Krisztin bioszjegyzete

Genetika

A Genetika/rklds alapjai:

rklds A genetika a tulajdonsgok rkldsvel s vltozsval foglalkozik. Lehet vizsglni: Sejtszinten: Molekulris genetika Egyedszinten: Klasszikus genetika Populciszinten: Populcis genetika DNS bzistripletek aminosav sorrend orrend Ezek hatrozzk meg a tulajdonsgainkat. (szemszn, hajszn, stb) Gn: Egy fehrjemolekult vagy egy tulajdonsgot szablyoz DNS szakasz. Gn vltozat (Alll): Egy adott tulajdonsgot kdol, eltr bzis sorrend, ezrt eltr tulajdonsg varicit ulajdonsgot , eredmnyez szakasz. A leggyakoribb a vad tpus alll. ( . (-stt, -vilgos). Hrom alllos tulajdonsg a vrcsoport: V0 VA VB os Kromoszma: A Gnek kromoszmkon helyezkednek el. A kromoszma egy hossz DNS molekula, mely szmos gnt, szablyoz s egyb szekvencikat tartalmaz.

Befzds

Egy kromoszma kt kromatidbl ll. A kt kromatida informcitartalma megegyezik. A kromoszmk sszessge a kromoszmaszelvny. sszessge A szmuk fajra jellemz: ember: 23 pr leszt: 16 pr patkny: 21 pr ecetmuslinca: 4 pr

kromatida

kromatida

A nehzsors diksg rszre Kszt: /Mr.Fireman product/

http://nandisoft.uw.hu .hu

Krisztin bioszjegyzete

Genetika

A kromoszma szerkezete: A kromoszmk szmozva vannak, az els a legnagyobb kromoszmnk, s mretk szerint cskken sorrendben folytatdik a szmozs. A kromoszmkon lv gnek sorrendje lland, ezt genetikailag trkpezik a mai napig. (Pldul a VIII. Vralvadsi faktorrt felels gn a 23. kromoszmn van) haploid diploid

1-szeres kromoszma, minden gnbl 1 pldny. (llati ivarsejtek, spra) Plda:

2-szeres kromoszma, minden gnbl 2 pldny. (A test legtbb sejtje)

A1

B2

C2

A2

B2

C1

Zigta (diploid) A1 B2 C2

A2

B2

C1

Genotpus: A DNS-be rt informcik sszessge. be Fenotpus: Megjelensi forma, a szemmel lthat tulajdonsgok sszessge. Homolg kromoszma pr: Sejtosztds eltt jelennek meg a sejtekben. Anyai s apai informci tartalommal : rendelkeznek.

Anyai

Apai

A nehzsors diksg rszre Kszt: /Mr.Fireman product/

http://nandisoft.uw.hu .hu

Krisztin bioszjegyzete

Genetika

Sejtciklus: A sejtciklus a sejt lett rja le. Kt fle sejtosztds ltezik, a mitzis, s a meizis meizis. M (mitzis/meizis) G0 - Nem osztd stdium

G2 A sejt osztdshoz szksges anyagok kszlnek el.

G1 A sejt felkszl a DNS megkettzdsre.

(enzimek termeldnek, pl. DNS plomirz)

S Szintzis. (Itt trtnik a megkettzds.) Mitzis: Szmtart osztds haploid haploid diploid diploid Az osztds sorn fehrjefonalak figyelhetk meg. Elszakasz: - A sejtkzpont kettosztdik. - Megjelennek a hzfonalak. - A sejtkzpont az ellenttes oldalra vndorol. vndorol - Megjelennek a kromoszmk. Kzpszakasz: - A kromoszmk a sejt egyenlti skjba vndorolnak s hozzjuk kapcsoldnak a fehrjefonalak.

Utszakasz: -A hzfonalak a plusok fel hzzk a kromatidkat. A Vgszakasz: -A sejtplazma is kettosztdik, megjelenik a maghrtya s a kromoszmk kitekerednek. sztdik, Meizis: Szmfelez osztds .

A nehzsors diksg rszre Kszt: /Mr.Fireman product/

http://nandisoft.uw.hu .hu

Krisztin bioszjegyzete

Genetika

Elszakasz (ugyanaz mint a mitzisnl): - A sejtkzpont kettosztdik. - Megjelennek a hzfonalak. - A sejtkzpont az ellenttes oldalra vndorol. - Megjelennek a kromoszmk. Kzpszakasz: Homolg skban. -Homolg kromoszma pr helyezkedik el az egyenlti skban. A kromoszmk vndorolnak kzpre.
anyai anyai apai anyai apai apai

Utszakasz: A -A kromoszmk vlnak szt. A meizisban rejl kombincis lehetsgek: ban G1 fzis A1 A2 B1 B 1 diploid sejt

S fzis (A DNS megkettzdik)

