CRANIO-FACIAL ANOMALI

Dr. Jan Tumatar Ngantung, Sp.B, Sp.BP.

DIVISI BEDAH PLASTIK BAGIAN BEDAH FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS SAM RATULANGI MANADO

CRANIOFACIAL ANOMALI
Adalah suatu deformitas pd cranium dan facial yg merupakan salah satu kelainan congenital yg herediter atau didapat (enviromental).
Incidens 1 : 100.000 kelahiran. Umumnya dpt dibagi menjadi Synostosis dan Cleft serta beberapa Anomali lainnya

CRANIOFACIAL SYNOSTOSIS
Adalah Fusi yg Premature dari satu atau beberapa sutura dari Cranium.

ETIOLOGY
VIRCHOW (1857) : CESSATION OF GROWTH PERPENDICULAR TO FUSE SUTURES. PARK & POWERS (1920) : DEFECT IN MESSENCHYMAL BLASTEMA OF BOTH CRANIAL BASE AND SUTURES. MOSS (1959) : SYNOSTOSIS SECONDARY TO ABNORMAL CRANIAL BASE.

SUTURES OF NEONATAL SKULL

Coronal Suture Metopic Suture Sagital suture

CLASSIFICATION OF CRANIOSYNOSTOSIS
PRIMARY

NON SYNDROMAL SYNOSTOSIS.

SIMPLE SINGLE SUTURE FUSION METHOPIC SUTURE SYNOSTOSIS. - Trigonocephaly (Triangle skull). CORONAL SUTURE SYNOSTOSIS. UNILATERAL : - Plagiocephaly (Oblique skull). BILATERAL : - Brachiocephaly (Short skull). SAGITAL SUTURE SYNOSTOSIS. - Scaphocephaly (Boat skull). MULTIPLE SUTURES SYNOSTOSIS - Turricephaly (Tower skull). - Oxycephaly (Sharp skull). - Acrocephaly (Pointed skull).

 SYNDROMAL SYNOSTOSIS
Crouzons syndrome. Apperts syndrome (Acrocephalo-syndactilys). Pfeiffers syndrome. Carpenters syndrome (Acrocephalo-polysyndactilys). Blinders syndrome (Maxillo-Nasal Hypoplasia).

SECONDARY
METHABOLIC (HYPER THYROID). MECHANICAL (POST SHUNTS).

OTHER ANOMALIES
SYNDROMA ARC. BRACHIAL I & II (HEMIFACIAL MICROSOMIA) SYNDROMA PIERRE ROBIN (MICROGNATIA / GLOSSOPTOSIS). CRANIO-FACIAL FIBROUS DISPLASIA. SYNDROMA ROMBERG (PROGRESIVE HEMIFACIAL ATROPHY). SYNDROMA MOEBIUS (CONGENITAL ABDUCENS-FACIAL
PARALYSIS)

CRANIOSYNOSTOSIS
UKURAN SUTURA SAGITTAL METOPIC CORONAL (UNILATERAL) Synostosis
SCAPHOCEPHALY TRIGONOCEPHALY PLAGIOCEPHALY BRACHIOCEPHALY ACROCEPHALY TURRICEPHALY OXYCEPHALY

Nama lain p
BOAT SKULL TRIANGLE SKULL OBLIQUE SKULL SHORT SKULL TOPMOST SKULL TOWER SKULL SHARP SCHOOL

t
N/ N N/

N /

CORONAL (BILATERAL)
MULTIPLE

p : Panjang Kepala (Sagital plane) T : Tinggi Kepala (Coronal plane) L : Lebar Kepala (Axial plane)

SCAPHOCEPHALY

SAGITAL SUTURE

TRIGONOCEPHALY

METOPIC SUTURE

BRACHIOCEPHALY

CORONAL SUTURE (BILATERAL)

PLAGIOCEPHALY

CORONAL SUTURE (UNILATERAL)

ACROCEPHALY

MULTIPLE SUTURES

SYNDROMAL SYNOSTOSIS
Crouzons syndrome Apperts syndrome (Acrocephalo syndactilys). Carpenters syndrome (Acrocephalopolysyndactilys) Pfeiffers syndrome. Blinders syndrome (Maxillo-Nasal Hypoplasia).

