keparahan hidrops dengan volume darah bayi. Kebanyakan bayi hidropik memiliki volume darah normal (80 mg / kg).

1 Hematologi disebabkan anemia kronis pada saat dalam rahim (10% kasus). Isoimmune hemolitik disease (misalnya, inkompatibilitas Rh), homozigot O talasemia, homozigot defisiensi G6PD, perdarahan fetomaternal kronis, twin-to-twin transfusion , perdarahan, trombosis, bone marrow failure (kloramfenikol, infeksi parvovirus ibu), dan Gaucher disease, leukemia. 2 a Kardiovaskular akibat gagal jantung (20% kasus) (lihat Bab. 25). Gangguan ritme jantung. Heart block, takikardia supraventrikuler, atrial flutter. b truncus Penyakit jantung utama. Hipoplasia jantung kiri, Epstein anomali, arteriosus, miokarditis (coxsackievirus), endokardium fibroelastosis, neoplasma jantung (rhabdomyoma), trombosis jantung, malformasi arteriovenosa, penutupan dini foramen ovale, kalsifikasi arteri total, restrukturisasi dini foramen ovale. 3 Renal (5% kasus). Nephrosis, trombosis vena ginjal, hipoplasia, obstruksi saluran kemih. 4 Infeksi (8% kasus). Sifilis, rubella, CMV, hepatitis kongenital, herpes virus, adenovirus, toksoplasmosis, leptospirosis, Penyakit Chagas, parvovirus (lihat Bab. 23). a. Paru (5% kasus). Chylothorax kongenital, hernia diafragmatika, pulmonary lymphangiectasia,, adenomatoid kistik malformasi, massa intrathoracic. 5 Plasenta atau tali pusat (penyebab langka). Chorangioma, trombosis vena umbilikus , malformasi arteri, vena chorionic trombosis, kompresi tali pusat, koriokarsinoma. 6 kondisi ibu (5% kasus). Toksemia, diabetes, tirotoksikosis.

7 atresia. 8

GI (5% kasus). Peritonitis mekonium, volvulus didalam rahim, dan

Kromosom (10% kasus). Sindrom Turner, trisomi 13, 18, 21; triploidy; aneuploidi.

Miscellaneous (10% kasus). Cystic hygroma. Wilms tumor, angioma, teratoma, neuroblastoma, SSP malformasi, amniotic band syndrome, gangguan penyimpanan lisosomal, distrofi myotonic kongenital, kelainan tulang (osteogenesis imperfecta, achondrogenesis, hypophosphatasia, thanatophoric, arthrogryposis), sindrom Noonan, acardia, tidak ada ductus venosus, trombosis vena ginjal, dan hygroma kistik.

10

Tidak diketahui (20% kasus).

B. Diagnosis Seorang wanita hamil dengan polihidramnion, anemia berat, toksemia, atau penyakit isoimmune harus menjalani pemeriksaan USG. Jika janin hidropik, pemeriksaan menggunakan USG dan echocardiography janin dapat menjelaskan penyebabnya dan dapat membantu untuk pengobatan janin. Akumulasi cairan perikardial atau asites mungkin merupakan tanda pertama dari timbulnya hidrops pada janin Rh-sensitiv. Penelitian harus dilakukan untuk mengetahui penyebab hidrops fetalis yang telah dibahas dalam poin A. Penelitian tersebut meliputi: 1 Golongan darah ibu dan uji Coombs serta titer antibodi sel darah merah, darah lengkap count (CBC) dan indeks RBC, elektroforesis hemoglobin, Kleihauser-Betke pewarnaan darah ibu untuk sel darah merah janin, tes untuk syphillis, studi untuk infeksi virus, dan toksoplasmosis (lihat Bab. 23), tingkat sedimentasi, dan tes lupus. 2 Fetal ekokardiografi untuk kelainan jantung dan USG untuk lesi struktural lainnya.

Amniosentesis untuk kariotipe, studi metabolisme, fetoprotein, kultur, dan polymerase chain reaction (PCR) untuk infeksi virus dan pembatasan endonuklease.