A1 A1 B1 B1

A2 A2 B1 B1

A nehzsors diksg rszre Kszt: /Mr.Fireman product/

http://nandisoft.uw.hu .hu

Krisztin bioszjegyzete M fzis

Genetika

apai

A1 A1 B1 B1

A2 A2 B1 B1

anyai

Az els osztdsnl felezdik az informci tartalom

A2 A2 B1 B1

A1 A1 B1 B1

A1 B1

A1 B1

A2 B1

A2 B1

A homolg kromoszmk sztvlsa vletlenszer. Ez alapjn kijelenthetjk, hogy a ltrejhet varicik szma 223. (Mert 23 kromoszmnk van) Ez igaz a petesejtre s az ivarsejtre is, teht 223x223=246 fle ember lehet. (Persze ez fiziklisan rtend.) Az tkeresztezds (crossing over) Nha 246-nl is tbb lehetsg van a zigta ltrejvshez, ugyanis arnylag nagy gyakorisggal fordul el, hogy enzimek segtsgvewl a kromoszma hatrok eltnnek, s keverednek. A1 A1 A2 A2

A1

A2

A1

A2

A nehzsors diksg rszre Kszt: /Mr.Fireman product/

http://nandisoft.uw.hu .hu

Krisztin bioszjegyzete

Genetika

Most, hogy megtanultuk a mitzis s a meizis fogalmt, nzznk egy sszehasonlt tblzatot!
Mitzis Kiindulsi sejt Utdsejt szma Utdsejt tpusa Haploid Diploid (n n) Meizis (2n n) poliploid (pros ploidok) Diploid

2
testi sejtek

4
llat: Ivarsejtek Nvnyek: Sprk eltr a szlsejttl

Utdsejt informcitartalma Jelentsgk

megegyezik a szlsejttel

- A genetikai informci pontos tovbbadsa

- A vltozkonysg biztostsa. (A krnyezethez val alkalmazkodst biztostsa. - A fajra jellemz kromoszmaszm moszmaszm fenntartsa. (Ha tl sok el nem felezdtt sejtnk van, mutcit eredmnyez.)

Egy gnes rklds:

Eddig megtanulhattuk a sejtek osztdsnak lehetsges folyamatait. Most viszont ismerkedjnk meg a genetiknak egy msik fontos terletvel, az rklds folyamatval. Azonban mieltt belekezdennk, ismerjnk meg/ismteljnk t pr kifejezst. Homozigta: A1 A1 Az adott gn azonos allljait hordozza. Heterozigta: A1 A2 Az adott gn klnbz allljait hordozza. Genotpus: A DNS-be rt informcik sszessge. be Fenotpus: Megjelensi forma, a szemmel lthat tulajdonsgok sszessge. : Gregol Mendel: /Az 1800-as vekben lt, goston rendi szerzetes volt. A Bcsi egyetemen tanult matematikt as s botanikt. Matekot s termszetrajzot tantott. Bors nvnyekkel ksrletezett nagy mdszeressggel./ 1865.-ben publiklta eredmnyeit, de nem figyeltek r.Msodszor is rt, de az sem volt sikeres. A borsk ben r.Msodszor porzst szablyozta./

A nehzsors diksg rszre Kszt: /Mr.Fireman product/

http://nandisoft.uw.hu .hu

Krisztin bioszjegyzete

Genetika

A borsk magassgnak vizsglata (Egy gnes rklds)

X
Magas Alacsony

(Homozigta szlk)

F1

(els utnemzedk)

F2

(msodik utnemzedk)

Mendel azt vette szre, hogy ha Magas s alacsony bors a kt szl, az els utdnemzedkk sszes egyede azt a tulajdonsgot viseli, ami a dominnsabb. (Jelen esetben a magas.) A msodik nemzedknek mr 25%-a a recesszv (nem dominns) tulajdons-got kpviseli, s mr csak a 75%-a a dominns tulajdonsgot. Tovbb folytatva a ksrletet, a kvetkez nemzedk mr 50-50%ban viseli a kt tulajdonsgot.

75%

25%

Dominns alll:Heterozigta formban megjelen tulajdonsg. Heterozigta Recesszv alll: Lappang alll, nem nyilvnul meg , meg. Bizonytsuk be Mendel ksrlett biolgiai ton! Ha ezt megrtitek, akkor rteni fogjtok a ksbbi fogjt anyagrszeket mind. P: AA X aa (Itt a kt szl, a magas bors viseli az AA , az alacsony bors hordozza az aa tulajdonsgokat.) Lthatjuk, hogy az els utdnemzedk sszes utdja Aa tpus alll alllokat hordoz, s mivel a magassgot tekintve a magasabb (A) a dominns, mindegyik esetben ez a tulajdonsg mutatkozik meg az utdegyedeken.

