PREZENTARE DE CAZ SINDROM GILLES DE LA TOURETTE

Dr. Laura Grecu

Pacienta L.C. , 13 ani 5 luni, mediu urban Internare in perioada 01-23.03.2013 MI: 1. Miscari motorii rapide, recurente, neritmice si complexe implicand diferite grupe musculare:
Grimaserii faciale Miscari de incordare a corpului, degetelor Miscari de strans din ochi Extensia membrelor superioare Fluturare a mainilor Miscari de tresarire a corpului Miscari de scuturare a mainilor Trecerea mainilor prin par Smulgerea parului Miscari de scarpinare Cadere de la acelasi nivel cu extensia corpului Ridicare a tricoului Lovirea diferitelor obiecte Ruperea hartiilor/carti,caiete de scoala in timpul activitatilor Impulsul de a scrie pe gat si haine cu pixul Impulsul de a se uda pe cap cu apa rece Accentuate de emotii sau frustrare

2. Tic vocal de tipat

Neliniste psiho-motorie Deficit atentional Dificultati de concentrare Toleranta scazuta la frustrare cu plans facil se supara foarte repede si din orice Iritabilitate, irascibilitate Neascultare Opozitie, sfidare nu vreau sa imi fac temele Blocaje emotionale desi isi invata lectia bine, cand este ascultata uita tot cu debut din mica copilarie si persistenta in timp

ISTORICUL BOLII

Debut la varsta de ~7 ani

 APP:

2007: -Clinica Pediatrie, Botosani Dg, Coree Sydenham; Trat. Prednison (2-3 saptamani) -Clinica Neurologie, Iasi Dg. Ticuri motorii cronice; Trat. Rivotril 1mg/zi 2010: - Clinica de Psihiatrie Dr.Alex. Obregia, Bucuresti Dg. Ticuri motorii si vocale cronice In observatie Tulb. Gilles de la Tourette Trat. Rivotril 1,5mg/zi; Haloperidol 15pic/zi; Romparkin 3mg/zi 2012: - Sectia Psihiatrica, Botosani Dg. Sindrom Gilles de la Tourette Sindrom hiperkinetic cu deficit atentional Trat. Aripiprazol 10mg/zi, Rivotril 1,75mg/zi si Sertralina 50mg/zi

 AHC

nesemnificative

APF:

al II-lea copil din a III-a sarcina, cu evolutie fiziologica, nastere la termen, pe cale naturala, afirmativ fara suferinta fetala GN=3600g; L=50cm; Apgar=9 DPMN corespunzatoare pe etape de varsta

CONDITII DE LOCUIT
Mediu urban Apartament: 2 camere/4 persoane

Tata, 46 ani, scoala profesionala, muncitor Mama, 42 ani, liceu, casnica Sora, 20 ani, studenta Pacienta, 13 ani, eleva in clasa VI-a

ANTECEDENTE FAMILIALE SI SOCIALE

Familie legal constituita Relatii intrafamiliale afirmativ armonioase Tatal lucreaza in alta localitate, este prezent acasa doar la sfarsit de saptamana Mama hiperprotectiva nu o lasa pe pacienta sa o ajute la treburile casnice; de la incadrarea in clasa Ia mama o ajuta permanent la teme; relatii tensionate cu mama pe fondul discutiilor legate de efectuarea temelor; mama ii atrage atentia asupra ticurilor Sora este studenta in alta localitate

ACTIVITATE SCOLARA
3 ani: incadrata la gradinita anxietate de separare (primele 2 saptamani) adaptare buna 7 ani 10 luni: incadrata in cls I-a dificultati de concentrare neliniste psiho-motorie tic de clipit, grimaserii faciale randament scolar mediu In prezent incadrata in cls a VI-a randament scolar in scadere accentuarea ticurilor Activitati extrascolare: curs de modeling si dansuri (2011) intensitate si frecventa mai scazuta a ticurilor in timpul cursurilor

EXAMEN SOMATIC
(MEDIC PEDIATRU DR. CRISTINA BOBOC)

G=45 kg; I=153 cm; BMI=19,22 kg/m2 Echimoze la nivelul ambilor genunchi Leziuni escoriate fata dorsala mana stanga Veruca cot stang Pilozitate accentuata la nivelul membrelor Menarha neinstalata Fara alte modificari pe aparate si sisteme

