1- AUTISME INFANTIL

-Segons Kanner lautisme es una alteraci innata del contacte afectiu(incapacitat de relacionarse), per sha vist q tamb afecta al desenvolupament cognitiu i conductual. -CARACTERSTIQUES GENERALS DE L AUTISME Es dorigen gentic i no es sap la causa. Es multigentica segons els experts Tenen deficincia intellectual (dificultat en el pensament abstracte) -SIGNES DE RISC PER DETECTAR AUTISME -Segons Sauvage si es compleixen 5 de les 7 caracterstiques segents t autisme: Des del naixement tenen dificultat en lalimentaci: volen menjar tot el dia / no volen menjar res des dels primers 6 mesos de vida / intolerncia als canvis dalimentaci Problemes de son: no paren de plorar (no els consola res, descans 20min. i tornen) o noms dormen. No els estimula res. Forta indiferncia cap a les persones: pares poden pensar q te hipoacsia, pq no fa cas. Por poc habitual: joguines q fan soroll... Reaccions paradoxals als estmuls: els estmuls visuals i auditius no els interpreten com nosaltres, el soroll petit els espanta molt i el gran no els espanta. Conductes estranyes des dels primers mesos: intentar empassar-se objectes, moviments estereotipats (repetitius) -TIPUS DAUTISME -Sndrome d Asperger: Es manifesta entre els 5-6 anys i hi ha 1 nena x cada 6 nens Capaos destudiar (autistes talentosos) i llenguatge perfecte. Molta memria mecnica, no comprensiva ( retenen per no entenen) Lleuger dficit intellectual en alguns casos. Son molt patosos, per no tenen cap problema motriu. Problema per relacionar-se amb els altres a ladolescncia ( es el + greu) Necessiten forta orientaci vocacional ( fan molt b feines manuals per no precises) Poc inters sexual -Sndrome de Rett: Afecta a les nenes i el problema bsic es de tipus neurolgic Els 6 primers mesos de vida hi ha desenvolupament normal (pre-natal, peri-natal, psicomotriu i permetre del crani) Dels 6 mesos als 4 anys apareixen els problemes: Desacceleraci del creixement craneal Prdua de ls de les mans, fan mes moviments repetitius (estereotipats) Prdua inicial de la vinculaci social ( amb els pares) Marxa incordinada dels moviments del cos Retard en el llenguatge expressiu i receptiu Poden tenir 60 anys i no haver arribat al darrer estadi. -Sndrome dAutisme Nuclear: hi ha prdues des del naixement -Sndrome Autisme Atpic: no reuneixen les caracterstiques dels altres autismes

-Sndrome Autista: -Alteracions de la Conducta Social: Nen extravagant, tancat en si mateix, q no parla ni juga amb ning e ignora la resta del mon . Alguns es relacionen millor amb el adults. Hi ha absncia de reciprocitat social i resposta emocional: el dficit social es el mes evident en les primeres etapes de vida. Sembla q no necessitin als seus pares: (persones son com un objecte x aconseguir el q volen) No els interessen les persones. Alta preocupaci per mantenir la invariabilitat del medi: hipersensibilitat al canvi , si hi ha canvi agafen rabietes, sautolesionen i soposen al canvi. Desenvolupen preocupacions ritualistes: inverteixen molt de temps cada dia (com menja sempre una marca en concret, mateixes sabates, memoritzar calendari o normes..) -Alteracions del Llenguatge: La comunicaci intencional, activa i espontnea est molt pertorbada o limitada ( falta de somriure, mirades, gestos i vocalitzacions comunicatives) No tots arriben a parlar ,si ho fan, ho fan de manera peculiar. Caracterstiques del llenguatge expressiu: Ecollies (repeticions de paraules o frases repetides per altres) Inversi pronominal ( mama ell vol un caramel, i parla de ell) Alteracions fonolgiques i semntiques. Defectes en larticulaci, en la monotonia i en lhabilitat en el timbre i en el to de veu. Discrepncies entre llenguatge verbal i no verbal (diu q esta content i ho diu seris) No miren als ulls i no hi ha emoci, imaginaci, abstracci i el llenguatge es molt literal ( prdua del pensament abstracte) Caracterstiques llenguatge receptiu: Dificultat x atendre i/o percebre l informaci, baix nivell de comprensi gestual... -Alteracions Motores: Conductes repetitives i estereotipades: donen al nen retroalimentaci sensorial o cinesttica (balancejos, girs de cap, de trons...). Mentres fan aquesta conducta son incapaos d atendre res ms. Conductes autolesivas: es donen cops de cap, de cames, sarranquen els cabells, es donen bufetades... -Alteracions Cognitives: dficit general en les diverses areas del desenvolupament cognitiu. Capacitat intellectual: inferior a lo normal 80QI ( normal +/- 20 sobre 100) Islotes de habilitat: en alguns casos alguna de les capacitats intellectuals esta intacte o pot ser superior ( memoritzar llistats: de guia telefnica, de Renfe.....Raiman) Ceguesa mental: incapacitat per atribuir estats mentals als dems (li dic q estic enfadada, per no ho entn) Atenci i sensopercepcio: reaccions paradoxals als estmuls (hipersensibilitat estimular) -Sndrome de Psicosi Desintegrativa o Trastorn Desintegratiu Infantil La majoria son nois i hi ha regressi profunda i desintegraci conductual Pot evolucionar de forma progressiva( prdua seguida de capacitats) o no progressiva (ara perd una, i al cap dun temps un altre). Les prdues son irreversibles Avana normal fins als 2 anys i de 2-10 anys comena la involuci (prdua de funcions ja adquirides, trastorns de la conducta...) Prdua de tot tipus dhabilitats: Llenguatge: tant expressi com comprensi Saltera la conducta social i es perd el control dels esfnters Alteraci de la motricitat i prdua del joc

