: 1

*
*
*
*
*
*

ADN

:
x


: ADN

) ( Mucoviscidose

)(1

: 1

) .( 2

) ( ) (3

) ( CFTR
Cl- .

- .

- .

) ( 4

* ) ( 5

* ) ( 6

1
2

ADN

- 1 :

- ADN .

 2 .6
:
- 1 - ) ( 4 ) 508 (

. :

) 2.( 3

- ) ( 1 .

-
)( )(
ADN .

- 2 ) (6 ADN

.
- .


:1
: :

* ) (... ) D

.(J E

Ag Br ) (.

.
:

) ( ) (3H :

) (.

- )

( )(.

)(7

) (

) ( 7

) (

 - .

- : :

- :

) ( .

ADN

* - ) (8 )

( ) 1

( 0.1

* - ) ADN (9

2). (2nm

8
9

: ) 0.1( 2) ADN(
ADN

ADN .

*
: 2
) : (1
.

)( : ) (
)(.

)( : ) (
.

) ( : ) (

ARN ARNm ) (
.

) ( ) ( ) (10
.

ARNm

10

2-

) 10 x

) ( :

2-

) 10 x

) ( :

2-

) 10 x

) (:

 ): (2

15

) (

) ( 11 :

)( 12 . - )( 3 .

) (

) (
11

-1 1 2
- 2 .
:
: 1
ARNm

 : 2 , ARN

) 12 ( ) 3( ) .( ARNm )
(ADN .

ARNm .

 : 3 : ARN
:

ARN

.ARNase

HO

OH

OH

OH

120

).(12

12

OH

OH

OH

 -1 .

- 2 .ARN

:
: ARN 6 :

4 :

) ,(A ) ,(C ) (G ) ,(U

) (.U.C ) (G.A )
( .

2 :

- ) (

ARN 4 3 ) +

+ (
ARN 4
) (U.A.G.C

. . .

 ADN

ARNm

ADN

ADN
: 4
) (13 ) ADN

: ] ([ tryptophane ARNm

13
- 1 RNm . ADN
-

- 2 ARNm

 : 5

) ( 14 ) (23000x

ADN ARN .

ADN

14

ARN

ARNm

ARNm

ADN

- 1 ) .( 14

- 2 ARN

) (ARN polymrase ARN .

- 3 ) ( 14 .

- 4

ARNm 10.

 :
: 4
- 1

ADN

A- T -G- C

ARN

A U - G -C

- : ADN

. ARNm

) (

- 2 : ) ADN (ARNm

ADN ARNm .
: 5

- 1 : ARN ADN

. - 2 : ARNm ADN ARN:

 - 3 :

ARN

- 4 : ARN

ARN

ARN

 : ARNm

) ADN ( ARN

ADN
ARNm

ARNm
. ADN

ADN

ARNm :

ARNm


) 04 ( ) 20
(

1 :

: 6

- 20
20 4 .
- 1 .
- 2 .

:
-1 : ) (14
4 .

: ) (24
16 .

3 : ) (34 64 .

2 20

ARNm

4 = 14

16 = 24

64= 34

20

20

20

- :

ARNm ) (ADN

ARNm .(GUGUGUGUGUGUGU) :

)
. ( 15

15

 . :

- : .

- : ) (

1961
ARN .

:
ARN )(U

) ARNm (ADN

) (Phe ) (16

).(codon

ARNm

16

) ( 17

) ( 17
- 1

: + + )
UUU ( .

UAA . UAG . UGA . CGU . CGC

.
CGA . CGG .
CAU . CAC
- 2 ) (AUG ARNm
- 3 64 20 .

:
- 1 ) ( UGA- UAG UAA

) ( CGA CGG -CGU CGC . - ) ( CAU CAC .

- 2 ) (AUG .
- 3 64 20 :

) ( - .

 ) (18 ARNm .

XPA

AUA GAA UAC UUU GGU GGA ACU AAA CGG

Gly Thr Lys Arg

Phe Gly

Ile Glu Tyr

ARNm

2
UAC CAC GUG GAC UCA GGA CUC CUC UUC
Gly Leu Leu Phe

Ser

Tyr His Val Asp

ARNm

3
CUC CUC UUC
GAG ACG GCA AUG ACG GGA
18
Met Thr Gly

Leu Leu Phe Glu Thr Ala

ARNm

18
.
:
: ARNm

.

 2 :

: 7

) ( ) (19 .

19

ARNm

-1 .

- 2 ARN

" "ARNm -

- 1 :

. .

- 2 " "ARNm - .

: 8

:
: 1

) (
) ARN (ADN

= 0 = 30

ARN .
) ( ARN ) : ( 20

ARN

20

) (

ARN :

ARN :

 : 2
- 1 ) ( ARN

) (
)( .

)( ) ( )(21

) (

) (

ARN
ARN

ARN

21
- 2
) ARN( .

ARN )( ). (21

- 3 ARNase

3 . 4

- 4 " + ARNm + "

ARN
.ARNt

 ) .(20
-

- ) ( 21

- ARN 2 .

: 1

- :
ARN :

- = 0 = 30 ARN

ARN.

= 30 ARNm )( ARNm

ARN .ARN

: 2

3 ,2 ,1 4 - 5 .

: ARN 5 .
- ARN :
- ARN ARNm

: ARN ) (5

 ARN - ARNr

: 3 4 .
ARN - ARNt

: 1 :2
: 9
) - 22( ARN) .(ARNt

) - 22 (

ARN .

22

AA

ARNt

UGG
ARNm

C
G

C
G

A
U

22
- ARNt

 : 10

) ( 23 : )(
)(

ARNt

:
.

P A

23

: 11

:
.

) (

) (24

)
(

10.8

1.3

1.1

0.4

10.2

1.5

1.2

:
:
24
- .

: 9

- ARNt ,

. ARNm

 : 10

- :

) ( A- P ARNt .
: 11

- ) 10.8 (

+
:

) (.

3
: 12

) (25

ARNm

25

 - 4

: 14

ARNm

ARNt

: -
) ( ADN .

ADN . . ADN - .

-1 :
-

).( ARNm

: )

(.

: . - .

 -2
- ADN :

: ARNm
) ADN ( ARN

ARNm .

-3
: ARNm

- : .

- :

- UGA ;UAG ; UAA :

.
- AUG .

UGG . - :
-

- ARNm

- :

) (ARNt

 ) (ARNr

: ARNm
.

ARNt ARNm

ATP .

- AUG ARNm

ARNt
.

ARNt

:ARNm .

- ARNt :

.
- .


: 1

ADN
ARNm
ARNt

- 1
.
- 2

 : 2

C T

U U
A

C C

U G

Met

- 1 :

- .

- .

- 2 . 8

- 2 ADN .

 : 3

1961

ARN ADN .

: % 75

% 25 64 .

= 64
27

(3 + 9 ) 12

(1 + 3) 4

- .