1 Neurologie pediatrica c1

Epilepsia copilului si adolescentului Criza epileptic definiie descrcare neuronal cortical excesiv, paroxistic. Clinic se caracterizeaz prin fenomene paroxistice tranzitorii legate de zonele corticale afectate (motorii, senzoriale sau psihice), convulsive sau neconvulsive, cu sau fr pierderea con tienei. criza epileptic se poate produce i la un creier normal ca rspuns la anumite agresiuni externe droguri, alcool, fe!r, infecii cere!rale, hipoglicemie" acestea intr #n categoria crizelor ocazionale. $pilepsia caracteristici% afeciune cronic #n care exist crize recurente" pentru diagnostic sunt necesare cel puin & crize epileptice spontane sau 1 criz spontan cu mosificri $$' specifice" crizele au un mecanism particular de producere" se poate asocia cu manifestri psihice" sensi!ilitate varia!il la tratament #n funcie de tipul !olii" (endina la recurene depinde de% anomalii structurale" predispoziii constituionale" asociere #ntre primele &" Clasificarea crizelor epileptice: 1. crize pariale simple" complexe" cu generalizare secundar" &. crize generalizate convulsive sau neconvulsive a!sene" mioclonii" tonice" clonice" tonico)clonice" atone" *. crize naclasifica!ile crizele neonatale i spasmele infantile. Criza epileptic parial caracteristici% descrcarea paroxistic cere!ral intereseaz iniial un sector cortical limitat (focarul epileptic)" clinic aspect focal varia!il (#n funcie de localizare)" pe $$' aspect focal varia!il (#n funcie de localizare) generalizare secundar. Criza parial simpl #n timpul atacului con iena este deplin pstrat. Clinic simptome motorii (mi cri tipic clonice mi cri repetitive de tip felxie + extensie), senzoriale (parestezii, vizuale fulgere, halucinaii), vegetative (flush, transpiraii, piloerecie) sau psihice (senzaie de ,d-.a vu/, micropsie, macropsie). Criza parial complex activitate focal , #nsoit de alterarea tranzitorie a con tienei. 0recvent crizele pariale complexe #ncep #n lo!ul temporal mediu sau frontal inferior. 0recvent se caracterizeaz clinic prin mici automatisme.

&

Criza parial cu generalizare secundar este cunoscut su! numele de aur criz focal ce se generalizeaz secundar. 1e!utul focal nu este evident clinic i poate fi evideniat numai dup analiza atent a $$'. Crizele generalizate caracteristici% origine incert" descrcarea paroxistic se face #n am!ele emisfere simultan" clinic i pe $$' au aspect generalizat descrcari #n am!ele emisfere" 2articulariti% a!senele pierderi de con tien scurte, !ru te fr pierderea controlului postural" pot fi inaparente clinic" sunt de o!icei #nsoite semne motorii !ilaterale discrete clipit rapid din pleoape, mi cri de mestecare, mi cri clonice ale m3inilor" crizele mioclonice mioclonia este o cointracie muscular scurt, ce poate implica numai o parte a corpului sau tot corpul" o form fiziologic frecvent este mi carea !rusc, ca osmucitur, o!servat la adormire. 4ioclonia patologic este vzut cel mai frecvent #n asociere cu !oli meta!olice degenerative ale 5NC sau afectare toxic. Crizele mioclonice de o!icei coexist cu alte forme cu crize generalzate. crizele atone pierderea !rusc a tonusului muscular postural cu durata de 1)& secunde" con tiena este alterat pentru foarte puin timp dar de o!icei nu exist confuzie post)critic. crizele tonice contractur tonic a musculaturii paraverte!rale" crizele tonico)clonice au mai multe faze% faza tonic contracia tonic a mnusculaturii #ntregului corp" respiraia este st3n.enit, secreiile se acumuleaz #n orofarinfe, pacientul devine cianotic" contraciile mu chilor masticatori pot determina mu carea lim!ii" dureaz 16)&6 s" faza tonico)clonic suprapunerea de periode de relaxare peste contracii musculare tonice. 2erioadele de relaxare se prelungesc progresiv p3n la sf3r itul crizei care de o!icei nu dureaz m,ai mult de 1 minut. faza postcritic (de stupor) lipsa rspunsului, hipotonie muscular i hiopersalivaie ce poate determina respiraie stertoroas. 1iagnosticul pozitiv de epilepsie se pune pe !aza% 1. 7namnez martori vizuali + pacient &. 1escrierea crizei% ) criz !rutal, nea teptat" episod scurt, stereotip" prezena stertorului" o!nu!ilare, cur!atur muscular, circumstanele de producere #n somn,la trezire sau la adormire. *. 7spectul $$' pentru diagnostic pozitiv, clasificarea semiologic (sindromologic), supraveghere. 8. 7lte investigaii C(, 94N, 52$C(, 2$( cere!rale. $tapele de diagnostic presupun% 1. diagnostic diferential #ntre criza epileptic i manifestarea paroxistic neepileptic" &. dg diferential criza ocazional sau simptomatic *. precizarea factorilor precipitanti (daca exista)" 8. precizarea tipului de criz" :. precizarea sindromului epileptic" Clasificarea sindromologic% 5indromul epileptic cuiprinde un grup de simptome ce se produc la o anumit v3rst, au o localizare anatomic, un ritm circadian,o etiologie, un aspect $$' i un prognostic comun.

5indroamele epileptice se pot clasifica #n funcie de% axa simptomatic generalizate sau partiale (focale)" axa etiopatoigenic% epilepsii idiopatice (&6;) antecedente heredocolaterale pozitive" survin la copii normali" rasapund !ine la tratament sau se pot vindefca spontan" epilepsii simptomatice (86;) sunt rezultatul unei leziuni foale sau difuze, evolutive sau fixe a 5NC" se pot o!iectiva prin examene neruologice si paraclinice. epilepsii criptogenice presupuse a fi simptomatice dar leziunea cere!ral nu poate fi dovedit prin mi.loacele de investigare existente. Sindromul WEST ($pilepsia generalizat criptogenic + simptomatic) de!uteaz la sugari (< ) crize #n salve de tip atonic sau flexie ce apar la trezire" 124 anterior cvrizelor este normal sau #ncetinit" dup de!utul crizelor regres sau retard de dezvoltare" $$' aspect de tip hipsaritmic (ratament corticoterapie, =27, (valproat) (24 (topiramat), >?1 2rognostic rezervat #nrziere mintal, autism, sindrom hiper@inetic, sindrom Aennox)'astaut. Sindromul Lennox-Gastaut de!ut #ntre 1)B ani" > ; clinic crize polimorfe tonice axiale, atone, mioclonice, a!sene atipice, crize pariale .a. 124 anterior de!utului normal" dup de!utul crizelor #nt3rziat" $$' activitate de fond anormal, cu descrcri lente tip v3rf)und su! * cicli+secund" anomalii multifocale" tratament polimedicamentos" este o froma rezistent la tratament" eventual tratament chirurgical" prognostic rezervat #nt3rziere mintal, tul!urri psihice. $pilepsii focale idiopatice Epilepsia partiala benigna ) apare mai des la !aieti de!ut * ) 16 ani :6; au istoric familial C6; au legatura cu somnul clinic)crize partiale motorii sau senzitive)motorii $.$.'. ) varf unda C( sau varf unda lent care pot difuza emisferul controlateral. raspunde la C>? si =27 vindecare peste 1D ani cu si fara tratament Absentele infantile ) epilepsia generalizata primar survenita la copii normal dezvoltati anterior. de!ut *)1& ani