F1: A a a Aa Aa A Aa Aa

A nehzsors diksg rszre Kszt: /Mr.Fireman product/

http://nandisoft.uw.hu .hu

Krisztin bioszjegyzete F2: Aa X Aa A A a AA Aa a Aa aa

Genetika

A msodik utdnemzedk esetben jl lthatjuk, hogy -de hordozza a dominns alllt, -de pedig nem de hordozza, gy a nemzedk 75%-a magas 75% lesz, 25%-a pedig alacsony.

Mendel munkssga sorn szmos trvnyt llaptott meg, ezek kzl ngyet kell ismernnk. (Nem nehz, a ksrleteinek azon magyarzatai, amit mr mi is ismernk.) Gamtk tisztasgnak trvnye: Egy ivarsejtbe egy adott tulajdonsgnak csak egy alllja kerlhet. Uniformits trvnye (I.Trvny): Homozigtbl kiindulva az els nemzedk ugyanolyan. Hasads trvnye (II.Trvny): A msodik utdnemzedkben mr megjelenik a nagyszli tulajdonsg. Reciprocits trvnye (megfordthatsg): A tulajdonsgok rkldse fggetlen attl, hogy melyik szltl rkltem.

Emberi genetika
Mostanra megismerkedhettnk a genetika alapjaival, s (remlhetleg) kszen llunk arra, hogy megismerkedjnk az emberi rkldsek folyamataival. i

1. Kezdjnk mris egy feladattal, vizsgljuk meg, hogy kt barna szem embernek szlethet kk szem szlethet-e
gyermeke, s ha igen, mekkora ennek a valsz valsznsge? (Feladatlap 1.-es feladat) A szemet tekintve a sttebb (barna) szn dominns a vilgosabb (kk) szn felett. Ezt jelljk: B > b (B= Barna, b= kk) Most vizsgljuk meg a Feno, illetve a Genotpust! Fenotpus vilgos stt Genotpus bb Bb BB Jl lthatjuk, hogy egy kk szem ember esetn a genotpus bb, de egy barna szem ember esetben lehet BB s lehet Bb is (hiszen a nagy B gyis dominl a kis b felett.)

-Ha a kt szl genotpusa: BB X BB akkor nyilvnval, hogy ebbl nem jhet ltre bb. -Ha a szlk genotpusai gy oszlanak el: BB X Bb akkor ugyan ltrejn 2 db Bb (hiszen minden tagok Ha szorzunk mindennel), de a nagy B a kis b felett dominns, ezrt nem lehet kk szem gyermek.

A nehzsors diksg rszre Kszt: /Mr.Fireman product/

http://nandisoft.uw.hu .hu

Krisztin bioszjegyzete

Genetika

-Ha a kt szl: Bb X Bb akkor nzzk a keletkezett genotpusokat: Bb X Bb Ebben az esetben keletkezik bb, amiben nincs dominns, gy ltrejhet kk szem gyermek, de ebben az esetben az eslye . Tovbb ne felejtsk el, hogy annak az eslye, hogy a szl genotpusa Bb legyen, az . (Mivel lehet BB is.) s ez ugyangy igaz a msik szlre is, teht annak az eslye, hogy kt barna szem szlnek kk szem gyermeke szlessen:

BB Bb

Bb bb

xx= 1
16

Intermedier (kztes)rklds:
Eddig olyan rkldseket vizsgltunk, melyben egy dominns alll elnyre tesz szert, s az tulajdonsga jelenik meg. Ltezik azonban olyan rkldsi fajta is, melyben ugyancsak van dominns s recesszv alll, de nem versengenek egymssal, hanem egy kztes tulajdonsg jn ltre. ymssal, Intermedier rklds: Mindkt alll kifejti hatst, s kztes tulajdonsg jn ltre. P = Piros F= Fehr P: PP X FF Intermedier rkldsnl a Fehr s Piros szlk utdjai Rzsasznek lesznek. A msodik utdnemzedk eloszlsa pedig: piros fehr s rzsaszn.

F1: PF PF PF PF F2: PP FP FP FF

4. Megfigyels szerint ha barna lt kereszteznek fehrrel, akkor az sszes utd deres (szrke) lesz. Milyen lesz
utdot kapunk, ha barnt kereszteznk deressel? (4.-es feladat a lapon.) (4. P: BB X FF

F1: BF BF BF BF (BF= Deres) F2: BB X BF BB BB BF BF Az eredmny teht barna lesz, pedig deres.

