Professional Documents
Culture Documents
Medicus Genetyka Skutki Mutacji
Medicus Genetyka Skutki Mutacji
Kurs przygotowawczy na studia medyczne kierunek lekarski, stomatologia, farmacja, analityka medyczna tel. 501 38 39 55 www.medicus.edu.pl
Choroby wynikajce z dziedziczenia pojedynczych alleli (Genopatie) 1) choroby wynikajce z przemian aminokwasw aromatycznych fenyloketonuria brak enzymu przeksztacajcego fenyloalanin w terozyn. Skutkiem jest uszkodzenia ukadu nerwowego alkaptonuria uszkodzenia staww tyrozynemia uszkodzenia narzdw wzroku albinizm brak enzymu przeksztacajcego dwuhydroksyfenyloalanin w melanin. Skutek: skra nie zawiera melaniny. 2) choroby zwizane z przemianami cukrw galaktozemia galaktoza nie jest przeksztacana w glukoz. Skutek: zama oczu, powikszenie wtroby, zaburzenia umysowe 3) choroby zwizane z krwi hemofilia anaemia sierpowata talasemia 4) inne choroby choroba Huntingtona zmiany nastrojw i niekontrolowane ruchy koczyn
Inynieria genetyczna Znaczenie: 1) w hodowli rolin i zwierzt organizmy transgeniczne o zmienionych waciwociach ziemniaki Russet Burbank gen Bt kodujcy jedn z toksyn bakteryjnych odporne na stonk winia gen ze szpinaku, o 20% mniej tuszczw nasyconych w misie pomidory duej mona je przetrzymywa 2) w medycynie jedwabnik gen kodujcy ludzki kolagen myszy, krliki, winie intensywne badania nad rakiem 3) w biotechnologii E. coli gen kodujcy ludzk insulin E coli leki przewizakrzepowe drode synteza szczepionek przeciwko wirusowemu zapaleniu wtroby 4) bakterie i grzyby w przemyle rozkadaj zanieczyszczenia 5) poliploidalne roliny triploidy bezpodne, rozmnaaj si wegetatywnie, nie maj pestek tetraploidy roliny o duych kwiatach Terapie genowe - podstawiania uszkodzonych alleli prawidowymi - naprawa uszkodzonych genw problemy: waciwa insercja, koszty testw diagnostycznych, koszty terapii Dziedziczenie pozajdrowe - warunkowane przez determinanty obecne poza jdrem komrkowym (chloroplasty, mitochondria, plasmidy) - suma determinantw pozajdrowych plazmotyp - determinanty pozajdrowe przekazywane s tylko przez cytoplazm komrki jajowej - DNA organelli cytoplazmatycznych, ktre maj zdolno do replikacji niezalenej od jdra komrkowego - pozajdrowo dziedzicz si niektre choroby mini u czowieka (mutacja w mitochondrialnym DNA)
Zapraszamy na kurs!
Informacje na temat naszego kursu przygotowawczego www.medicus.edu.pl Zapisy s przyjmowane przez formularz zgoszeniowy: www.medicus.edu.pl/zapisy
2