Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran BAB I STATUS PASIEN I.

1 IDENTITAS
IDENTITAS PASIEN Nama Umur Tanggal Lahir Jenis elamin Alamat *uku +angsa Pen-i-ikan .ubungan -engan #rang tua Tanggal masuk N#. '2 : An. W.P : 9 bulan 16 hari : Jakarta, 29 maret 2011 : Laki!laki : Asrama "#nka$ %&& 'i(antung )T 002 : Ja,a : +elum sek#lah : Anak kan-ung : 1/ Januari 2012, 0ukul 09.12 : /3.21.94

IDENTITAS ORANG TUA PASIEN AYAH Nama Umur Peker(aan Agama : Tn. .amu-in : 23 tahun : TN& A5 : &slam IBU Nama Umur Peker(aan Pen-i-ikan terakhir Agama : N6.* : 20 tahun : &bu )umah Tangga : *2A :&slam

Pen-i-ikan terakhir : *2A

I.2 ANAMNESIS
All#anamnesis -ari ibu -an a6ah 0asien 0a-a tanggal 1/ Januari 2012

Keluhan Utama
Ter-a0at memar!memar biru keunguan 0a-a tubuh.

Keluhan Tambahan
(-)

R !a"at Pen"a# t Se#a$an%

Pasien laki!laki usia 9 bulan 16 hari -atang ke bangsal 0era,atan anak )*PA5 7at#t *#ebr#t# -engan keluhan memar 8 memar ber,arna biru keunguan 6ang -isertai rasa n6eri 0a-a tubuh se(ak 1 hari 6ang lalu, keluhan memar 8 memar tersebut terutama 0a-a angg#ta gerak atas -an ba,ah. 2 hari 6ang lalu keluhan memar bertambah 0a-a b#k#ng kanan 6ang timbul akibat 0asien ter(atuh saat 1

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran

bela(ar ber-iri. A,aln6a keluhan tersebut mulai timbul se(ak 0asien mulai bela(ar merangkak 6aitu 0a-a saat 0asien berusia 9 bulan. 2emar ! memar tersebut -i-a0atkan 0a-a -aerah 0ersen-ian terutama -i -aerah 6ang -igunakan untuk bertum0u 0a-a saat bela(ar merangkak 6aitu siku -an lutut. :rang tua 0asien mengatakan selama ini 0asien han6a mengalami memar 8 memar ber,arna biru keunguan 6ang -isertai rasa n6eri sa(a, 0asien ti-ak 0ernah mengalami 0er-arahan se0erti mimisan, gusi ber-arah, -an luka -engan 0er-arahan lama 6ang ti-ak berhenti. Akti$itas 0asien 0un masih se0erti biasa -an ti-ak ter-a0at 0enurunan -alam akti$itas sehari 8 hari. -isertai -emam,lemas, 0u;at, mau0un 0enurunan na0su makan 0asien. Pasien meru0akan 0asien 6ang rutin k#ntr#l ke 0#li hemat#l#gi anak )*PA5 -an telah -itegakan sebagai .em#<ilia A. eluhan tersebut -iatas ti-ak

R !a"at Pen"a# t Dahulu

&

e-atangan 0asien ke bangsal anak ini bukanlah 6ang 0ertama kalin6a, sebelumn6a 0a-a tanggal 11 N#$ember 2011 0asien su-ah 0ernah mengalami keluhan 6ang sama 6aitu memar 8 memar 6ang n6eri 0a-a angg#ta gerak -an 0ersen-ian, kemu-ian #rang tua 0asien memba,a 0asien ke -#kter s0esialis anak -i )*PA5 -an -i lakukan 0emeriksaan -arah lengka0 serta <akt#r 0embekuan -arah. Tern6ata -ari hasil 0emeriksaan tersebut 0asien -i-iagn#sis hem#0hilia, selan(utn6a -ilakukan trans<usi selama /hari berturut!turut 0a-a 0asien. Lalu 0asien -i0erb#lehkan 0ulang -an -ian(urkan k#ntr#l rutin.

R !a"at Pen"a# t Kelua$%a &

2enurut ibu -an a6ah 0asien ti-ak a-a angg#ta keluarga -ari ibu mau0un a6ah 0asien 6ang memiliki keluhan 6ang sama -engan 0asien

R !a"at Keham lan Ibu

Pera,atan antenatal : #ntr#l kehamilan teratur setia0 bulan 0a-a Trimester &, setia0 2 minggu sekali 0a-a Trimester && -an &&&

R !a"at Kelah $an

Tem0at bersalin Pen#l#ng 'ara 0ersalinan : )umah bersalin : +i-an : *0#ntan 0er$aginam : /200 gram =berat lahir ;uku0> : 40 ;m : ;uku0 bulan =10 minggu> : Langsung menangis, 0u;at =!>, biru =!>, kuning =!>, ke(ang =!>. : Ti-ak a-a

+erat ba-an lahir Pan(ang ba-an lahir 2asa gestasi ea-aan setelah lahir elainan ba,aan

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran

Anak ke :1

R !a"at Tumbuh Kemban%

2engikuti #b(ek -engan mata +ereaksi terha-a0 suara Tengkura0 +i;ara 2engangkat ke0ala +erusaha meraih ben-a Pertumbuhan gigi 0ertama 5u-uk 2erangkak ber-iri, ber(alan sen-iri : 2 bulan : 2 bulan : 4 bulan : 2engeluarkan kata tan0a arti ? 9 bulan : 1 bulan : 1 bulan :! : 6 bulan : 9 bulan : belum bisa

R !a"at Ma#anan
Umu$ 0 8 2 bulan 2 8 1 bulan 1 8 6 bulan ASI'PASI Buah'B (#u t Bubu$ Su(u Na( T m

A*& =setia0 saat> A*& =setia0 saat> A*& =setia0 saat> PA*& =3! 10kali@hari A 60

! ! !

! ! 'erela; =2!/B@hari,A1 mangkuk ke;il,2 s-m> 2ilna =2!/B@hari,A1 mangkuk ke;il2 s-m> 2ilna =2B@hari,A1

! ! !

6 8 3 bulan

;;> A*& =setia0 saat> PA*& =3! 10kali@hari A 60

3 8 9 bulan

;;> A*& =setia0 saat> PA*& =6C9kali@hari

Pisang =1 0isang>

Nasi timDba6amDikan@a6am

mangkuk ke;il, =/B@hari,mangkuk>

A90 ;;> 2s-m> esan : kualitas -an kuantitas 0emberian makanan baik, na<su makan 0asien baik.

R !a"at Imun (a(

)en ( +'7 5PT I 1 bulan 2 bulan II ! /bulan III ! 1 bulan I* !

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran

P#li# 'am0ak .e0atitis + 1 minggu ! 0 hari 2 bulan ! 1 bulan 1bulan ! 6 bulan 6bulan

esan : imunisasi -asar belum lengka0. &munisasi ;am0ak belum -ilakukan.

R !a"at Kelua$%a
'#rak )e0r#-uksi &bu: *tatus #bstetri P1A0. ea-aan Anak N+ 1 U( a 9 bulan )en ( Kelam n H ,u.ah $ Mat Ab+$tu ( Mat ((ebab) Kete$an%an #e(ehatan Pasien

L 16 hari An%%+ta Kelua$%a .a n "an% (e$umah Ti-ak a-a Ma(alah Dalam Kelua$%a Ti-ak a-a. Statu( Rumah T n%%al Tinggal -i 0erumahan, milik sen-iri. Lingkungan sekitar rumah bersih -an sel#kan air ti-ak tersumbat

I./ PEMERIKSAAN 0ISIK

D la#u#an -a,a tan%%al 1/ 1anua$ 2 , ban%(al -e$a!atan IKA2 -e$a!atan ha$ #e-I & ea-aan Umum esa-aran *tatus mental +erat +a-an =++> Pan(ang +a-an : Tam0ak sakit se-ang : '#m0#s mentis : +aik : 9 kg : 92 ;m

+erat ba-an i-eal menurut tinggi ba-an E 9kg =ber-asarkan kur$a N'.* > +er-asarkan ++@T+ E E 9 9 E 100 F =N#rmal> Tan,a-tan,a 3 tal & Grekuensi Na-i Grekuensi Na<as *uhu : 120 kali@menit. kuat angkat, irama teratur, isi ;uku0 : /2 kali@menit, teratur : /9#' =aBilla> ++ sekarang ++ i-eal menurut T+

B 100F

B 100F

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran

Ke-ala Mata : N#rm#;e0hal, rambut hitam merata, ti0is, ti-ak mu-ah -i;abut, ubun!ubun besar su-ah menutu0 -an rata. : el#0ak mata ti-ak a-a kelainan, ti-ak e-ema, k#n(ungti$a anemis , sklera ti-ak ikterik, k#rnea -an lensa (ernih, 0u0il bulat, -iameter 0u0il 2mm@2mm, is#k#r, re<leks ;aha6a langsung -an ti-ak langsung D@D. .ehe$ Tel n%a H ,un% Mulut Th+$a4 Pa$u & &ns0eksi Pal0asi Perkusi Auskultasi )antun% : &ns0eksi Pal0asi Perkusi : &;tus k#r-is ti-ak tam0ak. : &;tus k#r-is teraba -i &'* &% linea mi-;la$i;ula sinistra, ti-ak kuat angkat : +atas Jantung kanan -i &'* % linea 0arasternal -ekstra +atas Jantung kiri -i &'* % linea mi-;la$i;ula sinistra +atas Pinggang Jantung -i &'* &&& linea 0arasternal sinistra Auskultasi Ab,+men &ns0eksi Auskultasi Perkusi Pal0asi E#(t$em ta( : 5atar, su0el, ti-ak a-a $enektasi @ luka @ sikatrik @ 0er-arahan. : +ising usus =D> n#rmal : Tim0ani 0a-a seluruh la0ang ab-#men : *u0el, ti-ak a-a n6eri tekan, hati -an lien ti-ak teraba 0embesaran, turg#r kembali ;e0at. : Akral hangat, ti-ak a-a sian#sis, e-ema ti-ak a-a, t#nus baik, ')T I 2J !Ter-a0at memar ! memar ber,arna biru keunguan -an men#n(#l 6ang -isertai rasa n6eri 0a-a ke-ua angg#ta gerak ba,ah = -aerah lutut -an betis > -an angg#ta gerak atas kiri = siku > ! Ter-a0at memar ber,arna biru keunguan -an men#n(#l 0a-a b#k#ng sebelah kanan -isertai -engan rasa n6eri. 5 : +un6i Jantung 1 -an 2 regular, 2urmur -an gall#0 ti-ak a-a : *imetris saat statis -an -inamis, ti-ak a-a retraksi : %#kal <remitus kanan sama -engan kiri, ti-ak a-a thrill : *#n#r 0a-a ke-ua la0ang 0aru : *uara na0as $esikuler D@D, rh#nki -an ,heeHing ti-ak a-a. : Ti-ak ter-a0at 0embesaran kelen(ar getah bening. : 5aun telinga simetris kanan -an kiri, lekukan sem0urna, membran tim0ani sulit -inilai, Ti-ak a-a sekret. : +entuk n#rmal, ti-ak -e$iasi, muk#sa hi-ung ti-ak hi0ermis, ti-ak a-a se;ret , ti-ak a-a 0er-arahan, ti-ak a-a na<as ;u0ing hi-ung : 2uk#sa bibir lembab, ti-ak a-a sian#sis, ;elah mulut ti-ak a-a. & +entuk n#rmal, ti-ak a-a retraksi, simetris saat statis -an -inamis.

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran

Re5le#( & Re5le#( 0 ( +l+% ( & )e<leks bise0s )e<leks trise0s Re5le#( Pat+l+% ( & )e<leks babinski : !@! )e<leks :00enheim )e<leks 7#r-#n : !@! : !@! : D@D : D@D )e<leks 0atella )e<leks A;hilles : D@D : D@D

)e<leks 'ha--#ks : !@! LaseKue Ran%(an% Men n%eal & aku ku-uk :! :! : !@!

+ru-Hinsk6 && ernig

:! :!

+ru-Hinsk6 &

I.6 PEMERIKSAAN PENUN)AN7

Peme$ #(aan "an% , la#u#an RSPAD 2 .ab+$at+$ um Da$ah (89 N+3embe$ 28112 Pu#ul 19&69&66)

)en ( Peme$ #(aan Hemat+l+% Pr#t#mbin time APTT

Ha( l 1/J 11J 31J /1J

N la Ru1u#an 9,3 8 12,6 -etik /1,0 8 19,0 -etik

Peme$ #(aan "an% , la#u#an RSPAD 2 .ab+$at+$ um Da$ah (16 n+3embe$ 28112 Pu#ul 1:&26&;:) )en ( Peme$ #(aan Hemat+l+% 5arah )utin .b .;t Lritr#sit Leuk#sit Tr#mb#sit 2'% 2'. 926< 22< /.1< 10900 /93000 =8< 28< 2>< 1/ 8 13 g@-L 10 8 42 F 1./ 8 6.0 (uta@ML 60008 19400@ ML 140000 8 100000@ ML 30 8 96 <L 29 8 /2 0g /2 8 /6 g@-L 6 Ha( l N la Ru1u#an

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran

2'.' 8 / 1< /9< ;;< ; 6=< 6/;< 7ambaran -arah te0i )5W 081F 18/F 286F 40 8 90F 20 8 10F 283F 40 8 100 ug@-l 240 8 /90 ug@-l

.itung (enis !bas#<il !e#sin#<il !batang !segmen !lim<#sit !m#n#sit

Peme$ #(aan "an% , la#u#an RSPAD 2 .ab+$at+$ um Da$ah (1= n+3embe$ 28112 Pu#ul 8;&/:&;>) )en ( Peme$ #(aan Hemat+l+% 5arah )utin .b .;t Lritr#sit Leuk#sit Tr#mb#sit 2'% 2'. 2'.' 11,9 13 6,1 3200 /99000 99N 21N /1N 1/ 8 13 g@-L 10 8 42 F 1./ 8 6.0 (uta@ML 60008 19400@ ML 140000 8 100000@ ML 30 8 96 <L 29 8 /2 0g /2 8 /6 g@-L Ha( l N la Ru1u#an

I.; RESUME
Pasien laki 8laki umur 9 bulan 16 hari,berat ba-an 9 kg, tinggi ba-an 92 ;m,-atang ke )*PA5 -engan keluhan ter-a0at memar ber,arna biru keunguan 6ang men#n(#l 6ang -isertai rasa n6eri 0a-a angg#ta gerak atas kiri -an ke-ua angg#ta gerak ba,ah serta b#k#ng Ti-ak a-a 0er-arahan, ti-ak a-a 0enurunan na0su makan, ti-ak a-a 0enurunan -alam berakti$itas. *ebelumn6a 0a-a bulan N#$ember 0asien 0ernah mengalami keluhan 6ang sama -an -itegakan sebagai .em#<ilia A lalu -ira,at -i )*PA5 serta -ilakukan trans<use selama /hari. 7

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran

Pa-a 0emeriksaan <isik -itemukan kea-aan umum tam0ak sakit se-ang, kesa-aran ;#m0#s mentis. *tatus giHi : baik , Tan-a $ital : -alam batas n#rmal. 2ata -itemukan k#n(ungti$a anemis D@D . Pa-a ekstremitas -itemukan : Ter-a0at memar 8memar ber,arna biru keunguan -an men#n(#l 0a-a ke-ua angg#ta gerak ba,ah = -aerah lutut -an betis > -an angg#ta gerak atas kiri = siku >,Ter-a0at memar ber,arna biru keunguan -an men#n(#l 0a-a b#k#ng sebelah kanan -isertai -engan rasa n6eri.

I.9 DIA7N?SIS KER)A

.em#<ilia A

I.= DIA7N?SIS BANDIN7

Pen6akit %#n Willebran-

I.: PENATA.AKSANAAN
Me, #ament+(a Trans<usi ;r6#0resi0itat /kant#ng@12(am =/hari> &%G5 54 O N* 900ml@hr

N+n-Me, #ament+(a 2enghin-ari ter(a-in6a trauma tum0ul mau0un ta(am 2#nit#ring hasil tera0i 2eng#nsumsi makanan atau minuman 6ang sehat -an men(aga berat tubuh agar ti-ak berlebihan..