Kochdominns rklds:
Az utols rkldsi fajtban amit megvizsglunk, szintn nem figyelhet meg dominancia, s nem is kztes tulajdonsg jn ltre. A nehzsors diksg rszre Kszt: /Mr.Fireman product/

http://nandisoft.uw.hu .hu

Krisztin bioszjegyzete

Genetika

Kochdominns rklds: Mindkt alll kifejti hatst, s mindkt alllra jellemz tulajdonsg megjelenik. ra Leginkbb a vrcsoportra jellemz. P: AA X BB

F1: AB AB AB AB Fontos azonban megjegyezni, hogy a 0 vrcsoport alllja recesszv. 0-s

5. AB X AB szlk esetben milyen vrcsoport gyermekek szlethetnek?

AA BB AB AB Valsznsg Termszetesen 0-s vrcsoport gyermek ebben az esetben s nem szlethet.

6. Milyen vrcsoport gyerekek szlethetnek AB-s s 0-s ember hzassgbl? AB

A 0-s vrcsoport ahogy mr emltettk recesszv tulajdonsg. soport P: F1: AB X 00 B0 B0 /Csak A vagy csak B-s gyermek szlethet, mivel a 0-s vrcsoport recesszv./ A-s s 0

A0 A0

7. Egy frfi szerint a felesge csalja t. AB-s, a felesg A-s a gyerek 0-s vrcsoport. Igaza van a frfinek? s
AB X frfi AA/A0 n Az anya lehet AA s A0- vrcsoport is. (Mivel a 0 recesszv tulajdonsg, az A teht elnyomja.) elnyomja. AB X AA bl nem lehet 0- rtelemszeren. -s AB X A0 nl sem keletkezik 00 nl 00-s alll, teht a frfinek igaza volt, a gyerek valaki mstl van.

00

9. Mi a valsznsge, hogy egy Rh+ apnak s egy Rh- anynak Eh- gyermeke szlessen? Rh
A vrcsoport rkldse recesszv-dominns rklds, Rh+ > Rhrecesszv Rh+ Rh-DD X dd = Dd Dd Dd Dd (Nem lehet Rh-) DD Rh DD dd -Dd X dd = Dd Dd dd dd az eslye itt az Rh- nak. Dd Rh Dd De ne felejtsk el, hogy az eslye annak, hogy a msodik alll teljesl, ezrt az eredmny: X=

A nehzsors diksg rszre Kszt: /Mr.Fireman product/

http://nandisoft.uw.hu .hu

Krisztin bioszjegyzete

Genetika

II. Genetika feladatsor 1. A lovak homlokn lv nagyobb fehr foltot csillagnak nevezzk. Egy csillagos homlok kanca s egy h nem csillagos homlok mn keresztezdsbl 5 nem csillagos csik szletett. E csikk kzl kettt ivarrs utn egymssal proztatva az t utd kzl hromban jra megjelent a csillagos homlok. Szerencsje volt-e a tenysztnek, ha a csillagos homlok llat az rtkesebb? e lagos dominns A csillagos az rtkesebb, teht N> c (Nem csillagos> csillagos) recesszv-dominns rklds. P: cc X NN F1: cN cN cN cN F2: NN cN cN cc 75% 25% Jl lthat, hogy a valsznsge annak, hogy csillagos valsznsge homlok szletik, teht igen nagy szerencsje volt a tenysztnek, hogy kett is szletett 5-bl.

Tbbgnes rklds: -2 gnes rklds.

2.Mendel a bors magsznnek magalakjnakrkldst is vizsglta. Ha homozigta srga szn s gmbly magalakjnak
borst keresztezett homozigta zld szgletessel, azt tapasztalta, hogy az els utdnemzedkben minden egyed srga s gmbly. Milyen feno- s genotpus egyedek vrhatk s milyen arnyban a msodik utdnemzedkben? srga > zld S>s P1: F1: P2: F2: SS GG X ss gg
srga gmbly zld szgletes

gmbly>szgletes G>g

SsGg - 100%-ban srga s gmbly lesz. ban SsGg X SsGg (A keletkezettek egyms kztt tovbb szaporodnak) S S s s SG SG G G g g Sg sG sg SSGG SSgG SsGG SsGg Sg SSGg SSgG SsGg Ssgg sG SsGG SsgG ssGG ssGg sg SsGg Ssgg ssGg ssgg

A nehzsors diksg rszre Kszt: /Mr.Fireman product/

http://nandisoft.uw.hu .hu

Krisztin bioszjegyzete

Genetika

Ha a kapott kombincikat sszeszmoljuk, az eredmny: bidominns srga, gmbly: 9/16 srga, szgletes: 3/16 monodominns zld, gmbly: 3/16 monodominns zld, szgletes: 1/16 birecesszc

Rekombinnsak (Ilyen tulajdonsg eredetileg nem volt.)

Mendel III. Trvnye (Fggetlen rklds trvnye): Tbb tulajdonsg esetn a tulajdonsgok egymstl fggetlenl rkldnek. A szlitl eltr j tulajdonsgok kombincii is kialakulhatnak.

A nehzsors diksg rszre Kszt: /Mr.Fireman product/

http://nandisoft.uw.hu .hu