HIPOSPADIA

1. Pendahuluan Hipospadia merupakan salah satu kelainan congenital yang sering ditemui, kemungkinannya sekitar 1:2 ! samapi 1:"!! pada #ayi #aru lahir. Pada pasien dengan hipospadia yang #erat, kadang tampak seperti am#iguous genitalia. $engaki#atkan stres emosional dan #e#an psikologis #agi orang tua, dan men%adi pertanyaan mengenai %enis kelamin anak mereka. &'askin, 2!!!( Hipospadia, merupakan konsekuensi dari suatu )usi yang tidak lengkap, kulit uretra terdapat pada sisi alur uretra pada permukaan tengah dari lu#ang kelamin. Pada * minggu perkem#angan %anin ter%adi de)erensiasi alat kelamin. Setelah itu, pada pria, tepi medial dari lipatan uretra secara progresi) menyatu di garis tengah pada +entrum dari lu#ang kelamin, uretra penis #enar-#enar tertutup pada minggu ke 1.. /elen%ar dari uretra di#entuk pada minggu ke 10, namun mekanisme yang mendasari langkah ini masih kontro+ersial. Organogenesis uretra se#agian #esar tergantung oleh hormone androgen. 1estosterone diproduksi oleh sel 2eydig %anin di kompartemen testis interstisial dan kemudian dikon+ersi dalam kulit kelamin men%adi dihidrotestosteron &DH1(, yang #ertindak se#agai pengikat reseptor androgen. Hipospadia adalah contoh +irilisasi lengkap di mana meatus uretra normal ditempatkan pada #agian +entral penis #ukan u%ung glans3ungsi lainnya dari hormone androgen adalah di)erensiasi alat kelamin laki-laki seperti )usi lipatan la#ioscrotal, pem#esaran lu#ang kelamin, dan penurunan testis. &4ey, 2!! (

2. Anatomi

". 5tiologi Hipospadia hasil dari )usi yang tidak lengkap dari lipatan uretra ter%adi pada usiua kehamilan pada minggu ke * dan ke 1.. Di)erensiasi seksual lakilaki pada umumnya tergantung pada hormone testosteron, dihydrotestosteron,

dan ekspresi reseptor androgen oleh sel target. 6angguan dalam keseim#angan sistem endokrin #aik )aktor-)aktor endogen atau eksogen dapat menye#a#kan hipospadia. Indikasi untuk #e#erapa )aktor risiko lain %uga telah dilaporkan. 7amun, etiologi hipospadia masih #elum diketahui. &'rou8ers, 2!!0( a. $eta#olisme Androgen Di)erensiasi seksual yang normal tergantung pada testosteron dan meta#olismenya #ersamaan dengan kehadiran reseptor androgen )ungsional. 6angguan genetik dalam %alur meta#olisme androgen &misalnya dis)ungsi -al)a-reduktase II atau gangguan reseptor androgen( dapat menye#a#kan hipospadia. $eskipun kelainan dalam meta#olisme androgen dapat menye#a#kan hipospadia yang #erat, namun tidak dapat men%elaskan etiologi ter%adinya hipospadia yang sedang dan ringan. &'askin, 2!!!( #. Sinyal Seluler A#normal Hipotesis lain mengenai hipospadia adalah adanya a#normalitas dari perantara seluler selama perkem#angan alat kelamin. Hipotesis ini #erdasarkan penemuan ter%adi peru#ahan di)erensiasi otot halus pada perkem#angan genitalia pria dan 8anita. &'askin, 2!!!(

Teori perkembangan uretra pada penis manusia. Beberapa teori seperti yang telah dijelaskan dalam sebagian besar buku pelajaran embriologi, kelenjar uretra dibentuk karena perkembangan epidermis pada perkembangan ectodermal. Data