-ORIGEN DE LAUTISME Dins de la famlia: un membre t trastorn greu del llenguatge o una deficincia mental lleugera. Si te fill autista: te un 45% de possibilitat q en tingui un altre autista. Caracterstiques especials dels pares (sense q ells tinguin cap trastorn): No donen informaci( mentides patolgiques) Incredulitat de cara al pronstic Problemes del llenguatge expressiu No hi ha patologies mentals Meticulosos, estructurats i estrictes. Ho poden ser els 2 o nomes 1, si un es aix laltre es totalment desorganitzat. -EXPLORACI QUE SELS HI FA Proves especfiques de lautisme i de nen normal (reflexos, succi...) Proves mdiques sense el consentiment dels pares: EEG: pot haver deformaci en el lbul del cervell Ressonncia magntica Proves mdiques amb consentiment dels pares: Tomografia (SPECT) -INTERVENCI Cal intervenir abans de ladolescncia Utilitzar llenguatge molt concret, molt breu i molt escuat ( no frases llargues o paraules complicades) No saben imitar i aprenen per molecuralitzaci (cada moviment o situaci es diferent i sels ha de ensenyar en els diferent contextos, no generalitzen) -DADES DE INTERS Lautista nuclear no es agressiu, si ho es, s pq hi ha alteraci neurolgica L autisme es diferencia de lesquizofrnia infantil pq els frmacs no li fan res o lempitjoren i q no hi ha deliris ni allucinacions. Vigilar amb lalimentaci, sobretot a ladolescncia. Pot aparixer trastorns alimentaris, anorxia, bulmia, pica (menjar coses anormals, llapis...) i rumiaci (com les vaques) Molts autismes van acompanyats depilpsia. La meitat dels nens amb Sndrome X frgil patiran autisme. Alt risc de q aparegui a la vegada lautisme i Sndrome de Down. Es un trastorn q nhi ha a tot el mn i q 14 de cada 10.000 nens patiran autisme.

