远离出生缺陷

孕育健康宝宝
前言
 2002 年卫生部、中国残联联合颁布了《中国提
高出生人口素质、减少出生缺陷和残疾行动计划
（ 2002--2010 ）》。《行动计划》针对我国出
生缺陷高发的各种原因，提出了减少出生缺陷和
残疾的多项措施。《行动计划》的目标：预计在
2010 年全国有 40% 以上的妇女可以享受到婚前
保健、孕产期保健和孕期劳动保护措施；神经管
畸形的发生率将降低 30% 以上，重大体表畸形
出生率将降低 70% 以上，我国出生缺陷和残疾
的高发状况将初步得到控制，并达到发展中国家
的先进水平。
“ 健康宝 宝、 幸福 家庭”
 为了进一步普及预防出生缺陷的基本知识，促进
《行动计划》预防出生缺陷的一级、二级、三级
预防措施的真正落实， 2006-2007 年卫生部、
国务院妇女儿童工作委员会办公室、中国残疾人
联合会启动了“健康宝宝、幸福家庭”——预防
出生缺陷系列宣传活动。通过对预防出生缺陷重
要性和相关知识的普及，使公众了解和认识出生
缺陷的危害性，生育健康孩子应掌握的必备知识
，动员全社会关注和支持预防出生缺陷工作，以
实际行动提高出生人口素质。
认识出生缺陷
 平常老百姓说的“怪胎”，医学上的说法叫“出
生缺陷”。
 出生缺陷是孩子在妈妈肚子里还没有生出来之前
就得的各种病和异常的一个总称。得了出生缺陷
的孩子或是身体的某些部分，如胳臂、腿、鼻子
、眼睛、心脏等长得和正常的孩子不一样，或是
某些器官，如鼻子、眼睛、耳朵等的功能和正常
的孩子不一样。
 有些出生缺陷用眼睛就可以看出来，有些只有通
过特殊检查技术才能诊断；有些孩子是一落地就
能发现，而有些则要随着孩子生长发育才逐渐显
露出来，出现某些症状。
怀
孕
的
妇
女
出生缺陷的危害
 据统计，全球每年大约有５００万出生缺
陷婴儿出生，８５％是在发展中国家。我
国是人口大国，也是出生缺陷和残疾高发
的国家之一，每年约有８０万至１２０万
出生缺陷儿出生，占全部出生人口的４％
到６％，即每 30 秒至 40 秒钟就有一个出
生缺陷儿降生。
出生缺 陷的 危害
 出生缺陷不仅是一个严重的公共卫生问题，而且
亦成为影响经济发展和人们正常生活的社会问题。
例如神经管缺陷是我国常见的新生儿先天畸形，
每年约有 8 － 10 万神经管畸形患儿出生，其中
无脑儿在出生几天后夭折，脊柱裂患儿虽然一部
分可以存活，但大多会落下终身残疾。中国每年
因为神经管畸形死亡而造成的经济负担达 2 亿元。
如果所有先天性心脏病患儿都得到诊治，每年的
费用则要高达 120 亿元。有鉴于此，我国政府
决定将 9 月 12 日定为“中国预防出生缺陷日”
，以期提高社会的关注和重视程度，降低新生儿
出生缺陷率，提高我国人口的素质。
每个家庭从开
始孕育每个宝
宝开始 , 当初都
希望有一个健
康、漂亮的宝
宝 , 但有些可以
, 有些家庭出现
了令人心疼的
一幕——生出
一个有问题的
宝宝
常见的出生缺陷
身体的任何部分都有可能出问题，但我们
现在看得比较多的出生缺陷有：
 先天性心脏病
 神经管畸形（主要包括无脑儿和脊柱裂）
 唇腭裂
 先天愚型（医学上叫 21- 三体综合症）
 多指（趾）
 脑积水
河北省 1996 年至 2004 年出生缺陷总发生
率
 表 1 1996 年至 2004 年出生缺陷总发生率

年度 围生儿出生数 出生缺陷儿数 发生率（ 1 / 万）

1996 36 120 248 68.66

1997 36 437 263 72.18

1998 34 264 256 74.71

1999 38 319 321 83.77

2000 43 657 371 86.12

2001 64 319 468 72.76

2002 70 661 557 78.82

2003 47 050 376 79.91

2004 53 344 502 94.11

河北省 1996 年至 2004 年城镇与乡村先天畸形发生率
 表 2 1996 年至 2004 年城镇与乡村先天畸形发生率

年度 城镇 乡村
围生儿 出生缺 发生率 围生儿 出生缺 发生率
出生数 陷儿数 （1/ 万 出生数 陷儿数 （1/ 万
） ）
1996 20 139 103 51.14 15 981 145 90.73
1997 20 878 112 53.64 15 559 151 97.05
1998 19 174 119 62.06 15 090 137 90.78
1999 20 865 171 81.95 17 454 150 85.94
2000 21 535 160 74.29 22 122 211 95.38
2001 31 426 250 79.55 32 893 218 66.28
2002 30 874 186 60.24 39 787 371 93.24
2003 16 457 113 68.66 30 593 263 85.96
2004 18 995 170 89.50 34 349 332 96.65
合计 200 343 1384 69.08 223 828 1978 88.37
河北省 1996 年至 2004 年主要先天畸形特征别发生率 (1 / 万 )
 神经管畸 总唇裂 先天性脑积 多指 先天性心 尿道下裂
形 水 脏病
1996 19.66 9.69 6.64 3.06 3.32 1.38