4 janin 5 pusat

Doppler ultrasonografi adalah alat pengukuran kecepatan maksimal aliran darah arteri serebri pada janin yang memiliki korelasi dengan anemia pada

Pengambilan sampel darah-perkutan, pengambilan sampel darah tali janin (PUBS) (lihat Bab 1.). Kariotipe, CBC, hemoglobin elektroforesis,kultur, dan PCR, penelitian DNA, dan albumin.

Neonatal. Banyak penelitian yang sama yang dapat dilakukan pada bayi. CBC, tes golongan darah, dan uji Coombs; penelitian tentang ultrasonografi (USG) kepala, jantung, dan perut, untuk mencari penyebab hidrops pada bayi yang tercantum dalam poin XI.A. Pemeriksaan pleura dan / atau cairan asites, LFT, urinalisis, titer virus, kromosom, pemeriksaan plasenta, dan x-ray dapat diindikasikan untuk dilakukan . Otopsi yang rinci dilakukan pada bayi lahir mati atau bayi mati.

C. Manajemen 1 Janin hidropik beresiko besar untuk kematian intrauterus. Jika memungkinkan untuk dilakukannya pengobatan intrauterin, Misalnya, transfusi janin pada isoimmune anemia hemolitik (lihat Bab 1.) atau terapi digitalis ibu untuk supraventrikuler takikardia (lihat Bab 25.). Jika pengobatan janin tidak mungkin dilakukan, janin harus dievaluasi untuk kemungkinan kematian relatif akibat risiko kelahiran prematur. Jika persalinan prematur direncanakan, kematangan paru harus diinduksi dengan steroid (lihat Bab. 24A). Parasentesis intrauterin atau thoracentesis sebelum persalinan dapat memfasilitasi resusitasi bayi baru lahir berikutnya. 2 Resusitasi bayi hidropik yang kompleks dan memerlukan persiapan awal yang baik. Intubasi dapat sangat sulit dilakukan dengan edema kepala, leher, dan

orofaring dan harus dilakukan oleh operator yang terampil segera setelah lahir. (Sebuah l fiberoptik dapat membantu untuk memasukkan tabung endotrakea.) operator kedua harus memberikan tekanan hidrostatik yang cepat pada diafragma dan paru-paru oleh paracentesis dan / atau thoracentesis dengan 18 untuk 20-gauge angiocatheter melekat pada three-way dan alat suntik. Setelah masuk ke dalam rongga dada atau perut, jarum ditarik sehingga kateter plastik dapat tetap tinggal tanpa takut laserasi. Cardiocentesis juga mungkin diperlukan jika ada tamponade jantung elektromekanis disosiasi. 3 Manajemen Ventilator akan sangat rumit bila terdapat hipoplasia paru, edema paru, atau akumulasi kembali dari ascites dan/atau cairan pleura. Jika thoracenteses berulang tidak dapat mengendalikan hidrotoraks, penggunaan WSD dapat dipertimbangkan untuk dilakukan. Penggunaan diuretik (misalnya, furosemid) sering membantu dalam mengurangi edema paru. Pemeriksaan arteri diperlukan untuk memantau keseimbangan gas darah dan asam-basa. 4 Karena pada bayi hidropik terdapat garam dan air ekstravaskuler dalam jumlah yang besar, asupan cairan didasarkan pada perkiraan bayi "berat kering" (misalnya, persentil ke-50 untuk usia kehamilan). Air dan garam yang disimpan di minimum (misalnya, 40 sampai 60 mL / kg / hari sebagai air dextrose) sampai edema diselesaikan. Pemantauan komposisi elektrolit serum, urin, cairan asites, dan / atau cairan pleural, dan pengukuran yang seksama untuk asupan, output, dan berat sangat penting untuk mengarahkan terapi. Normoglikemia dapat dicapai dengan menyediakan glukosa pada tingkat 4 sampai 8 mg / kg / menit. Kecuali pada jantung dan / atau fungsi ginjal terganggu, edema harus diatasi terlebih dahulu sehingga intake garam dan air dapat dinormalisasi. 5 Jika hematokrit <30%, transfusi tukar parsial dengan 50 sampai 80 mL / kg PRBCs (hematokrit 70%) harus dilakukan untuk meningkatkan hematokrit dan meningkatkan kapasitas oksigen yang dibawa. Jika masalahnya adalah isoimmunization Rh, darah harus tipe O Rh negative. Kita sering menggunakan O Rh-negatif sel dan AB serum dipersiapkan sebelum melakukan cross-match dengan ibu penderita. Sebuah isovolumetric exchange (penghapusan simultan darah dari arteri umbilikalis saat ditransfusi darah dalam vena umbilikalis pada 2

