P. 1
Huntington Referat

Huntington Referat

|Views: 175|Likes:
Published by Intan Soraya

More info:

Published by: Intan Soraya on May 01, 2013
Copyright:Attribution Non-commercial

Availability:

Read on Scribd mobile: iPhone, iPad and Android.
download as DOC, PDF, TXT or read online from Scribd
See more
See less

10/13/2015

pdf

text

original

HUNTINGTON DISEASE

Clement Drew (406107045)

REFERAT

HUNTINGTON DISEASE
DISUSUN GUNA MEMENUHI TUGAS DAN MELENGKAPI SYARAT DALAM MENEMPUH PROGRAM STUDI PROFESI DOKTER

ILMU PENYAKIT SARAF RSUD KOTA SEMARANG DISUSUN OLEH : CLEMENT DREW 406107045

RUMAH SAKIT UMUM DAERAH KOTA SEMARANG FAKULTAS KEDOKTERAN UNIVERSITAS TARUMANAGARA PERIODE 8 AGUSTUS 2011 – 17 SEPTEMBER 2011 SEMARANG
Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011 i

HUNTINGTON DISEASE Clement Drew (406107045) HALAMAN PENGESAHAN Nama NIM Universitas Fakultas Tingkat Diajukan Bagian Judul : Clement Drew : 406107045 : Tarumanagara : Kedokteran Umum : Program Studi Profesi Dokter : 9 April 2011 : Ilmu Penyakit Saraf : Huntington Disease Bagian Ilmu Penyakit Saraf RSUD Kota Semarang Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Mengetahui Ketua SMF Ilmu Penyakit Saraf RSUD Kota Semarang Pembimbing dr. Mintarti.S dr.S Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011 ii . Sp. Dyah Nuraini. Sp.

MM. Sp. Sp. maka pada kesempatan ini penulis ingin menyampaikan terima kasih kepada : 1. Dalam penulisan referat ini. selaku Direktur Rumah Sakit Umum Semarang 2. Referat ini disusun dalam rangka memenuhi tugas akhir Kepaniteraan Ilmu Penyakit Mata Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara di Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang periode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011. Ibu Farida Faisal dan Bapak Puriyoso Siswartono selaku staf Poliklinik Saraf di Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang 6. dan kerjasama dari berbagai pihak. penulis telah mendapat bantuan. dr. besar harapan dari penulis bilamana referat ini dapat membantu proses pembelajaran dari pembaca sekalian.S. dr. dr. Dyah Nuraini. sehingga penulis sanggup menulis referatnya dengan judul “HUNTINGTON DISEASE“. sehingga referat ini dapat diselesaikan dengan baik dan tepat waktu. Djoko Trihadi. selaku Ketua SMF Ilmu Penyakit Saraf Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang dan selaku Pembimbing Kepaniteraan Klinik di Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang. 5.HUNTINGTON DISEASE Clement Drew (406107045) KATA PENGANTAR Puji syukur kepada Tuhan Yang Maha Esa atas seluruh bimbingan dan kasih karunia-Nya. Rekan-rekan Anggota Kepaniteraan Klinik di Bagian Ilmu Penyakit Saraf Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang periode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011. dr. Sp. dr. Selain itu. bimbingan. Jhoni Abimanyu. selaku Pembimbing Kepaniteraan Klinik di R Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang. selaku Ketua Diklat Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang 3. Daerah Kota Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011 iii . Mintarti. 4.PD FCCP.S .

HUNTINGTON DISEASE Clement Drew (406107045) Penulis menyadari bahwa referat ini tidak luput dari kekurangan karena kemampuan dan pengalaman penulis yang terbatas. Oleh karena itu. penulis mengharapakan kritik dan saran yang bermanfaat untuk mencapai referat yang sempurna. Semarang. September 2011 Penulis Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011 iv . semoga referat ini bermanfaat bagi para pembaca. Akhir kata.