kami mendukung pembentukan uretra secara keseluruhan terjadi hanya melalui deferensiasi endodermal. c. 6angguan 5ndokrin Salah satu penye#a# hipospadia kemungkinan dise#a#kan adanya kontaminasi lingkungan, dimana dapat menginter+ensi %alur androgen yang normal dan dapat mengganggu sinyal seluler. Hal ini dapat diketahui dari #e#erapa #ahan yang seing dikonsumsi oleh manusia yang #anyak mengandung akti+itas estrogen, seperti pada insektisida yang sering digunakan untuk tanaman, estrogen alami pada tum#uhan, produk-produk plastic, dan produk )armasi. Selain itu, #anyak #ahan logam yang digunakan untuk industry makanan, #agian dalamnya dilapisi oleh #ahan plastic yang mengadung su#stansi estrogen. Su#stansi estrogen %uga dapat ditemukan pada air laut dan air segar, namun %umlahnya hanya sedikit. /etika estrogen terse#ut masuk ke dalam tu#uh he8an, %umlah estrogen paling tinggi #erada pada puncak rantai makanan, seperti ikan #esar, #urung, mamalia laut dan manusia, sehingga menye#a#kan kontaminasi estrogen yang cukup #esar. Pada #e#erapa spesies, kontaminasi estrogen dapat mempengaruhi )ungsi reproduksi dan kesehatan. Se#agai contoh, ter%adi penipisan kulit telur karena pengaruh estrogen. &'askin, 2!!!( d. 3aktor 6enetik 9sia i#u saat melahirkan dapat men%adikan salah satu )actor resiko ter%adinya hipospadia. Se#uah langsung korelasi terlihat antara usia i#u yang tua dengan meningkatkan ke%adian hipospadia, dan le#ih ditandai dengan #entuk parah dari cacat lahir. &3isch, 2!!1(

.. /lasi)ikasi Pem#agian hipospadia #erdasarkan anatomi : a. Anterior Dimana meatus tampak pada #agian in)erior dari glands penis. &:ang, 2!!*( #. ;oronal Dimana meatus tampak pada alur #atang penis. &:ang, 2!!*( c. Distal Dimana meatus tampak pada #agian #a8ah #atang penis. &:ang, 2!!*(

Pem#agian hipospadia #erdasarkan kesulitan rekonstruksi : a. Hipospadia pada #agian distal korpus spongiosum dengan sedikit atau tidak ada kelengkungan +entral &Snodgrass, 2!1!( #. Hipospadia pada #agian proksimal spongiosum dengan kelengkungan +entral yang ditandai dengan perkem#angan %aringan +entral yang sedikit, dan kadang-kadang terkait dengan perkem#angan asimetris dari corpora ca+ernosa &Snodgrass, 2!1!( c. Hipospadia cacat yang sudah men%alani #e#erapa prosedur dan meninggalkan %aringan #ekas luka. &Snodgrass, 2!1!( . Pato)isiologi Perkem#angan uretra secara genetik dipengaruhi oleh di)erensiasi sel, akti+itas hormonal dan en<imatik, serta trans)ormasi %aringan. Se#elum minggu ke-= kehamilan, struktur gential antara pria dan 8anita tidak dapat di#edakan. Setelah itu, ter%adi di)erensiasi %aringan, termasuk peman%angan

lu#ang kelamin, pem#entukan uretra penis, dan pengem#angan kulit preputium, dipengaruhi oleh ada atau tidak adanya androgen dan sinyal dari gen S4>-. Penelitian yang le#ih #aru mendukung teori di)erensiasi endodermal. $enurut teori ini, seluruh uretra #erasal dari sinus urogenital. Perkem#angan terus-menerus uretra ke tu#erkulum genital diikuti oleh )usi +entral lipatan uretra. 6angguan pada meta#olisme androgen, misalnya, ?4eduktase de)isit, cacat dari reseptor androgen, atau cacat gen adalah )aktor etiologi mungkin untuk hypospadia, yang hanya ditemukan pada @ A dari pasien. &D%aco+ic, 2!!*( 0. Diagnosis /etika pasien pertama kali datang, pertanyaan di#uat mengenai ri8ayat o#at-o#atan di a8al kehamilan, ri8ayat keluarga, arah dan kekuatan aliran kemih dan adanya penyemprotan pada saat #uang air kecil. Pemeriksaan )isik meliputi kesehatan umum dan perkem#angan pertum#uhan dengan perhatian khusus pada sistem saluran kemih seperti pem#esaran salah satu atau kedua gin%al dan amati adanya cacat lahir lainnya. /has pada hipospadia adalah meatus uretra pada #agian +entral dan perselu#ungan pada daerah dorsal serta terdapat de)isiensi kulit preputium, dengan atau tanpa chordee dan hipospadia #erat #erupa suatu skrotum #i)ida. 9kuran meatus uretra dan kualitas dinding uretra &corpus spongiosum( pada proksimal meatus %uga #er#eda. Dera%at hipospadia sering digam#arkan sesuai dengan posisi meatus uretra dalam kaitannya dengan penis dan skrotum. Ini harus dilakukan dengan sangat hatihati untuk kemungkinkunan tim#ul keraguan karena dengan adanya chordee yang signi)ikan. Se#uah meatus yang #erada di 8ilayah su#coronal mungkin se#enarnya %uga sangat dekat dengan persimpangan penoscrotal dan karena itu setelah koreksi chordee, meatus akan surut ke daerah proksimal #atang penis memerlukan rekonstruksi uretra yang luas. Se#aliknya, meatus yang terletak di 8ilayah su#coronal dalam ketiadaan chordee cocok dengan hipospadia ringan. Oleh karena itu karena kehadiran chordee yang signi)ikan, posisi meatus uretra harus di%elaskan dalam kaitannya dengan persimpangan