sampai 4 mL / kg / menit) dapat lebih ditoleransi pada bayi dengan compromised cardiovascular systems.. 6 Inotropik (misalnya, dopamin) mungkin diperlukan untuk meningkatkan cardiac output. Pemantauan tekanan perlu dilakukan pada arteri dan vena centralis . Kebanyakan bayi yang hidropik normovolemic, Manipulasi volume darah dapat diindikasikan setelah pengukuran tekanan arteri dan vena dan setelah koreksi asidosis dan asfiksia. Jika terjadinya hidrops akibat dari kadar albumin serum rendah, penggunaan fresh-frozen plasma dapat membantu untuk mengatasinya. Penggunaan infus koloid, dan diuretik perlu diberikan agar tidak membebani kerja jantung. 7 VI. 8 Jika perawatan neonatal agresif disediakan banyak bayi dengan hidrops akan bertahan hidup. XII. Isoimmune Hemolitik Disease pada Neonatus A. Etiologi. Paparan ibu (melalui transfusi darah, perdarahan fetomaternal, amniosentesis, atau aborsi) terhadap antigen asing pada sel darah merah janin menyebabkan bagian produksi dan transplasenta imunoglobulin spesifik ibu G (IgG) antibodi yang diarahkan terhadap antigen janin, mengakibatkan destruksi kekebalan sel darah merah janin. Antigen yang biasa terlibat adalah Rh (D) antigen, dan postnatal, antigen A dan B. Hasil uji test Coombs positif pada bayi mengindikasikan untuk segera dilakukan identifikasi antibodi. Jika antibodi bukanlah anti-A atau anti-B, maka harus diidentifikasi dengan menguji serum ibu terhadap panel antigen sel darah merah atau sel darah merah sang ayah. Hal ini mungkin berimplikasi untuk kehamilan berikutnya. Sejak penurunan dramatis dalam penyakit hemolitik Rh dengan penggunaan Rho GAM, antibodi ibu terhadap antigen A atau B (inkompatibilitas ABO) sekarang menjadi penyebab paling umum dari isoimmune hemolytic disease. Selain itu, antigen yang relatif jarang lainnya seperti (Kell, Duffy, E, C, dan c) memiliki proporsi nilai yang yang lebih besar pada Penatalaksanaan Hiperbilirubinemia harus dilakukanseperti dalam poin