...................14 Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011 v ..................................................................................... DIAGNOSIS BANDING.....................................................7 DIAGNOSIS................................. i HALAMAN PENGESAHAN................ BAB V..................................................5 MANIFESTASI DAN GEJALA KLINIS................ BAB III.................................................................................................................... BAB X.........................4 PATOFISIOLOGI...............................................................................10 BAB VIII.........................................HUNTINGTON DISEASE Clement Drew (406107045) DAFTAR ISI HALAMAN JUDUL.............................. PENDAHULUAN.................................... BAB II.................................................................................... BAB IV.................................................................................................................13 DAFTAR PUSTAKA........................................................ PENATALAKSANAAN........ iii DAFTAR ISI..................................................................................1 EPIDEMIOLOGI...............11 BAB IX........................................................................... BAB VI...............................................12 RINGKASAN.........3 ETIOLOGI............................... ii KATA PENGANTAR..9 BAB VII....................................................................................................................................................... v BAB I. PROGNOSIS........................

sering kali ditemukan gen-gen yang sudah mengalami mutasi sehingga menyebabkan terjadinya gangguan fungsi tubuh atau pembentukan organ. Umumnya penyakit ini bermanifestasi pada dekade ke 4 atau ke 5. dan fungsi tubuh ditentukan dari gen yang dibawa seseorang. dan yang berakhir pada kematian. Penyakit ini tidak dapat disembuhkan karena sifatnya genetik dan bawaan. dimana ia akan kehilangan kemampuan untuk mengkoordinasi gerakan-gerakannya. Baik wajah. George Huntington pada tahun 1872.1. Secara umum gejala yang dialami pasien pengidap Huntington Disease ini sudah terjabarkan dalam sindromnya. karena penelitian sudah menemukan gen yang mengalami mutasi sehingga terjadi sindroma ini. karakteristik seseorang ditentukan oleh gen yang dibawa dari orang tua orang tersebut. karena seringkali sifat dari gen yang buruk hanya muncul ketika gen tersebut bersifat dominan pada seseorang.Huntington Disease Clement Drew (406107045) BAB I PENDAHULUAN Pada dasarnya. dan bila resesif.1) Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011 1 . dikemukakan dari hasil penelitiannya jikalau penyakit ini didapatkan secara keturunan yang diperkirakan berasal dari negara eropa dan kemudian karena ekspansi. kehilangan karakternya. Namun tidak selalu gen yang dibawa seseorang itu merupakan gen yang baik.2) Huntington disease pertama kali ditegakkan oleh dr. dan dementia. Selain itu. maka terjadi pernikahan dengan pembawa gen tersebut dengan orang-orang lokal sehingga menyebar. namun telah ditemukan juga jikalau penyakit ini dapat bermanifestasi pada usia muda dan memiliki progresivitas yang lebih cepat dan lebih buruk dibandingkan dengan seseorang yang baru bermanifestasi pada umur yang lebih tua. maka sering tidak terdeteksi tanpa pemeriksaan DNA secara menyeluruh. tinggi badan. choreoathetosis. dan prognosis untuk pasien yang terdiagnosa mengalami Huntington disease adalah buruk.1) Sindroma Huntington merupakan salah satu penyakit yang bersifat genetik autosomal. Sindroma Huntington terdiri dari dominant inheritance.

umumnya akan bermanifestasi pada usia tua.3) Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011 2 . Namun hal tersebut belum dapat dijelaskan secara teoritis.1. umumnya pasien akan memanifestasikan gejalanya di usia muda. yang dapat menentukan perkiraan munculnya manifestasi.Huntington Disease Clement Drew (406107045) Selain itu George Huntington juga mengemukakan bila ayah pasien yang menurunkan gen ini.1) Gen yang mengalami mutasi sehingga menyebabkan Huntington Disease ini terletak pada lengan pendek kromosom 4. sedangkan bila ibu yang menurunkan gennya. bahwa mutasi yang terjadi berupa pengulangan yang sangat panjang dan berlebihan dari trinukleotid CAG. Dikemukakan oleh Davenport.