penoscrotal dan korona. 1ingkat chordee dapat secara akurat dinilai dengan induksi ereksi dengan mengompresi ka+ernosum terhadap rami pu#is. /ehadiran satu atau kedua testis di skrotum harus dicatat. Pada se#agian #esar kasus, pasien dengan testis hipospadia ringan sampai sedang dan kedua testis yang dapat turun secara genoti) adalah laki-laki normal. 7amun dalam kasus hipospadia yang #erat, terutama #ila dikaitkan dengan testis yang tidak turun #aik unilateral atau #ilateral, muncul pertanyaan tentang interseks. &$an, 1B* ( 'e#erapa pemeriksaan penun%ang yang dapat dilakukan seks yaitu urethtroscopy dan cystoscopy untuk memastikan organ-organ

internal ter#entuk secara normal. Excretory urography dilakukan untuk mendeteksi ada tidaknya a#normalitas kongenital pada gin%al dan ureter. &;a)ici, 2!!2( =. Diagnosis 'anding Hipospadia yang terkait dengan pemisahan dari kantung skrotum, testis yang tidak turun &91D(, alat kelamin yang #elum %elas &am#iguous genitalia(,, dan hernia inguinalis &mengandung gonad(. &Pai, 2!!=( *. Pengo#atan 'edah rekonstruksi mungkin terapi pilihan untuk hipospadia. 1u%uan utama dari rekonstruksi adalah untuk mem#uat celah +ertikal meatus, untuk meluruskan penis pada kasus kelengkungan dan menghasilakn #entuk yang #aik secara kosmetik. Aspek penting lainnya untuk rekonstruksi adalah untuk menghindari penis yang memendek dan penggunaan kulit yang optimal tanpa menggunakan kulit scrotum untuk menutup penis. 9sia optimal untuk koreksi hypospadia adalah antara usia 0 dan 2. #ulan. Adanya dihidrotestosteron memungkinkan untuk mengoptimalkan ukuran penis pada usia a8al #ila dilakukan operasi. Dalam se#agian #esar kasus, operasi dapat dilakukan dalam satu langkah. Operasi dua-langkah %arang dilakukan, misalnya dalam kasus, insu)isiensi dari kulit uretra atau hipoplasia kulit seperti yang sering

ditemukan dalam hipospadia pasca operasi. Operasi hipospadia mengikuti langkah: meluruskan penis &orthoplasty(, rekonstruksi dari uretra &urethroplasty(, rekonstruksi meatus &meatoplasty(, rekonstruksi kelen%ar &glanuloplasty( dan rekonstruksi kulit penis serta skrotum #ila diperlukan. &D%akoci+, 2!!*( a. Hipospadia Anterior 1eknik yang dilipih untuk hipospadia anterior tergantung pada posisi anatomi dari penis yang hipospadia. 1eknik yang paling sering digunakan adalah $A6PI &meatal ad+ance glansplasty(, 6AP &glans approCimation procedure(, metode $athieu atau dise#ut )lip-)lap dan incise pipa uretroplasti. &'askin, 2!!!( 1( 1eknik $A6PI &meatal ad+ance glansplasty(