etiologie genetica, poligenica sau multifactoriala predomina la fete frecventa in salve aprox. 166 ) &66+zi $$' specific cu varf unda * c+ sec. simteric sincron)traseu de fond normal ) raspunde la ) prima alegere =27 =27E$(5" a &)a alegere $(5" a *)a alegere Clonazepam evolutie varia!ila ) remisie totala :6)C&; apar crize tonico)clonice la adolescent *6;)D6; pot fi a!sente simple, cu componenta ) mioclonica le.era atona mici automatisme prognostic rezervat daca se asociaza cu crize tonico)clonice, apare la !aieti si de!uteaza inainte de B ani

EP LEPS

!"CALE # "PAT CE
2redispozitie genetica 1e!ut *)1* ani, 4<0 Clinic% crize prtiale motorii+ sensitive simple (de!ut cu parestezii facio)!rahiale, convulsii tonico)clonice unilaterale ale fetei E+) mem!er sup, anartrie, sialoree) mai ales in timpul somnului. 1ezv. 2sihomotorie ex. neuro normal $$'% focar unilateral de varfuri lente (rat% Car!amazepina, =alproat, 5ultiam 2rognostic% excelent si se autolimiteaza in timp chiar fara trat Criza poate fi% ) simpla (fara pierdere de constienta) ) complexa (cu pierdere de constienta)

$% EP LEPS A PA&T ALA 'E( G(A

)% S#% WEST
spasme in flexie+ extensie la trezire hipsaritmie $$' retard mintal rezistent la trat

*% S#% GASTA+T
crize polimorfe (tonice axiale mai des) retard varfuri unda lente F * c+sec rezistent la trat

5pasme in flexie% scleroza tu!eroasa >ourneville pete acrome pe corp C(% calcificari cere!rale Crize% 1. &. *. 1. &. idiopatice simptomatice criptogenice totale partiale

EP LEPS
a. !. c. d. e. f. g. h.

GE(E&AL ,ATE # "PAT CE

7re predispzitie genetica (G) 1e!ut% *)1& ani (max D)C ani)" 0<> Clinic% a!sente de toate tipurile, cu exceptia celor mioclonice la niv mem!relor" frecventa% 166)&66+zi" 1ezv. 2sihomotorie% ex. neuro normal $$'% C=H * c+sec, (rat% =alproat, 5ultiam, A(', >? CI% C>?, 0enitoin, 'a!aviga!atrin 2rognostic% favora!il

$% EP LEPS A A'SE(TA A C"P L+L+

)% EP LEPS A GE(E&AL ,ATA #E A#"LESCE(TA

a. 7!sente .uvenile

D !. 'rand)mal de trezire c. $pisoade mioclonice .uvenile 2ot fi com!inatii intre ele% ! E c, a E !. Caracteristici omune% (ransmitere genetica 0<> 1e!ut 1*)1D ani Crizele dispar la trezire sau in veghe imediat Crize generalizate polimorfe, a!senta, mioclonie 0act fav% deprivare de somn, fotosensis! 1ezv psihomotorie normala $$' tipic% fotosensi!ilitate, polivarf unda (rat% =alproat, A(', (opiramat (neuroprotector)% :)16 ani sau chiar toata viata $f. 5ec. % crestere in ', caderea parului (dispare la oprirea trat) hepatotoxic" A('% rash" (24% anorexie E aspecte schizo)li@e

T&AT EP LEPS E
1. &. *. 8. :. med. antiepileptice chirurgical dieta cetogenica stimulare vagala cond de viata dg. Cert de epilepsie explicatii pacient individualizare trat monoterapite vs. politerapie mod de adm (titrare lenta) mentinere (min & ani " med se scoate treptat cu urmarire $$' 1. &. *. 8. :. D. C. B. somn regulat alim% alcool interzis, evitare exces !auturi cofeinizate (=, computer, discoteci interzise la cei cu fotosensi!ilizare (min & m si ochelari de soare) sport% interzise sporturile care in timpul efectuarii lor pun viata in pericol daca apar crize vaccinare% CI antipertusis, antivarioloic scolarizare% dupa capacitatea intelectuala conducere auto sfat gentic

