TETRALOGI FALLOT

Pembimbing: Dr. Martaviani B, M. Kes, Sp.A Moderator: Dr. Ida Mardiati, Sp.A

Disusun oleh: Praisila Glory Florencia Jonathan FKUPH - 07120080090

IDENTITAS PASIEN

Nama Usia Jenis Kelamin Alamat Tanggal masuk

: An. RNR : 1 tahun 1 bulan : Perempuan : Skadron Halim, Jak-Tim : 14 Agustus 2013

ANAMNESIS

ANAMNESIS
Alloanamnesis (ibu pasien), 16 Agustus 2013
KELUHAN UTAMA Kebiruan pada bibir jika menangis KELUHAN TAMBAHAN Batuk kering, tubuh kurus

RIWAYAT PENYAKIT SEKARANG

1 BULAN
Bibir kebiruan saat menangis ASI berhenti, bibir kebiruan, napas cepat Sesak napas, pingsan, kejang disangkal Sering batuk Kurus

6 BULAN
Echo : PJB Belum dapat duduk

13 bulan
Belum dapat berdiri Belum dapat mengucapkan 1-2 kata

RIWAYAT PENYAKIT DAHULU

Tidak ada

RIWAYAT PENYAKIT KELUARGA

Tidak ada

RIWAYAT PENYAKIT YANG PERNAH DIALAMI

RIWAYAT MAKANAN

Kesimpulan Tidak tercapainya pemberian ASI eksklusif selama 6 bulan.

 Batas 1 tahun :

Kesimpulan
Jenis asupan makanan bervariasi, jumlah cukup

RIWAYAT KEHAMILAN
Anak ke 2 dari ibu P2A0 Cukup bulan Selama kehamilan ibu pasien pernah mengalami demam, dan mengkonsumsi obat dari bidan ANC dan USG tiap bulan di Puskesmas : tidak ada kelainan

RIWAYAT KELAHIRAN
Penolong persalinan Cara persalinan Keadaan bayi :

: Dokter : Spontan

Berat badan lahir = 2500 gr Panjang badan = 48 cm Lingkar kepala = Ibu tidak ingat Nilai APGAR = Ibu tidak tahu Lahir langsung menangis, kulit bayi berwarna merah Kelainan bawaan = Tidak ada

RIWAYAT IMUNISASI

Kesimpulan Imunisasi dasar lengkap sesuai usia

RIWAYAT PERKEMBANGAN DAN PERTUMBUHAN ANAK

Perkembangan motorik kasar
Mengangkat kepala : 3 bulan Menoleh ke arah suara : bisa (ibu tidak ingat waktunya) Duduk tanpa dibantu : belum bisa Tengkurap : belum bisa Merangkak : belum bisa Berdiri : belum bisa Berjalan : belum bisa

 Perkembangan motorik halus

Mengikuti objek dengan mata : bisa (ibu tidak ingat waktunya) Menahan barang yang dipegang : bisa (ibu tidak ingat waktunya) Menaruh benda di mulut : bisa (ibu tidak ingat waktunya) Meraih benda dalam jangkauan : bisa (ibu tidak ingat waktunya) Memindahkan benda dari satu tangan ke tangan lain : belum bisa Memegang benda kecil dengan ibu jari dan telunjuk : belum bisa Ingin menyentuh apa saja dan memasukkan ke mulut: belum bisa Menyusun 2-3 balok : belum bisa

 Perkembangan bahasa atau kognitif

Mengoceh spontan (cooing) bisa (ibu tidak ingat waktunya) Tertawa jika diajak bermain belum bisa Mengeluarkan kata tanpa arti (da-da, ta-ta) belum bisa Menirukan suara : belum bisa Menyatakan 1-2 kata : belum bisa

 Perkembangan sosial
Menatap mata : bisa (ibu tidak ingat waktunya) Tersenyum jika diajak bicara : bisa (ibu tidak ingat waktunya) Partisipasi dalam tepuk tangan : belum bisa Berpartisipasi dalam permainan : belum bisa