CROUZONS SYNDROME

CROUZONS DISEASE
Deformity of the skull : Prominent forehead. Ridged sagital suture. Shortened A-P length. Widened transverse diameter Exophtalmos / Hypertelorisme. Maxillary Hypoplasia. Mandibular prognathism Parrots beak nose Mental deficiency

APPERT SYNDROME

APERTS SYNDROME

Deformity of the skull : - Oxycephaly (Tower skull) - Wide forehead. Exophthalmos / Hypertelorism Maxillary hypoplasia, Cleft Palate Hand anomalies : - Syndactily - Polydactily - Clindactily

KLASIFIKASI FACIAL CLEFT

AACPR (AMERICAN ASSOCIATION OF CLEFT PALATE REHABILITATION). VAN der MEULLEN PAUL LOUIS TESSIER.
DASARNYA ADALAH : PATHOGENESIS, MORPHOGENESIS, TOPOGRAPHY, TIME OF DEVELOPMENTAL ARREST.

TESSIER CLASSIFICATION
DASARNYA ADALAH : PATHOGENESIS, MORPHOGENESIS, TOPOGRAPHY, TIME OF DEVELOPMENTAL ARREST. BERHUBUNGAN DGN SURGICAL ANATOMY & CLINICAL APPEARANCE.
CATATAN: Bahwa Anomali Facial akan selalu mempunyai sumbu definitive yg tetap. Celah pd jaringan lunak selalu berhubungan dgn defisiensi tulangnya, tetapi kelainan pd tulang & jaringan lunak tidak harus se level.

TESSIER CLASSIFICATION OF FACIAL CLEFT

TESSIER NO: 0, WITH BIFIDE NOSE

TESSIER NO : 1, UNILAT (l).

TESSIER NO : 1, BILAT.

TESSIER NO: 2, UNILAT (r)

TESSIER No : 3 UNILAT (l).

TESSIER No : 3, BILAT.

TESSIER NO: 3, UNILAT (r), COMPLETE, WITH TESSIER NO: 5 (l), INCOMPLETE.

TESSIER NO: 4, BILAT

TESSIER NO : 4, UNILAT (r), WITH TESSIER NO : 5, UNILAT (l).

TESSIER NO: 5, UNILAT (r), WITH TESSIER NO: 7, BILAT.

TESSIER NO: 7, UNILAT (l), WITH MACROSTOMIA

TESSIER NO: 9, BILAT, (r : INCOMPLETE, l : COMPLETE)

TESSIER NO: 10, UNILAT (l), WITH FRONTAL ENCEPHALOCELE

TESSIER NO: 12, UNILAT (r).

TESSIER NO: 13, BILAT WITH BILAT PARAMEDIAN FRONTO ENCEPHALLOCELE

TESSIER NO: 14, BILAT, WITH MIDLINE FRONTAL ENCEPHALOCELE

TREACHERCOLLINS SYNDROME

TREACHER COLLINS SYNDROME

Antimongoloid. Notching lat lower eyelid. Deficent /absent med Under development, zygomatic & mandible Macrostomia. Atypical tounge shaped Underdevelopment external / middle ears

OTHER ANOMALIES
SYNDROMA ARCUS BRACHIAL I & II (HEMIFACIAL MICROSOMIA). SYNDROMA PIERRE ROBIN (MICROGNATIA & GLOSOPTOSIS). CRANIO-FACIAL FIBROUS DISPLASIA. SYNDROMA ROMBERG (PROGRESIVE HEMIFACIAL ATROPHY). SYNDROMA MOEBIUS (CONGENITAL ABDUCENS-FACIAL PARALYSIS)

HEMIFACIAL MICROSOMIA

PIERRE ROBIN SYNDROME

Micrognatia / Retrognatia. Glossoptosis. Cleft palate

ROMBERGS DISEASE

HEMIFACIAL ATROPHY

LOWER LIPS MEDIAN CLEFT

COMPLETE

INCOMPLETE

DUPLICATION OF MIDFACE

PAUL LOUIS TESSIER

DASAR2 PENANGANAN
Multi Disciplinary approach. Pertumbuhan otak terjadi dlm 2 thn I. Minimal fixation utk expansi otak. Sering kali hrs disertai dgn ventricular shunt.