2rincipii de trat% Cond de viata%

C Neurologie pediatric c*

Sindromul de -ipertensiune ntracranian. /- C0

Cauze frec1ente de - C: 1. 4odificri ale cutiei craniene craniosinostoze primare #nchidere prematur a cutiei craniene. &. Aeziuni parenchimatoase, ale spaiului interstiial i ale meningelui neoplasme, edem cere!ral, meningite !acteriene sau virale. *. 7fectarea compartimentului vascular hemoragii parenchimatoase, extradurale sau su!durale. 8. 7fectarea spaiilor cuAC9 hidrocefalie. :. 7feciuni generale% encefalopatia hipoxic ischemic" sindromul 9eJe" !oli meta!olice congenitale" cetoacidoza i coma dia!etic" 2anifest.ri clinice: cefalee, vrsturi, edem papilar" manifestrile clinice difer #n funcie de v3rst (difer proprietile cutiei craniene), afeciune, rapiditatea progresiunii. Cefaleea ) localizat frontotemporal #n tumorile supratentoriale sau occipital #n tumorile su!tentoriale ) exacer!vatz de manevre ce cresc presiunea intracranian (orice manevr valsalva, tuse) i mi carea !rusc a capului" ) durata este varia!il" ) analgezicele nu amelioreaz durerea" ) la copiii mici lrgirea suturilor duce la dispariia sau a!sena cefaleei" =rsturile #n .et, fr efort, amelioreaz cefaleea" 2areza de nerv =I semn indirect de KIC" apare prin compriomarea nervului" este un fals semn de localizare" afectarea poate fi unilateral sau !ilateral" 7fectarea privirii #n sus de o!icei apare #n hidrocefalii. Cauza compresie #n regiunea pretectal (mezencefal) cu retracia u oar a pleoapei superioare prin hiperactivitate simpatic. 7pare ca ,privirea #n apus de soare/. Cre terea dimensiunii craniului apare la copii cu suturiel dehiscente" de o!icei #n hidrocefalii dar i #n tumori mult timp" sunt necesare msurtori seriate ale perimetrului cranian. 4odificri ale personalitii irita!ilitate, schim!ri !ru te ale comportamentului, apatie, letargie. $demul papilar este cel mai sigur semn de KIC (atunci c3nd exist)" lipsa sa nu infirm #ns KIC" #n afeciunile su!tentorila poate fi uni) sau !ilateral" iar #n cele su!tentoriale este !ilateral. Investigaii% 0L este o!ligatoriu de efectuat c3nd suspicionm un edem cere!ral. 7re 8 stadii% staz papilar edem papilar" hemoragii retiniene" decolare retinian" puncia lom!ar se poate face cu precauii #n decu!it lateral sau administrarea de depletiv 1exametazon E manitol #n !olus"

C( cere!ral poate evidenia hipodensitate difuz sau localizat #n .urul cauzei de KIC" teregerea diferenelor #mtre su!stana al! i cenu ie" diminuarea dimensiunilor ventriculilor care sunt comprimai. 94N hiposemnal ((1), hiperesemnal ((&)" 9adiografia de craniu poate arta% dehiscena suturilor" impresiuni digitale" su!ierea dorsum sellae i lrgirea eii turce ti la copiii mari" tergerea proceselor clinoide" Complicaii% circulatorii fenomene de ischemie cere!ral prin comprimarea vaselor" mecanice herniere" (ratament simptomatic% 1. mi.loace fizice% ridicarea capului deasupra planului corpului pentru a favoriza #ntoarcerea venoas" hipotermie" hiperventilaie" administrarea de oxigen hiper!ar" restricia de lichide" &. medicamentos corticoterapie 1exametazon 6,D)1 mg+@g+zi, administrat #n 8 doze" ageni osmotici activi 4anitoli 1)& g+@g+zi #n mai multe doze la *)8)D ore" rar uree, glucoz hiperton, glicerol" diuretice de ans furosemid" !ar!iturice 0eno!ar!ital doza de #ncrcare :m@+@g iv #n *6 minute urmat de perfizie continu 6,:)& mg+@g+or" *. chirurgical craniotomie decompresiv" drena. AC9" 8. tratament convulsii 1iazepam intrarectal 1iazepam 1estin :)16 mg+@g"

Edemul cerebral M cre tere a volumului cere!ral datorit cre terii coninutului de ap.
Cauze de edem cere!ral% vasogenic (cel mai frecvent) prin tumori, toxice, traumatisme" mecanism ) cre terea permea!ilitii celulelor endoteliului capilar" este afectat mai ales su!stana al!" hidrostatic K(7 hipercapnic" citotoxic agresiunea ischemic hipoxic din infeciile severe, status epilepptic, uremie" 4ecanism scderea producerii de energie intracelular cu dereglarea funciei pompelor memvranare i !alonizarea cu ap a celulelor" hipoosmolar hiponatremie, administrarea excesiv de fluide, cetoacidoJa dia!etic, sindromul de dezechli!ru #n dializ" mecanism dezechili!ru creat #ntre hipoosmolaritatea plasmatic i hierosmolaritatea celular. interstiial hidrocefalie, KIC. 4ecanism resor!ia transepemdimar a AC9 #n spaiul extracelular.

-idrocefalia M cre terea volumului de AC9 intracranian #n toate sau #n unele din spaiile ce conin
AC9 ca urmare a creterii presiunii LCR , din diverse cauze, aceast cre tere nefiind atrofiei sau disgeneziei cere!rale.

2resiunea AC9 depinde de% presiunea de secreie" presiunea venoas" rezistena cilor prin care circul" distensi!ilitatea spaiilor ce conin AC9" 4ecanismul hidrocefaliei% 1. o!strucia circulaiei AC9 !loc intraventricular tumori, malformaii., inflamaii" !loc extraventricular inflamaii, #nsm3nri maligne pe meninge, mucopolizaharidoze" &. deficit de a!sor!ie a AC9 anomalii ale vililor arahnoidieni !locarea vililor prin coninutul mare de proteine a AC9" hipertensiune venoas compresia sinusurilor venoase" foramen !azale anormale ce dau compresiune" mecanism necunoscut #n tumori medulare, sdr. *. hipersecreie de AC9 papilom de plex coroid" 2araclinic% ecografie transfontanelar ($(9)" C( cere!ral" msurarea presiunii AC9" 94N cere!ral" $$' poteniale evocate auditive (2$7) de trunchi cere!ral 1iagnostic #n cazul hidrocefaliei fetale ) ecografie #n sptm3nile 1*)1D de via intrauterin pentru orientarea diagnosticului" diagnosticul de certitudine se poate pune la &6)&& sptm3ni" 94N nu se face de rutin. 1iagnostic diferenial% agenezie de corp calos" chist de plex coroid" holoprozencefalie ventriculomegalie neevolutiv" Investigaii cariotip, )fetoprotein" serologie pentru diverse infecii" $tiologie cauze genetice (sindrom hidroletal, sindrom 4ec@el, 'ru!er, Nal@er)Ner!urg)", hemoragie prenatal, tumor congenital. $voluie avort spontan sau dac a.ung la termen deces sau 124 #nt3rziat. Ontreruperea sarcinii se face la termen sau la asocierea cu un sindrom genetic (alte malformaii). 2anifest.ri clinice la copil: #nt3rziere #n 124" macrocranie simetric cre trea perimetrului craniului la msurtori repetate" fontanela anterioar mrit, suturi deprtate" tegumentul scalpului este su!ire, transparent iar desenul venos este reliefat" privirea este ,#n apus de soare/, retracia pleoapei superioare" stra!ism extern, atrofie optic #n cazurile avansate edem papilar semnific evoluia foarte rapid" crize convulsive" mi cri oscilatoprii ale capului"

