Actualizacin en Autismo

Psiquiatra Peditrica

Definicin
Los Trastornos Generalizados del Desarrollo (TGD) se caracterizan por una perturbacin grave y generalizada de varias reas del desarrollo:
Habilidades para la interaccin social. Habilidades para la comunicacin. Presencia de comportamientos, intereses y actividades estereotipadas.
DSM IV-TR 2002

El trastorno generalizado del desarrollo o TGD (en ingls Pervasive Developmental Disorder o PDD) est definido por el DSM-IV desde 1994 y se divide en cinco categoras: Sndrome autista (autismo de Kanner) Sndrome de Rett Trastorno desintegrativo de la infancia Sndrome de Asperger Trastorno generalizado del desarrollo no especificado El DSM clasifica estos trastornos en la categora de los trastornos del desarrollo desde la publicacin del DSM-III, en 1981 (antes, los asimilaba a psicosis).

Trastornos Generalizados del Desarrollo

Espectro Autista

Trastorno Autista o Autismo. Trastorno de Asperger (1911) el psiquiatra suizo Eugen Bleuler, Trastorno de Rett utiliza el trmino para Trastorno Desintegrativo Infantilla o exclusin de Heller de describir un individuo del No mundo Trastorno Generalizado del Desarrollo exterior y su retiro Especificado

virtual de la vida social. Los trminos autstico y autismo fueron adaptados de la palabra griega "autos" que

Fuente: DSM-IV 2002.

Trastornos Autistas
Criterios Diagnsticos
1.

Alteracin cualitativa de la integracin social.

Alteracin del uso de comportamientos no verbales, como contacto ocular, expresin facial, gestos reguladores de la interaccin social. Relaciones inadecuadas con nios de su mismo nivel de desarrollo. No comparte con otros intereses u objetivos comunes. Falta de reciprocidad social.

Fuente: DSM-IV 2002.

Trastornos Autistas
Criterios Diagnsticos
2.

Alteracin cualitativa de la comunicacin.

Ausencia o retraso en el lenguaje oral. En sujetos que hablan, incapacidad para iniciar o mantener una conversacin con otros. Uso estereotipado y repetitivo del lenguaje Utilizacin del lenguaje idiosincrsico.

Trastornos Autistas
Criterios Diagnsticos
3.

Patrones de comportamiento restringido.

Preocupacin absorbente. Adhesin inflexible a rutinas o rituales. Manierismos motores repetitivos, por ejemplo, sacudir o girar manos, dedos o movimientos complejos del cuerpo. Preocupacin persistente por parte de objetos.

4.

Funcionamiento anormal en la interaccin social, lenguaje o juego simblico o imaginativo.

Fuente: DSM-IV 2002.

Sntomas Asociados al Autismo

Hiperactividad Trastornos del sueo Trastornos de la alimentaci n Autoagresividad
Fuente: Frith U. Autismo 2003.

Heteroagresividad Rabietas Destructivi dad Trastornos de la sensibilida d

Epidemiologa
La prevalencia del autismo es de 5:10,000 habitantes (DSM-IV-2002), aunque esta cifra puede aumentar a 20:10,000 personas, segn instrumentos de evaluacin. Las estimaciones de prevalencia aumentan hasta 57:10,000 habitantes cuando se incluyen sub-tipos ligeros. (Autism, Fiona y Cols. 2002).

Epidemiologa
Se encontr una prevalencia de trastorno autista de 34:10,000 habitantes del rea metropolitana de Atlanta. Yeargin-Allsopp y Cols. JAMA 2003. Una encuesta realizada por el Centro para el Control y Prevencin de Enfermedades (CDC) de Atlanta arroj que el Autismo afecta a 1 de cada 175 personas en EU. (mayo 2006)

Epidemiologa
El incremento se debe al refinamiento diagnstico, aunque no se excluye un incremento real en la prevalencia. (APA 2002). De cinco autistas: Rutter, 1996).
4 son varones 1 es mujer

(Relacin 4:1.

Las mujeres afectadas presentan retraso mental ms profundo (Behavior

Etiologa GENTICA

En estudio de gemelos idnticos se ha encontrado concordancia de 36-91% y concordancia 0 cuando los gemelos no son idnticos. (Rutter M. y Cols. 1996). Algunos nios con autismo tienen alteracin en el cromosoma 15, en la regin 15q11 y q13. Esto sugiere duplicacin del cromosoma 15 que podra contribuir con el desarrollo del autismo. (Menold, M., J. Neurogenet 2001). Investigadores de Baylor College of Medicine encontraron en 1999 que el gen causal del Sndrome de Rett, se encuentra en el cromosoma X, el cual es el MeCP2. El autismo tiene un componente gentico fuerte y complejo, implicando varios genes (R. Rabionet y Cols. Am J Psychiatry. Mayo 2006.).