yang pada 1848meninggalkan desanya di Somerset.1.3) Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011 3 . Pada kasus Tasmania. Buku harian mereka menceritakan bahw mewarisi gen salinanPenyakit Huntington.Kasus penyebaran Penyakit Huntington tertinggi di dunia terletak di desa-desa terpencilsepanjang pantai Danau Maracaibo. Umumnya penyakit tersebutdiasosiasikan dengan populasi Eropa Barat. namun kasusnya juga ada di wilayah lain sepertiTasmania dan Papua Nugini. Inggris dan pindah ke Australia bersama 13 anaknya. sebagian besar di antara 120 orang penderita Huntington di Tasmania merupakanketurunan keluarga tersebut. Pada1964.3) Pada kasus Papua Nugini. kemungkinan Penyakit Huntington dibawa oleh para pemburuikan paus dari New England pada awal abad ke-20. Venezuela. seorang Janda. Data epidemiologis menunjukkan bahwa Penyakit Huntington umumyamenyebar melalui migrasi manusia dari Eropa Barat. Penyakit tersebut datang (kemungkinan dariseorang pelaut Inggris) pada awal abad ke-19 dan selanjutnya mengalami peningkatanfrekuensi hingga lebih dari 70 kali lipat frekuensi biasanya di Eropa Barat.Huntington Disease Clement Drew (406107045) BAB II EPIDEMIOLOGI Distribusi global Penyakit Huntington cukup menarik.

sehingga penyebab satu-satunya dari Huntington disease ini adalah terjadinya pewarisan gen dari seorang pengidap ke anaknya. pada kasus yang sangat jarang.Huntington Disease Clement Drew (406107045) BAB III ETIOLOGI Huntington merupakan suatu penyakit yang bersifat genetik autosomal. diperkirakan jikalau Huntington Disease dapat terjadi tanpa faktor keturunan ketika terjadi mutasi spesifik pada kromosom ke 4 yang menyebabkan terjadinya replikasi yang berlebihan pada trinukleotid CAG.1.2.3) Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011 4 .

Beberapa peneliti menemukan berbagai perubahan pada globus pallidus. Sel-sel yang mengalami degenerasi akhirnya digantikan oleh astrosit yang bersifat fibrous. Atrofi dari nuklelus kaudatus menyebabkan terjadinya perubahan penampakan dari frontal horns yang terbentuk pada gambar CT scan kepala karena adanya ventrikel lateral dextra dan sinisitra. tidak terdapat lesi striatal. degenerasi yang terjadi dibagi menjadi 3 stadium. Dimulai dari hilangnya dendrit dari neuron yang berukuran kecil. dan umumnya juga ditemukan atrofi girus pada daerah lobus frontal dan temporal. dan pars retikulata dari substansia nigra. didapatkan neuronal loss yang digantikan oleh jaringan glia. Daerah anterior dari kaudatus dan putamen umumnya yang terkena secara lebih ekstensif dibandingkan daerah posteriornya. meskipun sudah terdiagnosa oleh pemeriksaan genetik. sehingga dari hal ini dapat disimpulkan bila manifestasi yang muncul terjadi karena adanya kelainan biokimiawi atau perubahan infrastruktural. nukleus merah. Degenerasi striatal yang terjadi dimulai pada bagian medial nukleus kaudatus dan menyebar ke daerah lateral.1. cerebellum. dan far advanced. early. Sel-sel neuron yang ada pada otak berukuran berbeda-beda dan umumnya degenerasi yang terjadi menyerang neuron-neuron yang berukuran kecil.1) Secara mikroskopik.Huntington Disease Clement Drew (406107045) BAB IV PATOFISIOLOGI Atrofi bilateral pada daerah kepala nukleus kaudatus dan putamen merupakan karakteristik abnormalitas dari Huntington disease. karena kepala dari nukleus kaudatus akan memberi gambaran menonjol pada ventrikel. nukleus subthalamikus.3) Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011 5 . Penemuan ini didukung dengan pemeriksaan PET scan pada penderita Huntington disease dimana ditemukan karakteristik penurunan metabolisme glukosa di nukleus kaudatus yang mendahului hilangnya jaringan pada tahap lanjut. neuron yang berukuran besar umumnya tidak terkena. Pada daerah korteks serebrum. Pada stadium awal. moderately advanced. Selain itu ventrikel otak akan nampak membesar yang berjalan seiringan dengan progresivitas penyakit ini.