16

$tiologie (F & ani)% malformaii" tumori (frecvent craniofaringiom)" hemoragii" infecii" Clinic la copilul mare: sindrom KIC" regres neuropsihic" letarigie" stra!ism" tul!urri de comportament" ataxie prin scderea fluxului sanguin #n ganglionii !azali" semne piramidale" sindromul apeductului szlvian" semne oculare nistagmus, sdr.2arinaud (nu mi c ochii vertical), tul!urri de convergen" tul!urri de memorie" tul!urri de con tien p3n la com" $tiologia la copilul mare% tumori de fos posterioar, medulo!lastom" stenoz congenital de apeduct" tumori de mduv" infecii meningit, (>C" Tratament etiologic ) excizia tumorii compresive + secretante de AC9" medicamentos pentru temporizarea intereveniei chirurgicale 7cetazolamid 166 mg+@g, 0urosemid 1 mg+@g+zi" chirurgical operaia de unt" operaia este contarindicat #n cazul hidrocefaliilor acute posthemoragice i meningitelor (tratament medicamentos i 2A repetat) dar i #n cazul copiilor peste * ani cu hidrocefalie staionar i intelect normal. Lperaia poate f de mai mul@te tipuri ventriculo)cardiac, pleural, sau peritoneal. Complicaii infecii, o!strucia tu!ulaturii, perforarea organelor a!dominale, complicaii cardiace, nefrit cu complexe imune (rar).

11 Neurologie pedriatic c8

Status epilepticus M criza epileptic cu durata mai mare de *6 minute sau mai multe crize repetate fr recptarea
total a con tienei #ntre ele i av3nd o durat total mai mare de *6 minute.

2ractic, #n criza care dureaz mai mult de 16 minute se intervine terapeutic. $tiologie% 5imptomatic acut (ocazional) traumatism, hipoxie, infecii, vascular, toxic, meta!olic" leziouni cere!rale preexistente progresive sau neprogresive. Criptogenic ocazional (unic)" inaugural" la epileptici cnoscui factori precipitani% oprirea !rusc a medicaiei antiepileptice" compliana sczut" alcool E pierderea nopilor" infecii, alte !oli intercurente" evolutivitatea sau decompensarea !olii su!iacente epilepsiei" 1e o!icei crizele se opresc singure au caracter autolimitant. $voluie natural #n stadii% 1. stadiul premonitor crize seriate tratamentul iniiat acum are eficacitate crescut" &. status epileptic instalat stadiul precoce criza cu durata mai mic de *6 minute stadiul compensat" esutul nervos este prote.at prinmecanismele compensatorii tahicardie, tahipnee, descrcare de glucoz din rezerve" stadiul tardiv stadiul decompensat criza dureaz mai mult de *6 minute" apar leziuni cere!rale. Clasificarea este similar celei de la epilepsii. 7!ordare terapeutic 5tatuisul epileptic este o urgen medical. 1. =erificarea i corectarea parametrilor vitali permea!ilitatea cilor respiratorii, respiraia, circulaia" &. 2oziia !olnavului #n decu!it lateral cu capul mai .os dec3t trunchioul pentru a #mpiedica aspiraia secreiilor sau coninutul orofaringelui. *. 7sigurarea unei linii venoase + intraosos + tu! endotraheal. 8. 9ecoltare $tapa prespitaliceasc 1. 5ta!ilizarea parametrilor vitali &. 1iazepam ir, iv, io 6,: mg+@g cu monitorizarea funciei respiratorii" *. 4idazolam im 6,6B mg+@g" rectal 6,* mg+@g" 8. 0eno!ar!ital im 16 mg+@g administrarea unui vehicul ser fiziologic sau glucoz" 0enitoin 1:)&6 mg+@g" nu se administreaz cu alte su!stane

1&

Complicaii% leziuni neurologice ireversi!ile" complicaii pulmonare aspiraie, o!strucie, hiperventialie, $27 neurogen" cardice aritmii, stop" hipertermie" ra!domioliz" Cauze de deces% complicaii" cauza su!iacent" iatrogen neatenie la parametrii vitali" neatenie la complicaii" prea mult medicaie h(7"

Sindroamele neurocutanate
Scleroza tuberoas. /'oala 'ourne1ille0 ) !oal transmis genetic, autozomal dominant sau aprut #n urma unor mutaii de novo (C6;) transmit mai departe !oala la descendeni. Clinic% 7fectare cutanat petele acrome apar la na tere, cresc #n dimensiuni odat cu v3rsta" necesit diagnostic diferenail cu vitiligo" se poat asocia cu polioz (me de pr al!). adenomo se!aceum mici angiofi!roame care pot apare de la 8 ani p3n la pu!ertate i au aspectul unor pete ro ii, reliefate, distri!uite su! form de fluture pe nas i pe umerii o!ra.ilor (2ringle). Necesit diagnostic diferenial cu acneea .uvenil. mai pot apare cutanat% pete agrin zone hiperpigmentate sau hipopigmentate, reliefate, rugoase, lom!osacrate, care pot fi acoperite de pr. noduli periuinghiali pot deforma unghiile" pete ,caf- au lait/" fi!roame, angioame" fi!roame sau papiloame orale" hiperpalzie ginigival" defect de smal dentar" 7fectare neurologic cuprinde ) tumori cere!rale macroscopic% tu!erculi corticali care se pot calcifica, noduli periventriculari su!ependimari (mic, se calcific)" alte tumori, rar maligne. Calcificrile apar #n timp. Clinic afectarea neurologic se poate manifesta ca KIC sau su! form de crize epileptice spasm infantil. Intelectul poate fi de la normal la retard sever" ma.oritatea au un retard mediu. 7fectarea altor organe% ochi facom retinian tumor precoce, de la na tere" :6; au ra!domioame cardiace care involueaz i dispar odat cu #naintarea #n v3rst" renal, :6)B6; ) tumori renale !enigne sau !oal polichistic" pulmonar 1; ) infiltrat reticular fin sau modificri multichistice" osos scleroz difuz i distrucie osoas" leziuni chistice" paraclinic C( evideniaz% noduli calcificai periventriculari" mineralizarea hamartoamelor"

1*

94N este mai fidel i poate evidenia% nodulii su!ependimari necalcificai, alterarea citoarhitectonicii cere!rale, leziuni calcificate ce apar ca hiposemnal #n imaginea (& ponderat.

(ratament simptomatic" sfatul genetic.

(eurofibromatoza /'oala 1on &ec3ling4ausen0 M !oal genetic transmis autozomal dominant,

caracterizat printr)o mare varia!ilitate a expresiei clinice" manifestrile principale ale !olii fiind% pete cutanate hiperpigmentate i tumori multiple cu punct de plecare #n celulele sistemului nervos central i periferic, datorate disgeneziei ectodermului periferic.

