Sndrome de Down

Descrito en forma magistral en 1866 por John Langdon Down

Qu es?
(SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales caracterizado por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.

 Aunque la gnesis del sndrome involucra al material gentico del paciente, la mayor parte de las veces (98%) el trastorno no se hereda. La identificacin del sndrome de Down se efecta en el RN, sin haber discrepancias de sexo y se presenta en todas las razas.

Trisoma libre.
La nomenclatura cientfica para ese exceso cromosmico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; segn se trate de una mujer o de un varn, respectivamente
La mayor parte de las personas con este sndrome (95%), deben el exceso cromosmico a un error durante la primera divisin meitica (aquella por la que los gametos, vulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamndose a esta variante, trisoma libre o regular.

En la interfase se duplica el material gentico. En meiosis I los cromosomas homlogos se reparten en dos clulas hijas, se produce el fenmeno de entrecruzamiento. En meiosis II, al igual que en una mitosis, cada cromtida migra hacia un polo. El resultado son 4 clulas hijas haploides

 El error se debe en este caso a una disyuncin incompleta del material gentico de uno de los progenitores. No se conocen con exactitud las causas que originan la disyuncin errnea

El nico factor que presenta una asociacin estadstica estable con el sndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teoras que hacen hincapi en el deterioro del material gentico con el paso del tiempo.

 En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el espermatozoide y en el 85% restante por el vulo.

Por translocacin.
Despus de la trisoma libre, la causa ms frecuente de aparicin del exceso de material gentico es la translocacin. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra pegado a otro cromosoma.

Su importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio gentico a los progenitores para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocacin, o si sta se produjo por primera vez en el embrin

Mosaico
Esta mutacin se produce tras la concepcin, por lo que la trisoma no est presente en todas las clulas del individuo con SD, sino slo en aquellas que procede de la primera clula mutada.

El porcentaje de clulas afectadas puede abarcar desde unas pocas a casi todas, segn el momento en que se haya producido la segregacin anmala de los cromosomas homlogos.

Pueden influir..
Las radiaciones. Toxinas bacterianas Virus capaces de distorsionar la divisin celular y originar la alteracin cromosmica.

 En el matroambiente como factor predisponente reconocido es la edad materna avanzada .

Madres de trismicos promedio de 34.

Caractersticas del paciente SD.

Facies peculiar, frente plana y amplia. Retraso psicomotor Baja talla Occipusio aplanado

Puente nasal deprimido

 Exceso de piel el nuca Defectos cardiacos como anomalia septal auriculovenricular. Hernia umbilical

 Aumento entre el espacio entre el primero y segundo dedo de los pies.

Notable pliegue nico transverso de los dedos cortos de la mano.

Complicaciones ..
Cardiopatas. Casi la mitad de ellas se corresponden con defectos del septo aurculo-ventricular (ausencia de cierre ms o menos completa de la pared que separa aurculas y ventrculos).

Alteraciones gastrointestinales

Atresia esofgica.
La atresia esofgica es un trastorno congnito caracterizado por una falta de continuidad en el trayecto del esfago, es decir, la porcin superior del esfago termina abruptamente y no se contina con la porcin inferior del mismo
a) Atresia con fstula traqueoesofgica b) Atresia aislada sin fstulas; c) Fstula sin atresia esofgica

Atresia o estenosis duodenal

La atresia (ausencia o cierre completo) y la estenosis (obstruccin parcial debido al estrechamiento) duodenal son dos enfermedades digestivas.

Megacolon aganglinico (Enfermedad de Hirschsprung)

Es una enfermedad congnita consistente en la formacin de un megacolon debido a que al existir una seccin aganglinica donde la motilidad es inadecuada o inexistente.

 Se produce entonces una obstruccin intestinal por encima de la seccin aganglinica que dilata la luz colnica

Trastornos endcrinos
Casi la mitad presentan algn tipo de patologa de tiroides durante su vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes.

Transtornos visuales.
Cataratas congnitas Miopa

 El pronstico de vida es pobre, ya que el 80% de los nios con trisoma 21 mueren antes de los 5 aos de vida , debido a patologa respiratoria o cardiopata.