EXAMEN PSIHIC
Aspect general: tinuta vestimentara ingrijita, igiena corespunzatoare; contact verbal si viazual usor de stabilit, pacienta cooperanta, ticuri motorii multiple in momentul examinarii Perceptia: normoprosexie Atentia: atentie usor distractibila, dificultati de concentrare, lipsa de persistenta in activitati ce cer implicare cognitiva Functia mnezica: usoara hipomnezie de fixare si evocare OTS: auto si allo-psihica Constiinta: prezenta, clara

EXAMEN PSIHIC
Gandirea: ritm ideativ coerent, gandire organizata, nivel cognitiv de dezvoltare corespunzator varstei cronologice; stima de sine mai scazuta; Afectivitate: - toleranta scazuta la frustrare; irascibilitate; dispozitie labila cu episoade de iritabilitate si plans facil (mama nu o lasa sa ajute la treburile casnice); blocaje emotionale;ii este frica de faptul ca nu va putea sa isi reia activitatea scolara; afirma ca se simte mult mai bine dupa episoadele de cadere/tras de par; isi face griji cu privire la evolutia boalii Instincte: apetit prezent, instinct de aparare prezent

EXAMEN PSIHIC
Activitatea: Ticuri motorii simple si complexe cu debut de 6 ani fara perioada libera de 3 luni, prezente zilnic, de intensitate crescuta

Grimaserii faciale Miscari de incordare a corpului, degetelor Miscari de strans din ochi Extensia membrelor superioare Fluturare a mainilor Miscari de tresarire a corpului Miscari de scuturare a mainilor Trecerea mainilor prin par, smulgerea parului Miscari de scarpinare Cadere de la acelasi nivel cu extensia corpului Ridicare a tricoului Lovirea diferitelor obiecte, impulsul de a ciupi alte peroane Ruperea hartiilor Impulsul de a scrie pe gat si haine cu pixul

EXAMEN PSIHIC
Tic vocal de tipat cu debut de la 10 ani cu frecventa de 3-4 episoade pe saptamana Neliniste motorie Refuzul frecvent de a-si face temele Opozitie, sfidare Randament scolar in scadere Relatii mai tensionate cu colegii de la scoala (colegii rad de ea, o colega a filmat-o cu telefonul in timpul caderii de la acelasi nivel) Prezinta o stare de neliniste inaintea efectuarii ticurilor complexe Somn: odihnitor, somnilocvie, bruxism Personalitate: in curs de structurare

DIAGNOSTIC DE ETAPA

Sindrom Gilles de la Tourette Sindrom hiperkinetic Sindrom comportamental de tip opozitionist

CRITERII DE DIAGNOSTIC ICD-10 SINDROMUL TOURETTE

Ticuri motorii multiple i unul sau mai multe ticuri vocale, fr a fi necesar s apar simultan cu frecvena de mai multe ori pe zi, aproape n fiecare zi, pe o perioad mai mare de 1 an, cu o perioad de remisie de cel mult 2 luni; debutul < 18 ani; Caracteristici: Debut intotdeauna in copilarie sau adolescenta Ticurile motorii preced de obicei cele vocale Simptomele se agraveaza deseori in adolescenta si tulburarea persista in mod obisnuit si in viata adulta Ticurile vocale sunt deseori multiple si constau in vocalizari explozive si repetitive, tuse si gajait precum si utilizarea unor cuvinte si fraze obscene. Uneori apare si copropraxia. La fel ca ticurile motorii, cele vocale pot fi suprimate voluntar pentru scurte perioade de timp, sunt exacerbate de stress si dispar in timpul somnului

CRITERII DE DIAGNOSTIC DSM IV TULBURAREA TOURETTE

A : ticuri motorii multiple si unul sau mai multe ticuri vocale B : pot aparea simultan sau la intervale diferite de timp in cursul maladiei. Ticurile survin in mod recurent de mai multe ori pe zi, de-a lungul unei perioade de mai mult de un an. In cursul acestei perioade nu exista nici un interval fara ticuri cu o durata mai mare de 3 luni consecutive C : debutul tulburarii are loc inaintea varstei de 18 ani D : aceste ticuri nu se datoreaza efectelor fiziologice directe ale unei substante sau unei conditii medicale generale

CRITERII DE DIAGNOSTIC DSM IV

TULBURAREA HIPEKINETICA CU DEFICIT ATENTIONAL

Inatentie - incapabil de a da atentia cuvenita detaliilor/erori din neglijenta - dificultati in sustinerea atentiei asupra sarcinilor - pare a nu asculta - nu se conformeaza instructiunilor - dificultati in organizarea sarcinilor - nu se angajeaza in sarcini care necesita efort cognitiv - pierde lucruri - uituc referitor la activitatile cotidiene