 Perkembangan emosi
Bereaksi terhadap suara : sejak lahir Tersenyum melihat mainan/gambar : bisa (ibu tidak ingat waktunya) Mengenal anggota keluarga dan takut terhadap orang asing : bisa (ibu tidak ingat waktunya) Memperlihatkan minat yang besar terhadap sekitarnya : belum terlihat

Kesimpulan : Tumbuh kembang anak tidak sesuai usia

RIWAYAT KELUARGA
Corak Reproduksi

PEMERIKSAAN FISIK
Dilakukan tanggal : 16 Agustus 2013

 Keadaan Umum : Tampak sakit sedang dengan kesan gizi kurang, dengan riwayat tumbuh kembang terhambat Kesadaran : Compos Mentis Tanda Vital
Nadi : 120 x/menit, teratur, kuat angkat Pernapasan : 28 x/menit, teratur, abdominotorakal Suhu : 37,3 0C (aksila)

DATA ANTROPOMETRI & STATUS GIZI

Berat badan Panjang badan Lingkar kepala Lingkar dada Lingkar lengan atas : 6.0 kg : 70 cm : 40 cm : 40 cm : 12.5 cm

Berat badan : 6,0 kg severely underweight (< -3 SD) BB/U ideal : 9,2 kg

Panjang badan : 70 cm normal ( -2 SD) PB/U ideal : 75 cm

BB/PB ideal : 8 kg

 Kesan : Gizi Buruk

Umur TB : 9 bulan

 RDA kalori : 98 kkal/kg x 8 kg = 784 kalori/hari

STATUS GENERALIS
Kepala : Normocephal, distribusi rambut merata, warna rambut hitam Mata : Konjungtiva anemis -/-, sklera ikterik -/-, pupil isokor Leher : KGB tidak teraba besar, retraksi suprasternal (-), tiroid tidak membesar Abdomen : Cembung, supel, BU (+) N, NT epigastrium (-), Hepatomegali (-) Genitalia : dalam batas normal THT : Otorhea -/-, rinorhea -/-, dinding Faring hiperemis (-), uvula di tengah,T1-T1

Thorax : retraksi (-), simetris +/+ Cor : BJ I-II (N), murmur (+), gallop (-) Pulmo : Vesikuler +/+,Rhonki -/-, wheezing -/-

Extremitas : Akral hangat, CRT<2, edema (-),sianosis (-), clubbing finger (+), Refleks patologis (-), Refleks fisiologis (+)

PEMERIKSAAN NEUROLOGIS
Refleks Fisiologis
Refleks Biseps Refleks Triseps Refleks Patella Refleks Achilles : +/+ N : +/+ N : +/+ N : +/+ N

Refleks Patologis
Refleks Babinski : +/+

Tanda Rangsang Meningeal

Kaku Kuduk Brudzinski I Brudzinski II Kernig sign Laseque sign :: -/: -/: -/: -/-

PEMERIKSAAN PENUNJANG

LABORATORIUM

THORAX FOTO

ECHOCARDIOGRAPHY
Kesan : TOF +PDA Saran : Kateterisasi jantung, suplementasi besi

KATETERISASI JANTUNG
Kesimpulan Saran : TOF + PDA : Koreksi total TOF

RESUME
Pasien anak perempuan 13 bulan, berat 6.0 kg datang dengan keluhan bibir sianosis jika menangis sejak usia 1 bulan. Saat minum ASI beberapa kali berhenti sejenak, bibir sianosis dan takipnea. Pasien sering batuk kering. Pasien kurus, dan belum dapat duduk, berdiri, maupun berbicara 1-2 patah kata. Sudah dilakukan Echocardiography dan dinyatakan menderita penyakit jantung bawaan saat berusia 6 bulan.

 Pada pemeriksaan fisik ditemukan keadaan umum tampak sakit sedang dengan kesan gizi kurang, dengan riwayat tumbuh kembang terhambat. Pemeriksaan status generalis ditemukan bibir sianosis saat menangis kuat, auskultasi jantung murmur (+), pada ekstremitas ditemukan clubbing finger.