kasus isoimmune hemolytic anemia (Tabel 18,5, 18,6, 18,7). Umumnya ditemukan Antigen Lewis, tapi antigen ini tidak menyebabkan penyakit hemolitik pada bayi baru lahir. Kebanyakan antibodi Lewis dari kelas IgM (yang tidak melewati plasenta) kurang berkembang dan diekspresikan pada eritrosit janin dan / atau neonatal. B. Fetal manajemen. Semua wanita hamil harus melakukan pemeriksaan darah, Rh, dan skrining antibodi yang dilakukan pada kunjungan pertama pemeriksaan kehamilan mereka. Pemeriksaan Rh dan sensitisasi antigen yang langka, dilakukan untuk mengidentifikasi Rh-negatif ibu dan mengidentifikasi setiap antibodi. Dalam populasi masyarakat kulit putih di Amerika Serikat, 15% orang tidak memiliki antigen D (dd). Dari sisanya, 48% adalah heterozigot (dD) dan 35% adalah homozigot (DD). Sekitar 15% dari perkawinan pada populasi ini akan menghasilkan janin dengan antigen D. 1 Jika ibu Rh-positif dan skrining antibodi nya negatif, disarankan untuk mengulangi skrining antibodi dalam kehamilan, tetapi hal ini akan memiliki hasil yang rendah. 2 Jika ibu dengan Rh-negative/antibody negatif dan ayah dari janin Rhnegatif, maka harus diuji ulang pada usia kehamilan 28 dan 35 minggu (lihat XII.D). Jika sang ayah Rh-positif, sehingga ibu dari janin harus diuji ulang pada 18 sampai 20 minggu dan bulanan setelahnya. Jika fenotipe ayah adalah heterozigot untuk Rh (O) maka dilakukan amniosentesis untuk menentukan golongan darah janin dengan menggunakan metode PCR. 3 Jika ibu Rh-negative/antibody positif, titer antibodi diulang pada 16 sampai 18 minggu, pada 22 minggu, dan setiap 2 minggu setelahnya. Amniosentesis biasanya tidak dilakukan untuk titer antibodi > 01:16 atau pada tingkat di mana daerah setempat telah memiliki kematian janin (daerah setempat masing-masing harus memiliki standar sendiri untuk tindakan terhadap berbagai titer ). Terlepas dari titer antibodi, jika ada riwayat dari amniosentesis, isoimmunized serial dapat diindikasikan mulai dari 16 sampai 18 minggu untuk mengukur densitas optik pada panjang gelombang 450 nm (bilirubin) untuk menilai risiko kematian janin dengan hidrops. Jika janin <24 minggu (densitas optik kurang akurat) atau kemungkinan untuk terjadinya trauma plasenta dengan

amniosentesis, mungkin lebih baik dilakukan pengambilan sampel darah janin perkutan untuk uji golongan darah, tes Coombs, hematokrit, CBC, dan gas darah. Doppler adalah alat yang digunakan untuk mengukur kecepatan maksimal aliran darah pada arteri serebral janin. Doppler, merupakan alat yang akurat untuk memprediksi anemia janin dan dapat menggantikan amniosentesis untuk evaluasi anemia janin. Sebuah editorial terbaru oleh Moise KJ. N Engl J Med 2006; 355 (2): 192; membahas lebih lanjut tentang hal ini. 4 Janin dengan resiko kematiann yang tinggi, dimana risiko kematian janin atau transfusi intrauterin melebihi risiko kelahiran dini. Sehingga dapat diatasi dengan persalinan yang lebih awal. Dalam lembaga kami, hal ini biasanya dilakukan pada usia kehamilan 30 minggu, tetapi dalam hal ini membutuhkan pemantauan janin dengan seksama, induksi pematangan paru, dan kerjasama yang erat antara dokter kandungan dan neonatologist. Jika janin dengan hidropik belum matang untuk dilakukannya persalinan awal, maka diindikasikan untuk transfusi intrauterin. Transfusi dapat dilakukan melalui intraperitoneal atau rute intravaskular, meskipun transfusi intravaskuler mungkin satu-satunya pilihan pada bayi hidropik yang sekarat yang memiliki ascites, tidak bernapas, dan tidak mampu menyerap darah intraperitoneal. Transfusi intrauterin diulang setiap kali kadar hemoglobin janin turun di bawah sekitar 10 g / dL. Setelah transfusi, pemeriksaan ultrasonografi serial dilakukan untuk menilai perubahan derajat kondisi hydrop dan kesehatan janin. Beberapa bayi yang telah menjalani beberapa transfusi intrauterin akan terlahir dengan semua sel darah merah dewasa O Rh-negatif karena semua sel-sel sel darah merah janin dihancurkan. Meskipun salah satu dari semua ini harus siap, tetapi tidak semua bayi akan membutuhkan transfusi tukar postnatal. Bayi ini beresiko terkena hiperbilirubinemia terkonjugasi. Pertukaran intensif plasma ibu jarang dilakukan, tetapi mungkin dipertimbangkan untuk wanita hamil yang memiliki riwayat kematian janin hidropik sebelum usia kehamilan 28 minggu .