STRATEGY PENANGANAN
EARLY (FUNGTIONAL) - Airways. - Nutrition. - Brain. - The Senses (5). LATE (ESTETIK & FUNGTIONAL) - Prepubertal. - Postpubertal.

TERIMA KASIH

HYPOSPADIA
Dr. JAN T. NGANTUNG, SpB, Sp.BP.

Divisi Bedah PLASTIK, BGN. BEDAH FK UNSRAT

PENDAHULUAN
Adalah suatu kelainan kongenital dimana muara urethranya terletak pada bgn ventral, lebih prox-imal dari posisi normalnya diujung glans Penis. Kelainan ini disebabkan oleh karena pertumbuh-an involusi yg premature dp sell2 interstitiel-nya, yg membentuk Chordee dari muara urethra ke corona glans Penis. Muara erthra yg abnormal ini bisa terdpt pd ttk2 yg terleletak antara perineum sampai corona glans Penis. Insidens 1 dari 1200 - 1800 kelahiran.

TYPE2 HYPOSPADIA

PRESENTASI JUMLAH

EMBRYOLOGY
Mgg VI, muncul suatu prominens antara Umbilical Cord dan Ekor yg disebut sebagai Genital Tubercle. Pada bgn kaudalnya akan membentuk Median Groove sbg Urethral Groove, dan bgn lateralnya membentuk 2 buah lipatan /Genital fold, yg akan melengkapi terjadinya urethra, sedang disampingnya lagi akan muncul Genital Swelling (sbg Premordial Scrotum). Mgg VII, Genital Tubercle memanjang membentuk Phallus, yg kmd akan menjadi Glans Penis. Jika Genital Tubercle dengan uretral Groove/Fold-nya gagal dlm pertumbuhannya utk membentuk Premordial Penis, krn Mesenchym- al Agenesis/Dysgenesis, sehingga terjadilah Chordee yang pathog-nomonis dari suatu Hypospadia.

0 1

2.

EMBRYOLOGY

PATHOLOGY ANATOMY
Meatus urethra externa terletak dibgn ventral, dgn urethra yg pendek. Preputium bgn Ventral yg kurang, sedangkan bgn Dorsalnya yg berlebih Glans Penis pipih berbtk Spatula, bgn dorsal bengkok. Kulit ventral Penis bgn distal dari Meatus sampai Corona tipis, Str. Subcutaneus bgn ventralnya (T.Dartos, F.Buck dan C.Spongiosum-nya) tak terbentuk kmd digantikan oleh Chodee (suatu jar.congenital fibrous yg keras) yg menyebabkan penis bengkok kebawah). Hypospadia bisa terjadi tanpa choedee, dan chordee bisa juga terjadi tanpa hypospadia. Scrotum Bifide (bila MUE terletak dibgn Scrotum / perineal).

ANATOMY

Before

After

PENANGANAN

Timing Operation : 1 Tahun. Staging of Hypospadic repair :

One stage Hypospadic repair. Two stage Hypospadic repair (interval 6 month).

Tindakan Two stage Hypospadic repair :

Chordectomi (first stage). Urethroplasty (second stage).

SURGICAL TEHNIQUE HYPOSPADIAS REPAIR

A. DISTAL GLANULAR : MAGPI. B. SUB CORONAL AND PROXIMAL GLANS : URETHRAL ADVANCEMENT FLAP. C. DISTAL SHAFT (WITHOUT CHORDEE) : FLIP FLAP.

SURGICAL TEHNIQUE HYPOSPADIAS REPAIR

D. DISTAL SHAFT (WITH CHORDEE) : MODIFIED FLIP FLAP. E. PROXIMAL SHAFT : VASCULAR IZED PREPUTIAL ISLAND FLAP. F. PERINEAL : SCROTOPERINEAL MODIFICATION.

EPISPADIA
Adalah kelainan kongenital dr Genitalia externa karena adanya kegagalan dlm pertumbuhan. Sehingga muara urethra external berada pd permukaan dorsal Penis. Bisa juga menyangkut ddg anterior Bladder serta ddg abdomen bgn bawah, sesuai gradasinya. Insidens 1:10.000-40.000 kelahiran

TERIMA KASIH

MEGAPENIS