CRITERII DE DIAGNOSTIC DSM IV

TULBURAREA HIPEKINETICA CU DEFICIT ATENTIONAL

Hiperactivitate: - se joaca cu mainile/picioarele/se foieste - se ridica din banca - alearga/se catara in situatii in care acest lucru e inadecvat - dificultati in a se juca/angaja in activitati in liniste - in continua miscare - vorbeste excesiv - raspunde inainte ca intrebarile sa fie complet formulate - dificultati in asteptarea randului - intrerupe sau deranjeaza pe altii

CRITERII DE DIAGNOSTIC DSM IV

TULBURAREA HIPEKINETICA CU DEFICIT ATENTIONAL

1. 2. 3.

4.

Debutul nu este mai trziu de 7 ani Pervazivitatea- att acas, ct i la coal Simptomele descrise determin o semnificativ modificare n funcionarea social i ocupaional Tulburarea nu ndeplinete criteriile pentru tulb. pervazive, episod depresiv, episod maniacal, tulb. anxioas

CRITERII DE DIAGNOSTIC DSM IV TULBURARI MIXTE DE CONDUITA SI EMOTIONALE

A.Copilul are un pattern de comportament negativist, ostil si sfidator, care dureaza de cel putin 6 luni.Din urmatoarele 8 simptome sunt necesare cel putin 4 pentru a putea pune diagnosticul: 1) si iese din fire; 2) se cearta cu adultii; 3) adesea refuza sau sfideaza regulile stabilite de parinti; 4) adesea i scie pe ceilalti; 5) adesea i nvinovateste pe ceilalti pentru popriile lui greseli; 6) se supara si se nfurie cu usurinta pe ceilalti; 7) este furios si nelinistit aproape tot timpul; 8) este nemultumit tot timpul; B. Severa afectare a functionarii sociale si ocupationale; C. Criterii de diagnostic diferential cu tulburarile psihotice sau tulburarile de dispozitie D.Tulburarile nu apartin tulburarii de conduita si copilul nu a mplinit 18 ani. Nu sunt ndeplinite criteriile pentru Personalitate antisociala.

EXAMINARI PARACLINICE IN SINDROMUL TOURETTE

1. examinare clinic i neurologic 2. EEG 3. CT/RMN cerebral 4. Teste biologice serice: electrolii, calciu, fosfor, cupru, ceruloplasmina, teste hepatice, nivelul de TSH 5. test coproparazitologic 6. teste screening urinare pentru droguri 7. scale: - Tourette Syndrome Global Scale (TSGS)

- The Shapiro Tourette Syndrome Severity Scale (STSSS) - Tourette's syndrome Symptom List (TSSL) - Yale Global Tic Severity Scale (YGTSS)

EXAMEN PSIHOLOGIC (PSIHOLOG CLINICIAN ALINA DAN)

QI=102 (inteligenta de nivel mediu buna) - stadiul operatiilor formale - gandire abstracta Nesigura, stima de sine scazuta ticuri

ANALIZE DE LABORATOR

05.03.2013: Fe scazut (Fe=30 mg/dl; VN=50-170mg/dl) examen scaun: oua Eterobius Vermicularis (oxiuri)

26.03.2013: prolactinemie=46,71 ng/ml (VN=4,9-18,5 ng/ml)

CONSULT NEUROLOGIC

(MEDIC SPECIALIST NEUROLOGIE PEDIATRICA DR. MONICA MAGER)

Fara modificari patologice la examenul neurologic

EEG veghe: traseu insuficient maturat, fara reactie la deschiderea ochilor, fara alte modificari

EKG Ritm sinusal FC=89bpm Axa QRS=57 grade Morfologie normala

RMN cerebral (efectuat in 2012): fara modificari patologice Scale: HAD (A= 13; D=6 internare; A=8, D=1 externare); CDI (15 pct.-internare; 12 pct.externare); MASC (58 puncte) Ex. Toxicologic urina Biorad multidrog BZD +

PE SECTIE
Neliniste psiho-motorie, deficit atentional =>initierea tratamentului cu Strattera, cu ameliorarea nelinistii motorii Pentru ticurile complexe se stabileste schema terapeutica Haloperidol 2mg/ml 12-0-13 pic/zi Anafranil 25mg 1-0-0 cpr/zi Baclofen 10mg 1/2-1/2-1/2cpr/zi cu diminuarea frecventei si intensitatii simptomatologiei

