SINDROM GILBERT Hati

Hati pada dasarnya adalah seperti sebuah pabrik di tubuh. Melaksanakan banyak fungsi-fungsi vital metabolisme dan sintesis enzim penting yang diperlukan untuk kehidupan normal. Hati terus berfungsi bahkan ketika rusak dan memiliki kapasitas untuk dirinya sendiri ketika rusak. Itu dapat memperbaharui besar bagian dari dirinya sendiri setelah cedera misalnya.

Fungsi utama dari hati

Fungsi utama meliputi hati:

melawan infeksi dan penyakit berurusan dengan dan rendering racun berbahaya dan obat-obatan membersihkan darah dari racun mengatur jumlah kolesterol dalam darah mengatur kadar hormon memproduksi bahan kimia dan enzim diperlukan untuk fungsi-fungsi lain seperti darah pembekuan, pencernaan dll. memproduksi empedu yang membantu memecah makanan menyimpan energi, gula, vitamin dan mineral seperti besi untuk digunakan bila diperlukan (1-5)

Yang pertama kali diidentifikasikan sindrom Gilbert?

Sindrom Gilbert pertama diidentifikasi oleh dokter-dokter Perancis Nicolas Augustin Gilbert dan Pierre Lereboullet pada tahun 1900. Mereka menggambarkan kondisi sebagai kombinasi gejala jinak tapi terus-menerus atau kronis penyakit kuning yang terjadi tanpa gejala lain penyakit hati.

Yang sindrom Gilbert mempengaruhi?

Sindrom Gilbert mempengaruhi sekitar satu orang di 20 atau sekitar 4% dari populasi umum. Kedua jenis kelamin yang sama terpengaruh tetapi lebih umum pada laki-laki daripada perempuan. Didiagnosis adalah sering pertama di akhir remaja atau berusia awal duapuluhan. Dalam sebagian besar kasus sindrom Gilbert berjalan dalam keluarga-yaitu turun-temurun. Biru cetakan semua fungsi dan pengembangan kebohongan tubuh dalam gen. Pada pasien dengan sindrom Gilbert mungkin ada kesalahan atau mutasi di salah satu gen menuju kondisi. (1-5)

Apa penyebab Gilbert?

Bilirubin ditemukan secara alami di dalam darah. Bilirubin membantu dalam menghilangkan sel-sel darah merah mati. Dalam sindrom Gilbert, proses penghapusan bilirubin tidak bekerja dengan benar. Di GS mutasi yang menyebabkan 'ekspresi gen dikurangi', berarti bahwa itu membatasi produksi tertentu uridina-difosfat glucuronosyltransferase atau UGT enzim (disebut UGT1A1) yang penting untuk conjugating bilirubin dari bentuk bebas atau unconjugated yang larut dalam lemak.

Konjugasi ini berarti mengubah bilirubin gratis dengan proses yang disebut glucoronidation yang menggunakan enzim UGT.

Apakah ada tes untuk sindrom Gilbert?

Saat ini ada tidak ada tes genetik yang didirikan untuk sindrom Gilbert.

Nama lain untuk sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert (GS) adalah suatu kondisi di mana jumlah bilirubin dalam tubuh dibangkitkan. Ini disebut "unconjugated hyperbilirubinemia". Sindrom Gilbert juga disebut keluarga nonhaemolytic bilirubinaemia atau disfungsi hepatik konstitusional.

Perawatan diperlukan untuk sindrom Gilbert?

Sindrom Gilbert pada dasarnya adalah suatu kondisi yang tidak berbahaya di mana perawatan mungkin tidak perlu sama sekali. Banyak orang bahkan tidak menyadari bahwa mereka memiliki kondisi. Sindrom Gilbert biasanya terdeteksi ketika rutin atau tes darah tidak terkait mengungkapkan tingkat tinggi bilirubin dalam darah. Karena tingkat tinggi bilirubin dilihat dengan beberapa lebih parah kondisi lain juga, penting untuk mengevaluasi kasus bilirubin tinggi dan mengecualikan kehadiran kondisi lain yang membutuhkan terapi. (1-5)

Apakah Bilirubin?
Bilirubin adalah produk samping normal yang dibentuk setelah rincian dari sel-sel darah merah tua. Ini berisi hemoglobin oksigen yang membawa protein dalam darah.

Biasanya hidup sel darah merah adalah sekitar 120 hari. Ketika mereka berakhir hemoglobin dipecah menjadi heme dan globin. Globin adalah sebuah protein yang disimpan oleh tubuh untuk digunakan nanti. Perlu heme dikeluarkan dari tubuh. Penghapusan heme disebut glucuronidation. Di sini heme terurai menjadi pigmen orangey-kuning dikenal sebagai 'gratis' atau unconjugated bilirubin. Bilirubin gratis ini pergi ke hati. Amilopektin tidak larut dalam lemak. Dalam hati bilirubin metabolised oleh enzim yang disebut urodine difosfat glucuronosyltransferase (UGT) dan perubahan ke dalam bentuk larut dalam air. Ini dikenal sebagai 'konjugat' bilirubin. Konjugat bilirubin dikeluarkan ke empedu dan empedu membantu pencernaan. Empedu disimpan di kandung empedu dari mana itu dilepaskan ke dalam usus kecil. Dalam usus diubah oleh bakteri menjadi pigmen zat seperti urobilinogen. Itu adalah dikeluarkan setelah itu dalam kotoran dan air seni.

Apa penyebab Gilbert?

Pada pasien sindrom Gilbert ada kekurangan atau kekurangan UGT enzim. Hal ini mencegah modifikasi bilirubin pada tingkat normal. Ini mengarah ke peningkatan bilirubin 'unconjugated'.

