PUBERTAS & GANGGUANNYA

Rudy-Susanto
Sub Bagian Endokrinologi Anak Bagian IKA FK Undip / RSUP Dr. Kariadi Semarang

Umur sama 13 tahun, namun tampilan berbeda

Definisi Pubertas
Periode transisi dari masa anak ke masa dewasa, pada masa ini terjadi perubahan fisik, seksual dan psikologis.

Kapan pubertas mulai ?

Perubahan yang terlihat pertama kali:
Penonjolan puting susu pada perempuan Pembesaran testis pada laki-laki
Onset Perempuan : 8 - 13 tahun Laki-laki : 9.5 - 13.5 tahun Perubahan pokok Neuroendokrin : gonadotropin, seks steroid, dan GH Biologik/fisik : pertum linier, komposisi tubuh, organ reproduksi

Pubertas mulai usia 11 th - 11 th Umumnya pubertas dimulai pada usia yang hampir sama pada kedua jenis kelamin.

Stadium Pubertas pada perempuan

Buah dada Stadium rata-rata usia (B) 1. Tidak teraba. jaringan mammae 2. Teraba jaringan mammae disekitar puting susu 11 tahun 3. Sekitar jaringan mammae membesar, merupakan satu massa 12 tahun 4. Areola menonjol pada saat buah dada istirahat 13 tahun 5. Dewasa; tidak ada penonjolan areola 14 tahun Rambut pubis (Pu) 1. Tidak ada rambut 2. Tumbuh rambut halus (tidak ada pigmentasi) pada labium mayor 3. Rambut berpigmen meluas ke mons pubis 4. Rambut menyebar kelateral tetapi tidak sampai ke paha atas 5. Dewasa : rambut tumbuh pada bagian atas paha 6. Meluas ke dinding abdomen

Stadium pubertas pada perempuan

(Tanner)

B 1-5, Pu 1-5, A 1-5. (B2 tanda pubertas pertama)

Stadium pubertas pada laki-laki

Rambut pubis Stadium Rata-rata usia 1. Tidak ada rambut 2. Tumbuh rambut halus pada pangkal penis 12 tahun 3. Rambut berpigmentasi menyebar pada mons pubis 13 tahun 4. Rambut menutupi segitiga pubis tetapi tidak sampai paha 14 tahun 5. Rambut meluas sampai paha bagian atas 15 tahun 6. Rambut pada garis tengah abdomen 16 tahun Volume testes 1. < 4 ml : prapubertas 2. > 4 ml : pubertas 3. 12 - 25 ml : dewasa Ada sedikit perbedaan ukuran kanan dan kiri tidak berarti, bila perbedaanya mencolok, mungkin ada varicocel pada sisi yang kecil

Stadium pubertas laki-laki

(Tanner)

G1-5, Pu 1-5, A 1-5, volume testis > 4 ml tanda pertama pubertas laki-laki

Volume testis
Cara mengukur volume testis dengan orkidometer Prader

Umur tulang

2 th 6 bl

10 th

12 th

MASALAH PUBERTAS

1. PUBERTAS DINI
Definisi : Pada wanita buah dada dan rambut pubis timbul < 8 tahun Pada laki-laki terjadi perubahan pubertas < 9 tahun Pubertas dini sentral (kadar gonadotropin ) Pubertas dini perifer (kadar gonadotropin tidak naik) Beberapa anak dengan kelainan struktur bawaan pada susunan syaraf pusat, tumor otak dan hamartoma dapat terjadi pubertas dini. Radiasi otak dapat memperlambat timbulnya pubertas.

Problem pubertas dini

Pubertas dini menyebabkan
perkembangan seks dini (spermatogenesis) percepatan pertumbuhan pubertas dini mempunyai kemampuan seksual dan reproduksi dini kadar steroid seks merangsang pertbhan & maturasi tulang pada saat dewasa pendek problem sosial dan psikologik

Gambaran klinik
Peningkatan pertumbuhan dan kematangan epifisis Pada wanita: pembesaran kedua buah dada, peningkatan mukos vagina, mukosa vagina berwarna merah muda. Rambut pubis tumbuh belakangan. Menstruasi dapat terjadi sebelum keluarnya rambut pubis Pada laki-laki : kedua testes membesar, penis membesar, ereksi,tumbuh rambut pubis, akne suara dalam, kelakuan agresif. Gambaran yang berhubungan dengan penyebab : pigmentasi kulit dari sindrom McCune Albright, kenaikan tekanan intrakranial, dll.

Penderita wanita dengan pubertas dini, Perhatikan munculnya tanda pubertas pada penderita ini.

Pasien anak perempuan umur 1 th 11 bulan keluhan payudara membesar BB = 7,300 kg TB = 71 cm

Seorang anak laki-laki dengan pubertas dini (kanan), sebelah kiri Adiknya selisih usia 1 tahun normal

Diagnosis banding
1. 2. 3.

Prematur pubarche Prematur thelarche Penyakit-penyakit yang menyebabkan virilisasi :

Hiperplasi Adrenal Kongenital Tumor adrenal atau gonad Testotoksikosis

4.

Pubertas dini familial,

1. 2. 3. FSH dan LH tidak meningkat Primer terjadi hiperplasia sel Leydig Beberapa peneliti melaporkan adanya gonadotropin yang biologis aktif tidak terdeteksi dengan pemeriksaan radioimmunoassay.

