TETRALOGI OF FALLOT I.

PENDAHULUAN Tetralogi of Fallot (TOF) adalah salah satu penyakit jantung bawaan yang paling umum yang mencakup sekitar 4-10% dari semua penyakit jantung bawaan. Dikatakan

penyakit jantung bawaan, apabila terdapat masalah dengan struktur jantung yang ada saat lahir yang menyebabkan perubahan pada aliran darah normal di jantung.(1,2) Pertama kali dideskripsikan oleh Niels Stensen pada tahun 1672. Tetapi pada tahun 1888 seorang dokter dari Prancis, Etienne Fallot menerangkan secara detail akan ke 4 kelainan anatomi yang timbul pada tetralogy of Fallot. TOF diklasifikasikan sebagai penyakit jantung sianotik kerena menyebabkana kandungan oksigen didalam darah tidak mencukupi didalam sirkulasi sistemik. Pasien dengan TOF pada awalnya timbul dengan gejala sianotik setelah lahir yang membutuhkan perhatian medik.(1,2,3) II. ETIOLOGI Kebanyakkan penyebab penyakit jantung bawaan tidak diketahui, walaupun pada penilitian genetik membuktikan terdapat etiologi multifaktorial. Faktor prenatal yang terkait dengan insiden tinggi TOF adalah ibu yang mengidap rubella selama kehamilan (atau virus lainnya), gizi prenatal yang kurang, ibu yang mengkonsumi alkohol, usia ibu mengandung lebih dari 40 tahun dan juga diabetes.(3) Pada anak-anak yang memiliki kelainan genetik tertentu seperti sindrom Down dan DiGeorge sering memiliki penyakit jantung bawaan termasuk Tetralogi of Fallot. Selain itu, kehilangan kromosom 22q11 dijumpai pada 15% pasien yang menghidapi tetralogi of Fallot.(3) III. FREKUENSI TOF terjadi pada 3-6 bayi untuk setiap 10,000 kelahiran. TOF menyumbang sepertiga dari semua penyakit jantung koroner pada pasien yang berusia kurang dari 15 tahun. Dalam kebanyakan kasus, TOF adalah sporadis dan nonfamilial. Insiden pada pasien yang orang tua menghidap TOF sekitar 1-5% dan rekurensi pada saudara adalah sekitar 3%. TOF lebih sering terjadi pada laki-laki daripada perempuan walaupun ada penilitian membuktikan bahawa kedua jenis kelamin mempunyai kemungkinan yang sama.(1,3)
1

IV. ANATOMI DAN PATHOLOGI Pasien dengan tetralogi of Fallot (TOF) dating dengan berbagai cacat anatomi. Pada 1888, Etienne-Louis Arthur Fallot menerangkan didalam LAnatomie Pathologique de la Maladie Blue menjelaskan empat ciri cacat anatomi pada penyakit ini yang terdiri dari: a. Pulomonary stenosis b. Ventricular Septum Defect (VSD) c. Overriding of the aorta (deviasi aorta ke kanan) d. Right Ventricle Hypertrophy(1) Pulmonary stenosis Pulmonary stenosis adalah penyempitan pada katup pulmonal dan pembuluh darah yang mengalir dari ventrikel kanan ke arteri paru. Pada keadaan normal, darah yang mengandung banyak oksigen dari ventrikel kanan akan mengalir melalui katup paru, ke arteri paru dan ke paru untuk penukaran oksigen. Namun, pada pulmonari stenosis, jantung harus bekerja lebih keras dari biasanya untuk memompa darah kerena kurangnya darah yang sampai ke paru.(1) Derajat pulmonary stenosis dibedakan menjadi : i. Stenosis pulmonal sedang,terutama pada anak-anak dan interventriculer shunt adalah dari kiri ke kanan. Tipe ini disebut asianotik, pink atau presianotik tetralogy; atau ii. Stenosis pulmonal yang mengarah kepada atresia komplet, antara prenatal atau postnatal.(1) Ventricular Septum Defect Jantung mempunyai dinding yang memisahkan dua ruang sisi kiri dan dua lagi pada sisi kanan yang disebut sebagai septum. Septum ini mencegah pencampuran darah antara dua sisi jantung.(1,3) Defek septum ventrikel adalah keadaan dimana terdapat lubang di bagian septum yang memisahkan ventrikel kanan dan kiri. Lubang ini memungkinkan darah yang kaya oksigen dari ventrikel kiri untuk bercampur dengan darah yang kurang oksigen dari ventrikel