1eknik $A6PI dirancang oleh Duckett pada tahun 1B*1 &2!(. 1eknik ini akan mem#erikan hasil yang maksimal %ika pasien mengikuti dengan tepat. Penis dengan hipospadia yang cocok untuk dilakukan $A6PI adalah dengan %aringan pada punggung dalam glands yang mengalirkan urin #aik dari koronal atau sedikit ke meatus

su#coronal. Setelah pasien tertidur, uretra itu sendiri harus memiliki dinding +entral yang normal, tanpa ada #agian yang tipis atau atresia uretra spongiosum. 9retra %uga harus men%adi mo#ile sehingga dapat ma%u ke glands. &'askin, 2!!!( 2( 1eknik 6AP &glans approCimation procedure(

Prosedur 6AP #erlaku pada pasien dengan hipospadia anterior kecil yang memiliki alur glands luas dan mendalam. Pada pasien ini tidak memiliki %em#atan %aringan kelen%ar yang #iasanya mngalirkan aliran kemih, seperti yang terlihat pada pasien yang akan le#ih tepat dio#ati dengan teknik $A6PI. Dalam teknik 6AP, uretra yang #erlu#ang le#ar akan dilakukan tu#ularisasi primer dengna mnggunakan stent. &'askin, 2!!!(

"( Incisi 1u#ularirasi 9rethroplasty

Secara historis, %ika alur uretra tidak cukup le#ar untuk tu#ularisasi di situ, seperti pada teknik 6AP atau prosedur 1hiersch Duplay, kemudian pendekatan alternati) seperti $athieu atau untuk penanganan hipospadia yang le#ih parah, )lap pedikel dengan +ascularisasi #ias dilakukan. 'aru-#aru ini konsep sayatan di kulit uretra dan dilakukannya tu#ularisasi dan penyem#uhan sekunder telah diperkenalkan oleh Snodgrass. Hasil %angka pendek sangat #aik dan prosedur ini memiliki popularitas yang luas. Salah satu aspek yang menarik adalah adanya celah yang menyerupai meatus, yang di#uat dengan sayatan pertengahan garis punggung. 'aru-#aru ini, teknik ini telah diterapkan untuk #entuk-#entuk hipospadia posterior. Secara teoritis, ada kekha8atiran tentang kemungkinan stenosis meatus dari %aringan parut, dimana sering ter%adi striktur uretra pada pasien dengan urethrotomy internal yang sering menye#a#kan striktur #erulang. Pada hipospadia, pada %aringan dengan suplai darah yang sangat #aik dan aliran pem#uluh darah yang #esar, tampaknya dapat merespon #aik terhadap sayatan primer dan sekunder pada penyem#uhan tanpa meninggalkan #ekas luka. &'askin, 2!!!( Pada per#aikan hipospadia distal, meskipun tingkat mor#iditas relati+e rendah, hasil kosmetik yang mungkin sulit untuk menilai dan

memuaskan dalam proporsi yang signi)ikan, terutama setelah per#aikan $athieu. .( Hipospadia Posterior

/ita sudah cukup puas dengan teknik onlay island flap untuk hipospadia untuk kasus pada hipospadia pada #atang penis dan kasuskasus yang le#ih parah dari hipospadia. Onlay island flap telah #erhasil diu%i dengan hasil %angka pan%ang yang sangat #aik. 1idak mem#uang kulit uretra pada teknik onlay island flap telah menyingkirkan striktur anastomosis #agian proksimal dan telah mengurangi ke%adian )ormasi )istula. /etika kelengkungan penis diperlukan, dapat dikoreksi dengan lipatan punggung. 2aporan ter#aru telah memperkenalkan teknik standar dan +ariasi yang le#ih halus. /adang-kadang operasi yang luas diperlukan dan dalam #e#erapa kasus, #e#erapa operasi menye#a#kan hasil yang kurang optimal pada #e#erapa anak, pasien kemudian diklasi)ikasikan se#agai D cacat hipospadia D. 9ntuk hipospadia yang sangat parah, kulit preputium yang dapat dirancang se#agai gaya tapal kuda untuk men%em#atani %arak yang luas. &'askin, 2!!!( Operasi hipospadia merupakan salah satu masalah yang paling sering di#icarakan #agi ahli #edah rekonstrukti), dan ahli #edah urolog, dan pediatrik karena tingkat komplikasi yang tinggi. 3aktanya ada sekitar 2 ! operasi yang #er#eda untuk mengelola masalah rumit, yang menun%ukkan #ah8a tidak ada