06.03.2013 pacienta prezinta disfagie si congestie faringiana interpretata ca Amigdalita acuta eritematoasa=>Ospen 10 zile 18.03.2013 pacienta prezinta obstructie nazala, congestie faringiana moderata cu microvezicule si febrilitate matinala interpretata ca Rinofaringita acuta pentru care urmeaza tratament simptomatic; sub tratament evolutia nu este favorabila paraclinic sindrom inflamator, motiv pentru care se instituie tratament antibiotic cu Ceftriaxona evolutie favorabila
Pentru Oxiuroza se administreaza Albendazol

DIAGNOSTIC POZITIV

1. Tulburare Gilles de la Tourette 2. Tulburare hiperkinetica cu deficit atentional 3. Tulburari mixte de conduita si emotionale 4. Oxiuroza 5. Rinofaringita acuta

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL AL TULBURARII TOURETTE

Conditii medicale generale

1.
2. 3. 4.

5.
6. 7. 8.

Maladia Huntington Sindromul Lesch-Nyhan (ac uric) Maladia Wilson Coreea Sydenhamn Scleroza multipla Encefalita postvirala Traumatism cranian Epilepsia

DIAGNOSTIC DIFERENTIAL CU TULBURAREA TOURETTE

Ticuri motorii cronice/tranzitorii Autism, Retard mental miscari stereotipe Tulburarea obsesiv-compulsiva PANDAS (Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric

Disorders Associated with Streptococcus)

Schizofrenia - stereotipii/ritualuri/manierisme Consumul de Amfetamine

DIAGNOSTIC FINAL
AXA I TULBURAREA TOURETTE - TULBURARE HIPERKINETICA CU DEFICIT ATENTIONAL - TULBURARI MIXTE DE CONDUITA SI EMOTIONALE AXA II AXA III RINOFARINGITA ACUTA - OXIUROZA AXA IV AXA V GAF=40

OBIECTIVELE TRATAMENTULUI

Scaderea intensitatii si frecventei ticurilor Revenirea la functia sociala (reluarea activitatilor scolare si a activitatilor zilnice) Suport social, psihologic si scolar

TRATAMENT PSIHOSOCIAL
Psihoterapie cognitiv-comportamentala Tehnici de relaxare Fizio/kinetoterapie Nu se va atrage atentia asupra ticurilor Nu se vor consuma alimente psihostimulante Implicarea familiei in tratament Se recomanda sport de echipa si activitati in aer liber

TRATAMENT FARMACOLOGIC - NEUROLEPTICE

In Sindromul Tourette se observa o crestere presinaptic a densittii transportorilor dopaminergici; crestere a densittii receptorilor dopaminergici D2 postsinaptici, cu cresterea absorbtiei si eliberrii dopaminei 1) Haloperidol tratament de electie -scade activitatea Dopaminei - 0,05-0,075mg/kgcorp/zi 2) Pimozid - difenilbutilpiperidina - blocheaza receptorii postsinaptici D2 si D3 - inhiba moderat transportorii de dopamina - 1-16mg/zi 3)Rispolept antiserotoninergic, antidopaminergic

TRATAMENT FARMACOLOGIC
4) Clonidina - agonist alfa- adrenergic - reducerea eliberarii de noradrenalina - 0,05-0,3 mg/kgcorp/zi 5) Antidepresive (Amitriptilina, Sertralina) 6) Decontracturante (Midocalm, Clorzoxazon, Baclofen) 7) Benzodiazepine (Diazepam, Clonazepam, Alprazolan)

TRATAMENTE INVAZIVE

Injectii cu toxina botulinica Inhiba eliberarea de acetilcolina ce duce la reducerea activitatii musculare

Stimularea profunda a creierului - Dispozitiv similar unui pacemaker - Descarcare electrica intr-o zona specifica a creierului (talamus, globus pallidus implicati in patogeneza)

TRATAMENT FARMACOLOGIC
01.03.2013: Amitriptilina 10mg 0 0 1 cpr/zi Sertralina 50 mg - 0 cpr/zi Rivotril 2 mg - - cpr/zi Clorzoxazona 250mg - - cpr/zi 03.03.2013: Amitriptilina 10mg 0 0 cpr/zi Sertralina 50 mg - 0 0 cpr/zi Clorzoxazona 250mg - - cpr/zi Diazepam 10 mg - 0 cpr/zi 07.03.2013: se sisteaza Amitriptilina se introduce Haloperidol si Strattera