Clasificare% (ipul I (periferic) neurofi!roame periferice i pete ,caf- au lait/" cea mai frecvent form" (ipul II (central) P6; prezint neurinoame de acustic !ilateral la care se pot asocia alte tumori intracraniene sau spianle" (ipul 5 (segmental) neurofi!romatoza tip I manifestat la nivelul unuia sau mai multor dermatomere" Criterii de diagnostic% 7. Neurofi!romatoza tip I (periferic) peste D pete ,caf- au lait/ cu diametrul mai mic de :mm prepu!ertar i peste 1: mm postpu!ertar" peste & neurofi!roame de orice tip sau un neurinom plexiform" pistrui #n zona axilar sau inghinal" gliom optic" cel puin & nodului Aisch (hamartoame iriene)" o leziune osoas distructiv displazie sfenoidal sau su!ierea cortexului oaselor lungi la care se poate asocia pseudoartroz" o rud de gradul I cu neurofi!romatoz ce #ntrune te criteriile de mai sus. 2entru diagnostic sunt necesare & criterii. >. Neurofi!romatoza tip II (central) neurinom de acustic !ilateral diagnostica prin C( sau 94N" rud de gradul 1 cu N0& fie neurinom de acustic fie cel puin & din% neurofi!rom, meningiom, gliom, schQanom, opacitate su!capsular posterioar (cataract posterioar .uvenil).

Sindrom Struge-Weber /angiomatoza encefalotrigeminat.0 M !oal rar, spoardic, ce

afecteaz am!ele sexe i toate rasele, caracterizat prin asocierea de angioame facial i leptomeningeal i se manifest prin convulsii i parez #n hemicorpul contralateral angiomului, iar pe 9x calcificri #n form de in de tren. 7ngiomul facial este congenital" afecteaz faa i este frecvent unilatarl, rar !ilateral" poate prinde ochiul i !uza" are o culoare ro ie intens (ca vinul de porto) i este plan. Cauza persistena plexului vascular primordial. $xist forme de sindrom 5turge)Ne!er i fr angiom facial.

18

7ngiomuil leptomeningeal este situat frecvent la nivelul lo!ului occipital" determin o necroz cortical su!iacent cu displazie laminar. Aa acest nivel se depun sruri de calciu astfel #nc3t apar calcificri superficiale ce urmeaz circumvoluiunile cere!rale. 4anifestri clinice% neurologice de o!icei contralaterale leziunii sau generalizate. convulsii greu trata!ile" frecvent status epileptic" 124 normal sau #nt3rziat" hemiparez sau hemiplegie" hemianopsie" retardul mental se agraveaz #n timp" oftalmologice glaucom 1+* din cazuri cu proeminena glo!ului ocular hemangiom episcleral 166; din pacienii cu glaucom si sdr. 5N" hemianopsie omonim"

1: C& ,E !+(CT "(ALE 5 PSE+#"C& ,E 5 C& ,E PS -"GE(E Crizele psihoegene apar dupa o trauma psihica, nu sunt amenintatoare de viata, det de un conflict de interese" au demonstrativitate si !eneficiu secundar. 9eprezinta o reactie de conversiune % convertire intr)o manifestare somatica a unui conflict psihologic. 1et limitarea campului constiintei % f. mica+maxim de nivel crepuscular. Caracteristici % 1. nu poti sa)i deschizi ochii (dif.epileptici)" &. poti sa)i induci crize" *. la cadere se prote.eaza sa nu se loveasca" 8. isi musca varful lim!ii" :. somnul postcritic lipseste" D. face crize in prezenta antura.ului (nu singuri)" C. are control voluntar asupra miscarii glo!ilor oculari" B. modelul crizelor e luat de multe ori din familie. !E("2E(E PA&"6 ST CE (EEP LEPT CE M manifestari neurologice, psihice, vegetative care au aparitie !rusca tranzitorie, de scurta durata, cu tendinta la repetare, dar care nu sunt de natura epileptica (nu pornesc de la o descarcare a unui grup de cel neuronale). S (C"PA (cel mai frecvent dg. dif.) M pierdere tranzitorie constienta E cresterea tonusului muscular det. de o insuficienta pasagera a irigatiei cere!rale (predominanta 25). 5urvin in ortostatism sau in sezut, niciodata in clinostatism" 5urvin mereu ziua" 7u diverse cauze% ortostatism prelungit, emotii, Caracteristici % 1. palpitaii &. verti. nerotator *. .ena epigastrica 8. cadere lenta :. durata scurta D. paliditate C. puls sla! B. sincope convulsivante (rar) P. lipotime (constienta pastrata) 7u prognostic !un. Nu se trateaza" eventual >elladona. PSE+#"C& ,E 1. fara cauza % de!ut de epilepsie &. constiente, epilepsie a!olita ( epilepsie generalizata) *. cianoza rara in conversie 8. reflexe vii in conversie :. somnolenta sau confuzie postcritice epileps D. modificari $$', doar epileps SPAS2+L -"-"T+L+ #E PLA(S M sincopa ce apare de o!icei la *): ani (dar si la 1 an) ) dispare dupa :)D ani spontan. ) mereu au caracter familial 1. oprire aer in inspir &. cianoza *. lesin 8. hipo+hipertonie :. convulsii tonicoclonice 7pare mereu dupa plans (dg. dif. cu epileps). Nu se trateaza.