kanan. Defek septum ventrikel sering terjadi pada septum perimembranous. Pada kira-kira 20% pasien Asia, defeknya terletak pada septum infundibular.(1,2) Overriding Aorta Dalam keadaan jantung yang sehat, aorta bersambung ke ventrikel kiri. Hal ini memungkinkan hanya darah beroksigen mengalir ke seluruh tubuh. Namun, dalam tetralogi of Fallot, aorta bersambung lansung dengan ventrikel kiri dan kanan, melalui

VSD. Akibatnya, darah yang kaya oksigen dari ventrikel kanan mengalir langsung ke aorta dan tidak ke arteri pulmonal.(1) Hipertrofi Ventrikuler Kanan Keadaan ini terjadi apabila ventrikel kanan membesar karena jantung harus memompa lebih keras daripada seharusnya untuk memindahkan darah melalui katup paru yang menyempit.(1,4)

Gambar 1:Perbandingan antara jantung normal dan jantung dengan Tetralogy of Fallot(4)

V.

PATHOFISIOLOGI Sianosis dan hipoksemia adalah gejala yang sering timbul pada tetralogi of Fallot.

Oleh karena besarnya defek pada septum ventrikel, tekanan sistolik pada ventrikel kanan dan
3

kiri menjadi sama. Pulmonary blood flow ditentukan oleh stenosis pulmonal dan juga tekanan pada ventrikel kanan. Manakala pada aortic dan tekanan ventrikel kiri ditentukan oleh total venous return dan systemic vascular resistence. Pada bayi yang didiagnosis dengan TOF pada umur yang kecil, pulmonary stenosis masih sedikit dan shunt pada VSD adalah dari kiri ke kanan, dengan saturasi oksigen aorta yang normal dan tanpa sianosis. Gejala ini disebut asianotik, presianotik atau pink tetralogy of Fallot. Beberapa bulan kemudian, obstruksi infundibular meningkat,shunt menjadi bidireksi atau dari kanan ke kiri yang akan menimbulkan sianosis pada pasien. Pada awalnya, sianosis hanya muncul pada saat menangis atau suhu dingin atau ketika mandi apabila systemic venous return meningkat dan systemic vascular resistence menurun. Ditambah lagi dengan peningkatan right ventricular outflow obstruction yang menyebabkan penurunan aliran darah pulmonari, lebih banyak shunt dari kanan ke kiri dan sianosis menjadi berat.(1,3,4) Cyanotic spell atau serangan sianotik disebabkan oleh penurunan mendadak pada systemic vascular resistence, peningkatan systemic venous return dan juga peningkatan pulmonary stenosis. Gejala tersebut sering timbul pada saat menangis, defekasi, dan makan. Dimana, keperluan oksigen meningkat dan ini berkaitan dengan peningkatan systemic venous return. Oleh karena aliran darah ke pulmonari yang terhambat, akan menyebabkan penurunan pada saturasi oksigen aortic, hypoxia dan metabolik asidosis yang akan merangsang respiratory center, menyebabkan hiperapnea dan meningkatkan konsentrasi catecholamine. Catecholamine meningkatkan stenosis infundibular dan menurunkan pulmonary blood flow. Oleh karena hyperapnea meningkat, systemic venous return akan meningkat lagi dan siklus ini berulang menyebabkan cyanotic spell. Penurunan pulmonary blood flow menyebabkan hipercapnia, respiratori asidosis dan hipoxemia berat. Hipoxemia pula menyebabkan metabolik asidosis, penurunan kesadaran dan konvulsi, ini kemudian diikuti intracranial thrombosis dan kematian.(1,4)

VI.

MANIFESTASI KLINIS

1.

Sianosis Sianosis biasanya muncul beberapa bulan setelah lahir, tergantung pada pulmonari stenosisnya. Pada tetralogy of Fallot dengan pulmonary atresia atau pulmonary stenosis yang berat, sianosis akan muncul pada awal-awal kelahiran.

Pada kasus tetralogy of Fallot dengan pulmonary stenosis sedang, sianosis muncul setelah beberapa bulan lahir. Pada awalnya, sianosis hanya muncul waktu-waktu tertentu seperti menangis atau ketika mandi. Lama kelamaan, sianosis akan menjadi konstan.