12.03.2013: se sisteaza Sertralina se introduce Levomepromazin 25mg/zi 16.03.2013: se sisteaza Diazepam se initiaza Alprazolam 0,25mg - - cpr/zi 21.03.2013: se sisteaza Clorzoxazon se initiaza Anafranil 10mg 1 0 0 cpr/zi si Baclofen 10mg - - cpr/zi

26.03.2013: Strattera 60mg Haloperidol 2mg/ml Anafranil 25mg Baclofen 10mg Alprazolam 0,25mg Levomepromazin 25mg

001 12 0 13 100 -- -- --

cpr/zi (0,75mg/kgcorp) pic/zi (0,06mg/kgcorp) cpr/zi (0,5 mg/kgcorp) cpr/zi (0,16 mg/kgcorp) cpr/zi (0,008mg/kgcorp) cpr/zi (0,84 mg/kgcorp)

RECOMANDARI LA EXTERNARE
1) Tratament medicamentos: Strattera 60mg 0 0 1 cpr/zi, in continuare. Haloperidol 2mg/ml 12 0 13 pic/zi, in continuare cu reevaluare la 6-8 saptamani. Baclofen 10mg 1/2 1/2 - 1 cpr/zi, 7 zile, apoi se sisteaza. Anafranil 25mg 1 0 0 cpr/zi, in continuare. Alprazolam 0,25mg 1/2 1/2 1/2 cpr/zi, 2 saptamani, apoi se scade cu 1/4 cpr/zi la 7 zile pana la sistare. Levomepromazin 25mg 1/2 1/2 1/2 cpr/zi, in continuare Esprico 1 1 0 cpr/zi, 3 luni.

RECOMANDARI LA EXTERNARE
2) Tratament pediatric cu : Zinnat 500mg 2x1 cpr/zi, inca 3 zile Liv52 3x1cpr/zi, 2 luni 3) Evitarea alimentelor psihostimulante (cacao, ciocolata, cola) 4) A nu se atrage atentia asupra ticurilor. 5) Evitarea situatiilor conflictuale si a suprasolicitarilor psihice de la scoala si acasa. 6) Consiliere psihologica, tehnici de relaxare, exercitii fizice. 7) Monitorizarea posibilelor efecte adverse ale tratamentului. Monitorizarea greutatii saptamanal.

RECOMANDARI LA EXTERNARE
8) Implicarea in activitati casnice si in activitati recreative in aer liber. 9) Masuri educative consecvente, adecvate varstei. Stabilirea unui program zilnic structurat, antrenarea abilitatilor de invatare. 10) Tratament antiparazitar al familiei cu Albendazol. 11) Repetarea prolactinemiei dupa 6 saptamani. 12) Pedagogie diferentiata. Programa scolara si evaluare adaptata. 13) Control peste 4-6 saptamani.

EVOLUTIE Expectanta de viata normala: desi simptomele pot persista de-a lungul vietii, tulburarea nu este degenerativa si nu pune viata in pericol Severitatea ticurilor diminua in cele mai multe cazuri dupa perioada adolescentei, sindromul Tourette fiind foarte rar intalnit la adulti

Evolutia la caz: Usor favorabila La externare pacienta prezinta ticuri motorii de o intensitate si frecventa mai scazuta

PROGNOSTIC

Prognostic bun, doar o minoritate a copiilor prezinta simptome severe ce persista in perioada de adult la acestia pot exista dificultati in obtinerea unui loc de munca sau de a avea o viata sociala implinita. Prognostic la caz: rezervat Pacienta prezinta Sindrom Tourette rezistent la tratament Nu a existat nici o perioada libera fara ticuri Posibila asociere cu TOC

PARTICULARITATEA CAZULUI
Prezenta ticurilor complexe particulare Asemanarea cu compulsiile/ritualuri Intensitatea problemelor emotionale era minima raportata la severitatea ticurilor; mama era mai mult afectata Persistenta in timp fara perioada libera

BIBLIOGRAFIE DSM IV TR Manual de diagnostic si statistica a tulburarilor mentale- Editia a patra revizuita, 2003 Iftene Felicia, Psihiatria copilului i adolescentului, Casa Crii de tiin, Cluj-Napoca, 1999. W.W. Fleischhacker and D.J. Brooks, Neurodevelopmental Disorders, SpringerWienNewYork, 2005. Black, KJ. Tourette Syndrome and Other Tic Disorders, eMedicine , 2009. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmedhealth/PMH0001744/ Medscape Reference, Tourette Syndrome and other tic disorders medication, 2011

VA MULTUMESC!