1D PA7"&+L ("CT+&( M episoade recurente de trezire !rusca incompleta in prima 1+* a somnului, in somnul non9$4 (de la faza * la 8). ) se scoala in capul oaselor, spune cuvinte din timpul zilei, tipa, privire ratacita, se z!ate, vor!este neinteligi!il. ) e neresponsiv la incercarile parintilor de a)l trezi (inconstient) ) transpira, are palpitatii, e congestionat, incordat, are pupilele dilatate, dispnee, tonus muscular crescut ) dureaza 1)& min ) urineaza inconstient, apoi adoarme ) la trezire are amnezia episodului ) varsta de aparitie % 1B luni): ani ) factori favorizanti % traumatisme in timpul zilei, o!oseala, emotii puternice, vegetatii adenoide, inf intest ) apre frecvent la copii insta!ili, anxiosi (rat % $pisoade f. frecvente % >enzodiazepine + Car!amazepina ( scade somnul non 9$4) A+T"2AT S2+L A2'+LAT"& ("CT+&( M episoade de trezire incompleta repetate (constienta de tip crepuscular paroxistic) apare la :)1& ani si dispare la 1: ani" pot persista la varsta adulta apare ingustarea constientei apar in prima 1+* a noptii" prez activ motorie complexa" activ vegetativa poate fi intensa (F pavor) reactivitate scazuta la incercarea de trezire 0actori agravanti % fe!ra, o!oseala, traum in timpul zilei, 71(C, antipsihotice (rat % de o!icei nenecesar (nitrazepan) C"S2A&+L 0recventa maxima % :)D ani 0<> 7pare dimineata in somnul 9$4 (dg dif cu pavor) (rezire completa, repetata, dintr)un vis cu continut terifinat" ii e frica sa se culce la loc" 0en vegetative moderate 0actori declansanti % evenimente neplacute, terifinate in timpul zilei" (rat % nu este necesar" posi!il anxiolitic ( 1iazepam, Nitrazepam). TET&A#A GELL (EA+ 1.Cataplexie % pierderea !rusca a tonusului muscular ) caderea capului inainte, cadere mandu!ula, ptoza palpe!rala" ) pastrare constienta ) precipitate de emotii, mai frecvent de ras puternic, la complimentare, gadilare, manie ) durata varia!ila &. Narcolepsie % atacuri de somn irezisti!il cu aspect normal, in locuri si ore nepotrivite (min)1h), cel mai frecvent in timpul unei activ monotone *. Kalucinatii hipnogogice 8. 2aralizii de somn T C+& % miscari anormale motorii sau vocale intempestive, !ruste si rapide, recurente, stereotipe 1. motorii % simple+complexe &. ver!ale (vocale) % simple+complexe *. tranzitorii 8. cronice <1an (rat % 9ispolept (9isperidona) 7E&T 8 PA&"6 ST C 'E( G( % atacuri de verti., de cateva minute ce apar !rusc, fara factor precipitant, la prescolari" copilul !rusc este palid, agitat, fuge si cauta loc de spri.in, uneori ver!alizeaza ) fara otopatie ) nistagmus

1C ) ) ) ATAC+& ) ) ) ) oprire spontana in 1)& ani trat % C4?, (orecan, 0ontanil antecedente heredocolat % migrena in familie

#E (! "&A&E % aspect de frison 8)D luni, mai frecvent la copilul mare durata f scurta si f frecvente dispar cu cresterea (posi!il legat de lipsa de maturare cere!rala) fara trat

C& ,ELE #E 2AST+&'AT E % ) mai ales la copilul mic" 0<> ) a!ductie puternica, incrucisare mem!re inf, decu!it dorsal, transpira, roseata, nu mai este responsiv, ) plange si protesteaza cand este intrerupt ) fara trat ) trece greu S#% 2+(C-A+SE( % inducere su inventare e catre parinti a unei patologii care antreneaza la multe spitalizari ) mame hiperprotectoare, cunostinte paramedicale sau in scoop utilitar ) explorari clinice si paraclinice negative

1B Neurologie pediatric cB 4alformaiile 5NC M anomalii morfologice ale 5NC legate de oprire sau deviere #n dezvoltarea 5NC i care s)au constituit #nainte de na tere. Caracteristici%

au risc de recuren #n aceea i familie" ma.oritatea sunt genetice" dau imagini ciudate la 94N" de multe ori nu se gse te cauza" important este momentul #n care intervine factorul pertur!ator"

Aa sf3r itul perioadei em!rionare, 5NC este #n mare format ca structur cere!ral. On perioada fetal (A8)P), mai rm3n neurogeneza, cre terea structurilor formate formarea girusurilor i a anurilor. Neurogeneza se desf oar p3n #n 5 &: i const #n #nmulirea neuro!lastelor din 5 D iar dup 5&6 procesele de multiplicare sunt mai intense la nivelul celulelor de susinere, astrocite, acest proces continu3nd i dup na tere. 4ielinizarea #ncepe din lunile *)8 de via intrauterin dar procesul se desf oar predominant postnatal p3n la * ) 8 ani. 4ielinizarea se face #n ordinea% structurile vechi filogenetic apoi cele noi, fasciculele ascendente apoi cele descendente. 2ricipalele etape ale formrii 5NC sunt% 5*)8 formarea tu!ului neural pot apare disrafii (spina !ifida prin defect de #nchidere)" 5:)D formarea veziculelor neurale holoprozencefalia" 516)18 foirmarea structurilor mediane defecte de corp calos" A8): pot apare defecte de migrare neuronal 1up 5&: pot apare #n general distrucii" dac acestea apar #nainte de na tere se numesc malformaii. #israfiile M discontinuiti #ntre ectodermul neural i cel de suprafa, asociind tul!urri de inducie #n mezoderm adic tul!urri de #nchidere osoase i musculoaponevrotice. 1israfiile pot fi craniene sau spinale (cele mai frecvente). 1israfiile craniene% 7nencefalia M a!sena emisferelor cere!rale #n totalitate asociat i cu a!sena !olii craniene" se produce #n a!sena #nchiderii anterioare a tu!ului neural #n zilele &1)&D de gestaie. este letal" supravieuire maxim 1)& luni" exist viscerocraniu (fa, ochi) i trunchi cere!ral astfel #nc3t se poate constata prezena unor reflexe (4oro, supt), convuslii, mi cri stereotipe" este o malformaie grav, precoce i poate asocia i alte disrafii" 7re risc de recuren de aceea se face profilaxie cu acid folic cu 1 lun #nainte de planificare altei sarcini i & luni dup concepie. 1iagnosticul se pune pe !aza ecografiei #n luna a 8)a i prin dozarea alfa)fetoproteinei #n serul mamei i lichidul amniotic. (ra!uie deose!it de hidranencefalie care este o malformaie tardiv, apare dup luna a :)a, #n urma distruciei esutulu nervos secundar de ex. o!struciei arterei carotide" #n hidranencefalie, craniul este format i arat !ine macroscopic dar copilul va prezenta ulterior spaticitate, hipotonie, convulsii. $ncefalocel (cranium !ifidum) M herniere de esut cere!ral cu sau fr #nveli urile sale #n afara cutiei craniene, printr)un orificiu al acesteia , preexistent, congenital. 2ot exista mai multe tipuri% meningocele cefalice conin doar meninge i AC9" encefalo)meningocel esut cere!ral E meninge" encefalocel esut cere!ral"