I.> PR?7N?SIS
Pua a- $itam Pua a- <u;ti#nam Pua a- sanati#nam : -ubia : -ubia : -ubia a- malam

I.18 0?..?@ UP Tan%%al 16 )anua$ 2812 Ha$ -e$a!atan #e II 1; )anua$ 2812 Ha$ -e$a!atan #e III

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran S Ter-a0at hemat#m 0a-a ektremitas atas kiri -an Ter-a0at hemat#m 0a-a ektremitas atas kiri -an
ke-ua ekstremitas ba,ah serta b#k#ng kanan 6ang -isertai n6eri. Ti-ak a-a 0er-arahan,ti-ak a-a 0enurunan na<su makan. ? U@ es : Tam0ak sakit se-ang@'2 *tatus mental : +aik Tan,a-tan,a 3 tal & .): 120 B@menit *uhu : /60' )) : 10B@menit ++ :9 kg Ke-ala : N#rm#;e0hal, UU+ su-ah menutu0 Mata : #n(ungti$a anemis D@D, s;lera ikterik !@! Tel n%a : liang telinga la0ang, sekret !@! H ,un% : Na<as 'u0ing hi-ung =!> sekret =!> Mulut: *ian#sis =!>, 2uk#sa bibir lembab .ehe$ : Pembesaran 7+ =!> Th+$a4 & ( met$ ( (aat (tat ( ,an , nam (2$et$a#( (-) +J &!&& regular, murmur =!>, gall#0 =!>. *N %esikuler, )h#nki =!>, WheeHing=!>. kulit baik E#(t$em ta( : Akral hangat, ')T I 2J .emat#m = D > lebih -ari satu 0a-a ekstremitas atas kiri -an ke-ua ekstremitas ba,ah serta b#k#ng kanan. ke-ua ekstremitas ba,ah serta b#k#ng kanan 6ang -isertai n6eri. Ti-ak a-a 0er-arahan,ti-ak a-a 0enurunan na<su makan. U@ es : Tam0ak sakit se-ang@'2 *tatus mental : +aik Tan,a-tan,a 3 tal & .): 120 B@menit *uhu : /6,1 0' )) : 10B@menit ++ :9 kg Ke-ala : N#rm#;e0hal, UU+ su-ah menutu0 Mata : #n(ungti$a anemis !@!, s;lera ikterik !@! Tel n%a : liang telinga la0ang, sekret !@! H ,un% : Na<as 'u0ing hi-ung =!> sekret =!> Mulut: *ian#sis =!>, 2uk#sa bibir lembab .ehe$ : Pembesaran 7+ =!> Th+$a4 & ( met$ ( (aat (tat ( ,an , nam (2$et$a#( (-) +J &!&& regular, murmur =!>, gall#0 =!>. *N %esikuler, )h#nki =!>, WheeHing=!>. kulit baik E#(t$em ta( : Akral hangat, ')T I 2J Ter-a0at hemat#m = D > lebih -ari satu 0a-a ekstremitas atas kiri -an ke-ua ekstremitas ba,ah serta b#k#ng kanan. .em#<ilia 0#st trans<use ;r6# 0resi0itat hari 2 Me, #ament+(a &%G5 54 O N* 900ml@hr Trans<usi ;r6#0ersi0itate /kant#ng@12(am =/hari> N+n-Me, #ament+(a ter(a-in6a trauma 2enghin-ari ter(a-in6a trauma

Ab,+men : -atar, su0el, +U =D> n#rmal,turg#r Ab,+men : -atar, su0el, +U =D> n#rmal,turg#r

A .em#<ilia 0#st trans<use ;r6# 0resi0itat hari 1 P Me, #ament+(a

&%G5 54 O N* 900ml@hr Trans<usi ;r6#0ersi0itate /kant#ng@12(am =/hari> N+n-Me, #ament+(a 2enghin-ari

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran

tum0ul mau0un ta(am 2#nit#ring hasil tera0i 2eng#nsumsi makanan atau tum0ul mau0un ta(am 2#nit#ring hasil tera0i 2eng#nsumsi makanan atau

minuman 6ang sehat -an men(aga berat tubuh agar ti-ak berlebihan.

minuman 6ang sehat -an men(aga berat tubuh agar ti-ak berlebihan.

Tan%%al 19 )anua$ 2812 Ha$ -e$a!atan #e * S .emat#m 0a-a ekstremitas -an b#k#ng su-ah
berkurang, masih teraba ben(#lan 0a-a bekas hemat#m, n6eri = ! > Ti-ak a-a 0er-arahan,ti-ak a-a 0enurunan na<su makan. ? U@ es : Tam0ak sakit se-ang@'2 *tatus mental : +aik Tan-a!tan-a $ital : .): 120 B@menit *uhu : /60' )) : 10B@menit ++ :9 kg e0ala : N#rm#;e0hal, UU+ su-ah menutu0 2ata : #n(ungti$a anemis !@!, s;lera ikterik !@! 10

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran

Telinga : liang telinga la0ang, sekret !@! .i-ung : Na<as 'u0ing hi-ung =!> sekret =!> 2ulut: *ian#sis =!>, 2uk#sa bibir lembab Leher : Pembesaran 7+ =!> Th#raB : simetris saat statis -an -inamis, retraksi =!> +J &!&& regular, murmur =!>, gall#0 =!>. *N %esikuler, )h#nki =!>, WheeHing=!>. Ab-#men : -atar, su0el, +U =D> n#rmal,turg#r kulit baik Lkstremitas : Akral hangat, ')T I 2J .emat#m =D b#k#ng kanan. > lebih -ari satu 0a-a ekstremitas atas kiri -an ke-ua ekstremitas ba,ah serta

A .em#<ilia 0#st trans<usi 'r6#0resi0itate hari / P 2e-ikament#sa

&%G5 54 O N* 900ml@hr Trans<usi =/hari> N#n!2e-ikamen#sa 2enghin-ari ter(a-in6a trauma tum0ul mau0un ta(am 2#nit#ring hasil tera0i 2eng#nsumsi makanan atau ;r6#0ersi0itat /kant#ng@12(am

minuman 6ang sehat -an men(aga berat tubuh agar ti-ak berlebihan.

11

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran BAB II TIN)AUAN PUSTAKA II.1 PENDAHU.UAN Et +l+% hem+5 l a
.em#<ilia berasal -ari bahasa "unani un#, 6ang ter-iri -ari -ua kata 6aitu haima 6ang berarti -arah -an philia 6ang berarti ;inta atau kasih sa6ang.=an#nim,2009>1 .em#<ilia a-alah 0en6akit kelainan k#agulasi -arah k#ngenital karena anak terlahir kekurangan <a;t#r 0embekuan %&&& =.em#<ilia A> atau <akt#r &Q =.em#<ilia +, atau 0en6akit 'hristmas> 6ang biasan6a mulai terlihat saat anak mulai bela(ar merangkak. Pen6akit 6ang k#ngenital ini -i turunkan #leh gen resesi< terkait 8Q -ari 0ihak ibu. Gakt#r %&&& -an Gakt#r &Q a-alah 0r#tein 0lasma 6ang meru0akan k#m0#nen 6ang -i0erlukan untuk 0embekuan -arahR <a;t#r!<akt#r tersebut -i0erlukan untuk 0embentukan bekuan <ibrin 0a-a tem0at ;e-era $as;ular. .em#<ilia berat ter(a-i bila k#sentrasi <a;t#r %&&& -an &Q 0lasma kurang -ari 1F. .em#<ilia se-ang ter(a-i bila k#nsentrasi 0lasma antara 1F -an 4F. 1,2 Pa-a hem#<ilia ringan =0en-arahan hebat ter(a-i han6a setelah ter(a-i trauma ma6#r -an 0embe-ahan>, k#nsentrasi 0lasma antara 6S -an 40F -ari ka-ar n#rmal. 2ani<estasi klinisn6a bergantung 0a-a umur anak!anak ke0arahan -e<isiensi <akt#r %&&& -an &Q. .em#<ilia berat -itan-ai -engan kekambuhan, timbul s0#ntan atau setelah trauma 6ang relati< ringan =20 sam0ai /0 kali 0er tahun>. Tem0at 0en-arahan 0aling sering terkena a-alah lutut, siku, 0ergelangan kaki, bahu, -an 0anggul. :t#t 6ang 0aling terkena a-alah <leks#r lengan ba,ah, gastr#knemius, ili#0s#as. Per-arah 0a-a sen-i atau #t#t -a0at mengakibatkan n6eri, keterbatasan m#bilitas, 0erlun6a tera0i <isik 6ang berkelan(utan, -an bebera0a -era(at gangguan <ungsi. L0is#-e 0er-arahan 6ang mengan;am hi-u0 -a0at ter(a-i 0a-a #tak, saluran gastr#intestinal, -an leher serta tengg#r#kan.='e;il6 L6nn +etH S Lin-a A. *#,-en,2009>. arena kema(uan -alam bi-ang 0eng#batan, ham0ir semua 0en-erita hem#<ilia -i0erkirakan -a0at hi-u0 sela6akn6a #rang n#rmal.1,2

Se1a$ah Hem+5 l a
*ebenarn6a hem#<ilia telah -i temukan se(ak lama sekali, -an belum memiliki nama. *e#rang -#kter asal Arab 6ang hi-u0 0a-a aba- ke 12 telah menulis tentang sebuah keluarga 6ang setia0 anak laki!lakin6a meninggal setelah ter(a-i 0er-arahan akibat luka ke;il. 1 emu-ian 0a-a tahun 130/, 5r. J#hn '#nra- :tt#, se#rang -#kter asal Phila-el0hia menulis sebuah la0#ran mengenai 0er-arahan 6ang ter(a-i 0a-a suatu keluarga tertentu sa(a. &a men6im0ulkan bah,a k#n-isi tersebut -iturunkan han6a 0a-a 0ria. &a menelusuri 0en6akit tersebut 0a-a se#rang ,anita -engan tiga generasi sebelumn6a 6ang tinggal -ekat Pl6m#uth, Ne, .am0shire 0a-a tahun 1930. ata hem#<ilia 0ertamakali mun;ul 0a-a sebuah tulisan 6ang -itulis #leh .#0<< -i Uni$ersitas Turi;h, tahun 1323. 5an menurut ensikl#0e-ia Britanica, istilah hem#<ilia =haemophilia> 0ertama kali

12

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran

-i0erkenalkan #leh se#rang -#kter berkebangsaan Jerman, J#hann Lukas *;h#nlein =199/ 8 1361>, 0a-a tahun 1923. *e0an(ang hi-u0n6a *;h#nlein berusaha men(a-ikan ke-#kteran sebagai sebuah ;abang ilmu 0engetahuan alam. U0a6a *;h#nlein -alam hal inilah 6ang memungkinkan ke-#kteran mengembangkan met#-e 0enga(aran -an 0raktek ke-#kteran klinik. *;h#nlein 6ang a-alah se#rang guru besar ke-#kteran -i tiga uni$ersitas besar -i Jerman 8 WurHburg =1321 8 13//>, Turi;h =13// 8 13/0> -an +erlin =1310 8 1349> 8 a-alah -#kter 0ertama 6ang meman<aatkan mikr#sk#0 untuk melakukan analisis kimia,i terha-a0 urin -an -arah guna menegakkan -iagn#sis atas 0en6akit 6ang -i-erita se#rang 0asien. 1,2 .em#<ilia seringkali -isebut -engan UThe Royal DiseasesU atau 0en6akit kera(aan. &ni -i sebabkan )atu &nggris, )atu %i;t#ria =13/9 ! 1901> a-alah se#rang 0emba,a si<at@ carrier hem#<ilia. Anakn6a 6ang ke -ela0an, Le#0#l- a-alah se#rang hem#<ilia -an sering mengalami 0er-arahan. ea-aan ini -i beritakan 0a-a British Medical Journal 0a-a tahun 1363. Le#0#l- meninggal -unia akibat 0er-arahan #tak 0a-a saat ia berumur /1 tahun. *alah se#rang anak 0erem0uann6a, Ali;e, tern6ata a-alah carrier hem#<ilia -an anak laki!laki -ari Ali;e, %is;#unt Tremat#n, (uga meninggal akibat 0er-arahan #tak 0a-a tahun 1923.

Tsar Nicholas II dan putra mahkota, Alexe AleBan-ra, ;u;u 0erem0uan -ari )atu %i;t#ria, menikah -engan Tsar Ni;h#las &&, aisar )usia, 0a-a a,al tahun 1900!an. AleBan-ra 6ang telah men(a-i )atu )usia, a-alah se#rang carrier hem#<ilia, -an anak laki!lakin6a 6ang 0ertama, Pangeran AleBei a-alah 0en-erita hem#<ilia. =An#nim, 2009>. 1

E- ,em +l+%
Pen6akit ini bermani<estasi klinik 0a-a laki!laki. Angka ke(a-ian hem#<ilia A sekitar 1:10.000 #rang -an hem#<ilia + sekitar 1:24.000!/0.000 #rang. *eban6ak 13.000 #rang -i Amerika *erikar men-erita hem#<ilia. Tia0 tahun, sekitar 100 ba6i -ilahirkan -engan kelainan ba,aan ini. +elum a-a -ata mengenai angka kekera0an -i &n-#nesia, namun -i0erkirakan sekitar 20.000 kasus -ari 200 (uta 0en-u-uk &n-#nesia saat ini. asus hem#<ilia A lebih sering -i(um0ai -iban-ingkan hem#<ilia +. 6aitu berturut!turut men;a0ai 30!34F -an 10!14F tan0a meman-ang ras, ge#gra<i, -an kea-aan s#sial ek#n#mi. 2utasi gen se;ara s0#ntan -i0erkirakan men;a0ai 20!/0F 6ang ter(a-i 0a-a 0asien tan0a ri,a6at keluarga.2

13

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran

+er-asarkan -ata terakhir -ari "a6asan .em#<ilia &n-#nesia =.2.&> Pusat (umlah 0en-erita hem#<ilia 6ang su-ah teregistrasi sam0ai Juli 2004 seban6ak 394 0en-erita 6ang tersebar -i 21 0r#$insi -ari /0 0r#$insi, berarti a-a 9 0r#$insi 6ang belum membuat -ata registrasi kemungkinan a-an6a 0en-erita hem#<ilia -i -aerahn6a, -engan (umlah 0en-u-uk &n-#nesia 6ang men;a0ai 219.341.000 0#0ulasi =+P* &n-#nesia, 2001>, se;ara nasi#nal 0re$alensi hem#<ilia han6a men;a0ai ? 1,1@1 (uta 0#0ulasi, angka ini sangat ke;il -iban-ingkan 0re-iksi se;ara e0i-emi#l#gi seharusn6a -i &n-#nesia 0en-erita hem#<ilia ? 21.000 #rang.

II.2 MEKANISME PENURUNAN PENYAKIT HEM?0I.IA P$ n( - ,a(a$ ,a$ (uatu #etu$unan

*etia0 sel -i -alam tubuh memiliki struktur 8 struktur 6ang -i sebut kr#m#s#m = chromosomes>. 5i-alam ilmu kimia, sebuah rantai kr#m#s#m 6ang 0an(ang -isebut 5NA. 5NA ini -isusun ke-alam ratusan unit 6ang -i sebut gen 6ang -a0at menentukan bebera0a hal, se0erti ,arna mata sese#rang. *etia0 sel ter-iri -ari 16 kr#m#s#m 6ang -isusun -alam 2/ 0asang. *alah satu 0asangn6a -ikenal sebagai kr#m#s#m seks, atau kr#m#s#m 6ang menentukan (enis kelamin manusia. Wanita memiliki -ua kr#m#s#m Q -alam satu 0asang, -an 0ria memiliki satu kr#m#s#m Q, -an satu kr#m#s#m " -alam satu 0asang. &bu 6ang memiliki -ua kr#m#s#m Q, menghasilkan sebuah sel telur 6ang mengan-ung kr#m#s#m Q. A6ah 6ang menghasilkan satu kr#m#s#m Q -an satu kr#m#s#m ", menghasilkan sel s0erma 6ang mengan-ung kr#m#s#m Q atau ". Jika a6ah men6umbangkan kr#m#s#m Q!n6a, keturunan 6ang ter(a-i a-alah anak 0erem0uan. 5an (ika a6ah men6umbangkan kr#m#s#m ", maka keturunan 6ang ter(a-i a-alah anak laki 8 laki. +an6ak 0en-erita hem#<ilia 6ang terkena -am0akn6a. ='am0bell et. al, 2000>/,1 Ba%a mana hem+5 l a , tu$un#an ,a$ (uatu %ene$a( #e %ena$a( be$ #utn"a A .em#<ilia ter(a-i akibat a-an6a mutasi 0a-a gen 6ang menghasilkan Gakt#r %&&& -an &Q. 5an ini ter(a-i 0a-a kr#m#s#m Q

Gam ar !