Selain itu. Ekspansi dari regio poliglutamine dari Huntingtin ( protein produk gen Huntington ) menyebabkan terjadinya agregasi protein tersebut pada nukleus neuron otak. Namun letak permasalahannya ada pada dominasi agregasi protein Huntingtin yang terutama pada daerah korteks. protein tersebut memiliki kecenderungan untuk beragregasi pada neuron daerah striatal dan korteks otak. Karena ekspansi poliglutamine ditemui pada berbagai kelainan neurodegeneratif. sekarang dikemukakan 2 mekanisme yang berdasarkan pada interupsi transkripsi protein karena ikatan protein huntingtin pada protein untuk transkripsi. Sebuah teori menyatakan jikalau Huntingtin akan menyebabkan neuron tertentu lebih sensitif pada glutamat-mediated eksitotoksisitas.Huntington Disease Clement Drew (406107045) Mekanisme dari Huntington disease merupakan suatu patogenesis yang jelas namun masih sulit dimengerti. atau terjadi disfungsi mitokondrial terjadi secara langsung atau melalui mekanisme transkripsi yang sama. sedangkan neuron loss terdapat pada daerah striatal. Lebih dari itu.1) Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011 6 . Hasil penelitian dari Wetz menyimpulkan jikalau protein ini bersifat toksik terhadap neuron secara langsung atau dalam bentuk yang tak teragregasi.

dan tremor seperti pada parkinsonisme.2. Seiring berjalannya waktu. pergerakannya akan terganggu karena kecenderungan gerakan chorea yang tidak terkontrol. Pasien akan mengalami kesulitan berkonsentrasi dalam mempelajari suatu hal yang baru. menjadi pencuriga. Pergerakan tangan akan menjadi melambat dan pasien akan kesulitan dalam melakukan hal yang didominasi tangan seperti menulis. selain itu umumnya bila pasien ingin melakukan sesuatu. kemampuan motorik pasien akan berkurang dan menghilang.Huntington Disease Clement Drew (406107045) BAB V MANIFESTASI DAN GEJALA KLINIS Gangguan mental dapat muncul sebagai gejala awal sebelum terjadi kemunduran fungsi kognitif menjadi nyata. Pasien akan menarik diri dari kehidupan sosial dan dapat mengalami psikosis. dan gangguan tidur memerlukan konsultasi medis. Tonus otot pasien akan menurun. impulsif. tingkat kecerdasan pasien akan menurun secara menyeluruh. Hal ini akan terus berkembang sehingga menjadi suatu chorea. mengalami perubahan kepribadian yang mengganggu orang-orang disekitarnya. Pasien umumnya mempersalahkan keadaan dirinya kepada orang-orang lain. bradikinesia. Pasien juga akan mengalami penurunan dalam kemampuannya berbahasa. Depresi ditemukan pada lebih dari separuh pasien dengan Huntington. Pada sepertiga pasien mengalami hiperrefleks namun hanya beberapa yang menunjukan reflek Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011 7 . Umumnya pasien hanya akan dianggap resah oleh orang-orang disekitarnya. Hampir separuh dari pasien yang memiliki Huntington. mudah tersinggung. Namun umumnya ingatan pasien tetap terjaga. Pasien sering marah dan umumnya mencari suatu pelarian seperti alkoholisme atau narkoba. dan umumnya lidah pasien akan dijulurkan. terdapat rigiditas. tidak rapih.3) Penurunan kemampuan produktivitas kerja.1.2. Setelah itu. Frekuensi berkedip akan meningkat. ketidakmampuan dalam menangani masalah.3) Kelainan fungsi motorik akan muncul pertama pada tangan dan wajah pasien. atau mendadak menjadi fanatik mengenai suatu keyakinan.1. Hal tersebut dikategorikan sebagai “ Subcortical Dementia ”.

3) Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011 8 . namun pada umumnya bila gejala chorea dan dementia sudah muncul. Pergerakan pasien menjadi lambat tanpa adanya penurunan kekuatan atau ataxia. Pasien akan mengalami kesulitan berbicara karena inkoordinasi otot-otot lidah dan diafragma.1. sehingga umumnya pasien harus menoleh untuk dapat melihat ke samping.2.1) Selain itu. Pasien akan mengalami kesulitan dalam berkonsentrasi pada satu titik. rata-rata dalam 10 – 15 tahun pasien akan memasuki fase vegetatif dan kemudian meninggal karena infeksi atau keadaan medis lainnya.Huntington Disease Clement Drew (406107045) babinski positif. karena pasien tidak dapat melawan “ keinginannya “ untuk menatap benda lain. pasien akan mengalami kesulitan dalam menggerakan bola matanya baik dalam gerakan mengejar ataupun melirik. 1) Gejala chorea dan dementia dapat terjadi tidak berurutan.

pemeriksaan lanjutan tidaklah diperlukan.1) Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011 9 . gangguan emosi. Adanya pengulangan CAG lebih dari 39 kali pada lokus huntington merupakan diagnosis definitif dari penyakit huntington ini. Namun hal tersebut dapat diatasi dengan pemeriksaan genetik. dan mengalami dementia. Kesulitan dalam penegakan diagnosis terutama terletak pada kurangnya riwayat keluarga.Huntington Disease Clement Drew (406107045) BAB VI DIAGNOSIS Bila pasien sudah menunjukan manifestasinya secara nyata. namun menunjukan chorea yang progresif.

dan tidak ada gangguan mental.3) Selain itu huntington disease juga dapat dibandingkan dengan wilson disease dan tardive diskinesia.1. Terdapat beberapa penyakit neurodegeneratif yang dapat dibandingkan dengan Huntington. Untuk memastikan diagnosa pada chorea yang muncul di usia tua. atau penggunaan kokain. atau dengan pemeriksaan gen Huntington. namun umumnya Benign Inherited Chorea bermanifestasi pada usia sebelum 5 tahun.Huntington Disease Clement Drew (406107045) BAB VII DIAGNOSIS BANDING Bila Chorea muncul pada usia tua. contohnya seperti polymyoclonus. umumnya dibandingkan dengan syndenham chorea. dapat dilakukan anamnesis lengkap dan penyesuaian gejala dengan Huntington Disease. atau dentatorubropallidoluysian degeneration yang hanya bisa disingkirkan dengan pemeriksaan genetik. contohnya senile chorea yang dapat disebabkan oleh infeksi. dan tirotoksikosis. acanthocytosis dengan chorea progresif. atau lupus dengan antiphospholipid antibodies.3) Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011 10 . sedangkan untuk tardive diskinesia dapat disingkirkan dengan anamnesa lengkap pasien terutama mengenai pengobatan terakhir pasien.1. namun ketiganya tidak memiliki hubungan familial yang nyata dan tidak terjadi penurunan tingkat kecerdasan. kemungkinan penyebabnya bisa bermacam – macam. “ Benign Inherited Chorea “ yang dapat diturunkan secara autosomal merupakan salah satu diagnosis bandingnya.1. stroke. Wilson disease dapat disingkirkan dengan pemeriksaan kadar serum tembaga dalam darah dan ceruloplasmin. hiperglikemia. Namun umumnya senile chorea menghilang dalam beberapa minggu.3) Bila Chorea muncul pada usia muda. progresivitasnya lambat.