1P

4a.oritatea sunt occipitale (vizi!ile de la na tere)" sacul heniar poate fi acoperit de piele normal sau modificat ca asect" manifestrile neurologice sunt preztente de la #nceput" asociaz% hidrocefalie, deficite motorii, convulsii, retard psihic. 2rognostic !un au meningocelele. 7lte localizri frontal (determin dismorfii ale feei hipertelorism, exoftalmie unilateral, piramid nazal #ngro at), nazal (poate trece neo!servat, cu o!strucie nazal permanent" se o!serv c3nd apar scurgeri de AC9 prin lezare spontan sau provocat). 2araclinic% imagistica C(, 94N vizualizeaz coninutul sacului herniar i rsunetul asupra creierului" 9x prezena dehiscenei osoase" (ratament exist risc de recuren i de aceea se face tratament cu acid folic 1 lun #nainte de sarcina planificat i & luni dup. 1israfiile spinale sunt cele mai frecvente malformaii i cele mai frecvente disrafii" ar prin fuzionarea omperfect a structurilor mezenchimale, osoase i nervoase aparin3nd liniei mediane. 2oate fi de & tipuri% 5pina !ifida chistica se #nsoe te de hernia meningelor i esut nervos intraspinal" 5pina !ifida ocult hernia lipse te" nu este prezent sdacul herniar" 5pina !ifida chistica poate fi cu% ) 4eningocel sacul herniar conine meninge i AC9 fr esut nervos" este varianta cu prognostic cel mai !un dac se intervine imediat" sacul herniar nu este perfect epiteliazt i se poate infecta meningit purulent foarte grav la aceast v3rst" ) 4ielomeningocel sacul herniar conine meninge, AC9 i esut nervos" cel mai frecvent este localizat posterior, lom!o)sacrat. 5acul herniar este acoperit de piele normal sau displazic" neurologic asociaz paraplegie flasc, paraparez, tul!urri trofice, areflexieosteotendinoas, aatrofii musculare etc. Aoclaizrile cervicale sunt foarte rare i asociaz tetraplegie, tul!urri sfincteriene. 4ai pot asocia picior str3m! congenital (imo!ilizat #n var, valg, eRuin), hidrocefalie i alte malformaii sistemice i de 5NC. $xist risc de recuren i se face profilaxie cu acid folic. 1iagnosticul prenatal ultrasonografie, doazre alfa)fetoprotein. (ratament neurochirurgical" fr tratament supravieuiesc :6;" cu tratament supravieuirea este de P6; dar ma.oritatea cu sechele. 5pina !ifida oculta nu se vede u or, este relativ rar" defectul mezenchimal i osos nu se #nsoe te de herniere" diagnosticul se pune prin ultrasonografie" clinic poate evolua fr simptomatologie (este descoperit #nt3mpltor) sau cu simptomatologie prezent de la na tere sunt progresive. 5uspiciune prezena de stigmate cutanate pe linia median (nevi pigmentari, angioame, lipoame, zone piloase) la care se asociaz clinic tul!urri neurologice (paraparez, paraplegie, tul!urri trofice. 7simetrie , tul!urri sfincteriene, deformri ortopedice ale mem!relor). (ipuri% ) 5pina lipom tumor liupomatoas intrarahidian care comunic la piele cu un lipom ptrin defectul musculo)aponevrotic i osos" frecvetn localizarea este lom!o)sacrat" clinic lipom pe lini median alte stigmate cutanate. 2oate fi asimptomatic sau poate deveni simptomatic #n urma unui traumatism asupra lipomului sau #ngr are !rusc ce determin compresie medular. ) 5inus dermal M comunicare #ntr piele i nevrax" la nivelul tegumentului exist un mic orificiu, pe linie median sau paramedian , frecvent lom!osacrat, prin care se scurge un lichid serose!aceu. 5e poate complica cu a!cese medulare. ) 1iastematomielia M duplicaie a mduvei caracterizat prin #mprirea #n dou datorit unui pinten osos sau cartilagionos care se #ntinde pe lungimea mai multor verte!re.

&6

1iplomielia M duplicaie real a mduvei exost & mduve pe o poriune de cteva segmente #n canalul medular.

4alformaia 7rnold Chiari M anomalii de poziionare a elementelor fosei posterioare #n raport cu formane magnum i canalul cervical suoperior" trunchiul cere!ral i cere!elul se pot deplasa i pot a.unge p3n la C*" exist mai multe tipuri% (ipul I deplasarea u oar a polilor indferiori a emisferelor cere!eloase" afeciune u oar, rar #nt3lnit, asimptomatic chiar p3n la v3rsta adult #n a!sena traumatismelor occipitale violente. 2oate fi asimptomatic, devenind simptomatic la adolescent sau adult. Clinic% cefalee localizat occipital sau cervical, toriticolis recideivant dureros, episoade sincopale, verti., tul!urri de deglutiie, sindrom cerenelos progresiv, parestezii sau chiar paralizii declan ate de traumatisme ale cefei sau flexia !rusc a capului. (ipul II deplasare mai grav care antreneaz !ul!ul i partea inferioar a punii determin3nd alungirea i #ngustarea ariei ventriculului 8, formarea unei cuduri la nivel spinal. Clinic simptomatologia apre de la na tere, sau rapid dup na tere cu hidrocefalie evolutiv, progresiv" semne de compresie ale trunchiului cere!ral tul!urri de deglutiie, fonaie, episoade de apnee, diplegie facial, sindrom cere!elos, sindrom piramidal. 2araclinic 94N de elecie. (ratament neurochirurgical decompresie prin laminectomie + craniectomie" dac exist de.a hidrocefalie #nt3i se dreneaz apoi pasul &. Koloprozencefalia (arinencefalia) M apare #n 5:)D de gestaie prin tul!urare de cliva. la nivelul prozencefalului (vezicula primnitiv anterioar)" se #nsoe te de anomalii de nerv optic i procese olfactive. $xist mai multe forme% alo!ar lipse te complet scindarea i exist un singur emisfer cere!ral i un singur ventricul" semilo!ar lips de scindare #n poriunea anterioar" lipsesc structurile liniei mediane dar sunt schiate coarnele occipitale ale ventriculilor laterali care au aspect de potcoav pe seciune" lo!ar forma cea mai u oar se produce scindarea dar nu total" exist un defect mic anterior cortexul frontal de o parte i de alta este unit" exist structurile liniei mediane i sunt !ine individualizate" simtpomatologie. Aa !aza malformaiei stau anomalii cromozomiale. 1iagnostic pe !aza 94N, C(. Clinic sindrom dismorfic cranio)facial de diferite grade, ciclopei, unsingur orificiu narinar, hipotelorism (ochi apropiai). 5indrom neurologic retard mintal sever, anosmie" pot exista forme foarte severe cu hipotonie, spasticitate, apnee, tul!urri de supt, de deglutiie, micro sau macro)cefalie, convulsii. 5indrom endocrin semne de insuficien hipofizar hipoglicemie, hipogonadism, doa!et insipid, tul!urri de termoreglare" 2oate asocia i alte malformaii sistemice. 7re cauze cromozomiale. $xist risc de recuren depistare antenatal prin ecografie, cariotip fetal. 7genezia de corp calos apare prin ,ipsa de difereniere a plcii comisurale" poate fi total sau parial. 1iagnostic C(, 94N. Clinic% semne neurologice retard mintal, crize epileptice focale, tul!urri de coordonare"

