Hiperplasia Suprarrenal Congnita

MMC SERGIO CHVEZ ROMERO MIP ULISES HUERTA SAMPERIO

Caso clnico
Paciente: MRC

Edad: 2 aos 4 meses

Sexo: Femenino Peso: 12kg

AHF: Primo CA renal

APNP: Originaria de Xalapa, primera gesta APP: Hiperplasia suprarrenal congnita perdedora

de sales con ambigedad de genitales.

Ingreso a urgencias 11 sept.. 2010

Evolucin 3 das con diarrea, vmito y fiebre.

Tx 1/2 tableta diaria (5 mg) de prednisona.

Actualmente suspendida. Ingreso estupor, fiebre, deshidratacin moderada. Durante estancia en urgencias 2 convulsiones, Glasgow 12

Manejo inicial

Ampicilina
Metamizol Metilprednisolona impregnacin

Lquidos de Base
Carga de sol Hartmann 250 cc en 1 hora ES

Evolucin 11 sept.
Mejora clnica con manejo inicial:

ES: 120.7 NA 5.9 K 100.5 Cl

Bh: Leucos 15.6 Se realiza ajuste en lquidos parenterales Incremento de Sodio Eliminacin de potasio

Evolucin 12 sept.
Afebril, mejora clnica.

Se inicia metilprednisolona
Se inicia va oral Se cambia ampicilina por cefotaxima

Electrolitos sricos de control

ES: Na 132.3, K 5.26 Cl 106.4 BH: Leucos: 18.2

Evolucin 13 sept.
Mejora clnica, afebril

ES: Na 134, K 4.93 Cl 106.2

BH: Leu 19.4 Se retiran lquidos y se inicia manejo IM y por VO

Prednisona 2.5mg c/24h

Flurinet (Fludrocortisona 0.1 mg) 2 tab c/24h LsPs: Para canalizar vena

Alta pase a endocrinologa hospital naval.

Hiperplasia Suprarrenal Congnita

T R A S TO R N O E N L A B I O S N T E S I S DE CORTISOL EN LA GLNDULA S U P R A R R E N A L.

INTRODUCCIN

Corteza Suprarrenal, tres capas :

Zona Glomerular
produce Mineralocorticoides (Aldosterona)

Zona Intermedia
Glucocorticoides (Cortisol)
produce

Zona Reticular Esteroides Sexuales

Dehidroepiandrosterona (DHEA), 4 androstenediona Testosterona.

CONCEPTOS BSICOS.

La sntesis y produccin de las Hormonas Corticosuprarrenales ocurre durante la Esteriodognesis, en la cual estn involucrada en cada paso una enzima especfica.

Estadstica
Se desconoce la incidencia en Mxico

Dos hospitales reportan la presencia de 4 casos por ao

A nivel mundial 13 pases mediante tamizaje reportaron 1 caso por cada 15,000 RN > 90% por dficit de 21-alfa hidroxilasa. (clsica)

Boletn Clnico Hospital Estado de Sonora 2007, 24

Formas no Clsicas
Dficit de 11 hidroxilasa.
Estatus hormonal.

Dficit de 3-beta-OH esteroide deshidrogenasa.

Estatus hormonal. Dficit de cortisol y de aldosterona. Sntesis de andrgenos D Detenida en la dehidroepiandrosterona, Grado de virilizacin en la mujer. Virilizacin leve. Varn Ausencia de virilizacin en el (DHEA es andrgeno dbil). Segunda causa ms frecuente de

Cortisol y aldosterona disminuidos. Similar al dficit de 21-hidroxilasa. Genitales internos y gnadas normales. Produce hipertensin, por el aumento de desoxicorticosterona (DOCA), un precursor de la aldosterona con potente efecto de retencin salina. 11-desoxicortisol y desoxicorticosterona. se analiza la respuesta de 11desoxicortisol al estmulo con ACTH.

Grado de virilizacin.

Caracterstica clnica principal.

Principal esteroide excretado:

sndrome pierde sal. Formas de comienzo tardo

Diagnstico

Con virilizacin y trastornos menstruales. varones presentan ginecomastia.

Principal esteroide excretado. Dehidroepiandrosterona (DHEA).

Manual CTO Endocrinologia 6ta edicion

Etiologa
El gen que codifica la 21-)H se le localiza en el

cromosoma 6p21.3 dentro del complejo de histocompatibilidad HLA formando parte del citocromo P450 del retculo endoplsmico. Las mutaciones transferidas al gen CYP21 por el pseudogen inactivo son las responsables de la deficiencia de la enzima 21OH en el 75% de las ocasiones Otro 20% son ocasionados por delecion en segmentos del gen inactivo durante la recombinacin meitica.

FISIOPATOLOGA.
Bloqueo enzimtico de la 21 Hidroxilasa no se produce Cortisol,

Masculinizacin del feto hembra.

HIPOTLAMO FLC HIPFISIS

Estimulacin Neural

Produccin exagerada de los Andrgenos Adrenales,

Cese de la inhibicin del eje Hipotlamo Hipfisis,

ACTH CORTEZA ADRENAL

Al estar bloqueado la Esteriognesis al nivel de la 21 - Hidroxilasa, Aumento exagerado del volumen de la corteza adrenal (efecto hipertrfico)

Produccin exagerada de ACTH.

ANDROGENOS

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MINERALOCORTICOIDES GLUCOCORTICOIDES Colesterol

20,22-Des

ANDRNGENOS

-5-pregnenolona 17-OH
3 beta-HSD

17- hidroxipregnenolona 17-- hidroxiprogesterona

21-OH

DHEA

Progesterona
21-OH

17-OH

-4-androstendiona

DOC
11-OH

11-desoxicortisol
11-OH

Testosterona

Corticosterona
18-OH

Cortisol

DHT

18-OH-B
18-HSD

Aldosterona

Fisiologia Medica, Guyton y Hall

HIPOTLAMO

HIPFISIS

ACT H

Hiperpigmentacin

SUPRARRENAL

ALDOSTERONA CORTISOL Prenatal

ANDRGENOS

Prdida de peso Anorexia Vmitos Deshidratacin Debilidad Hipotensin Hipoglucemia Hiponatremia Hiperpotasemia Acidosis

Postnatal

XX
Hipertrofia cltoris Fusin labios Seno urogenital Shock Arritmias Muerte

Crecimiento rpido Maduracin sea Talla baja Vello pubiano, acn

XY
Normal. Fisiologia Medica, Guyton y Hall

Ambigedad de genitales

Ambigedad de genitales

TRATAMIENTO
HORMONAL SUSTITUTIVO:

- Glucocorticoides: hidrocortisona. - Mineralocorticoides: fludrocortisona. QUIRRGICO: De los genitales en nias.

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