7ambar /

Gambar 2 2em0erlihatkan a0a 6ang akan ter(a-i (ika se#rang laki 8 laki 0en-erita hem#<ilia memiliki se#rang anak -ari se#rang ,anita n#rmal. *emua anak 0erem0uan akan men(a-i 0emba,a si<at hem#<ilia

14

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran

=carrier>, (ika mereka me,arisi kr#m#s#m Q 6ang memba,a si<at hem#<ilia -ari sang a6ah. 5an semua anak laki 8 laki ti-ak akan terkena hem#<ilia, (ika mereka me,arisi kr#m#s#m " n#rmal -ari sang a6ah. Gambar 3 2enggambarkan kea-aan keturunan, (ika se#rang laki! laki n#rmal memiliki anak -ari se#rang ,anita 0emba,a si<at hem#<ilia, Jika mereka men-a0atkan anak laki !laki, maka anak tersebut 40F kemungkinan terkena hem#<ilia. &ni tergantung -ari mana kr#m#s#m Q 0a-a anak laki 8 laki itu -i-a0at. Jika ia me,arisi kr#m#s#n Q n#rmal -ari sang ibu, maka ia ti-ak akan terkena hem#<ilia. Jika ia me,arisi kr#m#s#m Q -ari sang ibu 6ang mengalami mutasi, maka ia akan terkena hem#<ilia. /,1,4 5engan (alan 6ang sama, se0asang anak 0erem0uan memiliki 40F kemungkinan 0emba,a si<at hem#<ilia. &a akan n#rmal (ika ia me,arisi kr#m#s#m Q n#rmal -ari sang ibu. 5an sebalikn6a ia -a0at me,arisi kr#m#s#m Q -ari sang ibu 6ang memiliki si<at hem#<ilia, sehingga ia akan men(a-i 0emba,a si<at hem#<ilia.4 Da-at#ah (e+$an% carrier hem+5 l a men%alam hem+5 l a A arena se#rang carrier han6a memiliki satu buah kr#m#s#m Q n#rmal 6ang -a0at mem0r#-uksi se(umlah Gakt#r %&&& atau Gakt#r &Q -i-alam susunan 0embeku -arah, maka mereka -a0at terhin-ar -ari segala (enis hem#<ilia berat 6ang (umlah ka-ar Hat 0embekun6a kurang -ari 1 F. 1,2,/ +agaimana0un (uga, tingkatan -alam Hat 0embeku -arah 6ang ber$ariati< 0a-a se#rang 0emba,a si<at sangatlah luas. Jumlah ka-ar Hat 0embeku -arah se#rang carrier hem#<ilia akan memiliki (umlah 6ang sama -engan 0en-erita hem#<ilia han6a sa(a mereka masih -alam tara< 6ang n#rmal. .al ini ter(a-i karena a-an6a 2 buah kr#m#s#m Q, salah satu genn6a memiliki 0emba,a si<at hem#<ilia sehingga <ungsin6a ti-ak seimbang. +ila kr#m#s#m Q hem#<ilia <ungsi#niln6a ter(a-i -i setia0 sel, maka se#rang carrier akan memiliki akti<itas 0embeku -arah -engan tingkatan 6ang 0aling ren-ah. eban6akan -ari se#rang carrier hem#<ilia memiliki tingkatan 0embeku -arah antara /0 F -an 90 F -ari angka n#rmal -an ti-ak selalu mengalami 0er-arahan 6ang berlebihan. Namun bebera0a carrier hem#<ilia memiliki ka-ar <akt#r %&&& atau &Q /0F lebih ren-ah -ari kea-aan n#rmaln6a. 5an 0ara ,anita ini -a0at -i kateg#rikan setengah hem#<ilia. 5alam hal ini , semua carrier hem#<ilia harus lebih menaruh 0erhatian 0a-a 0er-arahan 6ang ti-ak ,a(ar. Tan-a !tan-an6a antara lain : menstruasi 6ang berke0an(angan -an berlebihan =menorrha"ia>, mu-ah terluka, sering mengalami 0er-arahan 0a-a hi-ung =mimisan>. =an#n6m, 1999> 1,2,/

0un%( 0a#t+$ *III2 0a#t+$ 3+n @ lleb$an, ,an 0a#t+$ IB

Gakt#r %&&& a-alah suatu glik#0r#tein 6ang -ibentuk -i sel sinus#i-al hati. Pr#-uksi G %&&& -ik#-e #leh gen 6ang terletak 0a-a kr#m#s#m Q. 5i -alam sirkulasi G %&&& akan membentuk k#m0leks -engan <akt#r $#n Willebran-. Gakt#r $#n Willebran- a-alah 0r#tein -engan berat m#lekul besar 6ang -ibentuk -i sel en-#tel -an megakari#sit. Gungsin6a sebagai 0r#tein 0emba,a G %&&& -an melin-ungin6a -ari -egra-asi 0r#te#lisis. 5i sam0ing itu <akt#r $#n Willebran- (uga ber0eran 0a-a 0r#ses a-hesi tr#mb#sit. Gakt#r %&&& ber<ungsi 0a-a (alur intrinsik sistem k#agulasi 6aitu sebagai k#<akt#r untuk G &Qa -alam 15

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran

0r#ses akti$asi G Q =lihar skema k#agulasi>. Pa-a #rang n#rmal akti$itas <akt#r %&&& berkisar antara 40! 140F. Pa-a hem#<ilia A, akti$itas G %&&& ren-ah. Gakt#r %&&& termasuk 0r#tein <ase akut 6aitu 0r#tein 6ang ka-arn6a meningkat (ika ter-a0at kerusakkan (aringan, 0era-angan, -an in<eksi. tinggi meru0akan <akt#r resik# tr#mb#sis.
6,9

a-ar G %&&& 6ang untuk

Gakt#r &Q a-alah <akt#r 0embekuan 6ang -ibentuk -i hati -an memerlukan $itamin 0r#ses 0embuatann6a. Jika ti-ak terse-ia ;uku0 $itamin atau a-a antag#nis $itamin

, maka 6ang

terbentuk a-alah 0r#tein 6ang miri0 G &Q teta0i ti-ak -a0at ber<ungsi. 7en 6ang mengatur sintesis G &Q (uga terletak 0a-a kr#m#s#m Q. Gakt#r &Q ber<ungsi 0a-a (alur intrinsik sistem k#agulasi 6aitu mengakti<kan <akt#r Q men(a-i Qa =lihat skema k#agulasi>. Nilai ru(ukan akti$itas G &Q berkisar antara 40!140F. Akti$itas G &Q 6ang ren-ah bisa -i(um0ai 0a-a hem#<ilia +, -e<isiensi $itamin antik#agulan #ral -an 0en6akit hati.3 , 0emberian

II./ )ENIS HEM?0I.IA

.em#<ilia terbagi atas tiga (enis, 6aitu : Hem+5 l a AR 6ang -ikenal (uga -engan nama : .em#<ilia lasikR karena (enis hem#<ilia ini a-alah 6ang 0aling ban6ak kekurangan <akt#r 0embekuan 0a-a -arah. .em#<ilia kekurangan Ga;t#r %&&&R ter(a-i karena kekurangan <akt#r 3 =Ga;t#r %&&&> 0r#tein 0a-a -arah 6ang men6ebabkan masalah 0a-a 0r#ses 0embekuan -arah. Hem+5 l a BR 6ang -ikenal (uga -engan nama : #hristmas DiseaseR karena -i temukan untuk 0ertama kalin6a 0a-a se#rang bernama *te$en 'hristmas asal ana-a. .em#<ilia kekurangan Ga;t#r &QR ter(a-i karena kekurangan <akt#r 9 =Ga;t#r &Q> 0r#tein 0a-a -arah 6ang men6ebabkan masalah 0a-a 0r#ses 0embekuan -arah Hem+5 l a C Pen6akit hem#0hilia ' kekurangan <akt#r Q& ti-ak -isebabkan #leh gen resesi< kr#m#s#m Q melainkan #leh gen resesi< 6ang (arang -i(um0ai -an ter-a0atn6a 0a-a au#t#s#m. Ti-ak a-a 1F -ari kasus hem#0hilia a-alah ti0e ini. Pen-erita ti-ak mam0u membentuk Hat 0lasma,tr#mb#0lastin antese-en =PTA> Ba"aimana "an"uan pem ekuan darah itu dapat ter$adi% 7angguan itu -a0at ter(a-i karena (umlah 0embeku -arah (enis tertentu kurang -ari (umlah n#rmal, bahkan ham0ir ti-ak a-a. Perbe-aan 0r#ses 0embekuan -arah 6ang ter(a-i antara #rang n#rmal &Gam ar'> -engan 0en-erita hem#<ilia = Gam ar !(. Gam ar ' -an Gam ar ! menun(ukkan 0embuluh -arah 6ang terluka -i -alam -arah tersebut ter-a0at <akt#r!<akt#r 0embeku 6aitu Hat 6ang ber0eran -alam menghentukan 0er-arahan.

16

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran

a. etika mengalami 0er-arahan berarti ter(a-i luka 0a-a 0embuluh -arah =6aitu saluran tem0at -arah mengalir keseluruh tubuh>, lalu -arah keluar -ari 0embuluh. b. Pembuluh -arah mengerut@ menge;il. ;. e0ing -arah =tr#mb#sit> akan menutu0 luka 0a-a 0embuluh. -. Gakt#r!<akt#r 0embeku -a!rah beker(a membuat an6aman =benang ! benang <ibrin> 6ang akan menutu0 luka sehingga -arah berhenti mengalir keluar 0embuluh.

Gam ar ' a. etika mengalami 0er-arahan berarti ter(a-i luka 0a-a 0embuluh -arah =6aitu saluran tem0at -arah mengalir keseluruh tubuh>, lalu -arah keluar -ari 0embuluh. b. Pembuluh -arah mengerut@ menge;il. ;. e0ing -arah =tr#mb#sit> akan menutu0 luka 0a-a 0embuluh. -. ekurangan (umlah <a;t#r 0embeku -arah tertentu, mengakibatkan an6aman 0enutu0 luka ti-ak terbentuk sem0urna, sehingga -arah ti-ak berhenti mengalir keluar 0embuluh. Gam ar ! T n%#atan Hem+5 l a .em#<ilia A -an + -a0at -i g#l#ngkan -alam / tingkatan, 6aitu : lasi<ikasi +erat *e-ang )ingan a-ar Gakt#r %&&& -an Gakt#r &Q -i -alam -arah urang -ari 1F -ari (umlah n#rmaln6a 1F ! 4F -ari (umlah n#rmaln6a 4F ! /0F -ari (umlah n#rmaln6a

Pen-erita hem#<ilia 0arah@berat 6ang han6a memiliki ka-ar <akt#r %&&& atau <akt#r &Q kurang -ari 1F -ari (umlah n#rmal -i -alam -arahn6a, -a0at mengalami bebera0a kali 0er-arahan -alam sebulan. a-ang ! ka-ang 0er-arahan ter(a-i begitu sa(a tan0a sebab 6ang (elas. Pen-erita hem#<ilia se-ang lebih (arang mengalami 0er-arahan -iban-ingkan hem#<ilia berat. Per-arahan ka-ang ter(a-i akibat akti$itas tubuh 6ang terlalu berat, se0erti #lah raga 6ang berlebihan.Pen-erita hem#<ilia ringan lebih (arang mengalami 0er-arahan. 2ereka mengalami masalah 0er-arahan han6a -alam situasi tertentu, se0erti #0erasi, ;abut gigi atau mangalami luka 6ang serius. Wanita hem#<ilia ringan mungkin akan 0engalami 0er-arahan lebih 0a-a saat mengalami menstruasi. 9

17

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran

.em#<ilia A -isebut (uga hem#<ilia klasik meru0akan suatu gangguan 0embekuan -arah 6ang -iturunkan se;ara sex linked resesi). Namun -emikian sekitar /0F ti-ak mem0un6ai ri,a6at keluarga, kemungkinan hal ini -isebabkan karena mutasi gen s0#ntan
2 =1,2,/,1,4>

. Jenis hem#<ilia -itemukan sama

2!6

-alam satu keluarga. 5era(at hem#<ilia -alam angg#ta keluarga (uga -iturunkan sama.

.em#<ilia A

=.em#<ilia klasik> meru0akan ganguan 0er-arahan 6ang 0aling ban6ak -itemukan -an -i0erkirakan insi-enn6a 1 -iantara 4000 laki!laki. 5i Asia Tenggara, angka ke(a-ian ber-asarkan rati# 1 : 10.000 0en-erita. e(a-ian -i &n-#nesia se;ara te0at belum -iketahui namun -i0erkirakan -engan 0#0ulasi 200
2,6

(uta lebih ter-a0at sekitar 10.000 0en-erita.

. Anak 6ang men-erita hem#<ilia klasik membutuhkan

-arah atau 0r#-uk -arah, k#nsentrat <akt#r 0embekuan selama hi-u0n6a. +ebera0a tahun terakhir ini ter(a-i 0erkembangan 6ang signi<ikan -alam 0eng#batan hem#<ilia. 5emikian (uga 0r#-uk rek#mbinan telah -ikenalkan -alam 0raktek klinik bahkan saat ini generasi ke-ua -ari #bat ini se-ang -ikembangkan. ema(uan tehn#l#gi menghasilkan kema(uan -alam 0eng#batan 0en-erita hem#<ilia. 10,11 *aat ini 0eng#batan hem#<ilia -ititik beratkan 0a-a 0r#<ilaksis -an tera0i gen -an era-ikasi inhibit#r Gakt#r %&&& =G.%&&&>. 5i negara ma(u, bebera0a -aerah -i &n-#nesia 0era,atan 0en-erita -itanggulangi #leh sebuah tim 6ang meru0akan sta< -ari 0usat hem#<ilia. Tim inilah 6ang melakukan 0en-ekatan -ari sisi bi#l#gik, s#sial -an kebutuhan lain sehingga 0en-erita mam0u hi-u0 ,a(ar. 5i &n-#nesia sebagian besar 0enanganan -ilakukan bila a-a ge(ala!ge(ala atau0un hal!hal 6ang -a0at menimbulkan 0er-arahan. Pera,atan -i rumah -iba,ah 0enga,asan 0usat hem#<ilia telah -imulai se(ak tahun 1990an. .al ini meru0akan 0era,atan -ini untuk mengurangi ;a;at -an hari absen sek#lah.
9,3

Pat+5 ( +l+%
.em#<ilia a-alah 0en6akit k#agulasi -arah k#ngenital karena anak kekurangan <a;t#r 0embekuan %&& =hem#<iliaA> atau <akt#r &Q =hem#<ilia + atau 0en6akit 'hristmas>. ea-aan ini a-alah 0en6akit k#ngenital 6ang -iturunkan #leh gen resesi< Q!linke- -ari 0ihak ibu. Gakt#r %&&& -an <akt#r &Q a-alah 0r#tein 0lasma 6ang meru0akan k#m0#nen 6ang -i0erlukan untuk 0embekuan -arah, <akt#r!<akt#r tersebut -i0erlukan untuk 0embentukan bekuan <ibrin 0a-a tem0at 0embuluh ;e-era. .em#<ilia berat ter(a-i bila k#sentrasi <a;t#r %&&& -an &Q 0lasma kurang -ari 1F. .em#<ilia se-ang ter(a-i bila k#sentrasi 0lasma antara 1F -an 4F, -an hem#<ilia ringan ter(a-i bila k#sentrasi 0lasma antara 4F -an 24F -ari ka-ar n#rmal. 2ani<estasi klinisn6a bergantung 0a-a umur anak -an hebatn6a -e<isiensi <a;t#r %&&& -an &Q. .em#<ilia berat -itan-ai 0er-arahan 6ang kambuhan, timbul s0#ntan atau setelah trauma 6ang relati$e ringan. Tem0at 0er-arahan 0aling umum a-alah -i -alam 0ersen-ian lutut, siku, 0ergelangan kaki, bahu, -an 0angkal 0aha. :t#t 6ang 0aling sering terkena a-alah <leks#r lengan ba,ah, gastr#knemius, -an ili#0s#as.