1997 19.21 14.55 8.78 2.20 2.47 1.65

1998 19.55 10.51 7.59 5.84 4.09 2.63

1999 20.88 14.88 12.00 7.83 4.18 2.87

2000 20.62 12.83 10.54 6.18 6.41 4.35

2001 21.14 13.68 11.19 5.60 5.29 3.42

2002 20.80 13.59 10.09 6.23 3.54 2.83

2003 20.83 12.75 11.05 8.72 6.16 4.46

2004 20.25 16.87 11.06 8.44 5.06 5.25

先天性 心脏 病

先天性心脏病是孩子在妈妈肚子里时
，心脏没有发育好的一种出生缺陷。引
起这种出生缺陷的原因目前还不是很清
楚，可能与遗传、风疹病毒感染、接触
有毒有害物质或微量营养素的缺乏有关。
先天性 心脏 病症 状

 孩子出生后如果在哭的
时候出现嘴唇发青，应
尽快去医院检查心脏。
如果查出来有先天性心
脏病，就要积极治疗。
很大一部分先天性心脏
病经过手术是可以避免
死亡的，但严重的先天
性心脏病可能手术效果
不太好。
无脑儿 脊柱裂
 神经管畸形（主要包括无脑儿和脊柱裂）。是孩
子在妈妈肚子里时神经管没有长好的结果。如果
神经管的上部没有长好就会发生“无脑畸形”，
无脑畸形”的孩子一般生下来就会死亡。
如果神经管的下部没有长好，就会发生脊柱裂，
脊柱裂对孩子身体的影响很严重，有些可能在出
生后一岁以内就死亡，轻的可能经过手术而短暂
站立，但随着年龄增长会越来越严重，一辈子下
肢瘫痪，站不起来，而且大小便失禁。
无脑儿 脊柱裂
唇腭裂
它们是宝宝在妈妈肚子里嘴唇或嘴里面的
上腭没有发育好造成的。大部分“唇腭裂”
可以通过手术治好，但手术的时间要尽量早
些。最好在一岁以内手术，这样可以减少唇
腭裂对孩子面部发育及发音的影响。如果手
术做的时间太晚，会影响孩子学说话。严重
的“唇腭裂”还需要做第二次手术。
唇腭裂
先天愚型（ 21- 三体综合症）

“ 先天愚型”的出生缺陷，是由于染色体发育不正常
而造成的。我们每个人都有 23 对（ 46 条）染色体，“
先天愚型”的孩子在第 21 对染色体上比正常人多了一
条，所以又叫做“ 21 三体综合征”。先天愚型孩子的
脸长得非常相似：枕部扁平，眼外侧上斜，眼距宽，马
鞍鼻，口常半开等。“先天愚型”没办法治好，这样的
孩子主要表现为严重的智力低下，生活不能自理，一辈
子要别人照顾。
多指（趾）
遗传和环境两大因素导致出生缺陷 
引起出 生缺 陷的 原因
 一类是遗传因素，即父母本身的遗传基因
的影响。对于以前产下过患有神经管畸形
婴儿的父母来说，再次孕育神经管畸形婴
儿的危险将高达 3 倍。此外，我国部分贫
穷落后地区，近亲婚育导致的先天愚型和
残疾发生率也未得到有效的控制。
 另一类是环境因素，主要包括对胎儿发育
有害的生物、化学、物理、药物因素以及
母体的营养状况等。
有害的 生物、化学 、物理、药物 因
素

 接触化学有害物质，如铅、汞等重金属
 病毒感染，如流感、风疹病毒感染
 使用抗生素、解热镇痛药、 X 射线、同位
素等
 不良生活方式如吸烟、酗酒
 营养状况不佳特别是叶酸缺乏和微量营养
素的摄入不足 
微量营 养素 摄入不 足
微量营养素摄入不足对胎儿的生长发育以及
出生缺陷的影响已经越来越受到国内外医学界
的关注。怀孕早期叶酸缺乏会导致胎儿神经管
畸形发生风险明显增加，围孕期妇女必须注意
通过均衡饮食和合适的营养素补充以满足孕期
机体对多种营养素的需求和降低出生缺陷的发
生风险。
科学预 防出生缺
陷 
 卫生部和中国残疾人联合会共同颁布的
《中国提高出生人口素质、减少出生缺陷
和残疾行动计划》，将重点推广三级预防
措施以减少新生儿出生缺陷和残疾的发生
率。希望在 2010 年将新生儿神经管畸形发
生率降低 30 ％以上，重大体表畸形降低
70 ％以上