&1

se poate asocia cu sindrom dismorfic de linie median E afectare hipotalamic, hipogonadism, dia!et insipid. =entriculul * este dilatat i ascensionat #ntre ventriculii laterali, care sunt deprtai (aspect de !roasc pe C() unul de cellalt. 'iraiile care normal sunt paralele cu =* pe profil vin radiar i se deschid sugestiv pe faa intern. 7genezia poate fi #nt3lnit izolat ca atare sau #ntr)o serie de sindroame. 5indromul 1andJ)Nal@er agenezie sau hipoplazie de vermis cere!elos, cu dilataie marcat chistic a =8, ce antreneaz ascensioanrea cere!elului. 1etermin hidrocefalie, retard mintal, rar sindrom cere!elos. 7genezia de sept pellucid este izolat, #n general asimptomatic, eventual u or retard mintal.

Tulbur.rile de migrare neuronal. apar odat cu reducerea mitozelor" ultimii neuroni se a eaz
extern. Aisencefalia M afeciune grav, cu multe tipuri, ce apare datorit existenei unor in.uriii #n lunile *): de gestaie. Clinic% tipul I (>ulschovschi) se descrie cu agirie (a!sena girurilor) sau pahigirie (giruri groase) cortex gros cu 8 straturi #n loc de D, copiii sunt microcefali cu retard sever i hipotonie marcat. 5e paote asocia cu sindrom dismorfic (sdr. 4Sller)1iec@er). 2rognostic prost" diagnostic C(, 94N. tipul II Nal@er)Nar!urg este rar, se caracterizeaz prin giraii puine io a!sena stratificrii cere!rale" cortexul lipse te complet. Clinic sdr. K791 hidrocefalie, agirie, displazii retiniene la care se adaug encefalocel. 2olimicrogiria giraii mici numeroase, la care se asociaz anomlii de arhitectonic. Clinic crize epileptice focale,m retard mintal, deficit neurologic unilateral. 1isplazia cortical focal M prezena unei dezorganizri la nivelul cortexului pe o arie determinat. Keterotopia neuronal tul!urri de migrare #n care insule de neuroni rm3n izolate #n cursul migrrii lor #ntr)un loc neadecvat epilepsii focale, retard mintal. 1g 94N. 4icrocefalia M tul!urare de proliferare neuronal caracterizat prin scderea #n volum i greutate a creierului tradus clinic prin perimetru cranian mai mic cu & derivaii standard fa de perimetrul cranian caracteristic v3rstei, sexului i rasei. 2oate fi primar (tul!urri de proliferare) sau secundar (distrucie masiv a creierului #n ultimele & luni de sarcin sau postnatal precoce).
$tiologie anomalii cromozomiale, factori infecio i (sdr (L9CK), factori neinfecio i (meta!olici, alcoolism, malnutriie), factori fizici (iradiere, hipertermie), factopri chimici (intoxicaie cu CL, hipervitaminoza 7, prgano) mercuriale)" 1iagnostic diferenial craniostenoza.

4egalencefalia M cre terea #n volum iu greutate a creierului tradus prin cresterea perimetrului cranian cu peste & deviaii standard fa de media corespunztoare pentru sex, v3rst, ras, #n a!sena tumorilor i coleciilor lichidiene retrocere!rale.

&& Cauze exces de constitueni cere!rali, proliferare celular, stoca. excesiv de meta!olii. 7sociaz anomalii de migrare, heterotopii neuronale, neuroni gigani. Cauze de macrocefalie (dg diferenial cu megalencefalie) hidrocefalie, macroencefalie, colecii su!durale, tumori, craniu #ngro at. Cauze de megalencefalie sdr 5otos (copii macrosomi care rm3n mari #n primii * ani de via dar apoi se dezvolt normal)" sindroame neurocutanate, !oli meta!olice.

Kemimegalencefalie limitarea megalencefaliei la o singur emisfer. 7sociaz macrocranie unuilateral, hemiparez+hemiplegie contralateral, crize focale, retard mintal.

4alformaii tardive

2arencefalia M caviti chistice rezuiltate din distrucii ceere!rale focale #n teritorii vasculare. 5unt asimptomatice sau au semne neurologice focale" de o!icei nu sunt progresive" pot fi suflante.

Kidranencefalia

Chisturi arahnoidiene procese expansive netumorale, neinfecioase, cu coninut lichidian, localizate #ntre arahnoid i piamatar la nivelul !olii sau !azei craniene.

5chizencefalia despictur #n emisferele cere!rale ce se #nt3lne te de la cortex la ventriculi. Cortexul cere!ral remanent care #ncon.oar defectul are aspect de polip.

Craniostenozele M #nchidere prematur a uneia sau mai multor suturi craniene #n faa unui creier #n plin dezvoltare. 5e caracterizeaz prin forme deose!ite, particulare ale cranioului. 2ot exista izolat sau #n contextul unor sindroame.

&* Aegea Nirchov cre eterea osului este inhi!at pe direcia perpendicular cu sutura o!literat i cre te compensator paralel cu sutura o!literat. (ipuri de craniostenoze% trigoncefalie creast proeminent, ochi apropiai" craniu unghiular" clinic #nt3rziere mintal, deficit neurologic. dolicocefalie + scafocefalie cre terea diametrului anteroT)posterior i scderea celui transversal. !rahicefalie cre te diametrul transversal i scade cela anterio)posterior. plagiocefalie inchidere unilateral a suturilor coronare sau lam!doid. turicefalie craniu turtit antero)posterio. Clinic dismrfism cranio)facial E semne neuropsihice E semne endocrine. 9x sutura #nchis# prematur cu hiperostoza ei" eventual semne de KIC. (ratament craniectomie de decomnpresiune o!ligatoriu n primul an de via. 2rognosticul depinde de numrul de suturi prinse i de rapiditatea interveniei. 1iagnostic diferenial cu microcefalia (au 722 i 7KC semnificative de suferin).