C. Neonatal manajemen.

Sekitar setengah dari jumlah bayi dengan hasil tes Coombs positif pada immune hemolytic disease akan memiliki hemolisis minimum dan hiperbilirubinemia (kadar bilirubin cord <4 mg / dL dan kadar hemoglobin> 14 g / dL). Bayi-bayi ini mungkin tidak memerlukan pengobatan atau hanya fototerapi. Seperempat dari jumlah bayi Rh hemolytic disease dengan anemia, kadar hemoglobin <14 g / dL, dan hiperbilirubinemia (bilirubin cord > 4 mg / dL). Pada bayi Rh hemolytic disease dengan anemia, terjadi peningkatan sel darah merah bernukleus dan retikulosit pada hapusan darah. Pada bayi ini mungkin akan terjadi trombositopenia dan leukositosis. Pada bayi ini juga terdapat hepatomegali dan splenomegali, dan membutuhkan transfusi tukar dan fototerapi dini (lihat VI.B, VII, dan VIII). Pedoman untuk memutuskan pengobatan apa yang digunakan dapat dilihat pada Gambar 18.6 dan Tabel 18,5, 18,6, 18,7. Pada bayi dengan isoimmune hemolytic anemia mungkin telah terjadi anemia fisiologis berlebihan di usia 12 minggu, dan membutuhkan transfusi darah. Erythropoietin saat ini sedang dievaluasi untuk digunakan dalam mencegah anemia terlambat. Terapi dosis tinggi intravena immune - globulin 500 sampai 1.000 mg / kg IV digunakan untuk penyakit hemolitik (lihat IX.D). D. Pencegahan Mengeliminasi paparan antigen sel darah merah asing pada perempuan akan mencegah penyakit hemolitik pada bayi baru lahir. Menghindari transfusi yang tidak perlu dan prosedur medis yang membawa risiko aliran darah transplasenta akan membantu mengurangi sensitisasi. Rh hemolytic disease saat ini dicegah dengan pemberian Rho (D) immune globulin (RhoGAM) pada ibu Rh-negatif, mungkin ibu Rhnegatif. Hal ini biasanya dilakukan pada usia kehamilan 28 minggu dan dalam waktu 72 jam setelah melahirkan. Indikasi lain untuk Rho (D) immune globulin (atau untuk menggunakan dosis yang lebih besar) adalah profilaksis setelah aborsi, amniosentesis, chorionic villus sampling, dan perdarahan transplasenta. Menariknya, inkompatibilitas ABO antara ibu dan janin melindungi terhadap sensitisasi dari ibu Rh-negatif, mungkin karena antibodi ibu menghilangkan sel darah merah janin dari sirkulasi ibu sebelum dapat menemukan antibodi pembentuk limfosit.

XIII. ABO Hemolytic Disease Pada Neonatus. Sejak diperkenalkannya immune globulin Rh, inkompatibilitas ABO adalah penyebab tersering dari penyakit hemolitik pada bayi baru lahir di Amerika Serikat. A. Etiologi. Penyebabnya adalah reaksi antibodi anti-A atau anti-B ibu terhadap antigen A atau B pada sel darah merah dari janin atau bayi yang baru lahir. Hal ini biasanya terdapat pada golongan darah A atau B dari bayi yang lahir dari ibu golongan darah O karena ibu membuat antibodi anti-A atau anti-B dari kelas IgG yang melewati plasenta, sedangkan ibu golongan darah A atau B biasanya membuat antibodi anti-A atau anti-B dari imunoglobulin M (IgM), yang tidak melewati plasenta. Kombinasi dari seorang ibu golongan darah O dan bayi dengan golongan darah A atau B terjadi pada 15% dari kehamilan di Amerika Serikat. Hanya seperlima dari jumlah bayi dengan golongan darah tersebut (atau 3% dari semua bayi) berkembang penyakit ikterus yang signifikan. Beberapa vaksin bakteri, seperti tetanus toksoid dan vaksin pneumokokus, memiliki substansi A dan B dalam media kultur dan dikaitkan dengan hemolisis yang signifikan dalam golongan darah A atau B neonatus yang lahir dari ibu golongan darah O yang diberikan vaksin ini. Preparat vaksi yang terbaru dikatakan bebas dari substansi A dan B. B. Presentasi klinis adalah suatau keadaan dimana ibu dengan golongan darah O, dengan bayi golongan darah A atau B mengalami ikterus dalam 24 jam pertama kehidupan. Sekitar 50% dari kasus terjadi pada bayi yang merupakan anak pertama. Tidak ada pola khusus yang dapat memprediksi terjadinya rekurensi pada bayi berikutnya. Kebanyakan bayi dengan ABO inkompatibel memiliki antibodi anti-A atau anti-B pada sel darah merah mereka, namun hanya sejumlah kecil bayi baru lahir yang memiliki ABO signifikan. Bayi mungkin memiliki konsentrasi antibodi yang rendah pada sel darah merah mereka, akibatnya, antibodi mereka tidak akan diperiksa menggunakan teknik elusi atau dengan positive direct antiglobulin test (Coombs test). Dengan meningkatnya konsentrasi antibodi, antibodi dapat dibuktikan terlebih dahulu dengan teknik elusi dan kemudian