operasi tunggal yang disukai oleh semua ahli #edah di dunia karena tidak ada teknik tunggal mem#erikan hasil #aik yang seragam. Satu tahap per#aikan secara alami disukai karena trauma post operasi #erkurang, tidak ada #ekas luka pada kulit, menurunkan %umlah ra8at inap dan le#ih ekonomis. 1api ahli #edah tertentu tetap yakin ada keter#atasan dan kelemahan dari operasi satu langkah dan terus #erlatih operasi dua tahap. &Ismail, 2!!B( Hormon yang terli#at dalam )ungsi testis &gonadotropin, androgen( umumnya tidak terpengaruh #aik pada anak-anak atau orang de8asa. 7amun, data menun%ukkan )aktor epidemiologis, klinis, dan #iologis dapat merupakan )actor risiko untuk kesu#uran: insiden tinggi gangguan migrasi testis, kelainan histologis hasil tes seperti hypospermatogenesis, dan insidensi konsentrasi spermato<oa rendah yang tinggi. 1erakhir, #elum ada e+aluasi ke%adian in)ertilitas pada populasi pasien dengan hipospadia yang #aik dioperasikan pada anak-anak atau yang tidak men%alani #edah per#aikan. &$ieusset, 2!! ( B. /omplikasi a. 3istula 3istula uretrokutan merupakan masalah utama yang sering muncul pada operasi hipospadia. 3istula %arang menutup spontan dan dapat diper#aiki dengna penutupan #erlapis dari )lap kulit lokal. Dilakukan )istuloraphy. &Arap, 2!!!( Pem#entukan )istula se#agian #esar di persimpangan neourethra dengan uretra asli, dan )rekuensi tinggi di kasus hipospadia proksimal. &Ahmed, 2!1!( #. Stenosis meatus Stenosis atau menyempitnya meatus uretra dapat ter%adi. Adanya aliran air seni yang mengecil dapat menim#ulkan ke8aspadaan atas adanya stenosis meatus. &Arap, 2!!!( $asalah teknis seperti pem#uatan meatus lumen yang sempit atau terlalu ketat glanuloplasty dapat men%adi penye#a# stenosis meatus. &Ahmed, 2!1!(

c. Striktur /eadaan ini dapat #erkem#ang se#agai komplikasi %angka pan%ang dari operasi hipospadia. /eadaan ini dapat diatasi dengan pem#edahan, dan dapat mem#utuhkan insisi, eksisi atau reanastomosis. &Arap, 2!!!( d. Di+ertikula Di+ertikula uretra dapat %uga ter#entuk ditandai dengan adanya pengem#angan uretra saat #erkemih. Striktur pada distal dapat mengaki#atkan o#struksi aliran dan #erakhir pada di+ertikula uretra. Di+ertikula dapat ter#entuk 8alaupun tidak terdapat o#struksi pada #agian distal. Hal ini dapat ter%adi #erhu#ungan dengan adanya gra)t atau )lap pada operasi hipospadia, yang disangga dari otot maupun su#kutan dari %aringan uretra asal. &Arap, 2!!!( e. 1erdapatnya ram#ut pada uretra /ulit yang mengandung )olikel ram#ut dihindari digunakan dalam rekonstruksi hipospadia. 'ila kulit ini #erhu#ungan dngan uretra, hal ini dapat menim#ulkan masalah #erupa in)eksi saluran kemih dan pem#entukan #atu saat pu#ertas. 'iasanya untuk mengatasinya digunakan laser atau kauter, #ahkan #ila cukup #anyak dilakukan eksisi pada kulit yang mengandung )olikel ram#ut lalu kemudian diulang per#aikan hipospadia. &Arap, 2!!!(

