Roberts, J.A. Fraser, Pembrey, M. E. 1995. Pengantar Genetika Kedokteran. Alih Bahasa: Hartono.

Jakarta: EGC AUTOSOMAL RESESIF Gen resesif abnormal dapat dapat dibawa tanpa terlihat untuk beberapa angkatan Gen atau kelainan resesif dapat tetap berada dalam keadaan heterozigot mlalui beberapa angkatan (generasi), dan tentu saja keberadaan gen tersebut tidak dicurigai. Hanya apabila seseorang heterozigot kebetulan menikah dengan orang heterozigot lain , maka akan muncul homozigot.

Perkawinan antara homozigot normal dengan heterozigot Contoh : albino (aa) Orang tua Gamet Keturunan : : : AA A 2AA A 2Aa X A Aa a

Perkawinan demikian dapat terulang sampai tak terbatas, yang heterozigot selalu secara kebetulan akan menikah dengan homozigot normal, dan menghasilkan individu normal dan heterozigot dengan perbandingan yang seimbang, tetapi tentu saja kejadian ini secara keseluruhan adalah tersembunyi , terselubung oleh sifat resesif penyakit tadi.

Perkawinan antara heterozigot dengan heterozigot Orang tua Gamet Keturunan : : : Aa A AA a 2Aa aa X A Aa a

Dengan demikian perkawinan ini secara rata-rata adalah menghasilkan satu individu homozigot normal, dua individu heterozigot, dan satu penderita homozigot. Karena penyakit tadi adalah resesif, maka akan tampak sebagai tiga normal dan satu albino, dan sekali lagi terdapat perbandingan 3:1 yang telah dikenal, atau untuk diterapkan dalam klinis dan untuk orang tua dengan satu kemungkinan albino untuk 4 kelahiran.

Anak-anak dari dua penderita Orang tua Gamet : : Aa A a X a aa a

Keturunan

2Aa

2aa

Dengan demikian hasilnya adalah anak normal dan anak albino denganproporsi yag sama. Dalam kenyataannya, semua anak yang normal adalah heterozigot . Maka, pada keadaan yang jarang, pada mana orang albino kebetulan mempunyai anak albino, proporsi yang diharapkan adalah 1:1 (dikoreksi dengan baik untuk keluarga manusia dengan ukuran kecil seperti dengan perbandingan 3:1 yang diharapkan dari perkawinan heterozigot)

Perkawinan dua penderita Orang tua Gamet Keturunan : : : aa a aa a X a aa a

Jelasnya hanya terdapat satu kemungkinan hasil, dan semua anak mereka juga akan menderita albino.