Pada tetralogy of Fallot dengan pulmonary stenosi sedang, sianosis tidak ada. Pasien ini diklasifikasikan sebagai asianotik tetralogy of Fallot.(3,4)

Sianosis dapat dilihat pada permukaan bawah kuku atau nail beds dan pada bibir yang dimana terjadi clubbing pada jari tangan dan kaki, yang disebabkan oleh hiperplasia jaringan lunak dan deformitas pada kuku jari.(1) Cyanotis spell adalah karakteristik dari tetralogy of Fallot, yang biasanya pada bayi berusia 3-6 bulan. Menangis, defekasi dan waktu pemberian susu adalah waktu yang sering menimbulkan gejala cyanotic spell.Biasanya, sianosis muncul pada waktu pagi hari setelah bayi bangun tidur. Untuk melihat tanda-tanda sianosis diperlukan penurunan 5g/dl haemoglobin dalam darah kapiler. Sianotik yang sedang sukar untuk di deteksi pada anak dengan pigmen kulit yang gelap. Pada kasus ini, tanda-tanda sianosis harus dicari pada oral mukosa.(1) 2. Squatting Karakteristik utama yang dapat dilihat pada anak yang lebih tua dengan TOF untuk peningkatan pulmonary blood flow adalah squatting atau berjongkok. Berjongkok adalah kriteria diagnostik yang sangat signifikan dan sangat khas pada bayi dengan TOF. Pada postur ini, abdominal aorta dan abdominal organ akan terkompres dan systemic vascular resistence meningkat. Systemic venous return juga meningkat karena vena-vena kaki terkompres dan menekan splanchnic venous pool dan meningkatkan systemic venous return. Peningkatan venous return dan meningkatnya tekanan aortic membuka infudibulum pada ventrikel kanan. Efek hemodinamik ini meningkatkan saturasi oksigen aortic. Posisi squatting juga meningkatkan resistensi pembuluh darah perifer dan dengan itu mengurangi shunt dari kanan-ke-kiri pada VSD. (1,3,4) 3. Pemeriksaan Fisik a. Kebanyakan bayi dengan TOF lebih kecil dari usianya. Sianosis bibir dan dasar kuku biasanya terlihat pada saat lahir; dan setelah usia 3-6 bulan, jari tangan dan kaki menunjukkan clubbing.
5

b. Sekitar 15% pasien dengan tetralogy of Fallot kehilangan kromosom 22q11. Kromosom ini berkaitan dengan karekteristik di muka, bunyi hidung dan retardasi mental sedang dalam 90% kasus terjadi cleft palate dan hipokalsemia dalam 10%. c. Impuls jantung terdengar maksimal di batas kiri bawah sternum yang menunjukkan hipertrofi ventrikel kanan. Pada auskultasi, bunyi jantung dua adalah single dan tertumpu di batas kiri ketiga sternum. Ini adalah aortic closure dan pulmonary closure tidak kedengaran. Selain itu, ada systolic ejection murmur juga di batas kiri ketiga sternum. Kekerasan bunyi sistolik murmur menunjukkan pulmonary blood flow melalui obstruksi pada outflow di ventrikel kanan. Bunyi sistolik murmur yang keras dapat didengar pada asianotik tetrealogy of Fallot dan murmur tidak terdengar pada kasus

tetralogy of Fallot dengan pulmonary atresia. Selain itu, murmur yang berpanjangan juga dapat didengar di anterior dan posterior dada di daerah paru pada tetralogy of Fallot dengan kolateral aortopulmonary mayor arteri. d. Hepatosplenomegali tidak ditemukan pada pasien tanpa komplikasi tetralogy of Fallot. Hepatomegali mungkin jarang di dapat pada tetralogy of Fallot dengan gagal jantung kongestif. Splenomegali di dapat pada pasien tetralogy of Fallot dengan infeksi endocarditis yang disertai dengan demam yang berkepanjangan.(3) VII. PEMERIKSAAN PENUNJANG 1. Pemeriksaan Laboratorium Hemoglobin dan hematokrit biasanya meningkat sesuai dengan derajat