dengan uji Coombs. Meskipun semua bayi dengan ABO inkompatibilitas memiliki beberapa derajat hemolisis, hemolisis yang signifikan biasanya hanya dikaitkan dengan hasil tes Coombs positif pada sel darah merah bayi. Jika ada penyebab lain dari penyakit ikterus, ABO inkompatibilitas akan menambah produksi bilirubin. Pada bayi dengan ABO inkompatibilitas signifikan, akan ada banyak spherocytes pada hapusan darah dan jumlah retikulosit meningkat. Sel darah merah dari bayi dengan ABO inkompatibilitas mungkin telah meningkatkan kerapuhan osmotik dan autohemolysis, Autohemolysis ini tidak dikoreksi oleh glukosa seperti pada HS. Riwayat keluarga biasanya akan membantu diagnosis HS.

C. Manajemen. Jika pemeriksaan darah dan tes Coombs positif yang dilakukan pada darah tali pusat bayi yang lahir dari ibu dengan O, bayi ini dapat memiliki bilirubin, dan terapi diberikan cukup dini untuk mencegah hiperbilirubinemia yang lebih parah. Namun, dari segi biaya pendekatan ini mungkin kurang efektif, karena sebagian besar bayi tidak memperlihatkan ikterus yang signifikan dan hanya 10% bayi dengan hasil tes Coombs positif inkompatibilitas ABO perlu di fototerapi. Tidak adanya tes rutin pada semua bayi yang lahir dari ibu golongan darah O, satu-satunya hanya bergantung pada pengamatan klinis untuk melihat bayi kuning. Hal ini akan tergantung pada pengamatan dari pengasuh dan mungkin tidak dapat diandalkan pada bayi yang kulitnya berwarna gelap sehingga membuat sulit untuk mendiagnosis penyakit ikterus. Pemeriksaan golongan darah dan tes Coombs kadar bilirubin pada usia 12 jam pada semua bayi berkulit hitam atau Asia yang lahir dari ibu golongan darah O, merupakan hal yang wajar untuk dilakukan. Bayi yang lahir dari ibu dengan golongan darah O (dalam waktu 24 jam) harus dievaluasi untuk ABO inkompatibilitas, dan orang tua harus dibuat sadar akan kemungkinan penyakit kuning.

Banyak bayi dengan kadar biliribun yang meningkat, kemudian dengan cepat jatuh ke nilai normal. Jika kriteria untuk penyakit Rh digunakan, banyak orang akan menjalani perawatan yang tidak perlu. Sebuah pendekatan untuk fototerapi dan transfusi tukar telah dijelaskan pada poin VI.B. IV globulin untuk menghambat hemolisis dapat dipertimbangkan (lihat IX.D). Kernikterus telah dilaporkan dalam ABO inkompatibilitas. Jika transfusi tukar diperlukan, harus dengan golongan darah O dari jenis yang sama dengan Rh bayi dengan titer rendah antibodi anti-A atau anti-B. Kita sering menggunakan golongan darah O sel resuspended dalam tipe AB plasma. Tidak perlu untuk menegakkan diagnosis sebelum melahirkan atau terapi dan tidak perlu untuk melakukan persalinan lebih awal.