Etiologa ANATOMICA

El cerebro de un autista es ms largo que el de uno no autista. (Hardan A Y y Cols., Psychiatry Res. 2004). Existe hipoplasia de los lbulos cerebelosos IV y VI. (Piven J y Cols. Neurology 2002). En estudios por neuroimagen se encuentran anomalas en las estructuras del sistema lmbico (amgdalas, hipocampo, cuerpos mamilares ). Estudios con Tomografa por Emisin de Positrones (TEP) confirman inmadurez del desarrollo dendrtico neuronal en rea frontal y parietal, reas que intervienen en el procesamiento de la informacin.

Estructuras Cerebrales ms Importantes Implicadas en el Autismo

Corteza cerebral Amgdala Hipocampo Ganglio Basal

Cuerpo calloso

Tallo cerebral

Cerebelo

Cerebro autista

Cerebro normal

Neuroqumica
SEROTONINA HORMONAS TIROIDEAS CORTISOL DOPAMINA MELATONINA NORADRENALINA OPICEOS ENDGENOS

Normal

vs

Autista

Normal

Autista

Notas: 1. Las reas en rojo muestran las zonas cerebrales que son significativamente ms activas durante la percepcin de las caras; las reas en azul muestran donde el cerebro tiene mayor actividad durante la percepcin de objetos sin cara. 2. El lado derecho del cerebro se muestra en el lado izquierdo de la

Factores Ambientales
Se acepta que la causa primaria es gentica aunque esta es de tipo Herencia Compleja lo cual significa que el individuo debe tener los genes relacionados con esta condicin. La exposicin a ciertos factores ambientales podra ser necesaria para el desarrollo del autismo en algunos individuos. No es provocado por la crianza.

Fuente: Instituto Nacional de Salud Infantil y Desarrollo Humano. INH. 2006.

Trastornos Mdicos Asociados al Autismo

Sndrome del Cromosoma X Frgil (q27) Esclerosis Tuberosa Neurofibromatosis Espasmos Infantiles (West-Gaston) Fenilcetonuria Sndrome Rubelico Intrauterino Hidrocefalia Sndrome de Mbius Distrofia Muscular de Duchene

nte: Psiquiatra del Nio y Adolescente. Parmalee, D. 1997

Trastornos Generalizados del Desarrollo

Espectro Autista

Trastorno Autista o Autismo. Trastorno de Asperger (1911) el psiquiatra suizo Eugen Bleuler, Trastorno de Rett utiliza el trmino para Trastorno Desintegrativo Infantilla o exclusin de Heller de describir un individuo del No mundo Trastorno Generalizado del Desarrollo exterior y su retiro Especificado

virtual de la vida social. Los trminos autstico y autismo fueron adaptados de la palabra griega "autos" que

Fuente: DSM-IV 2002.

Hans Asperger
(1906 1980) Pediatra Austraco

El sndrome de Asperger o trastorno de Asperger es un conjunto de condiciones mentales y conductuales que forma parte del espectro de trastornos autsticos. Se encuadra dentro de los trastornos generalizados del desarrollo (CIE-10;Captulo V; F84). El sujeto afectado muestra dificultades en la interaccin social y en la comunicacin de severidad variable, as como actividades e intereses en reas que suelen ser muy restringidas y en muchos casos estereotpicas. Se diferencia del trastorno autista en que en el trastorno de Asperger no se observa retraso en el desarrollo del lenguaje, no existiendo una perturbacin clnicamente significativa en su adquisicin.

Andreas Rett

(1926-1997) Pediatra Austraco

El sndrome de Rett es una enfermedad congnita con compromiso neurolgico que afecta la gran mayora de las veces a sujetos del sexo femenino. La enfermedad no es evidente en el momento del nacimiento, se manifiesta generalmente durante el segundo ao de vida, y en todos los casos antes de los 4 aos. Afecta aproximadamente a 1 nia de cada 10.000 nacidas vivas. Puede observarse retraso grave en la adquisicin del lenguaje y de la coordinacin motriz, asi como retraso mental grave o severo. La prdida de las capacidades es por lo general persistente y progresiva. El sndrome de Rett provoca grave discapacidad en todos los niveles, haciendo al enfermo dependiente de los dems para el resto de la vida. Toma su nombre del mdico austraco Andreas Rett, que fue el primero en describir la enfermedad en 1966

Arnold Heller Educador Austraco

El trastorno o sndrome desintegrativo de la infancia, tambin conocido como sndrome de Heller o psicosis desintegrativa, es una enfermedad rara caracterizada por una aparicin tarda (>3 aos de edad) de retrasos en el desarrollo del lenguaje, la funcin social y las habilidades motrices. Los investigadores no han tenido xito al encontrar una causa para este desorden. Est incluido dentro del trastorno del espectro autista junto con el autismo o el sndrome de Asperger pero se suele observar un periodo aparente de desarrollo bastante normal antes de aparecer una regresin