sianosis. Saturasi oksigen dalam darah arteri sistemik biasanya antara 65-70%. Semua pasien dengan TOF yang mengalami sianosis secara signifikan memiliki kemungkinan untuk mudah berdarah karena penurunan faktor pembekuan dan jumlah thrombosit yang rendah. Faktor koagulasi dan total fibrinogen juga berkurang dan ini dapat dikaitkan dengan meningkatnya prothrombin dan coagulation time.(2,3) 2. Pemeriksaan Radiologi a.Foto Thorak Pada awalnya, gambaran radiografi dada mungkin tidak menunjukkan kelainan apapun, namun vascular di paru-paru berkurang serta berkurang pula prominence of the
6

pulmonary arteries berangsur-angsur menjadi jelas.selain itu, ciri klasik dari TOF adalah boot-shaped heart (coeur en sabot).(1,2,3) b. Echocardiography Echocardiography sangat berguna dalam menegakkan diagnosis tetralogy of Fallot. Dengan long-axis view pada ventrikel kiri dan, VSD yang besar serta overriding aorta dapat dilihat dengan jelas. Selain itu, right ventricular outflow obstruction termasuk infudibular dan valvular stenosis dapat dilihat pada long-axis view ventrikel kanan.(1,3) c.MRI Magnetic Resonance Imaging (MRI) sangat bermanfaat dalam memberikan gambaran yang baik dari kelainan pada aorta, right ventricular outflow tract, VSD, hipertrofi ventrikel kanan, dan arteri paru dan cabang-cabangnya.(1,3) d. Elektrokardiografi Pada EKG, dapat dilihat deviasi axis kanan dan pembesaran ventrikel kanan. Jika hipertrofi ventrikel kanan tidak dijumpai pada EKG, diagnosis TOF harus dicurigai.(1,3) 3. Kateterisasi Jantung
o

Katerisasi dan angiografi jantung dapat memperlihatkan semua ciri-ciri pada tetralogy of Fallot, termasuk yang sukar dilihat dengan echocardiography

Kateterisasi jantung dapat memperlihatkan angiografi ventrikel dan ukuran arteri paru.

Kateterisasi juga membantu untuk mengetahui tekanan dan dapat mengukur saturasi oksigen dalam chamber yang berbeda. Tekanan sistolik pada ventrikel kanan dan kiri serta aorta adalah sama. Pada saat tekanan pada pulmonary arteri rendah. Saturasi oksigen di dalam darah aorta berkurang kepada 7090%.

Pada angiography di ventrikel kanan menunjukkan VSD yang luas, infundibular dan valvular pulmonary stenosis serta overriding aorta dan shunt dari kanan ke kiri. Arteri pulmonary kecil menunjukkan berkurangnya aliran darah pulmonari.(2,3)
7

Gambar 2: Menunjukkan katater di ventrikel kanan (stenosis pada infundibular berat)3 VIII. PENATALAKSANAAN Semua bayi dan anak-anak dengan tetralogy of Fallot harus dilakukan operasi untuk memperbaiki defek atau membantu untuk menghilangkan gejala. Tujuan dari penatalaksanaan terhadap tetralogy of Fallot adalah: 1. Menghilangkan gejala yang terjadi pada bayi. 2. Meningkatkan kadar oksigen dalam darah bayi 3. Memperbaiki defek yang terjadi. Tipe-tipe dari Tindakan Pembedahan a. Pembedahan Korektif (Open Heart Surgery) Operasi ini dilakukan untuk memperbaiki defek pada tetralogy of Fallot yang melibatkan: i.Penutupan ventricular septal defect (VSD)- Sebuah patch digunakan untuk menutup lubang di septum. Patch ini akan menghentikan percampuran darah antara ventrikel kanan dan kiri ventrikel.(1,3)
iii.