18

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran

arena kema(uan -alam bi-ang 0eng#batan, ham0ir semua 0asien hem#0hilia -i0erkirakan -a0at hi-u0 n#rmal =+etH S *#,-en, 2002>. e;a;atan -asar -ari hem#<ilia A a-alah -e<isiensi <a;t#r %&&& antihem#0hli; <a;t#r =A.G>. A.G -i0r#-uksi #leh hati -an meru0akan <a;t#r utama -alam 0embentukan tr#mb#0lastin 0a-a 0embekuan -arah taha0 &. A.G 6ang -itemukan -alam -arah lebih se-ikit, 6ang -a0at mem0erberat 0en6akit. Tr#mb#sit 6ang melekat 0a-a k#lagen 6ang terbuka -ari 0embuluh 6ang ;e-era, mengkerut -an mele0askan A5P serta <akt#r / tr#mb#sit, 6ang sangat 0enting untuk menga,ali s6stem 0embekuan, sehingga untaian <ibrin memen-ek -an men-ekatkan 0inggir!0inggir 0embuluh -arah 6ang ;e-era -an menutu0 -aerah tersebut. *etelah 0embekuan ter(a-i -iikuti -engan sisitem <ibrin#litik 6ang mengan-ung antitr#mbin 6ang meru0akan 0r#tein 6ang mengakti<kan <ibrin -an memantau mem0ertahankan -arah -alam kea-aan ;air. Pen-erita hem#<ilia memiliki -ua -ari tiga <akt#r 6ang -ibutuhkan untuk 0r#ses 0embekuan -arah 6aitu 0engaruh $askuler -an tr#mb#sit =0latelet> 6ang -a0at mem0er0an(ang 0eri#-e 0er-arahan, teta0i ti-ak 0a-a tingat 6ang lebih ;e0at. 5e<isiensi <akt#r %&&& -an &Q -a0at men6ebabkan 0er-arahan 6ang lama karena stabilisasi <ibrin 6ang ti-ak mema-ai. 2asa 0er-arahan 6ang meman(ang, -engan a-an6a -e<isiensi <akt#r %&&&, meru0akan 0etun(uk terha-a0 0en6akit $#n ,illebran-. Per-arahan 0a-a (aringan -a0at ter(a-i -imana sa(a, teta0i 0er-ahan 0a-a sen-i -an #t#t meru0akan ti0e 6ang 0aling sering ter(a-i 0a-a 0er-arahan internal. Perubahan tulang -an kelum0uhan -a0at ter(a-i setelah 0er-arahan 6ang berulang!ulang -alam bebera0a tahun. Per-arahan 0a-a leher, mulut atau -a-a meru0akan hal 6ang serius, se(ak air,a6 mengalami #bstruksi.Per-arahan intra;ranial meru0akan salah satu 0en6ebab terbesar -ari kematian. Per-arahan 0a-a gastr#intestinal -a0at menun(ukkan anemia -an 0er-arahan 0a-a ka$um retr#0erit#neal sangat berbaha6a karena meru0akan ruang 6ang luas untuk berkum0uln6a -arah. .emat#ma 0a-a batang #tak -a0at men6ebabkan 0aral6sis =W#ng, 2001>. 7anguan 0embekuan -arah itu -a0at ter(a-iR 7angguan itu -a0at ter(a-i karena (umlah 0embeku -arah (enis tertentu kurang -ari (umlah n#rmal, bahkan ham0ir ti-ak a-a. 5i-alam ilmu kimia, sebuah rantai kr#m#s#m 6ang 0an(ang -isebut 5NA. 5NA ini -isusun ke-alam ratusan unit 6ang -i sebut gen 6ang -a0at menentukan bebera0a hal, se0erti ,arna mata sese#rang. *etia0 sel ter-iri -ari 16 kr#m#s#m 6ang -isusun -alam 2/ 0asang. *alah satu 0asangn6a -ikenal sebagai kr#m#s#m seks, atau kr#m#s#m 6ang menentukan (enis kelamin manusia. Wanita memiliki -ua kr#m#s#m Q -alam satu 0asang, -an 0ria memiliki satu kr#m#s#m Q, -an satu kr#m#s#m " -alam satu 0asang.

19

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran 7e1ala ,an Tan,a Kl n (
7e(ala!ge(ala -an tan-a klinis untuk hem#<ilia biasan6a sangat s0esi<ik -an umumn6a 0en-erita hem#<ilia mem0un6ai ge(ala!ge(ala klinis 6ang sama, hem#<ilia A -an hem#<ilia + se;ara klinis sangat sulit untuk -ibe-akan. eluhan!keluhan -an tan-a!tan-a klinis 0en-erita hem#<ilia sering -iinter0retasikan kurang te0at #leh 0ara -#kter sehingga ka-ang!ka-ang -a0at membaha6akan si 0en-erita sen-iri. 7e(ala!ge(ala klinis 0a-a 0en-erita hem#<ilia biasan6a mulai mun;ul se(ak masa balita 0a-a saat anak mulai 0an-ai merangkak, ber-iri, -an ber(alan -i mana 0a-a saat itu karena seringn6a mengalami trauma beru0a tekanan maka hal ini meru0akan 0en;etus untuk ter(a-in6a 0er-arahan (aringan lunak =so)t tissue> -ari sen-i lutut sehingga menimbulkan 0embengkakan sen-i -an kea-aan ini ka-ang! ka-ang sering -isangkakan sebagai arteritis rematik, 0embengkakan sen-i ini akan menimbulkan rasa sakit 6ang luar biasa.12 Per-arahan s0#ntan biasan6a ter(a-i tan0a a-an6a trauma -an umumn6a sering ter(a-i 0a-a 0en-erita hem#<ilia berat. *elain 0ersen-ian 0er-arahan #leh karena trauma atau s0#ntan sering (uga ter(a-i 0a-a l#kasi 6ang lain -iantaran6a 6aitu 0er-arahan 0a-a -aerah ile#0s#as, 0er-arahan hi-ung =e0istaBis>. Pa-a 0en-erita hem#<ilia se-ang -an ringan ge(ala!ge(ala a,al mun;ul biasan6a 0a-a ,aktu 0en-erita hem#<ilia mulai tumbuh kembang men(a-i lebih besar, -i mana 0a-a saat itu si anak sering mengalami sakit gigi -an 0erlu -ilakukan ekstraksi gigi atau ka-ang!ka-ang gigin6a terle0as se;ara s0#ntan -an kemu-ian ter(a-i 0er-arahan 6ang sukar untuk -ihentikan, -an ti-ak (arang biasan6a 0a-a 0en-erita hem#<ilia ringan baru -iketahui sese#rang men-erita hem#<ilia saat 0en-erita men(alani sirkumsisi@sunatan 6ang men6ebabkan ter(a-i 0er-arahan 6ang terus menerus -an ka-ang!ka-ang -a0at men6ebabkan ter(a-i hemat#m 6ang hebat 0a-a alat kelaminn6a.

Per-arahan meru0akan ge(ala -an tan-a klinis khas 6ang sering -i(um0ai 0a-a kasus hem#<ilia. Per-arahan -a0at timbul se;ara s0#ntan atau akibat trauma ringan sam0ai se-ang serta -a0at timbul saat ba6i mulai bela(ar merangkak. 2ani<estasi klinik tersebut tergantung 0a-a beratn6a hem#<ilia =akti$itas <akt#r 0embekuan>. Tan-a 0er-arahan 6ang sering -i(um0ai 6aitu beru0a hemartr#sis, hemat#m

20

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran

subkutan@intramuskular, 0er-arahan muk#sa mulut, 0er-arahan intrakranial, e0istaksis -an hematuria. *ering 0ula -i(um0ai 0er-arahan 6ang berkelan(utan 0as;a #0erasi ke;il =sirkumsisi, ekstraksi gigi>. .emartr#sis 0aling sering -itemukan =34F> -engan l#kasi berturut!turut sebagai berikut, sen-i lutut, siku, 0ergelangan kaki, bahu, 0ergelangan tangan -an lainn6a. *en-i engsel lebih sering mengalami hemartr#sis -iban-ingkan -engan sen-i 0eluru, karena keti-akmam0uann6a menahan gerakan ber0utar -an men6u-ut 0a-a saat gerakan $#luntar mau0un in$#lunter, se-angkan sen-i 0eluru lebih mam0u menahan beban tersebut karena <ungsin6a.1/,11 .emat#ma intramuskular ter(a-i 0a-a #t#t!#t#t <leks#r besar, khususn6a 0a-a #t#t betis, #t#t!#t#t regi# ili#0s#as =sering 0a-a 0anggul> -an lengan ba,ah. .emat#ma ini sering men6ebabkan kehilangan -arah 6ang n6ata, sin-r#m k#m0artemen, k#m0resi sara< -an k#ntraktur #t#t. Per-arahan intrakranial meru0akan 0en6ebab utama kematian, -a0at ter(a-i s0#ntan atau sesu-ah trauma. Per-arahan retr#0erit#neal -an retr#<aringeal 6ang membaha6akan (alan na<as -a0at mengan;am kehi-u0an. Pa-a 0en-erita -engan ge(ala 0er-arahan atau ri,a6at 0er-arahan, 0emeriksaan lab#rat#rium 6ang 0erlu -iminta a-alah 0emeriksaan hem#stasis 6ang ter-iri atas hitung tr#mb#sit, u(i 0emben-ungan, masa 0er-arahan, PT =prothrom in time 8 masa 0r#tr#mbin 0lasma>, APTT =acti*ated partial throm oplastin time 8 masa tr#mb#0lastin 0arsial terakti$asi> -an TT =throm in time 8 masa tr#mbin>. Pa-a hem#<ilia A atau + akan -i(um0ai 0eman(angan APTT se-angkan 0emerikasaan hem#stasis lain 6aitu hitung tr#mb#sit, u(i 0emben-ungan, masa 0er-arahan, PT -an TT -alam batas n#rmal. Peman(angan APTT -engan PT 6ang n#rmal menun(ukkan a-an6a gangguan 0a-a (alur intrinsik sistem 0embekuan -arah. Gakt#r %&&& -an &Q ber<ungsi 0a-a (alur intrinsik sehingga -e<isiensi salah satu -ari <akt#r 0embekuan ini akan mengakibatkan 0eman(angan APTT 6aitu tes 6ang mengu(i (alur intrinsik sistem 0embekuan -arah. *am0ai saat ini ri,a6at keluarga masih meru0akan ;ara terbaik untuk menegakan -iagn#sis 0ertama terha-a0 kasus hem#<ilia, meski0un ter-a0at 20!/0F kasus hem#<ilia ter(a-i akibat mutasi s0#ntan kr#m#s#m Q 0a-a gen 0en6an-i G %&&&@G &Q. *e#rang anak laki!laki -i-uga men-erita hem#<ilia (ika ter-a0at ri,a6at 0er-arahan berulang =hemartr#sis, hemat#m> atau ri,a6at 0er-arahan meman(ang setelah trauma atau tin-akan tertentu -engan atau tan0a ri,a6at keluarga. Anamnesis -an 0emeriksaan <isik sangat 0enting sebelum memutuskan 0emeriksaan 0enun(ang lainn6a. elainan lab#rat#rium -itemukan 0a-a gangguan u(i hem#stasis, se0erti 0eman(angan masa 0embekuan ='T> -an masa tr#mb#0lastin 0artial terakti$asi =aPTT>, abn#rmalitas u(i thr#mb#0lastin generati#n, -engan masa 0er-arahan -an masa 0r#tr#mbin =PT> -alam batas n#rmal. 5iagn#sis -e<initi< -itegakkan -engan berkurangn6a akti$itas G %&&@G &Q, -an (ika sarana 0emeriksaan sit#genik terse-ia -a0at -ilakukan 0emeriksaan 0etan-a gen G %&&&@G &Q. Akti$itas G %&&&@G &Q -in6atakan -alam U@mL -engan arti akti$itas <akt#r 0embekuan -alam 1 mL 0lasma n#rmal a-alah 100F. Nilai n#rmal akti$itas G %&&&@G &Q a-alah 0,4!1,4 U@mL atau 40!140F. .arus -iingat a-alah

21

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran

membe-akan hem#<ilia A -engan 0en6akit $#n Willebran-, -engan melihat rasi# G %&&& ':G %&&& A7 -an akti$itas G $W =u(i )ist#setin> ren-ah.

.+#a( Pe$,a$ahan
Se$ u( *en-i =hemarthr#sis> :t#t@(aringan lunak 2ulut@gusi@hi-ung .ematuria Men%anDam ) !a *istim sara< 0usat =**P> 7astr#intestinal =7&> Leher@tengg#r#k Trauma berat

In( ,en( be$ba%a l+#a( -e$,a$ahan .emarthr#sis: 90F ! 30F :t#t@(aringan lunak: 10F ! 20F Per-arahan ma6#r lain: 4F ! 10F Per-arahan sistim sara< 0usat =**P>: I4F

In( ,en( -e$,a$ahan -a,a be$ba%a (en, Lutut: 14F *iku: /0F Tumit: 14F +ahu: /F Pergelangan tangan: /F Panggul: 2F Lain!lain: 2F

D a%n+( (
5iagn#sis hem#<ilia meli0uti / taha0, 6aitu: a. Anamnesis, -itan6akan -a<tar ri,a6at kesehatan keluarga 6ang berkaitan -engan hem#<ilia, ri,a6at kehamilan -an ri,a6at kematian ne#natal -ini. b. Pemeriksaan <isik, 0emeriksaan 'T =masa 0embekuan 6angmeman(ang>, masa 0r#tr#mbin 6ang n#rmal -an masa tr#mb#0lastin6ang meman(ang =APTT>, masa 0embekuan tr#b#0lastin abn#rmal, 0er-arahan 6ang sukar berhenti =hemarthr#sis> -an 0emeriksaan subkutan@intramiu;ular untuk mengetahui a-an6a hemat#m. ;. Pemeriksaan 0enun(ang, 0emeriksaan ka-ar <akt#r 0embekuan 6aitu <akt#r %&&& -an <akt#r &Q, -iagn#sis m#lekuler -engan memeriksa 0etan-a gen hem#<ilia 0a-a 22

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran

kr#m#s#m 6ang -a0at (uga -igunakanuntuk 0emeriksaan 0renatal, 0emeriksaan intra;ranial karena 0en6ebabutama kematian, analisis gen -engan 5NA 0r#be 6aitu -engan men;aril#kus 0#li<#rmik 0a-a kr#m#s#m Q.