Pengujian untuk sindrom Gilbert

Ketika pengujian dye khusus ditambahkan ke sampel darah. Bilirubin konjugat yang larut dalam air bereaksi secara langsung untuk penambahan pewarna dan perubahan warna. Unconjugated bilirubin, namun tidak larut dalam air. Perubahan warna hanya setelah alkohol ditambahkan ke solusi. Jadi unconjugated bilirubin dikenal sebagai 'langsung' bilirubin dan bentuk konjugat sebagai bilirubin 'langsung'. (1)

Gen dan sindrom Gilbert

Sindrom Gilbert turun-temurun. Gen menentukan membuat semua protein dalam tubuh. Pada dasarnya ini adalah cetak biru untuk enzim dan protein pembentukan dalam tubuh. Dalam sindrom Gilbert ada gen rusak bahwa kode untuk UGT enzim. Ini berarti bilirubin tidak dikonversi pada tingkat normal untuk bentuk konjugat. Dengan demikian bentuk unconjugated membangun di dalam aliran darah dan menyebabkan sakit kuning. Pada individu yang didiagnosis sebagai memiliki sindrom Gilbert, aktivitas glucuronidation bilirubin hepatik sebenarnya ditemukan sekitar 30% lebih rendah daripada normal.

Berapa banyak orang Apakah sindrom Gilbert mempengaruhi?

Sekitar 1 dalam 20 orang telah sindrom Gilbert. Namun, 1 dari 3 orang-orang yang memiliki itu tidak akan menyadari hal itu karena penyakit mungkin ringan di sebagian besar individu. Hal ini lebih umum pada laki-laki daripada perempuan meskipun hal itu mempengaruhi kedua jenis kelamin sama. Didiagnosis adalah sering pertama di akhir remaja atau berusia awal duapuluhan.

Penyebab lain dari sindrom Gilbert

Ada tidak ada penyebab untuk sindrom Gilbert. Itu tidak terkait dengan setiap kebiasaan gaya hidup atau terkait dengan racun lingkungan atau polusi. Sindrom Gilbert terjadi karena kekurangan enzim UGT yang membantu dalam konjugasi dari bebas unconjugated bilirubin.

Proses konjugasi ini oleh glucoronidation membantu dalam membuat bilirubin air larut dan akhirnya membantu dalam ekskresi bilirubin dalam urin dan faeces. Bilirubin adalah produk kerusakan sel darah merah mati dan umur. Sementara bagian protein hemoglobin hadir dalam selsel darah merah menyelamatkan bagian heme dikeluarkan dalam bilirubin. Sindrom Gilbert terjadi pada 1 dari 20 individu. Sindrom ini dicirikan oleh penyakit kuning. Namun, ada populasi yang besar sufferers yang tidak menyadari kondisi mereka. Mereka memiliki ketinggian intermiten kadar bilirubin dalam darah yang kembali normal dan tetap normal sebagian besar waktu.

Ketika gejala sindrom Gilbert mulai terjadi?

Sindrom Gilbert biasanya didiagnosis antara usia 15 dan 30 tahun. Biasanya penyakit kuning ringan, asimtomatik pertama kali melihat di remaja.

Apa Apakah gejala sindrom Gilbert?

Gejala sindrom Gilbert termasuk penyakit kuning, kelelahan dan kadang-kadang tidak ada gejala sama sekali.

Penyakit kuning
Pasien dengan sindrom Gilbert rentan terhadap penyakit kuning berkembang dari waktu ke waktu. Risiko meningkat dengan masalah lain seperti kelaparan, dehidrasi, berulangulang dan berlimpah muntah, infeksi, tenaga dan stres dan setelah operasi. Haid juga mungkin faktor dalam memicu dari tingkat bilirubin yang lebih tinggi.

Penyakit kuning disebabkan oleh mengangkat bilirubin dalam darah. Klasik gejala penyakit kuning termasuk warna kekuningan:

kulit membran mukosa dalam mulut kuku putih mata

Bilirubin memiliki warna kuning orangy. Warna kulit dan selaput lendir ini disebabkan oleh pengendapan kelebihan bilirubin. Mata adalah tempat terpengaruh paling umum pada pasien sindrom Gilbert dengan sakit kuning. Ada mungkin menggelapkan warna urin. Ini terutama terlihat dalam urin pagi pertama. Gelap urin adalah fitur yang umum virus hepatitis. Banyak pasien dengan sindrom Gilbert mungkin tidak memiliki urine gelap dan mungkin memiliki normal jerami berwarna urin. Ada eksaserbasi dari penyakit kuning atau presipitasi penyakit kuning ketika obat-obatan tertentu diambil. Ini termasuk Atazanavir dan indinavir (digunakan untuk melawan infeksi HIV), Gemfibrozil atau kombinasi dari Gemfibrozil dengan statin untuk menurunkan kolesterol dan Irinotecan digunakan untuk melawan kanker usus lanjutan.

Kelelahan dan kelemahan

Sindrom Gilbert gejala lain meliputi:

kelelahan ringan kelemahan dan kelelahan

sakit perut ringan terutama di atas perut mual ringan dan kadang-kadang muntah parah kehilangan nafsu makan intoleransi pada lemak pusing sindrom iritasi usus besar Kesulitan berkonsentrasi atau berfokus pada tugas-tugas di tangan dll.

Gejala ini mungkin hadir dalam pasien sindrom Gilbert terlepas dari kehadiran atau tidak adanya penyakit kuning terang.

Tidak ada gejala

Sebagian besar pasien hadir tanpa gejala apapun dari kondisi. Pasien ini mungkin atau mungkin tidak memiliki intermiten munculnya bilirubin menuju gejala penyakit kuning. Setidaknya 30% dari pasien dengan sindrom Gilbert memiliki kondisi ini diam dengan tidak ada gejala sama sekali. (1-6)