 Pada pemeriksaan penunjang laboratorium ditemukan adanya polisitemia, dari pemeriksaan echocardiography dan kateterisasi jantung ditemukan adanya Tetralogy of Fallot dan Patent Ductus Arteriosus.

DIAGNOSA KERJA
PJB : Tetralogi Of Fallot + Patent Ductus Arteriosus Delayed Development Gizi buruk tipe marasmus

DIAGNOSA BANDING
Atresia Pulmonal Atresia Trikuspid Anomali Ebstein

PENATALAKSANAAN
Diet makan lunak 600 kalori + susu ad libitum Puyer : ambroxol 2mg, cetirizin 0,7mg 2x1 pulv Nebulasi 3x/hari dengan NaCl:berotec 5 ttts

PROGNOSIS
Ad vitam : dubia ad bonam Ad fungsionam : dubia ad bonam Ad sanationam : dubia ad bonam

FOLLOW UP

TINJAUAN PUSTAKA

Insidensi
Di Indonesia : 10% dari seluruh PJB

Patologi

Tatalaksana

 Pada serangan sianotik akut

knee-chest position aliran darah ke paru bertambah karena peningkatan afterload aorta akibat penekukan arteri femoralis morfin sulfat 0,1-0,2 mg/kg SC, IM atau IV menekan pusat pernafasan, mengatasi takipnea sodium bikarbonat 1 mEq/kg/IV koreksi asidosis (ulangi dalam 10-15 menit k.p) transfusi darah (Hb 15 g/dl), 5ml/kgBB propanolol 0,1 mg/kg/IV bolus

 Bedah Paliatif (shunt) menambah aliran darah ke paru

Blalock-Taussig shunt : end-to-side anastomosis a. Subklavia dengan a. Pulmonalis proksimal ipsilateral Waterston :(aorta asendens &a. Pulmonalis kanan) Glenn (vena kava superior & a. Pulmonalis kanan)

 Bedah Korektif : menutup VSD dan eksisi infundibulum untuk pembebasan alur keluar ventrikel kanan yang sempit
usia lebih dari 6 bulan Indikasi bedah korektif serta saat operasinya adalah :
Bayi sianosis ringan koreksi 1-2 tahun sesudah shunt Anak asimtomatik & asianotik koreksi usia 1-2 tahun Anak asimtomatik + anomali arteri koroner koreksi usia 3-4 tahun

ANALISA KASUS

Gejala Klinis
Pasien sianosis sejak berusia 1 bulan Tinjauan Pustaka sianosis setelah berusia 1 minggu-bulan
Awal : pirau kiri ke kanan dengan stenosis pulmonal ringan anak kemerahan Lanjut : stenosis pulmonal berat + RVH sianosis membran mukosa bibir, mulut, kuku jari tangan, kaki Obstruksi berat : bergantung aliran darah melalui duktus arteriosus menutup sinaosis hebat

Gejala Klinis
Pasien minum ASI : beberapa kali berhenti Tinjauan Pustaka exercise tolerance yang menurun
Neonatus : menyusu berhenti Anak besar : berjalan squatting

Gejala Klinis
Pasien Menyusu sianosis, takipnea Tinjauan Pustaka cyanotic spells
sesak napas mendadak napas cepat dan dalam Sianosis bertambah Lemas Kejang/ sinkop

Gejala Klinis
Pasien Kurus Gizi buruk belum dapat duduk, berdiri, berjalan, maupun berbicara 1-2 patah kata Tinjauan Pustaka gangguan tumbuh kembang terjadi pada keadaan berat dengan saturasi oksigen <70% yang berlangsung kronis

Pemeriksaan Fisik
Pasien bising sistolik pada daerah katup pulmonal Tinjauan Pustaka impulsi RV sepanjang batas sternum hingga substernal akibat RVH Murmur pada linea parasternal kiri
turbulensi pada jalan keluar ventrikel kanan lebih kencang : stenosis pulmonal bertambah menghilang : cyanotic spells akibat penurunan aliran darah ke paru, yang awalnya sudah rendah.

