gambar 4. Malformasi Bucket-Handle. Tampak berkas kulit melapisi kompleks m. sphincter, hal ini merupakan tanda pada bayi baru lahir dengan imperforasi anus dan fistula perineal Untuk anomali anorektal tanpa fistula, jenisnya dapat diketahui dengan foto wangensteen-rice, yaitu foto polos perut tanpa kontra, secara invertogram. Prinsipnya: udara akan menempati bagian tertinggi dari suatu rongga. Berdasarkan hal tersebut, maka wangensteen dan rice lalu menerapkan prinsip ini. Caranya: bayi dibalik badannya sehingga kepala menempati bagian yang terendah dan bokong merupakan bagian yang tertinggi. Pada bokong anak dipasang marker dari Pb. Dengan demikian udara akan bergerak ke atas. Sehingga dapat diketahui jenisnya. Pada kasus anomali anorektal tanpa fistula dimana ada gejala obstruksi usus, teknik demikian tidak dapat diterapkan, karena isi lambung dapat keluar, sehingga terjadi aspirasi. Untuk itu dapat dilakukan modifikasi foto mangensteen-rice yaitu dengan posisi menunggng (knee-chest position). Dengan cara ini bahaya aspirasi menjadi berkurang. Untuk atresia ani dengan fistula, diagnosa dengan rontgent ini tidak perlu karena diperkirakan jenis anomali anorectal dengan mengenal jenis fistulanya: -fistula rektovesical---anomali anorectal tinggi -fistula rektoperineal---anomali anorectal translevator -fistula rektouretral---anomali anorectal translevator VIII. PEMERIKSAAN PENUNJANG

Untuk menentukan golongan malformasi dipakai invertogram yang dapat dibuat setelah udara yang ditelan oleh bayi telah mencapai rektum. Invertogram adalah teknik pengambilan foto untuk menilai jarak puntung distal rektum terhadap tanda timah atau logam lain pada tempat bakal anus di kulit perineum. Sewaktu foto diambil, bayi diletakkan terbalik (kepala dibawah) atau tidur telungkup, dengan sinar horisontal diarahkan ke trokanter mayor. Selanjutnya diukur jarak dari ujung udara yang ada di ujung distal rektum ke tanda logam di perineum. Biasanya dipakai klasifikasi Wingspread (1984) sebagai penggolongan anatomi. IX. PENATALAKSANAAN Malformasi anorektal dieksplorasi melalui tindakan bedah yang disebut diseksi posterosagital atau plastik anorektal posterosagital (PSARP, posterosagital anorectoplasty). Pada tindak bedah plastik anorektal posterolateral yang mulai dari os koksigi, kolostomi merupakan perlindungan sementara. Ada dua tempat kolostomi yang dianjurkan dipakai pada neonatus dan bayi, yaitu transversokolostomi dan sigmoidostomi. Bentuk kolostomi yang aman adalah stoma laras ganda. Pada pembedahan harus diperhatikan preservasi seluruh otot dasar panggul dan persarafannya. Prognosis bergantung dari fungsi klinis. Dengan khusus dinilai pengendalian defekasi, pencemaran pakaian dalam, sensibilitas rektum dan kekuatan otot sfingter pada colok dubur. Fungsi kontinensia tidak hanya bergantung pada kekuatan sfingter atau sensibilitasnya, tetapi juga bergantung pada usia serta kooperasi dan keadaan mental penderita. Gambar 5. Kolostogram distal, tampak posteroanterior. Fase inisial dari augmentasi-tekanan distal kolostografi bertujuan untuk menentukan dimana kolostomi dilakukan dan berapa banyak kolon yang dilakukan pull-through. Gambar 6. Kolostogram distal, tampak lateral. Gambar ini menunjukkan fase kedua dari kolostografi distal, pasien diletakkan pada posisi lateral. Marker radio-opaque tampak jelas pada kanan bawah gambar, menandai kompleks otot pada kulit. Gambar ini menunjukkan bahwa rektum berhubungan dengan saluran urin pada level bulbar uretra, biasanya terjadi pada anak laki-laki.