Fibrosis Kistik

Adalah kelainan genetik yg bersifat resesis heterogen(dari ayah dan ibu keduanya harus punya) dengan gambaran patobiologik yang mencerminkan mutasi pada gen regulator transmembran fibrosis kistik. Keluhan dan gejala pertamanya secara khas pada anak-anak dan dapat didiagnosa setelah dewasa. Rata-rata hidup untuk perempuan 32 tahun dan laki-laki 28 tahun. Laki-laki dengan penyakit ini biasanya mandul karena obstriksi kelenjar vas de ferens saat berada dalam rahim.

Patogenesis
Fibrosis kistik merupakan penyakit autosomal resesif akibat mutasi gen yang terletak pada kromosom 7. Mutasi geb ini menyebabkan hilangnya fenilalanin pada rantai asam ammino 508 yang dikenal sebagai regulator transmembran fibrosis kistik (CFTR) Protein CFTR Merupakan rantai asam amino yang berfungsi sebagai saluran Cl- diatur AMP siklik. Proses pembentukan CFTR seluruhnya ditemukan pada membran plasma epitel normal. Mutasi DF508 menyebabkan proses yang tidak benar dan pemecahan protein CFTR intraseluler sehingga tidak ditemukannya protein CFTR pada lokasi selluler. Disfungsi epitel Epitel yang dirusak oleh fibrosis kistik memperlihatkan fungsi yang berbeda, misalnya bersifat volume sekretoris atau pankreas dan bersifat garam absorbsi tetapi tidak volime absorbsi atau saluran keringat dmana pada kelenjar keringat konsentrasi Na+ dan Cl- yang disekresikan tinggi. Pada paru manusia, sekret yang tebal dan lengket menyumbat saluran nafas distal dan kelenjar submukosa sehingga menutupi permukaan saluran nafas dan sekret yang tebal dan kental ini adalah media yang baik untuk tumbuhnya kuman patogen yang tidak mudah untuk dieradikasi seprti pseudomonas aureginosa, staphylococcus aureus dan lain-lain, sehingga terjadi infiltrasi banyak neutrofil.

Manifestasi klinik
Pasien mengeluh batuk kronik dan berdahak sering berulang. Pada fase eksaserbasi, batuk menjadi lebih parah dan dahak menjadi banyak dan purulen dan kadang-kadang bercmpur darah. Anoreksia, BB turun dan demam. Hemoptisis dan pneumothoraks. Komplikasi saluran nafas bagian atas terutama sinusitis dan polip hidung terutama pada pasien dewasa.

Diagnosa
Peningkatan konsentrasi menetap pada pada elektrolit kelenjar keringat Tipe paru atau GI kadang kadang azospermi obstruktif Kadang tidak menunjukkan keluhan GI dan paru yang khas

Pemeriksaan
Pemriksaan fisik Uji laboratorium Uji keringat Foto thoraks Uji faal paru genotyping Analisa semen Foto sinus Uji fungsi kelenjar eksokin Bronchoalveolar lavage(BAL) Pengukuran beda potensial nasal

Pengobatan
Antibiotik Bronkodilator Steroid Menurunkan kekentalan dahak Modulasi farmakologi dan terapi ion Fisioterapi