D a%n+( ( Ban, n%
5iagn#sis ban-ing ter-ekat antara hem#<ilia A -an hem#<ilia + a-alah 0en6akit $#n Willebran-. Pen6akit $#n Willebran- a-alah 0en6akit -arah menurun akibat (umlah atau <ungsi <akt#r $#n Willebran=$WG> 6angabn#rmal. Gungsi utama -ari <akt#r $#n Willebran- a-alah sebagai 0erekat antara 0latelet -an 0embuluh -arah 6ang luka. *elain itu $WG (uga ber<ungsi sebagai 0emba,a <akt#r %&&& -an 0en;egah ter(a-in6a 0r#te#lisis 0a-a <akt#r %&&&. A0abila ti-ak ter-a0at $WG, maka han6a 10F <akt#r %&&& 6ang tersisa. Untuk membe-akan hem#<ilia A -ari hem#<ilia + atau menentukan <akt#r mana 6ang kurang -a0at -ilakukan 0emeriksaan T7T =thr#mb#0lastin generati#n test> atau -engan -i<erensial APTT. Namun -engan tes ini ti-ak -a0at -itentukan akti$itas masing 8 masing <akt#r. Untuk mengetahui akti$itas G %&&& -an &Q 0erlu -ilakukan assa6 G %&&& -an &Q. Pa-a hem#<ilia A akti$itas G %&&& ren-ah se-ang 0a-a hem#<ilia + akti$itas G &Q ren-ah. *elain harus -ibe-akan -ari hem#<ilia +, hem#<ilia A (uga 0erlu -ibe-akan -ari 0en6akit $#n Willebran-, arena 0a-a 0en6akit ini (uga -a0at -itemukan akti$itas G %&&& 6ang ren-ah. Pen6akit $#n Willebran- -isebabkan #leh -e<isiensi atau gangguan <ungsi <akt#r $#n Willebran-. Jika <akt#r $#n Willebran- kurang maka G %&&& (uga akan berkurang, karena ti-ak a-a 6ang melin-ungin6a -ari -egra-asi 0r#te#litik. 5i sam0ing itu -e<isiensi <akt#r $#n Willebran- (uga akan men6ebabkan masa 0er-arahan meman(ang karena 0r#ses a-hesi tr#mb#sit terganggu. Pa-a 0en6akit $#n Willebran- hasil 0emerikasaan lab#rat#rium menun(ukkan 0eman(angan masa 0er-arahan, APTT bisa n#rmal atau meman(ang -an akti$itas G %&&& bisa n#rmal atau ren-ah. 5i sam0ing itu akan -itemukan ka-ar serta <ungsi <akt#r $#n Willebran- 6ang ren-ah. *ebalikn6a 0a-a hem#<ilia A akan -i(um0ai masa 0er-arahan n#rmal, ka-ar -an <ungsi <akt#r $#n Willebran- (uga n#rmal.

Pe$ban, n%an Hem+5 l a A2 Hem+5 l a B ,an Pen"a# t 3+n @ lleb$an, PERBANDIN7AN Pe,arisan 5e<isiensi Gakt#r L#kasi utama .itung tr#mb#sit Waktu 0er-arahan HEM?0I.IA A Q!linke%&&& :t#t ,sen-i N#rmal N#rmal HEM?0I.IA B Q!linkeQ& :t#t ,sen-i N#rmal N#rmal Pen"a# t *+n @ lleb$an, Aut#s#mal -#minan G$W -an %&& : A.G 2uk#kutaneus,0er-arahan 0as;a trauma N#rmal 2eman(ang 23

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran

PT APTT Gakt#r %&&& Gakt#r &Q Tes )ist#setin N#rmal 2eman(ang )en-ah N#rmal N#rmal N#rmal 2eman(ang N#rmal )en-ah N#rmal N#rmal 2eman(ang )en-ah N#rmal Negati<

II.6 PENATA.AKSANAAN
Prinsi0 0enatalaksanaan hem#<ilia klasik a-alah 4,9 1. Pen%+batan ,a(a$ ! Tin-akan saat ter(a-i 0er-arahan ! Tin-akan saat 0er-arahan arti<isial ! Peng#batan 0en;egahan ! Peng#batan -i rumah 2. Pe$a!atan #+m-$ehen( 5 /. Inh b t+$ te$ha,a- 5a#t+$ *III. 6. Dete#( #a$ e$ ,an , a%n+( ( -$enatal 1. Pen%+batan ,a(a$ Peng#batan 6ang -imaksu- a-alah 0emberian <akt#r 0embekuan 6ang kurang@-e<isiensi ke0a-a in-i$i-u se;ara langsung le,at $ena, berarti men;egah 0er-arahan atau mengurangi 0er-arahan serta e<ek sam0ing. Tindakan saat terjadi perdarahan 2en;egah timbuln6a hemartr#sis a-alah meru0akan tantangan terbesar -alam 0enanganan 0en-erita ini lebih lebih 0a-a hem#<ilia berat. Artr#0ati hem#<ilia 6ang ter(a-i -isebabkan karena ter(a-i 0er-arahan berulang 0a-a sen-i. elainan ini bisa meneta0 bila 0eng#batan ti-ak e<ekti<. Pa-a kea-aan ini 0erlu tin-akan -ini. Per-arahan sen-i 6ang -ini 0a-a anak 6ang besar -a0at -irasakan sebagai JauraJ@ di))erent )eelin". +ebera0a 0enulis menggunakan aura 0er-arahan sen-i sebagai suatu in-ikasi 0eng#batan -ini. 6,9 +ila ter(a-i 0er-arahan 0a-a sen-i -an #t#t, baik sebelum mau0un sesu-ah men-a0at tera0i, langkah!langkah J)&'LJ berikut hen-akn6a -iikuti 6aitu : istirahatkan angg#ta tubuh -imana a-a luka =R>, k#m0res bagian tubuh 6ang luka -an -aerah sekitar -engan es atau bahan lain 6ang lembut -an beku@-ingin =I>, tekan -an ikat, sehingga bagian tubuh 6ang mengalami 0er-arahan ti-ak -a0at bergerak. 7unakan 0erban elastis (angan terlalu keras = C>, letakkan bagian tubuh tersebut -alam 0#sisi lebih tinggi -ari 0#sisi -a-a -an letakkan -iatas ben-a 6ang lembut se0erti bantal = E>. +erikan G%&&& /0!10F. Penggunaan anti in<lamasi n#n ster#i- untuk menghilangkan rasa n6eri a-alah e<ekti< sementara 0emberian as0irin meru0akan in-ikasi k#ntra. 9 Per-arahan 0a-a susunan sara< 0usat -a0at ter(a-i 0a-a 20F kasus sehingga meru0akan salah satu 0en6ebab utama kematian 0en-erita hem#<ilia. 4 Pemeriksaan lain 6ang 0enting untuk -iagn#stik a-alah 24

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran

#T +can. Peng#batann6a a-alah 0emberian <akt#r %&&& hingga 30F, -#sis a-alah 40 U G%&&&@kg bb. Peng#batan 0en;egahan 0a-a kasus 6ang 0ernah mengalami 0er-arahan susunan sara< 0usat a-alah 0enting. 6 .ematuria s0#ntan sering ter(a-i 0a-a hem#<ilia berat. 5#sis G%&&& a-alah 14!24 U@kgbb. Tera0i lain 6ang -ian(urkan a-alah 0emberian 0re-nis#n #ral 2mg@ kgbb@ hari selama 2hari, -iikuti 1 mg@kgbb@hari selama / hari. 200mg@kgbb tia0 1!6 (am. 6 Per-arahan -alam ab-#men atau retr#0erit#neal sering meru0akan kea-aan -arurat. 5a0at -iatasi -engan 0emberian G%&&& setia0 12!21 (am -engan -#sis 40 U@kgbb. eluhan 0enekanan sara< akibat 0er-arahan 0a-a tangan, 0ergelangan tangan, kaki atau betis meru0akan ke-aan -arurat. *ara< 6ang 0aling sering kena a-alah N. <em#ralis, me-ianus -an ulnaris -an memberikan ge(ala 0arestesi serta kelum0uhan. Tin-akan #0erati< -isertai 0emberian G%&&& -engan -#sis 40 V@kgbb -ian(urkan agar terhin-ar -ari kelainan 6ang meneta0. 3 ista hem#<ilik atau 0seu-#tum#r a-alah suatu hemat#m 6ang berkembang -alam bebera0a bulan@tahun akibat 0er-arahan 6ang berulang 0a-a (aringan lunak hingga ke sub0eri#s -an -alam tulang sehingga -a0at ter(a-i kerusakan tulang. Peng#batann6a a-alah 0emberian G%&&& hingga 24F selama 6!3 minggu -an ti-ak b#leh -ilakukan as0irasi atau bi#0si. +ila 0eng#batan k#nser$ati< gagal, -ian(urkan be-ah eksisi. 2,6,10 Tindakan saat perdarahan artifisia Pa-a saat 0en;abutan gigi susu ;uku0 -engan 0enekanan l#kal, se-angkan gigi 0ermanen -iberikan G%&&& /0!40F -an akhir!akhir ini -igunakan lem <ibrin = )i rin "lue> se;ara t#0i;al.
11 6

Per-arahan hi-ung -a0at -iatasi -engan 0enekanan l#kal atau -itutu0

-engan hem#stat. +ila 0er-arahan hebat -a0at -iberikan G%&&& 14!24 U@kgbb -an ,-amino caproic acid

Pen;abutan gigi ti-ak b#leh lebih -ari 2 buah 0a-a saat bersamaan, ,alau0un 0a-a hem#<ilia ringan. emungkinan ter(a-i 0er-arahan akibat imunisasi -a0at -iatasi -engan 0enekanan l#kal selama 4 menit 0a-a tem0at suntikan. Pa-a tin-akan be-ah elekti< mau0un -arurat, G%&&& -iberikan sebelum, selama -an sesu-ah #0erasi. emu-ian -ilan(utkan 10 hari sam0ai luka sembuh. 5#sis t#tal a-alah 1.000!6.000 Unit. Pemberiann6a sam0ai 30!100F sebelum tin-akan #0erasi. Lebih baik -iberikan melalui in<us k#ntin6u -iban-ing 0emberian in(eksi b#lus. Pen!"batan pence!ahan Tu(uan 0eng#batan 0en;egahan ini a-alah untuk mem0ertahankan G%&&& -alam -arah 0a-a ka-ar hem#statik. Peng#batan 0en;egahan a-a 2 6aitu 12,1/ : ! 0en;egahan 0rimer, 0emberian G%&&& se;ara regular, k#ntin6u -imulai saat sebelum anak berusia 2 tahun atau setelah anak men-erita 0er-arahan sen-i 6ang 0ertama kalin6a. ! Pen;egahan sekun-er, 0emberian G%&&& bisa se;ara regular atau k#ntin6u -imulai saat anak berusia lebih -ari 2 tahun atau setelah ter(a-i 0er-arahan 0a-a 2 atau lebih sen-i. 25

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran

Pen;egahan -itun(ukan terutama 0a-a hem#<ilia berat untuk men;egah ter(a-in6a artr#0ati. 5#sis 6ang -iberikan a-alah 24!40 unit@kgbb G%&&& -engan inter$al 2!/ hari atau / kali -alam seminggu. :rganisasi
9,12,1/

esehatan *e-unia =W.:> mengan(urkan 0eng#batan 0en;egahan sebaikn6a -imulai se(ak

usia 1!2 tahun -an berlan(ut terus. +ia6a 0eng#batan 0en;egahan ini sangat mahal -i *,e-ia =Nilss#n -kk 1992> 0en-erita hem#<ilia membutuhkan G%&&& setia0 tahunn6a hingga 9000 Unit@kgbb =rata!rata 1000 Unit>. 5emikian (uga se0erti 6ang -ila0#rkan 2an;#!J#hns#n -kk 1991 untuk 0r#<ilaksis membutuhkan -#sis 1000 Unit@kgbb atau 94.000 -#lar U*. +ilamana 0eng#batan 0r#<ilaksis ini ti-ak bisa -ilakukan maka 0eng#batan -a0at -iberikan se;ara Jon demand.. Pen!"batan di r#mah :rang tua@keluarga -ia(arkan ;ara 0emberian 0eng#batan -iba,ah 0enga,asan Pusat .em#<ilia -isertai membuat la0#ran. Peng#batan -i rumah 6ang terbaik a-alah 0emberian k#nsentrat G%&&&. 9 Peng#batan -irumah meru0akan bagian -ari 0era,atan k#m0rehensi<. American National /emophilia 0oundation mem0un6ai 0ers6aratan 0era,atan -irumah 6aitu: 1. 5iagn#sis hem#<ilia klasik harus benar 2. Grekuensi 0er-arahan, bila 0er-arahan ter(a-i 2!/ bulan sekali ti-ak 0erlu -ilakukan 0eng#batan -irumah /. Pen-erita -engan inhibit#r G%&&& -ia,al tera0i ti-ak -ilakukan 0eng#batan -irumah 1. ea-aan 0sik#s#sial 0en-erita harus baik 4. 2inimal berusia 1 tahun 6. 'atatan esehatan@0enggunaan G%&&& harus baik 9. +erkun(ung rutin setia0 6!12 bulan ke klinik untuk me6akinkan bah,a 0en-erita sehat <isik -an (asmani 2. Pe$a!atan #+m-$ehen( 5 Penanganan 0en-erita hem#<ilia ban6ak melibatkan 0ers#nil se0erti -#kter hemat#l#gi anak -an -e,asa, ahli 0at#l#gi klinik, ahli be-ah tulang, ahli rehabilitasi me-ik, -#kter gigi, ahli (i,a, 0era,at -an 0eker(a s#sial 6ang teram0il. Pera,atan kesehatan se;ara umum meru0akan hal 6ang 0enting 0ula -alam 0era,atan 0en-erita hem#<ilia. Agar k#n-isi ter(aga -engan baik bebera0a hal 0erlu men-a0at 0erhatian 6aitu : ! *enantiasa men(aga berat tubuh ti-ak berlebihan serta mengk#nsumsi makanan -an minuman 6ang sehat. arena berat ba-an berlebihan -a0at mengakibatkan 0er-arahan 0a-a sen-i!sen-i -i bagian kaki =terutama hem#<ilia berat>. ! 2elakukan kegiatan #lah raga teratur. :lah raga akan membentuk k#n-isi #t#t 6ang kuat, sehingga bila berbentuk #t#t ti-ak mu-ah terluka, 0er-arahan -a0at -ihin-ari. :lah raga 6ang -i0ilih hen-akn6a (angan 6ang beresik# k#ntak <isik se0erti se0ak b#la, karate, gulat. :lahraga 6ang 0aling -ian(urkan a-alah renang -an berse0e-a.

26

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran Ta el di a1ah mem eri in)ormasi tentan" akti*itas olah ra"a untuk para penderita hemo)ilia.
R ( #+ ?lah $a%a sangat ren-ah Tinggi De$a1at (t$e( Re#+men,a( untu# -e$alatan (en, D Ti-ak a-a

?lah$a%a

Sen, "an% te$l bat bahu

K+menta$ Tambahan

)enang

+erenang a-alah #lah raga -engan risik# ren-ah =tan0a selam> *tress ke sen-i tergantung intensitas -an laman6a berenang. *angat stress<ul 0a-a #t#t. )isik# keseluruhan tinggi karena ga6a -ari luar 6ang tak -a0at -ik#ntr#l Pela(aran a,al 0erlu untuk teknik 6ang benar. Angin 6ang besar meningkatkan risik# khususn6a 6ang tak ber0engalaman

*ki Air

Lutut bahu siku tulang belakang bahu siku bahu siku lutut lutut 0ergelangan siku lutut 0ergelangan siku bahu lutut tangan=(ari@ 0ergelangan> 0ergelangan kaki lutut 0ergelangan kaki (ari bahu lutut siku 0ergelangan 0ergelangan kaki lutut 0anggul lutut 0ergelangan kaki bahu lutut 0ergelangan kaki

DDD DD DD DDD DD DD D D D DD DD D DDD DDD DD DD DD DD DD DD DD DD DD DD DD DD DDD DD DD DDD DDD DD DDD DDD

Jaket 0elam0ung@ (aket 0elin-ung Jaket 0elam0ung@ (aket 0elin-ung *e0atu 6ang te0at *e0atu tenis

Win-sur<ing@ *elan;ar Angin

*e-ang

+#la 7#l<

)en-ah

+#la Tenis

)en-ah

*Kuash@ )aKuetball

*e-ang

*e0atu, ka;a mata

k#ntak -engan b#la -an raket -a0at berbaha6a

+#la %#le6

)en-ah *e-ang

nee0a-s )isik# meningkat -engan k#m0etisi .igh!t#0 running sh#es

+#la basket

)en-ah se-ang

.igh!t#0 running sh#es nee 0a-s se0atu, t#0i

.igh!t#0 running sh#es -a0at ;egah n6eri 0ergelangan. nee 0a-s men(a-i bantalan ,aktu (atuh 0a-a lutut )isik# tinggi untuk kerusakan (aringan lunak