Umumnya pasien huntington diberikan antidepresant karena selain merupakan salah satu manifestasinya. Transplantasi jaringan ganglionik fetus ke striatum pasien memberikan hasil yang tidak tetap. pasien akan merasa tertekan dengan kenyataan penyakit ini. 1. terutama tetrabenazine ) namun efek sampingnya ( mengantuk dan tardive diskinesia ) melebihi manfaatnya. clozapine. Obat-obatan yang memblok reseptor dopamine dapat mengurangi gejala chorea ( reserpine. pemberian terapi seperti terapi parkinsonisme dapat membantu untuk kekakuannya.3) Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011 11 . terapi yang ada hanya bersifat simptomatik dan suportif. Levodopa dan dopamin agonis yang lain hanya memperburuk manifestasi chorea. Terapi simptomatik untuk mengatasi gangguan emosi dan chorea dapat diberikan Haloperidol ( 2 – 10 mg ) namun pemberiannya harus dipantau dengan ketat karena dapat menimbulkan ketergantungan dan diberikan dalam dosis yang minimal.Huntington Disease Clement Drew (406107045) BAB VIII PENATALAKSANAAN Pada dasarnya Huntington tidak memeiliki terapi definitif karena bersifat genetik. Pada tahap awal.

pasien Huntington akan mengalami kematian 15 – 20 tahun setelah gejalanya muncul.Huntington Disease Clement Drew (406107045) BAB IX PROGNOSIS Umumnya pasien akan secara progresif mengalami kehilangan fungsi motorik dan mengalami dementia. Rata-rata.1. sehingga pasien tidak dapat melakukan ADL.3) Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011 12 .

chorea. Pasien secara perlahan akan kehilangan kemampuan motoriknya dan mengalami gangguan mental. Letak gen huntington ada pada kromosom ke 4. Prognosis untuk pasien yang terdiagnosa dengan Huntington disease adalah buruk. Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011 13 . Karakterisitik dari penyakit ini berupa dominasi genetik. Terapi yang diberikan hanyalah bersifat simptomatik. Diagnosa pasti ditegakkan dengan pemeriksaan gen darah. dan berupa konseling. dan dementia.Huntington Disease Clement Drew (406107045) BAB XI KESIMPULAN Huntington disease merupakan suatu penyakit genetik yang tidak dapat disembuhkan. suportif.

E. Netter’s : CONCISE NEUROLOGY.2009. Movement Disorders. Misulis K.. McGraw Hill. Greenberg D. 2. Simon R. Adams and Victor’s : Principles of Neurology. P. Singapore. 162 – 163. 255 – 257. 1027 – 1031..Huntington Disease Clement Drew (406107045) DAFTAR PUSTAKA 1.. Head T. Edisi ke 7. Kepaniteraan Klinik Ilmu Penyakit Saraf Fakultas Kedokteran Universitas Tarumanagara Rumah Sakit Umum Daerah Kota Semarang Periode 8 Agustus 2011 – 17 September 2011 14 . . A.. Saunders Elsevier.. Degenerative Diseases of the Nervous Systems. A. Samuels M. Edisi ke 9. Aminoff M. Hal.. CLINICAL NEUROLOGY. Hal.2009. Ropper A. C. Philadelphia. H. 2007 3. J. McGraw Hill. Disorders – Movement. Hal. Singapore..

You're Reading a Free Preview

Download
scribd
/*********** DO NOT ALTER ANYTHING BELOW THIS LINE ! ************/ var s_code=s.t();if(s_code)document.write(s_code)//-->