10

Diagnosis
Anamnesis lengkap Cari kemungkinan paparan hormon eksogen Cari gejala kelainan SSP Riwayat pubertas pd keluarga, TB dan percepatan pertumbuhan Pemeriksaan fisik Ukur TB, BB dan Rasio segmen atas/bawah Tentukan stadium pubertas Perhatikan mukosa vagina (ada efek estrogen >> bila mukosa merah muda dengan sekret yang banyak)

Laboratorium Estradiol, Testosteron plasma LH dan FSH TSH DHA, DHEAS 17-OH-Progesterone Umur tulang USG pelvis CT Scan atau MRI kepala EEG kalau perlu

11

Pengobatan pubertas dini (tipe sentral)

Hanya diberikan pengobatan bilamana berkembang cepat, atau diperlukan penekanan menstruasi. 1. Tidak diperlukan pengobatan 2. Medroxyprogesteron acetate (Depoprovera) 3. Cyproterone acetate 4. GnRH antagonis 5. Hormon pertumbuhan Pubertas dini menyebabkan umur tulang meningkat secara cepat pendek. Yang paling baik GnRH antagonis dan GH

Pengobatan pubertas dini (tipe perifer)

Inhibitor sintesis steroid
Ketoconazole

Inhibitor aromatase
Testolactone Anastrozole

Antagonis reseptor estrogen

Tamoxipen

Agonis GnRH

12

2. PUBERTAS TERLAMBAT
Definisi: Bila tidak timbul tanda pubertas
Wanita Laki-laki umur 13 tahun umur 14 tahun

Untuk memutuskan pubertas terlambat atau tidak dengan menggunakan baku rujukan umur rata-rata dengan beberapa variasi yang terjadi Derajad perhatian penderita sangat mempengaruhi apa yang akan kita kerjakan

a. "Familial delay"
Merupakan penyebab yang terbanyak Tanyakan
kapan ibu mendapatkan haid pertama kapan terjadi tumbuh kejar pada ayah

Bila sangat terlambat, harus ingat "Familial delay Kejadian pada anak laki-laki 5-10 kali lebih sering dibanding wanita

13

Diagnosis Banding
FSH / LH Serum Testosteron atau Estrogen plasma

Familial / Constitutional delay Isolated Gonadotropin deficiency Gonadal Failure

(agenesis/disgenesis)

Rendah

Rendah

Rendah

Rendah

Tinggi

Rendah

b. Sindrom Turner (karyotype 45 X0)

Gambaran umum adalah: Kuku jari-jari hipoplastik Bentuk badan "kotak Lipatan epikantus Juling Arkus palatum letak tinggi Webbing of neck Edem tangan dan kaki Koartasio aorta Ginjal tapal kuda Disgenesis ovarium

Hanya terjadi pada wanita Semuanya perawakan pendek Dismorfik

14

Grafik pertumbuhan normal

Grafik pertumbuhan linier Sindrom Turner Tinggi akhir 130 - 148 cm

15

d. Sindrom Kallman
Kelainan familial Anosmia atau hyposmia yang berhubungan dengan defisiensi gonadotropin yang "isolated harus ditanyakan pembauan anak, bila memungkinkan dilakukan tes pembauan Beberapa kasus tuli Mutasi genetik menyebabkan sindrom Kallman regio pseudoatutosom dari kromosom X

Penderita sindrom Kallman perhatikan tanda pubertas belum muncul

16

e. Penyakit kronik

Banyak penyakit kronik, khususnya yang menyebabkan malnutrisi, memperlambat pubertas. Ingat penyakit Crohn.

f. Anoreksia nervosa
Umumnya pada wanita Menyebabkan kemunduran fisik FSH dan LH kembali ke kadar prepubertas, menstruasi berhenti.

17

g. Sindrom Klinefelter (47 XXY )

Hanya pada anak laki-laki. Retardasi mental (tidak semua) Tinggi dengan proporsi eunuchoid Ginekomastia Testes kecil dan keras volumenya tidak lebih dari 6 ml.

Seks kromosom

Normal Laki-laki = XY Perempuan = XX

18

Konsekuensinya

19

Ginekomastia pubertas
Pada 40% laki-laki pubertas normal Pada keadaan berat operasi plastik (sub areoler
mastektomi).

Penyebab tidak diketahui Harus dipikirkan sindrom Kleinfelter Pada penelitian longitudinal anak normal,
rasio E:T normal 6 bulan sebelum timbul ginekomastia kelainan pada rasio E : T.

20

Pemeriksaan penunjang
1. Analisa kromosom (semua anak wanita, lakilaki dengan gejala klinik sesuai sindrom Klinefelter). 2. FSH, LH (kadarnya tinggi pada penyakit gonad primer) 3. FBE, ESR (menyingkirkan penyakit Crohn) 4. Pemeriksaan fungsi Tiroid, Hormon pertumbuhan dengan stimulasi, Prolaktin. 5. Umur tulang, x foto kranium lateral.

Pengobatan
1. Obati penyebabnya bila ditemukan 2. Sebagian besar kasus tidak diperlukan pengobatan 3. Diberikan Tx/ bila rasa rendah diri yang sangat Testosteron enanthate 125 mg/bulan im 3 - 6 bulan hasil baik (aman, kadang retensi cairan). 4. Sangat sedikit anak wanita dengan kelambatan fisiologis membutuhkan pengobatan 5. Estrogen. Untuk sindrom Turner atau kelambatan penyebab organik diberikan ethinyl estradiol

21

Curriculum Vitae
Nama Lengkap Tempat/ Tgl Lahir Alamat Rumah Email Pekerjaan : dr. Rudy Susanto, SpA (K) : Bojonegoro, 13 Desember 1949 : Jl. Seroja I No. 11 Semarang : rudisus@yahoo.com : Kepala Sub bagian Endokrinologi Ilmu Kesehatan Anak FK UNDIP/ RS dr. Kariadi Riwayat Pendidikan
1976 : Dokter Umum FK UNDIP Semarang 1986 : Spesialis Anak FK UNDIP/ RS dr. Kariadi Semarang 1992 : Konsultan Endokrinologi Anak

22