Pembukaan atau pelebaran dari outflow tract dari ventrikel kanan. Katup pada paru dilebarkan atau digantikan. Prosedur ini meningkatkan aliran darah ke paruparu. Hal ini memungkinkan darah untuk mendapatkan oksigen yang cukup untuk memenuhi kebutuhan tubuh.(2,3)

b.Pembedahan Paliatif atau Sementara Pada bayi yang terlalu lemah atau kecil untuk dilakukan pembedahan jantung akan dilakukan pembedahan paliatif, dimana tidak memperbaiki defek dari tetralogy of Fallot, tetapi meningkatkan kandungan oksigen dalam darah. Hal ini dapat memberi bayi waktu untuk pertumbuhan dan menjadi lebih kuat.(1) Blalock-Taussig shunt (menggunakan Gore-Tex graft di antara subclavian arteri dan pulmonary arteri. Dilakukan sebagai substitusi untuk open-heart surgery, tindakan small opening dilakukan di antara tulang rusuk. Prosedur ini dilakukan dengan meletakkan sebuah tube (shunt) antara percabangan aorta dengan arteri pulmonaris. Kemudian satu ujung dari shunt diikat ke arteri pulmonalis dan satu lagi diikat ke percabangan aorta. Ini menciptakan suatu penambahan pathway bagi darah untuk masuk ke dalam paru. Pathway baru ini menyebabkan darah dari aorta mengalir melalui tube ke dalam arteri pulmonaris untuk mengalami oksigenasi. Shunt ini kemudian akan disingkirkan ketika defek pada jantung bayi sudah diperbaiki melalui pembedahan korektif.(1,3)

Gambar 3: Operasi menggunakan metode Taussig shunt.3 Penatalaksanaan Sebelum Operasi Sebelum tindakan operasi dapat dilakukan untuk memperbaiki gejala pada tetralogy of Fallot, beberapa tindakan dapat dilakukan untuk mengurangi gejala sianosis pada pasien. a. b. c. Knee-chest position. Memberikan suplemen besi didalam diet untuk mencegah defesiensi anemia. Menurunkan stress pada bayi seperi menangis untuk membantu mencegah cyanotic spell dan dapat menghemat energi bayi.(1)
9

IX. KOMPLIKASI Aritmia ventrikular sering terjadi dan dilaporkan, paling sering menjadi penyebab kematian pascaoperasi. Kematian mendadak dari aritmia ventrikel dilaporkan terjadi pada 0,5% dari individu dalam waktu 10 tahun setelah perbaikan. Aritmia diperkirakan terjadi kurang dari 1% dari pasien yang menjalani operasi awal. Seperti kebanyakan operasi jantung, risiko infeksi endokarditis adalah seumur hidup, tapi risikonya jauh lebih sedikit jika dibandingkan dengan pasien yang tidak diperbaiki defek pada tetralogi of Fallotnya.(2,3)

X.

PROGNOSIS Tanpa operasi, tetralogy of Fallot mempunyai mortalitas yang tinggi, sebanyak 25%

kasus tetralogy of Fallot dengan pulmonari stenosis berat meninggal sebelum umur 1 tahun; 70% meninggal sebelum umur 10 tahun.(3,5)

Sampai saat ini pada operasi jantung, 90% anak-anak dengan defek tetralogi of Fallot (TOF) yang sederhana bisa menikmati kelangsungan dan kualitas hidup yang sangat baik dalam jangka panjang. Kematian mendadak dari aritmia ventrikel telah dilaporkan dari 1-5% dari pasien, dan penyebabnya masih tidak diketahui.(3)

Kehilangan kromosom 22q11 pada tetralogy of Fallot dapat diperbaiki dengan operasi. Namun, kebanyakan pasien akan memprogres kepada retardasi ringan ke sedang yang menghambat aktivitas sosial mereka. Selain itu, pemantauan jantung pada pasien harus dilanjutkan hingga saat dewasa.(1)

10

DAFTAR PUSTAKA 1. Michael H Cramford, John P Dimarco, Walter J Paulus. Tetralogy of Fallot. Cardiology. Edisi Kedua. 2002. Mosby. Hal 89-90. 2. Joseph K. Perloff. Ventricular Septal Defect with Pulmonary Stenosis. The Clinical Recognition of Congenital Heart Disease. Edisi Kelima. 2000 .California.Saunders. Hal 348-378. 3. Shabir Bhimji, Mary C Mancini. Tetralogy of Fallot. [ citied 2009 Dec 19] Available from http://emedicine.medscape.com/article/163628-overview 4. Anonymous. National Heart Lung and Blood Institute. Tetralogy of Fallot. [citied 2009 Dec 19] Available from http://www.nhlbi.nih.gov/health/dci/Diseases/tof/tof_what.html 5. Mark A Fogel. Medline Plus.Tetralogy of Fallot. [citied 2009 Dec 19] Available from http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/ency/article/001567.htm

11