+aseball

*e-ang

*e0ak b#la

*e-ang

*e0atu 6ang te0at, +antalan tulang kering .elmet bantalan

)isik# tinggi ;e-era (aringan lunak

G##tball =ta;kle> Tinggi

)isik# tinggi ;e-era ke0ala -an 0er-arahan karena k#ntak <isik

)ugb6

Tinggi

+erbaha6a k#ntak <isik. bisa ;e-era ke0ala -an tulang belakang

27

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran

Weight li<ting@ Angkat berat *e-ang siku bahu tulang belakang lutut 0ergelangan kaki lutut 0ergelangan kaki Tulang belakang DDD DDD DDD Teknik 6ang te0at -a0at mengurangi risik# ;e-era -ian(urkan angkat han6a rentang se-ang. Lebih -iutamakan 0engulangan -ari 0a-a 0enambahan beban Latihan teratur. Ti-ak -ian(urkan untuk anak mu-a Pen#0ang 0ergelangan kaki .elmet -isarankan selama latihan a,al. +antalan lutut -an ;elana sal(u

*kating

)en-ah

DD DD DDD DDD DDD

*kateb#ar-ing

Tinggi

.elmet )isik# 0atah tulang ;e-era ke0ala (ika (atuh +antalan lutut -an siku .elmet )isik# ;e-era tinggi karena (atuh 0a-a bantalan lutut, 0ermukaan keras, kasar, bukit. siku -an tulang kering .elmet -an #ntak -engan t#ngkat -an 0emain lain bantalan lutut berbaha6a Pen#0ang #ntak -engan 0u;k, t#ngkat, 0a0an, 0emain 0ergelangan lain berbaha6a kaki +antalan bahu, siku, lutut .elmet esulitan la0angan -an risik# (atuh

)#llerskating@ )#llerbla-ing

Tinggi

)#a- h#;ke6

*e-ang

lutut 0ergelangan kaki lutut 0ergelangan kaki bahu lutut 0ergelangan kaki bahu Tulang belakang lutut

DD DD DDD DD DDD DD D DD DD

&;e h#;ke6

Tinggi

'r#ss ;#untr6

)en-ah se-ang

+erku-a

Tinggi

T#0i

)isik# ;e-era ke0ala -an #t#t atau sen-i tinggi karena kemungkinan (atuh. .in-ari mel#m0at Untuk mengurangi stress 0a-a lutut: 1. Atur tinggi sa-el 2. .in-ari bukit /. Teta0 0a-a gigi ringan

+erse0e-a

)en-ah

Lari

)en-ah *e-ang *e-ang Tinggi

0ergelangan kaki lutut lutut 0ergelangan kaki siku

DD DD DD D D

*e0atu

Permukaan lari =;#nt#h: bet#n atau tanah tak rata> akan mem0rngaruhi risik#. &ntensitas lari (uga mem0engaruhi risik# )isik# ;e-era tinggi (ika a-a k#ntak. Tan0a k#ntak, latihan baik untuk mem0erbaiki kelenturan #t#t<, k##r-inasi -an keseimbangan

+ela-iri

Peran se#rang ahli rehabilitasi me-ik a-alah melatih #t#t!#t#t terutama melatih #t#t 0as;a 0er-arahan. 2elakukan 0emeriksaan kesehatan gigi se;ara rutin sangat membantu mengurangi 0er-arahan 6ang ter(a-i. 2enghin-ari 0enggunaan #bat as0irin meru0akan salah satu 0era,atan umum 0en-erita hem#<ilia karena #bat ini -a0at meningkatkan 0er-arahan. Pera,atan umum 6ang tak kalah 0entingn6a a-alah memberi in<#rmasi ke0a-a 0ihak tertentu se0erti: sek#lah, -#kter -i mana 0en-erita

28

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran

ber#bat -an teman!teman lingkungan ter-ekat sekaligus men-a0at suasana lingkungan 6ang men-ukung timbuln6a ke0riba-ian 6ang sehat agar teta0 #0timis men6#ngs#ng masa -e0an. 1/ /. Dete#( #a$ e$ ,an , a%n+( ( -$enatal 5eteksi karier -an -iagn#sis 0renatal meru0akan im0lementasi strategi -ari 0en;egahan 6ang akan -a0at mengurangi (umlah 0en-erita -engan hem#<ilia berat. 5alam keluarga hem#<ilia se#rang 0erem0uan -ikatakan sebagai karier #bligat -a0at -itelusuri le,at silsilah. :bligat karier a-alah se#rang 0erem0uan 6ang menam0akkan satu atau lebih ge(ala berikut : a6ahn6a se#rang 0en-erita hem#<ilia 0erem0uan 6ang mem0un6ai -ua atau lebih anak laki!laki men-erita hem#<ilia =bukan kembar i-entik> 0erem0uan -engan satu anak laki men-erita hem#<ilia -an sau-ara 0erem0uann6a mem0un6ai anak hem#<ilia melahirkan anak hem#<ilia -an a-a ri,a6at melahirkan anak hem#<ilia 0a-a garis keturunan ibu 3,9 +ila ka-ar G%&&& 0erem0uan sangat ren-ah kemungkinan besar -ia karier. )asi# akti<itas G%&&& lebih ren-ah -ari antigen G%&&& -alam 0lasma maka -a0at -ikatakan karier. Tes ini han6a -a0at menun(ukkan 0r#babilitas karier, se-angkan 10!14F ti-ak membantu -iagn#sis karier. 5iagn#sis 0renatal -ilakukan -engan melakukan bi#0si $illi ;hr#ri#nik 0a-a trimester 0ertama kemu-ian -ilakukan analisis genetik. Pemeriksaan ;airan amni#n, -arah (anin, -an -iagn#sis genetik 0re im0lantasi -a0at -ilakukan 0a-a kasus!kasus tertentu. 5iagn#sis 0renatal harus -i-ahului -engan k#nseling genetik 6ang a-ekuat -an 0enilaian tentang kemungkinan men-erita karier -an -ukungan selama 0r#ses -iagn#sis. 11,16

II.; PEN7?BATAN PEN77ANTI

1. Da$ah (e%a$ 5arah segar -iberikan bila ter(a-i 0er-arahan 6ang men;a0ai 20!10F kemu-ian -iikuti 0emberian G%&&& hingga men;a0ai ka-ar hem#statik. 6 2. Pla(ma (e%a$ be#u +erasal -ari -#n#r tunggal serta mengan-ung semua <akt#r!<akt#r 0embekuan -arah. 6 5igunakan 0a-a 0en-erita 6ang mengalami 0er-arahan 6ang memerlukan tin-akan segera -imana -iagn#sis 0asti belum -iketahui -an <akt#r k#nsentrat belum terse-ia. *etia0 1 ;; 0lasma segar beku mengan-ung 0.6!0.9 unit G%&&&. Pemberiann6a harus -isesuaikan -engan g#l#ngan -arah -an <akt#r rhesus untuk men;egah reaksi trans<usi hem#litik. 5#sis 0emakaian a-alah 10!14 ml@kgbb. 5engan inter$al 3!12 (am. +ila 29

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran

-iberikan melebihi /0 ml@kgbb -alam 21 (am -an lebih -ari 2!/ hari -a0at menimbulkan gangguan sirkulasi ,alau0un 0a-a anak n#rmal. 6 /. K$ +-$e( - tat

ri#0resi0itat mengan-ung ban6ak G%&&&, Gakt#r $#n Willebran-, <ibrin#gen. ri#0resi0itat ti-ak tahan 0a-a suhu kamar -an 0emberiann6a segera setelah k#m0#nen men;air. euntungann6a a-alah mengan-ung G%&&& 20 kali lebih ban6ak -iban-ing 0lasma segar beku, sehingga ka-ar hem#statik -a0at -i;a0ai tan0a beban sirkulasi. 5isam0ing itu hargan6a ti-ak mahal -iban-ing k#nsentrat G%&&& -an reaksi trans<usi ti-ak sering karena bebera0a 0r#tein amin#genik asing telah -ien-a0kan. erugiann6a a-alah transmisi he0atitis lebih besar -ari 0lasma segara beku -an ti-ak -a0at -igunakan sebagai 0eng#batan -i rumah. 5i Negara kita lebih ban6ak -igunakan k#m0#nen ini -isam0ing hargan6a lebih murah, 0embuatann6a0un relati< lebih mu-ah.9 5#sis 20!24u@ kgbb@12(am an-ungan G%&&& 0er kant#ng kri#0resi0itat a-alah 60!100 unit =rata!rata 30 unit> -alam $#lume /0!10 ml. 1. K+n(ent$at 0 *III #nsentrat G%&&& -ari 0lasma 0ertama kali -ikenal tahun 1963 -an se(ak saat itu hara0an hi-u0 0en-erita hem#<ilia A men(a-i lebih baik. eamanan k#nsentrat <akt#r ini sangat tergantung 0a-a $irus 6ang a-a -alam k#m0#nen ini. Walau su-ah -ilakukan inakti<asi $irus ini namun masih a-a 0en-erita hem#<ilia A 6ang terin<eksi $irus he0atitis + -an ' -an (uga .&%. Pen6ebab utama =/3F> kematian 0en-erita hem#<ilia A -i Uniteing-#m selama tahun 1934!1936 a-alah A&5*. 5engan kesem0urnaan met#-e u(i ta0is -#n#r -an $irus maka keamanan <akt#r 0embekuan 6ang berasal -ari 0lasma ini men(a-i lebih sem0urna, namun masih men6angsikan keha-iran $irus 6ang tahan terha-a0 0emanasan = thermo resistant *irus> se0erti 0ar$#$irus -an (uga transmisi terha-a0 $arian baru 0en6akit #reut2)eldt-Jako . Penemuan generasi 0ertama -ari rek#mbinan G%&&&=rG%&&&> -an generasi ke-ua -ari J B domain deletedJ =+55> rG%&&& meru0akan suatu milestone 6ang 0enting -alam 0eng#batan 0en-erita hem#<ilia klasik -an akhir!akhir ini -itemukan <#rmula baru -ari rek#mbinan G%&&& 6ang -istabilisasi -engan sukr#sa -alam albumin telah menun(ukan keamanan, e<ekti< -an imun#genisiti miri0 30

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran

-engan 0r#-uk G%&&& lainn6a. *aat ini a-a kira!kira 20 ma;am 0r#-uk -i seluruh -unia -engan nama 6ang berbe-a 6,9,12,1/ euntungan k#nsentrat <akt#r %&&& -an G%&&& rek#mbinan a-alah : o o o o teta0 stabil 0a-a suhu 1W' (umlah@ka-ar G%&&& -a0at -iukur -engan te0at -alam setia0 $ialn6a -an $#lumen6a ke;il =10 ml untuk 240 U A.G atau 20 ml untuk 400 U A.G> serta ;ara 0emberian mu-ah sesuai untuk 0eng#batan -i rumah sangat murni, k#nsentrat -an relati< bebas -ari k#ntaminasi 0r#tein. hargan6a 6ang ;uku0 mahal. 4. DDA*P (1-D-am n+ :-D-a$% n ne 3a(+-$e(( n) 2eru0akan 0r#-uk bukan -arah sema;am $as#0ressin sintetik 6ang beker(a -engan ;ara meningkatkan ka-ar G%&&& 6ang bere-ar -engan mema;u 0ele0asan G%&&& -ari timbunan@-e0# -alam sel atau meningkatkan stabilitas G%&&& -alam 0lasma. Lebih sering -igunakan 0a-a hem#<ilia ringan. Pemberian bisa intra$en#us, subkutan atau se-iaan -engan k#nsentrasi tinggi -iberikan se;ara intranasal. Pen%+batan hem+5 l a , ma(a men,atan% Tera0i -imasa men-atang 0en-erita hem#<ilia a-alah meru0akan suatu 0engembangan tera0i bi#l#gi m#lekuler. Pengembangan 6ang -imaksu- a-alah trans<er gen -an tera0i 0engganti -imana tera0i 0engganti =rek#mbinan <akt#r> telah mengalami kema(uan -engan terse-ian6a berbagai 0r#-uk 6ang saat ini telah mam0u merubah hi-u0 0en-erita hem#<ilia namun masih mahal. Transfer !en Lebih -ari satu -eka-e telah -i0re-iksi bah,a trans<er gen sebagai tera0i mem0un6ai 0eran 6ang besar 0a-a 0eng#batan 0en-erita hem#<ilia -an akan meru0akan 0en6akit genetik 0ertama -i aba- millennium 6ang -a0at -isembuhkan. Penelitian tentang trans<er gen telah -ilakukan 0a-a hem#<ilia A -an + -engan bebera0a met#-e trans<er gen. Walau menggunakan berma;am met#-e keban6akan -ari 0er;#baan ini belum memuaskan. Telah -a0at -i-eteksi@-i0eriksa ka-ar G%&&& -an &Q -alam sirkulasi. Namun ka-ar <akt#r ini han6a bersi<at sementara@transien -an ti-ak -i0r#-uksi terus menerus ini berarti trans<er gen belum mam0uJmengk#reksiJ <en#ti0 0en-erita hem#<ilia. Tu(uan -ari trans<er gen a-alah merubah hem#<ilia berat men(a-i ringan atau se-ang. 9,3,10 Terapi pen!!anti 2eru0akan alternati< -ari tera0i gen -an bisa -i;a0ai -engan 0engembangan 0r#-uk rek#mbinan le,at reka6asa <akt#r 0embekuan -an 0enggunaan bi#reakt#r transgenik sehingga memungkinkan 0emberian <akt#r rek#mbinan se;ara #ral 6ang akan lebih bisa -iterima #leh Pen-erita hem#<ilia -an erugiann6a a-alah

31

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran

bia6a akan men(a-i lebih murah namun karena bahan@materin6a ban6ak sehingga men(a-i ti-ak realistik. Telah -ilakukan 0er;#baan tern6ata transgenik -ari he,an babi mam0u menghasilkan susu 6ang mengan-ung G%&&& -an &Q. 9,3,10

Pen"ul t Pen%+batan
$% Inhibit"r &akt"r Pembek#an Pen6ulit 6ang ber0#tensi mengan;am kehi-u0an 0asien hem#<ilia a-alah terbentukn6a antib#-i =inhibit#r> 0#likl#nal terha-a0 G %&&& atau G &Q 6ang -itemukan 0a-a 4!10F 0asien. Antib#-i ini akan menghambat akti$itas <akt#r 0embekuan, sehingga 0emberian tera0i 0engganti kurang e<ekti< atau bahkan ti-ak e<ekti< sama sekali, sehingga harus -iberikan -#sis 6ang sangat besar untuk men;a0ai 0eningkatan akti$itas <akt#r %&&& -an &Q 0lasma 6ang bermakna. 2ekanisme terbentukn6a antib#-i ini belum -iketahui se;ara men6eluruh, kemungkinan sensitisasi berulang akibat 0emberian k#m0#nen -arah atau k#nsentrat <akt#r 0embekuan, namun tern6ata inhibit#r ini -a0at -itemukan 0a-a anak!anak hem#<ilia A 6ang han6a -iberi <akt#r 0embekuan rek#mbinan atau bahkan 0a-a mereka 6ang ti-ak 0ernah -itera0i. 2% Pen# aran Pen'akit Penularan 0engakit melalui 0r#-uk -arah ;uku0 tinggi ter(a-i -i negara!negara berkembang, termasuk &n-#nesia, se0erti he0atitis, malaria, .&%, .TL%!1, $irus L0stein +arr, ..%6, '6t#megal#$irus, Par$#$irus + 19, 0en6akit 'hagas, 0en6akit L6me, -an 0en6akit 'reutH<el-!Ja;#b.

II.9 K?MP.IKASI
1. Inh b t+$ te$ha,a- 5a#t+$ *III *eban6ak 20!10F 0en-erita hem#<ilia klasik setelah men-a0at bebera0a kali 0emberian G%&&&, antara 10!20 hari 0eng#batan timbul antib#-i terha-a0 Gakt#r %&&&. .al ini meru0akan suatu masalah -alam 0enanganan hem#<ilia karena 0eng#batan men(a-i lebih sulit -an mahal. Gakt#r %&&& bukanlah bersi<at "enetic marker anti"en se0erti granul#sit, tr#mb#sit atau eritr#sit. Ta0i 0emberian berulang -a0at menimbulkan antib#-i 6ang bersi<at inhibit#r terha-a0 G%&&&. &nhibit#r 0a-a sebagian ke;il 0en-erita -a0at hilang se;ara s0#ntan. Timbuln6a inhibit#r -i-uga a-a k#relasi antara ter(a-in6a mutasi 0a-a gen G%&&&, res0#n imun -an e0it#0 antib#-i G%&&&.11 'iri!;iri se;ara klinis terbentukn6a inhibit#r 14 o o timbul 0er-arahan 0a-a 0en-erita 6ang se-ang -alam 0eng#batan 0r#<ilaksis 0en-erita -engan tera0i Jon demand X kemu-ian ti-ak beres0#n lagi

*etelah inhibit#r ter-eteksi, -ilakukan 0emeriksaan titer inhibit#r kemu-ian 0en-erita -a0at -ig#l#ngkan ke-alam / katag#ri 6aitu : 1. 3o1 titer inhi itor, lo1 responder : titer inhibit#r ti-ak lebih -ari 4 +U setelah -iberikan tera0i 0engganti.