El Trastorno Generalizado del Desarrollo No Especificado es un trastorno confundido, la mayora de las veces, con el Autismo y, por sta razn, puede verse mencionado como un tipo especfico de Autismo o Autismo Atpico. Concretamente, el TGD no especificado engloba una serie de trastornos acumulados en la persona que lo sufre que afecta a varias reas del desarrollo a la vez y, a consecuencia de sto, es difcil encasillar este problema en un determinado tipo de trastorno, por lo que se ha dado a conocer como Trastorno Generalizado del Desarrollo y, al no saber prcticamente nada sobre l, se le ha aadido TGD No Especificado

Diagnstico Diferencial
Trastorno de Asperger
Se inician ms tarde. Nivel intelectual Trastorno Desintegrativo Infantil superior. Menos problemas del Desarrollo normal hasta los dos aos. Trastorno de Rett lenguaje. Menor dificultad para la Tiene caractersticas comunes con comunicacin la exclusivo demencia, aunque no hay Casi en mujeres. condicin neurolgica que lo Desarrollo pre y post-natal normal hasta los 5explique. a 12 meses de edad. Riesgo alto del de convulsin. Desaceleracin crecimiento craneal. Curso Prdida deesttico. las habilidades manuales intencionales previamente adquiridas. Deterioro masivo en el lenguaje y motricidad.

Signos Importantes Antes de los 2 Aos de Edad

No responde a su nombre No sigue instrucciones Cualquier tipo de retardo en el lenguaje No sabe jugar con juguetes No contacto visual No sonre socialmente Parece estar en su mundo Parece muy independiente

Fuente: Ritvo E. R. 2005.

Signos Tempranos del Autismo

Crecimiento rpido de la cabeza No balbuceo a los 12 meses No gesticulaciones o seales a los 12 meses Ausencia de palabras a los 16 meses Ausencia de frases de dos palabras a los 2 aos Cualquier prdida de habilidades a cualquier edad

Fuente: Ritvo E. R. 2005.

Evaluacin y Diagnstico
Historia clnica completa

Curso del desarrollo

Entrevista directa

E&D
Observacin Instrumentos de evaluacin especficos de autismo

Instrumentos de Evaluacin Especficos de Autismo

Lista de Chequeo para Diagnstico de Autismo a los 18 meses ( CHAT, Baron-Cohen) Criterios Diagnsticos del DSM-IV - TR CIE-10 Formulario E-2 ( Rimland) Escala de puntaje de Autismo en la niez (CARS) Dimensiones del Continuo Autista ( Rivire) Lista de Seales de Autismo (Rivire)

Cdigos de Evaluacin

El Manual diagnstico y estadstico de los trastornos mentales, cuarta edicin (DSM-IV)(Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders), es el sistema de diagnstico psiquitrico que se utiliza actualmente en Estados Unidos y que usan clnicos e investigadores de todo el mundo. Es la ltima clasificacin aceptada internacionalmente de enfermedades psiquitricas, y data de 1.994. El DSM-IV de la American Psychriatric Associatio (APA) funciona por criterios y surgi como reflejo de la insatisfaccin con el sistema CIE. Es mucho ms completo y preciso y se realiz incorporando desarrollos de la experiencia clnica, as como avances de la investigacin.

Cdigos de Evaluacin

En Europa se utiliza el sistema de codificacin de la Clasificacin Internacional de Enfermedades (10 revisin) CIE-10, de la Organizacin Mundial de la Salud (OMS), por este motivo en la mayora de trastornos del DSM-IV figuran dos cdigos.

Intervenciones Sobre el Autismo Enfoque mdico

Psicofrmacos Slo se deben usar para tratar conductas disruptivas. Al controlar el comportamiento pueden ayudar a implementar programas psicoteraputicos. Los ms utilizados son el Haloperidol y la Risperidona. Dietas especiales No han demostrado su eficacia. (Vitamina B6, magnesio, restriccin de gluten y casena)

Enfoque Psicopedaggico o experimental Enfoque Conductual

La efectividad del tratamiento depende de

1. 2. 3. 4. 5. 6.

Edad de inicio. Intensidad de la instruccin. Nivel del instructor. Calidad de la instruccin. Duracin del programa. Colaboracin de los padres.

Psicofrmacos Usados en el Autismo

Haloperidol Risperidona Olanzapina Quetiapina Clomipramina Fluoxetina Naltrexona Metilfenidate

Fuente: Salazr M. y Cols. Tratado de Psicofarmacologa, 2005.

SUMARIO

Se han realizado avances notables en los ltimos 50 aos con respecto a los TGD, sin embargo quedan mltiples retos a resolver en el futuro. La investigacin cientfica est centrada en las variables genticas, identificacin de mejores tcnicas diagnsticas y el desarrollo de mejores abordajes teraputicos. El entrenamiento continuado por parte de los profesionales encargados de la asistencia, garantizan mejores resultados clnicos. La implicacin de la familia en todo el proceso es de vital importancia para el logro de los objetivos teraputicos, entre stos: mejorar la funcionalidad y autonoma del paciente.