Da)tar Pustaka 1. 'askin, 2. 2!!!. H>POSPADIAS. A7A1O$>, 5$'4>O2O6>, A7D 45;O7S149;1IE5 15;H7IF95S. 'ra<ilian Gournal o) 9rology. Eol. 20 &0(: 021-02B, 7o+em#er - Decem#er, 2!!!. 2. 4ey, 4A., ;odner, 5. 2!! . 2o8 4isk o) Impaired 1esticular Sertoli and 2eydig ;ell : 3unctions in 'oys 8ith Isolated Hypospadias. G ;lin 5ndocrinol $eta#, 7o+em#er 2!! , B!&11(:0!" H0!.!. ". D%aco+ic, 7., 7yarangi-DiC, G. 2!!*. Hypospadias. Ad+ances in 9rology. Eolume 2!!*, Article ID 0 !1" , = pages. .. Arap, S., $itre, AI. 2!!!. P57OS;4O1A2 H>POSPADIAS. 'ra<ilian Gournal o) 9rology. Eol. 20 &"(: "!.-"1., $ay - Gune, 2!!!. . $an, D:. 1B* . An Approach to Hypospadias $anagement. Gournal o) the Hong /ong $edical Association, Eol. "=, 7o. 2, 1B* . 0. 'rou8ers, $$., 3eit<, :3G. 2!!0. Hypospadias: a transgenerational e))ect o) diethylstil#estrolI. Society o) Human 4eproduction and 5m#ryology. Human 4eproduction Eol.21, 7o." pp. 000H00B, 2!!0. =. 3isch, H., 6olden, 4G. 2!!1. $A1547A2 A65 AS A 4IS/ 3A;1O4 3O4 H>POSPADIAS. 1he Gournal O) 9rologyJ Eol. 10 , B".HB"0, $arch 2!!1.

*. Snodgrass, :., $acedo, A. 2!1!. Hypospadias dilemmas: A round ta#le. Gournal o) Pediatric 9rology ;ompany. Gournal o) Pediatric 9rology &2!11( CC, 1-1". B. Ismail, /A. 2!!B. ProCimal Hypospadias: Is Still 1here a Place )or 18o Stage 9rethroplastyI. Annals o) Pediatric Surgery. Eol , 7o ., Octo#er 2!!B, PP 2=.-2*1. 1!. $ieusset, 4., Soulie, $. 2!! . Hypospadias: Psychosocial, SeCual, and $inire+ie8 4eproducti+e ;onseKuences in Adult 2i)e. Gournal o) Andrology, Eol. 20, 7o. 2, $archLApril 2!! . 11. Ahmed, G. 2!1!. 14A7SE54S5 P45P91IA2 IS2A7D 32AP 3O4 H>POSPADIAS 45PAI4. Gournal o) Surgery Pakistan &International( 1 &"( Guly - Septem#er 2!1!. 12. ;astagnetti, $., Scarpa, $6. 2!!0. 5+aluation o) cosmetic results in uncomplicated distal hypospadias repairs. Gournal o) Andrological Sciences 2!!B,10:121-12.. 1". :ang, $. 2!!*. 5ndocrine Disruptors, 6enital 4e+ie8 De+elopment, and Hypospadias. Gournal o) Andrology, Eol. 2B, 7o. , Septem#erLOcto#er 2!!*. 1.. Pai, :., 1seng H. 2!!=. Am#iguous 6enitalia during 7eonatal Period : A 1 ->ear 5Cperience at a $edical ;enter. ;linical 7eonatology 2!!= Eol. 1. 7o.2. 1 . ;a)ici, D., Iglesias, A. 2!!2. Prenatal Diagnosis o) Se+ere Hypospadias :ith 18o- and 1hree-dimensional Sonography. American Institute o) 9ltrasound in $edicine M G 9ltrasound $ed 21:1.2"H1.20, 2!!2.

REFRAT

HIPOSPADIA

Oleh: Bekti Siswati G0005070

Pembimbing: !" Am!# S#ngka!$ S%"B$ S%" BP

&EPA'ITERAA' &(I'I& S)F I()* BEDAH

FA&*(TAS &EDO&TERA' *'S+RS*D DR )OE,ARDI S*RA&ARTA -0..