Pemeriksaan Fisik
Pasien clubbing finger Tinjauan Pustaka clubbing finger
Hipoksia kronis setelah usia 6 bulan Awal : menaiknya dasar kuku Lanjut : distal jari dan kuku mengembang dan membundar

Laboratorium
Pasien Polisitemia Tinjauan Pustaka kompensasi untuk meningkatkan curah jantung
Polisitemia bergersernya kurva disosiasi hemoglobin-oksigen ke kanan yang menyebabkan oxygencarrying capacity diperbaiki sirkulasi kolateral dari a.bronkialis

Foto X-ray Thorax

Pasien Apeks jantung terangkat Corakan paru normal (PDA) Tinjauan Pustaka Ukuran jantung normal Apeks jantung terangkat
RVH apeks jantung yang berada pada anterior hemitoraks kiri mengangkat

Vaskularisasi menurun
Obstruksi outflow ventrikel kanan

Konus pulmonalis cekung

boot-shaped contour (coeur en sabot)

EKG
Pasien Axis antara +90 s.d + 180 Tinjauan Pustaka gelombang T positif di V1 RAD & RVH
Axis +90 hingga +210 derajat gelombang R tinggi pada lead prekordial gelombang S yang dalam pada lead kiri Gelombang P di II tinggi (P pulmonal) gelombang Q di V1 (tidak sering)

Gelombang S dalam di AVL

Echocardiography
Pasien VSD besar Stenosis infundibular Stenosis valvular a.pulmonalis Tinjauan Pustaka VSD besar over-riding aorta Aorta besar a. Pulmonalis kecil Infundibulum sempit Stenosis cabang a. Pulmonalis (28%)

Penatalaksanaan
Pasien diet makan lunak 600 kalori + susu ad libitum
98 kkal/kg x BB sekarang

Tinjauan Pustaka RDA x BB/umur PB: 98 kkal/kg x 8kg = 784 kkal Moss dan Adams :
Catch-up growth (kkal/kg) : RDA x BB ideal BB saat ini (kg) = 130,7 kkal/kg Kebutuhan kalori pasien ini = CUG x BB ideal = 1.045,6 kkal

BB saat ini : 6.0 kg BB/PB ideal : 8 kg Umur PB : 9 bulan RDA 9 bulan : 98 kkal/kg

Penatalaksanaan
Pasien Puyer 2x1
ambroxol 2 mg Cetirizine 0.7 mg

Tinjauan Pustaka Ambroxol

1,2-1,6 mg/kgBB (3 kali sehari)

Nebulasi Fenoterol

Cetirizine
Usia <2 tahun : 2.5 mg/ hari (1 kali sehari)

Penatalaksanaan
Pasien Ferroglobin Tinjauan Pustaka Suplementasi besi
kompensasi terhadap hipoksia berupa terjadinya polisitemia meningkatkan oxygen-carrying capacity

DAFTAR PUSTAKA
Kliegman, R. Et all. Nelson Textbook of Pediatrics 18th ed. United States of America: Saunders Elsevier, 2007 Ikatan Dokter Anak Indonesia. Buku Ajar Kardiologi Anak. Jakarta: Binarupa Aksara, 1994 Ikatan Dokter Anak Indonesia. Pedoman Pelayanan Medis Jilid 1. Jakarta, 2009 Fuster, V.et all. Hursts The Heart 12th ed. United States of America: McGraw-Hill, 2008 Latief, A.et all. Diagnosis Fisis pada Anak edisi 2. Jakarta:Sagung Seto, 2013 Departemen Ilmu Kesehatan Anak RSCM. Pedoman Pelayanan Medis Departemen Ilmu Penyakit Anak. Jakarta:RSCM, 2007 Ikatan Dokter Anak Indonesia. Buku Ajar Nutrisi Pediatrik dan Penyakit Metabolik Jilid 1. Jakarta, 2011 Allen, H.et all. Moss and Adams Heart Disease in Infants, Children, and Adolescents: Including the Fetus and Young Adult 7th ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2008

TERIMA KASIH