2- RETARD MENTAL
-Segons la OMS: s el desenvolupament mental incomplet o aturat, q provoca deteriorament en les funcions de cada poca del desenvolupament, afectant la intelligncia a nivell global (funcions cognoscitives, del llenguatge, motrius i de socioabilitzaci. -Segons AAMR: es el funcionament intellectual per sota la mitjana q conviu amb dificultats en 2 o ms de les rees dhabilitats adaptatives. -CARACTERSTIQUES (segons SDM-IV) Capacitat intellectual x sota la mitja, -70 QI Dficit o deterioraments concurrents de la conducta adaptativa, inicia abans de 18 anys, sin, no es retard mental. Possible presncia daltres trastorns associats -FACTORS DE RISC Ambientals: Pre-natals: baix pes, diabetis infeccions (durant embars) Peri-natals: anxia, traumatismes durant el part(frceps..), infeccions (meningitis infecciosa...) Post-natals: malnutrici, infeccions ( desprs del part) Culturals: poca estimulaci per part dels pares Gentics: si un dels 23 parells de cromosomes est afectat (hi ha 3 o te un bra mes llarg q laltre). Si afecta el q determina el sexe (gonosomes) hi haur retard mental. Cromosoma: estructures cellulars formades de ADN situades al nucli cellular. Hi han 23 parells, dels quals 22 son iguals per nois i per noies i hi ha 1 q determina el sexe. XX: dona / XY: home -TIPUS DE SUPORT: Suport Intermitent: ajuda poc freqent i poc duradora. Es centra en moments de canvi de la vida (casar-se adolescncia,...) Suport Limitat: es continuat i es fa nomes en algunes rees i no a la totalitat de la persona. Ex: assessorament vocacional Suport Extensiu: ajuda freqent e intensa en alguna o varies rees. Ex: persones en centres ocupacionals, suport diari de la feina o a casa... Suport Impregnat o Difs: suport necessari per mantenir-los en vida. Es dona en retard mental i en altres patologies ( infermetats coronaries...) -NIVELLS DE RETARD MENTAL Retard Lmit o Borderline: QI 70-85. Es pot integrar en la societat. Necessita suport intermitent Retard Lleu: QI 50/55- 70. Es educable. Pot portar vida normal amb treballs ms mecnics. Suport limitat Retard Moderat:QI 35/40- 50/55. Es entrenable. Esta en un centre ocupacional amb un educador al costat Es donar un suport extensiu. Retard Greu: QI 20/25- 36/40. No son capaos de parlar, de fer-se la higiene o de treballar. Retard Profund: QI menys de 20/25. Requereix cures i supervisions constants. Suport impregnant.

3- SINDROME DE DOWN
-Es el conjunt de signes i smptomes diversos q es manifesten en el desenvolupament global de la persona des del moment de la concepci. - Causa desconeguda. No es sap pq hi ha trisonomia del cromosoma 21. -CARACTERSTIQUES GLOBALS: Ulls oblicus i cabells molt fins i estirats. Boca petita i llavis i llengua gruixuda ( facilitat x treure-la) Mans petites, gruixudes i amples Tendncia a lobesitat e hipotonia ( baix to muscular) Alada mes baixa q la mitjana Deficincia intellectual i creixement retardat Envelliment prematur -PREVENCI: es fan proves diagnstiques un cop format el fetus. Hi han 3: Amniocentesis: es recull lquid amnitic i es fa entre 15-16 setmana de gestaci. Bipsia de Cair: es treu un tallet de placenta x analitzar-lo. Es fa entre 10-13 setmana de gestaci. Screening bioqumic: es fa a mares amb historial familiar de retard mental. Es mira si hi ha alts nivells dalfaprotena, si es eix hi ha ms risc de q el fill tingui Sndrome de Down. -ES CURA: no te cura, per sels pot estimular pq portin una vida lo mes normal possible. -QUAN COMENEN A CAMINAR: es molt variable, entre 1-4 anys. El desenvolupament motriu est retardat. -DESENVOLUPAMENT DEL LLENGUATGE: Les primeres paraules i frases surten mes tard. El vocabulari es pobre Hi ha pronunciaci diferent de determinats sons. El nivell de comprensi es molt mes alt q el de expressi (molta variabilitat dins el mateix llenguatge) Entre 18 mesos i 5 anys comenen a combinar paraules x expressar-se. -SON MALALTS: -Tenen un conjunt de smptomes per no es una malaltia, tot i q tenen unes alteracions fsiques: Infeccions en laparell respiratori i digestiu en els primers anys de vida ( fins el 5 anys hi ha mes patologies) A partir del 5 anys el risc dinfeccions es igual q als altres nens. -PODEN TENIR FILLS: poques probabilitats. Tenen mes problemes de fertilitat (noies) i desterilitat (nois). Els q poden tenir fills tenen mes probabilitats de q tinguin fills amb Sndrome de Down -PREOCUPACI PER PART DE LA MEDICINA: problemes del Sndrome de Down: Signes denvelliment prematur: Catarata senil a partir dels 15 anys Involuci psquica a partir dels 35 anys. Hi ha destrucci neuronal: Signes psictics o psicomotrius involutius ( van cap enrere) Apatia, aprxia, afsia i agnsia Falta control esfnters, convulsions... Altres problemes fsics: Hipotirodisme: glndula tiroides no segrega suficient tiroxina Epil-lpsia tardana: per envelliment prematur ( destrucci neuronal)