Scleroza lateral amiotrofic

Date generale Este o afeciune degenerativ a SNC cu afectarea exclusiv a motilitii Incidena anual de 0.4 1.76 la 100000 locuitori n 10% din cazuri se constat o agregare familial, n aceast situaie modalitate de transmitere este autosomal dominant, iar penetran crete cu naintarea n vrsta Formele familiale sunt cu debut mai precoce i evoluie mai rapid Brbai sunt aproape dublu afectai fa de femei Apare sporadic n lume, la toate rasele, cu excepia unei agregri neobinuit de mari constatat la populaia insulei Guam i a peninsulei Kii din Japonia (la aceste populaii apare deobicei n combinaie cu demen i parkinsonism) Majoritatea pacienilor au peste 45 ani, cu creterea incidenei pe parcursul naintrii n vrst Fiziopatogenie Afeciunea se caracterizeaz prin pierderea progresiv a neuronilor motori (periferici i centrali) asociat cu nlocuirea acestora cu un proces de glioz i proliferarea celulelor microgliale Se constat iniial o edemaiere a axonului proximal ulterior apariia de incluziuni cu lipofuscin i ubiquitin, corpul neuronal reducndu-se n volum Musculatura striat afectat prezint atrofii tipice de denervare Etiologia bolii este pn n prezent necunoscut La forma familial s-a constatat un defect genetic la nivelul genei ce codeaz enzima SOD1 (s-au stabilit peste 100 tipuri de mutaii) Pare c activitatea SOD1 mutante determin excitotoxicitate glutaminergic i disfuncie mitocondrial Tablou clinic Const n asocierea unui sindrom de neuron motor periferic cu un sindrom de neuron motor central, aceasta n absena oricrei modificri patologice a sensibilitii! Debutul este deobicei distal la membrele superioare (la mn), caracterizat prin pierderea dexteritii n efectuarea micrilor fine, ulterior apar atrofii musculare la mn i apoi fasciculaii, acestea extinzndu-se progresiv Mai rar debutul este la membrele inferioare, manifestndu-se prin dificultate la mers datorit parezei la dorsiflexia piciorului

 Se caracterizeaz prin scderea forei musculare, asociat cu apariia fasciculaiilor i apoi a atrofiilor musculaturii afectate Deobicei fasciculaiile preced scderea forei musculare i atrofiile Afectarea musculaturii striate se face lent progresiv, n fazele avansate fiind implicat i musculatura toracic n fazele avansate apare afectarea musculaturii bulbare, a diafragmei i a musculaturii respiratorii toracice, fapt care implic apariia complicaiilor care determin decesul pacientului (bronhopneumoniile de aspiraie i insuficiena respiratorie cronic) Asociat la tabloul de sindrom de neuron motor periferic descris mai sus apare un sindrom piramidal caracterizat prin dezoltarea spasticitii piramidale, asociat cu accentuarea reflexelor osteotendinoase i apariia semnelor piramidale (Babinski, Hofmann, alte) Examinri paraclinice Electromiografia (EMG) este cea mai important examinare paraclinic, singura care stabilete cu certitudine prezena afeciunii (fiind astfel obligatorie pentru precizarea de diagnostic!) n faza iniial a bolii La examenul EMG se evideniaz modificri neurogene n musculatura tuturor celor patru membre (standard n patru muchi), precum i n musculatura bulbar, excluzndu-se prezena unor afeciuni ale sistemului nervos periferic (afeciuni radiculare, ale plexurilor sau ale nervilor periferici) Stimularea magnetic transcranian (alt procedur electrofiziologic) se poate asocia, evideniind disfuncia cii piramidale (prin alungirea latenelor) Evalurile imagistice (mai ales RMN) sunt utile pentru diagnosticul diferenial Explorri de laborator sunt utile n unele situaii de diagnostic diferenial (paraproteinemia cu IgM monoclonale, autoanticorpi specifici anti GM1, neuroborelioz) Diagnosticul diferenial Sindroamele de jonciune craniovertebral (determinate de tumori, siringomielie, mielite, malformaia Arnold-Chiari) Afeciuni ale nervului median sau ulnar Polineuropatii motorii cronicizate Polimiozita cu incluziuni (IBM inclusion body myositis) Neuroborelioza Tratamentul Singurul preparat cu aciune patogenetic dovedit este Riluzol (Rilutek), un agent antiglutaminergic (rezultatele fiind totui modeste!) Tratament suportiv (al alimentaiei, al respiraiei, profilaxia escarelor de decubit) Suport psihologic! Suport familial

Prognostic 50% deces la 3 ani 90% la 6 ani