32

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran

2. 3o1 titer inhi itor, hi"h responder : titer inhibit#r meningkat lebih -ari 4+U setelah 0emberian tera0i 0engganti. /. /i"h titer inhi itor, hi"h responder : titer inhibit#r lebih -ari 4 +U -an kemu-ian meningkat setelah -iberikan tera0i 0engganti. Untuk men;egah ter(a-in6a k#m0likasi ini, -ilakukan imunisasi he0atitis -an 0emberian k#nsentrat G%&&& heat treatment 16 , se-angkan bila su-ah terbentuk inhibit#r maka 0enanganann6a a-alah -engan 0emberian k#nsentrat k#m0leks 0r#tr#mbin, recom inant acti*ated G%&& untuk memJb60assJ terbentukn6a inhibit#r.
13 19

atau )orcine G%&&&

Penggunaan mun#su0resan, immun#gl#bulin intra$ena,

0emberian G%&&& -#sis tinggi berulang untuk mengin-uksi imun 6ang tak ren0#nsi< se;ara selekti<. Akhir! akhir -ikembangkan suatu $aksin =-alam tara< 0er;#baan binatang> idiotypic *accin*e 6ang ber<ungsi mensu0resi -an men;egah -an menetralisir inhibit#r G%&&&. 2. KERUSAKAN SENDI erusakan sen-i a-alah kerusakan 6ang -isebabkan #leh 0er-arahan berulang -i -alam -an -i sekitar r#ngga sen-i. erusakan 6ang meneta0 -a0at -isebabkan #leh satu kali 0er-arahan 6ang berat =hemarthrosis>. Namun se;ara n#rmal, kerusakan meru0akan akibat -ari 0er-arahan berulang ulang 0a-a sen-i 6ang sama selama bebera0a tahun. 2akin sering 0er-arahan -an makin ban6ak 0er-arahan makin besar kerusakan. +iasa -isebut Uartropati hemo)iliaU erusakan sen-i 0a-a hem#<ilia miri0 -engan kerusakan sen-i 0a-a #rang n#rmal -engan ra-ang sen-i atau artritis. &ni ter(a-i 0a-a 2 tem0at 6aitu 0a-a sino*ium -an ra,an sen-i. +ino*ium a-alah la0isan ti0is -i bagian -alam sen-i 6ang mem0un6ai / <ungsi : untuk melumasi sen-i memberi makan ra,an sen-i -an untuk men6ingkirkan ;airan -an k#t#ran -ari sen-i Ter-a0at ban6ak 0embuluh -arah -alam sino*ium. &ni meru0akan satu alasan menga0a sen-i sering mengalami 0er-arahan 0a-a hem#<ilia. Jika ter(a-i 0er-arahan -alam sen-i, sino*ium men6era0 -arah untuk men6ingkirkann6a. Tat besi -alam -arah akan tertimbun 0a-a sino*ium. Hat besi -a0at men6ebabkan sino*ium men(a-i tebal. +ino*ium 6ang tebal ini mengan-ung lebih ban6ak 0embuluh -arah sehingga lebih mu-ah ber-arah. Ter-a0at 2 (enis ra,an sen-i, 6ang 0aling 0enting a-alah 0embentuk tutu0 6ang li;in -an keras 0a-a u(ung tulang sen-i. &ni memungkinkan tulang untuk saling bersinggungan tan0a gesekan. )a,an sen-i ini men-a0at makanan -ari enHim -ari sino*ium 6ang bengkak. Jenis ra,an sen-i 6ang lain a-alah se0erti 0ere-am ke(ut, han6a ter-a0at 0a-a lutut, -an sering trauma ,aktu #lah raga. "ang ini ti-ak begitu 0enting 0a-a kerusakan sen-i 0a-a hem#<ilia. 5engan ;ara ini, 0er-arahan 0a-a sen-i meru0akan lingkaran setan. Jika sen-i rusak, 0er-arahan lebih sering ter(a-i. erusakan akan makin buruk. *e0erti kerusakan sen-i, sering ter(a-i 0engerutan (aringan lunak, tendo, -an li"amen sekitar sen-i sehingga kemam0uan gerak sen-i sebagian hilang. =+an-ingkan sen-i n#rmal -engan sen-i artritis 0a-a "am ar '> 33

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran

Gam ar ' /. IN0EKSI YAN7 DITU.ARKAN ?.EH DARAH 5alam 20 tahun terakhir, k#m0likasi hem#<ilia 6ang 0aling serius a-alah in<eksi 6ang -itularkan #leh -arah. 5i seluruh -unia ban6ak 0en-erita hem#<ilia 6ang tertular .&%, he0atitis + -an he0atitis '. 2ereka terkena in<eksi ini -ari 0lasma, cryopresipitat -an khususn6a -ari k#nsentrat <a;t#r 6ang -iangga0 akan membuat hi-u0 mereka n#rmal.

34

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran BAB III ANA.ISA KASUS III.I PEMBAHASAN
Pasien ini -i -iagn#sa .em#<ilia. 5iagn#sis tersebut -itegakkan ber-asarkan hasil anamnesis -an 0emeriksaan <isik

1. Da$ ha( l anamne( ( , ,a-at#an & 2 bulan "an% lalu ( -a( en u( a =bulan ) Timbul memar ber,arna biru keunguan 6ang
men#n(#l -isertai n6eri 0a-a angg#ta gerak atas kiri -an ke-ua angg#ta gerak ba,ah, keluhan mulai -irasakan saat 0asien bela(ar merangkak. Ti-ak 0ernah a-a 0er-arahan se0erti mimisan, luka lama 6ang ti-ak sembuh, ti-ak a-a 0enurunan na0su makan, ti-ak a-a 0enurunan -alam berakti$itas. Em-at ha$ SMRS Ter-a0at memar ber,arna biru keunguan 6ang men#n(#l -isertai n6eri 0a-a angg#ta gerak atas kiri -an ke-ua angg#ta gerak ba,ah. Ti-ak a-a 0er-arahan, ti-ak a-a 0enurunan na0su makan, ti-ak a-a 0enurunan -alam berakti$itas. Dua ha$ SMRS Ter-a0at memar ber,arna biru keunguan 6ang men#n(#l -isertai n6eri 0a-a b#k#ng sebelah kanan akibat 0asien ter(atuh 0a-a saat berusaha ber-iri. Ti-ak a-a 0er-arahan, ti-ak a-a 0enurunan na0su makan, ti-ak a-a 0enurunan -alam berakti$itas. D RSPAD ( ha$ #e-1 -e$a!atan216 )anua$ 2812 ) Ter-a0at memar ber,arna biru keunguan 6ang men#n(#l 0a-a ekstremitas atas kiri -an ke-ua ekstremitas ba,ah serta b#k#ng sebelah kanan. N6eri 0un mulai berkurang , Ti-ak a-a 0er-arahan, ti-ak a-a 0enurunan na0su makan, ti-ak a-a 0enurunan -alam berakti$itas. Ha$ #e-2 -e$a!atan (1; )anua$ 2812 Ter-a0at memar ber,arna biru keunguan 6ang men#n(#l 0a-a ekstremitas atas kiri -an ke-ua ekstremitas ba,ah serta b#k#ng sebelah kanan. N6eri 0un mulai berkurang , Ti-ak a-a 0er-arahan, ti-ak a-a 0enurunan na0su makan, ti-ak a-a 0enurunan -alam berakti$itas. Ha$ #e-/ -e$a!atan (19 )anua$ 2812) 2emar ber,arna biru keunguan 0a-a ekstremitas atas kiri -an ke-ua ekstremitas ba,ah -an b#k#ng sebelah kanan mulai memu-ar, namun 0a-a 0erabaan masih men#n(#l 0a-a bekas memar. rasa n6eri = ! >, Ti-ak a-a 0er-arahan, ti-ak a-a 0enurunan na0su makan, ti-ak a-a 0enurunan -alam berakti$itas.

2. Da$ -eme$ #(aan 5 ( # , ,a-at#an a,an"a man 5e(ta( #l n ( ,a$ Hem+5 l a

Statu( %ene$al ( E#t$em ta( : Akral hangat, ti-ak a-a sian#sis, e-ema ti-ak a-a, t#nus baik, ')T I 2J !Ter-a0at memar!memar be,arna biru keunguan -an men#n(#l 6ang -isertai rasa n6eri 0a-a ke-ua angg#ta gerak ba,ah = -aerah lutut -an betis > -an angg#ta gerak atas kiri = siku > 35

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran

!Ter-a0at memar ber,arna biru keunguan -an men#n(#l 0a-a b#k#ng sebelah kanan -isertai -engan rasa n6eri.

Peme$ #(aan -enun1an%

5ari hasil lab tanggal 6 N#$ember 2011 -i-a0atkan )en ( Peme$ #(aan Hemat+l+% Pr#t#mbin time APTT Ha( l 1/J 11J 31J /1J N la Ru1u#an 9,3 8 12,6 -etik /1,0 8 19,0 -etik

Sa"a (etu1u ,en%an , a%n+( ( te$(ebut #a$ena (e(ua ,en%an %e1ala #l n ( be$,a(a$#an #e-u(ta#aan 7e(ala!ge(ala klinis 0a-a 0en-erita hem#<ilia biasan6a mulai mun;ul se(ak masa balita 0a-a saat anak mulai 0an-ai merangkak, ber-iri, -an ber(alan -i mana 0a-a saat itu karena seringn6a mengalami trauma beru0a tekanan maka hal ini meru0akan 0en;etus untuk ter(a-in6a 0er-arahan (aringan lunak = so)t tissue> -ari sen-i lutut sehingga menimbulkan 0embengkakan sen-i -an kea-aan ini ka-ang!ka-ang sering -isangkakan sebagai arteritis rematik, 0embengkakan sen-i ini akan menimbulkan rasa sakit 6ang luar biasa. Per-arahan s0#ntan biasan6a ter(a-i tan0a a-an6a trauma -an umumn6a sering ter(a-i 0a-a 0en-erita hem#<ilia berat. *elain 0ersen-ian 0er-arahan #leh karena trauma atau s0#ntan sering (uga ter(a-i 0a-a l#kasi 6ang lain -iantaran6a 6aitu 0er-arahan 0a-a -aerah ile#0s#as, 0er-arahan hi-ung =e0istaBis>. Pa-a 0en-erita hem#<ilia se-ang -an ringan ge(ala!ge(ala a,al mun;ul biasan6a 0a-a ,aktu 0en-erita hem#<ilia mulai tumbuh kembang men(a-i lebih besar, -i mana 0a-a saat itu si anak sering mengalami sakit gigi -an 0erlu -ilakukan ekstraksi gigi atau ka-ang!ka-ang gigin6a terle0as se;ara s0#ntan -an kemu-ian ter(a-i 0er-arahan 6ang sukar untuk -ihentikan, -an ti-ak (arang biasan6a 0a-a 0en-erita hem#<ilia ringan baru -iketahui sese#rang men-erita hem#<ilia saat 0en-erita men(alani sirkumsisi@sunatan 6ang men6ebabkan ter(a-i 0er-arahan 6ang terus menerus -an ka-ang!ka-ang -a0at men6ebabkan ter(a-i hemat#m 6ang hebat 0a-a alat kelaminn6a. Per-arahan meru0akan ge(ala -an tan-a klinis khas 6ang sering -i(um0ai 0a-a kasus hem#<ilia. Per-arahan -a0at timbul se;ara s0#ntan atau akibat trauma ringan sam0ai se-ang serta -a0at timbul saat ba6i mulai bela(ar merangkak. 2ani<estasi klinik tersebut tergantung 0a-a beratn6a hem#<ilia =akti$itas <akt#r 0embekuan>. Tan-a 0er-arahan 6ang sering -i(um0ai 6aitu beru0a hemartr#sis, hemat#m subkutan@intramuskular, 0er-arahan muk#sa mulut, 0er-arahan intrakranial, e0istaksis -an hematuria. *ering 0ula -i(um0ai 0er-arahan 6ang berkelan(utan 0as;a #0erasi ke;il =sirkumsisi, ekstraksi gigi>. .emartr#sis 0aling sering -itemukan =34F> -engan l#kasi berturut!turut sebagai berikut, sen-i lutut, siku, 0ergelangan kaki, bahu, 0ergelangan tangan -an lainn6a. *en-i engsel lebih sering mengalami hemartr#sis -iban-ingkan -engan sen-i 0eluru, karena keti-akmam0uann6a menahan gerakan ber0utar

36

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran

-an men6u-ut 0a-a saat gerakan $#luntar mau0un in$#lunter, se-angkan sen-i 0eluru lebih mam0u menahan beban tersebut karena <ungsin6a. Pa-a 0en-erita -engan ge(ala 0er-arahan atau ri,a6at 0er-arahan, 0emeriksaan lab#rat#rium 6ang 0erlu -iminta a-alah 0emeriksaan hem#stasis 6ang ter-iri atas hitung tr#mb#sit, u(i 0emben-ungan, masa 0er-arahan, PT =prothrom in time 8 masa 0r#tr#mbin 0lasma>, APTT =acti*ated partial throm oplastin time 8 masa tr#mb#0lastin 0arsial terakti$asi> -an TT =throm in time 8 masa tr#mbin>. Pa-a hem#<ilia A atau + akan -i(um0ai 0eman(angan APTT se-angkan 0emerikasaan hem#stasis lain 6aitu hitung tr#mb#sit, u(i 0emben-ungan, masa 0er-arahan, PT -an TT -alam batas n#rmal. Peman(angan APTT -engan PT 6ang n#rmal menun(ukkan a-an6a gangguan 0a-a (alur intrinsik sistem 0embekuan -arah. Gakt#r %&&& -an &Q ber<ungsi 0a-a (alur intrinsik sehingga -e<isiensi salah satu -ari <akt#r 0embekuan ini akan mengakibatkan 0eman(angan APTT 6aitu tes 6ang mengu(i (alur intrinsik sistem 0embekuan -arah.

D a%n+( ( Ban, n%
Pen6akit $#n WillebranBe$,a(a$#an #e-u(ta#aan , ,a-at#an & 5iagn#sis ban-ing 0en6akit %#n Willebran- ini -iambil karena : Pen6akit $#n Willebran- biasan6a -itan-ai -engan 0enurunan 6ang ringan atau se-ang -ari <akt#r %&&& -engan kelainan thr#mb#sit atau $askuler. Pur0ura karena 0er-arahan -alam kulit -an sela0ut len-ir a-alah sebagai akibat kelainan thr#mb#sit $askuler. 2asa 0er-arahan 6ang meman(ang, test 0emben-ungan 6ang 0#siti< -an berkurangn6a 0elekatan thr#mb#sit (uga menan-akan terlibatn6a kelainan!kelainan thr#mb#sit -an $askuler. L0itaksis -an men#ragia sering ter(a-i, hemartr#sis (arang timbul -an han6a ter(a-i bila ka-ar <akt#r %&&& men-ekati ka-ar se0erti 0en-erita hem#<ilia A. Pen6akit $#n Willebran- -isebabkan #leh -e<isiensi 0r#-uksi 0r#tein $#n Willebran- 6ang -iturunkan se;ara aut#s#mal -#minan. arena -i,ariskan sebagai suatu si<at aut#s#m -#minan maka -iatesis hem#ragik ini terlihat 0a-a ke-ua (enis kelamin. Pen6akit $#n Willebran- biasan6a -itan-ai -engan 0enurunan 6ang ringan atau se-ang -ari <akt#r %&&& -engan kelainan thr#mb#sit atau $askuler. Pur0ura karena 0er-arahan -alam kulit -an sela0ut len-ir a-alah sebagai akibat kelainan thr#mb#sit $askuler. 2asa 0er-arahan 6ang meman(ang, test 0emben-ungan 6ang 0#siti< -an berkurangn6a 0elekatan thr#mb#sit (uga menan-akan terlibatn6a kelainan!kelainan thr#mb#sit -an $askuler. L0itaksis -an men#ragia sering ter(a-i, hemartr#sis (arang timbul -an han6a ter(a-i bila ka-ar <akt#r %&&& men-ekati ka-ar se0erti 0en-erita hem#<ilia A. Pen6akit %#n Willebran- -engan ge(ala 0en6akit 6ang ber$ariasi -an 0en6akit ini ter-a0at baik 0a-a 0ria mau0un ,anita. arena ka-ar <akt#r %&&& 0a-a 0en6akit ini ren-ah, 0en6akit ini -isebut (uga 0seu-#hem#<ilia. Pr#tein $#n Willebran- mengan-ung k#m0#nen a-hesi<!tr#mb#sit =<akt#r $#n Willebran-> -an ber<ungsi untuk memba,a G.%&&& =sebagai 0r#tein 0emba,a> -alam 0lasma. +erbe-a 37

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran

-engan 0en-erita hem#<ilia A 6ang han6a mengalami 0enurunan akti$itas G.%&&&, 0en-erita 0en6akit $#n Willebran- selain mengalami 0enurunan akti$itas G.%&&& (uga mengalami 0enurunan ka-ar 0r#tein $#n Willebran- -alam 0lasma. =+ehrman: 2000>

.ab+$at+$ um& Waktu 0er-arahan meman(ang 0a-a semua sin-r#m $#n Willerbran-. .itung tr#mb#sit -an ,aktu 0r#tr#mbin n#rmal. PTT mungkin n#rmal teta0i biasan6a meman(ang ringan sam0ai se-ang. Pen-erita Ti0e & =0en6akit $#n Willerbran- klasik> mem0un6ai ka-ar 0lasma 0r#tein $#n Willerbranmenurun, akti$itas <akt#r $#n Willerbran- menurun -an akti$itas <akt#r %&&& menurun. Tr#mb#sit 0a-a 0en-erita 0en6akit $#n Willerbran- mem0un6ai kemam0uan a-hesi menurun-an ti-ak beragregasi bila antibi#tika rist#setin -itambahkan 0a-a 0lasma ka6a!tr#mb#sit =karena <akt#r $#n Willerbran- biasan6a ti-ak a-a>, ti-ak se0erti tr#mb#sit #rang n#rmal.

Pe$ban, n%an Hem+5 l a A2 Hem+5 l a B2 ,an Pen"a# t *+n @ lleb$an,

PERBANDIN7AN HEM?0I.IA A HEM?0I.IA B Pen"a# t *+n @ lleb$an, Pe,arisan 5e<isiensi Gakt#r L#kasi utama Q!linke%&&& :t#t ,sen-i Q!linkeQ& :t#t ,sen-i Aut#s#mal -#minan G$W -an %&& : A.G 2uk#kutaneus,0er-arahan 0as;a trauma .itung tr#mb#sit Waktu 0er-arahan PT APTT Gakt#r %&&& Gakt#r &Q Tes )ist#setin N#rmal N#rmal N#rmal 2eman(ang )en-ah N#rmal N#rmal N#rmal N#rmal N#rmal 2eman(ang N#rmal )en-ah N#rmal N#rmal 2eman(ang N#rmal 2eman(ang )en-ah N#rmal Negati<

PENATA.AKSANAAN
Me, #ament+(a Trans<usi ;r6#0resi0itat /kant#ng@12(am =/hari> 38

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran

&%G5 54 O N* 900ml@hr N+n-Me, #ament+(a 2enghin-ari ter(a-in6a trauma tum0ul mau0un ta(am 2#nit#ring hasil tera0i 2eng#nsumsi makanan atau minuman 6ang sehat -an men(aga berat tubuh agar ti-ak berlebihan.

Be$,a(a$#an #e-u(ta#aan -enatala#(anaan hem+5 l a

1. Pen%+batan ,a(a$ ! Tin-akan saat ter(a-i 0er-arahan ! Tin-akan saat 0er-arahan arti<isial ! Peng#batan 0en;egahan ! Peng#batan -i rumah 2. Pe$a!atan #+m-$ehen( 5 /. Inh b t+$ te$ha,a- 5a#t+$ *III. 6. Dete#( #a$ e$ ,an , a%n+( ( -$enatal PEN7?BATAN PEN77ANTI 1. Da$ah (e%a$ 5arah segar -iberikan bila ter(a-i 0er-arahan 6ang men;a0ai 20!10F kemu-ian -iikuti 0emberian G%&&& hingga men;a0ai ka-ar hem#statik. 6 2. Pla(ma (e%a$ be#u +erasal -ari -#n#r tunggal serta mengan-ung semua <akt#r!<akt#r 0embekuan -arah. 6 5igunakan 0a-a 0en-erita 6ang mengalami 0er-arahan 6ang memerlukan tin-akan segera -imana -iagn#sis 0asti belum -iketahui -an <akt#r k#nsentrat belum terse-ia. *etia0 1 ;; 0lasma segar beku mengan-ung 0.6!0.9 unit G%&&&. Pemberiann6a harus -isesuaikan -engan g#l#ngan -arah -an <akt#r rhesus untuk men;egah reaksi trans<usi hem#litik. 5#sis 0emakaian a-alah 10!14 ml@kgbb. 5engan inter$al 3!12 (am. +ila -iberikan melebihi /0 ml@kgbb -alam 21 (am -an lebih -ari 2!/ hari -a0at menimbulkan gangguan sirkulasi ,alau0un 0a-a anak n#rmal. 6 /. K$ +-$e( - tat ri#0resi0itat mengan-ung ban6ak G%&&&, Gakt#r $#n Willebran-, <ibrin#gen. ri#0resi0itat ti-ak tahan 0a-a suhu kamar -an 0emberiann6a segera setelah k#m0#nen men;air. euntungann6a a-alah mengan-ung G%&&& 20 kali lebih ban6ak -iban-ing 0lasma segar beku, sehingga ka-ar hem#statik -a0at -i;a0ai tan0a beban sirkulasi. 5isam0ing itu hargan6a ti-ak mahal -iban-ing k#nsentrat G%&&& -an reaksi trans<usi ti-ak sering karena bebera0a 0r#tein amin#genik asing telah -ien-a0kan. erugiann6a a-alah transmisi he0atitis lebih besar -ari 0lasma segara beku -an ti-ak -a0at -igunakan sebagai 0eng#batan -i rumah. 5i Negara kita lebih ban6ak -igunakan k#m0#nen ini -isam0ing hargan6a lebih murah, 39

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran

0embuatann6a0un relati< lebih mu-ah.9 5#sis 1. K+n(ent$at 0 *III #nsentrat G%&&& -ari 0lasma 0ertama kali -ikenal tahun 1963 -an se(ak saat itu hara0an hi-u0 0en-erita hem#<ilia A men(a-i lebih baik. eamanan k#nsentrat <akt#r ini sangat tergantung 0a-a $irus 6ang a-a -alam k#m0#nen ini. Walau su-ah -ilakukan inakti<asi $irus ini namun masih a-a 0en-erita hem#<ilia A 6ang terin<eksi $irus he0atitis + -an ' -an (uga .&%. Pen6ebab utama =/3F> kematian 0en-erita hem#<ilia A -i Uniteing-#m selama tahun 1934!1936 a-alah A&5*. 5engan kesem0urnaan met#-e u(i ta0is -#n#r -an $irus maka keamanan <akt#r 0embekuan 6ang berasal -ari 0lasma ini men(a-i lebih sem0urna, namun masih men6angsikan keha-iran $irus 6ang tahan terha-a0 0emanasan = thermo resistant *irus> se0erti 0ar$#$irus -an (uga transmisi terha-a0 $arian baru 0en6akit #reut2)eldt-Jako . Penemuan generasi 0ertama -ari rek#mbinan G%&&&=rG%&&&> -an generasi ke-ua -ari J B domain deletedJ =+55> rG%&&& meru0akan suatu milestone 6ang 0enting -alam 0eng#batan 0en-erita hem#<ilia klasik -an akhir!akhir ini -itemukan <#rmula baru -ari rek#mbinan G%&&& 6ang -istabilisasi -engan sukr#sa -alam albumin telah menun(ukan keamanan, e<ekti< -an imun#genisiti miri0 -engan 0r#-uk G%&&& lainn6a. *aat ini a-a kira!kira 20 ma;am 0r#-uk -i seluruh -unia -engan nama 6ang berbe-a 6,9,12,1/ euntungan k#nsentrat <akt#r %&&& -an G%&&& rek#mbinan a-alah : o o o o teta0 stabil 0a-a suhu 1W' (umlah@ka-ar G%&&& -a0at -iukur -engan te0at -alam setia0 $ialn6a -an $#lumen6a ke;il =10 ml untuk 240 U A.G atau 20 ml untuk 400 U A.G> serta ;ara 0emberian mu-ah sesuai untuk 0eng#batan -i rumah sangat murni, k#nsentrat -an relati< bebas -ari k#ntaminasi 0r#tein. hargan6a 6ang ;uku0 mahal. 4. DDA*P (1-D-am n+ :-D-a$% n ne 3a(+-$e(( n) 2eru0akan 0r#-uk bukan -arah sema;am $as#0ressin sintetik 6ang beker(a -engan ;ara meningkatkan ka-ar G%&&& 6ang bere-ar -engan mema;u 0ele0asan G%&&& -ari timbunan@-e0# -alam sel atau meningkatkan stabilitas G%&&& -alam 0lasma. Lebih sering -igunakan 0a-a hem#<ilia ringan. Pemberian bisa intra$en#us, subkutan atau se-iaan -engan k#nsentrasi tinggi -iberikan se;ara intranasal. N+n-Me, #ament+(a 2enghin-ari ter(a-in6a trauma tum0ul mau0un ta(am )&'L )ehabilitasi me-ik :lahraga 40 erugiann6a a-alah 20!24u@ kgbb@12(am an-ungan G%&&& 0er kant#ng kri#0resi0itat a-alah 60!100 unit =rata!rata 30 unit> -alam $#lume /0!10 ml.

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran

2#nit#ring hasil tera0i 2eng#nsumsi makanan atau minuman 6ang sehat -an men(aga berat tubuh agar ti-ak berlebihan. 2enggunakan gelang atau kalung sebagai tan-a 0en-erita hem#<ilia

*a6a setu(u -engan 0enatalaksanaan 0a-a 0asien hem#<ilia ini -engan menggunakan tera0i ;r6#0resi0itat, karena tera0i ini -a0at meningkatkan akti$itas <akt#r %&&& -alam 0lasma sam0ai tingkat 6ang mengamankan hem#stasis. 5#sis <akt#r %&&& sebesar 24!40 u@kg biasan6a -iberikan untuk menaikkan ka-ar resi0ien men(a-i 40!100F =40!100 unit@-L> n#rmal. Pa-a 0asien ini menggunakan tera0i 0enggantian, 6aitu kri#0resi0itat / kant#ng@12 (am, -engan -#sis ;r6#0resi0itat 24!40 u@kg@12 (am =1 kant#ng ;r6#0resi0itat mengan-ung 94!124u <akt#r %&&&> 5engan melihat berat ba-an 0asien =9 kg> -i-a0atkan kebutuhan ;r6#0resi0itat E 224 8 140u@12 (am, (uga untuk tera0i n#n me-ikament#sa 6ang bertu(uan sebagai 0en;egahan 0er-arahan 0a-a 0asien -engan hem#<ilia. *esuai -engan 0enatalaksanaan untuk 0asien hem#<ilia. PR?7N?SIS 0a-a 0asien ini Pua a- $itam akan men(a-i baik. Pua a- <u;ti#nam : -ubia Untuk melakukan akti$itas sehari! hari 0a-a 0asien ini masih -a0at melakukan akti$itas se0erti biasa namun harus menghin-ari ter(a-in6a trauma karena (ika sering ter(a-i trauma 0r#gn#sisn6a men(a-i buruk Pua a- sanati#nam : -ubia a- malam arena 0asien -engan hem#<ilia membutuhkan 0eng#batan 0engganti se0an(ang hi-u0n6a. : -ubia

5engan a-an6a trans<usi 0lasma -arah, ;r6#0resi0itae -an <akt#r %&&& 0r#gn#sis kehi-u0ann6a

41

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran DA0TAR PUSTAKA
1. YAn#nimZ. 2009. *e(arah .em#<ilia. =terhubung berkala> htt0:@@,,,.hem#<ilia.#r.i-@se(arah.0h0 =4 N#$ember 2011> 2. W#rl- Ge-erati#n #< .em#0hilia, 2009. Pan-uan Penatalaksanaan .em#<ilia. /. +r#,nl#,, 2aureen, )*W. =terhubung berkaka> P-< Jurnal .em#<ilia Anak [ P5G *ear;h Lngine 8 P4.#rg =/ N#$ember 2011> 1. htt0:@@,,,.eme-i;ine.;#m@0e-@t#0i;962.htm 4. 2an;#!J#hns#n 2J, )iske +, an- as0er ' . A-$an;es in 'are #< 'hil-ren ,ith .em#0hilia. *eminars in Thr#mb#sis an- .em#stasis 2003R 29:434!491. 6. 2an;#!J#hns#n, 2J. et al. Pr#0h6laBis $ersus L0is#-i; Treatment t# Pre$ent J#int 5isease in +#6s ,ith *e$ere .em#0hilia. N ,n"l J Med 2009R /49:4/4!411. 9. )##sen-aal 7, an- La<eber G. Pr#0h6la;ti; Treatment <#r Pre$enti#n #< J#int 5isease in .em#0hilia C '#st $ersus +ene<it. N ,n"l J Med 2009R /49:60/!604. 3. W#ng T, an- )e;ht 2. 'urrent :0ti#ns an- Ne, 5e$el#0ments in the Treatment #< .aem#0hilia. Dru"s 2011R 91:/, /04!/20. 9. Nels#n +uku A(ar &lmu esehatan Anak. Jakarta: L7'*;hulman *. 2il- .em#0hilia. 5e0artment #< 2e-i;ine 2;2aster Uni$ersit6 .amilt#n, :ntari#, 2006. 10. 2ahlangu JN, an- 7ilham A. 7ui-eline <#r the Treatment #< .aem#0hilia in *#uth A<ri;a. +AMJ 2009R 99:12, 1296!1/11. 11. Plug &, 2auser!+uns;h#ten LP, +r#;ker!%rien-s A., et al. +lee-ing in ;arriers #< hem#0hilia. Blood 2006R 103: 42!46. 12. Thubi +, 2eka( ", +aruti T, +un(aku &, an- +elegu 2. Trans<usi#n!Transmitte- &n<e;ti#ns in .aem#0hilia Patients. Bosnian Journal o) Basic Medical +ciences 2009R 9 =1>: 291!299 1/. .an-a6ani,Wi,ik S *ulist6#, An-i .ari,ib#,#. 2003. Asuhan e0era,atan Pa-a lien -engan 7angguan *istem .emat#l#gi. Penerbit *alemba2e-ika:Jakarta 11. .igartner 2W, '#rrigan JJ. '#agulati#n -is#r-ers. 5alam : 2iller 5). +aehner )L, 2iller LP, 0en6unting +l##- -iseases #< in<lan;6 an- ;hil-h##-R e-isi ke!9. *t. L#uis : 2#sb6R 1994 : 921! 36. 14. LanHk#,sk6 P. 2anual #< Pe-iatri; .emat#l#g6 an- :n;#l#g6R e-isi ke!2. Ne, "#rk : 'hur;hill Li$ingst#ne &n;. 1994 : 241!62. 16. 2#ntg#mer6 )), 7ill J', *;#tt JP. .ere-itar6 'l#tting Ga;t#r 5e<i;ien;ies =+lee-ing 5is#r-ers>. 5alam : Nels#n WL, +ehrman )L, liegman )2, Ar$in A2, 0en6unting Nels#n TeBt +##k #< Pe-iatri; ;s R e-isi ke!16. Phila-el0hia : W+ *aun-ers '#. 2000 : 1403!11

42

Rania Adeastri Hapsari Presentasi kasus HEMOFILIA 0920221059 FK UPN Veteran

43