CLEFT LIP AND PALATE (CLP) 1.

Pendahuluan Cleft Lip and Palate (CLP) adalah cacat bawaan yang menjadimasalah tersendiri di kalangan masyarakat, terutama penduduk dengan status sosial ekonomi yang lemah. Akibatnya operasi dilakukan terlambat dan malah dibiarkan sampai dewasa. Fogh Andersen di Denmark melaporkan kasus bibir sumbing dan celah langit-langit 1,47/1000 kelahiran hidup. Hasil yang hampir sama juga dilaporkan oleh Woolf dan Broadbent di Amerika Serikat serta Wilson untuk daerah Inggris. Neel menemukan insiden 2,1/1000 penduduk di. Bayi yang terlahir dengan bibir sumbing harus ditangani oleh klinisi dari multidisiplin dengan pendekatan team-based, agar memungkinkan koordinasi efektif dari berbagai aspek multidisiplin tersebut. Selain masalah rekonstruksi bibir yang sumbing, masih ada masalah lain yang perlu dipertimbangkan yaitu masalah pendengaran, bicara, gigi-geligi dan psikososial. Masalah-masalah ini sama pentingnya dengan rekonstruksi anatomis, dan pada akhirnya hasil fungsional yang baik dari rekonstruksi yang dikerjakan juga dipengaruhi oleh masalah-masalah tersebut. Dengan pendekatan multidisipliner, tatalaksana yang komprehensif dapat diberikan, dan sebaiknya kontinyu sejak bayi lahir sampai remaja. Diperlukan tenaga spesialis bidang kesehatan anak, bedah plastik, THT, gigi ortodonti, serta terapis wicara, psikolog, ahli nutrisi dan audiolog. 2. Definisi Labiognatopalatoschisis atau Cleft Lip and Palate (CLP) adalah kelainan bawaan yang timbul pada saat pembentukan janin sehingga ada celah antara kedua sisi bibir hingga langit-langit dan bahkan cuping hidung. Dalam bahasa Indonesia, kelainan ini sering disebut dengan bibir sumbing. Kelainan ini dapat berupa celah pada bibir (cleft lip), celah pada palatum atau langit-langit mulut (cleft palate), atau gabungan dari keduanya (cleft lip and palate). Kelainan ini disebabkan oleh

kelainan genetik yang berpengaruh pada tahap pembentukan embrio, sehingga terdapat kelainan yang muncul setelah kelahiran. CLP adalah kelainan multifaktoral, jadi kemunculannya dipengaruhi oleh faktor gen dan lingkungan.

3. Anatomi Bibir memiliki tiga lapisan yaitu kulit, otot, dan mukosa. Dimana elemenelemen normal bibir disusun oleh alar base, batas nostril, columna philtrum, dimple philtrum, vermilon tuberkel, sudut busur cupid, whiteroll dari junction mukokutaneus. Otot utama bibir adalah orbicularis oris yang dibagi menjadi komponen internal dan eksternal (superficial). Serat bagian dalam berjalan secara horizontal dan sirkumferensial pada komisura. Otot superficial berjalan secara oblik berintegrasi dengan otot lainnya dan berfungsi memberikan bentuk pada wajah serta membantu menggerakkan bibir pada waktu bicara. Langit-langit atau palatum merupakan atap rongga mulut yang memisahkan rongga mulut dan hidung. Palatum terbagi dua, yaitu palatum durum di sebelah anterior dan palatum mole di sebelah posterior. Palatum durum dibentuk oleh prosessus maksila (2/3 anterior), pars horisontalis osis palatine (1/3 posterior). Palatum mole merupakan lanjutan dari palatum durum, di sebelah lateral melekat pada dinding faring dan sebelah posterior sebagai suatu pinggiran bebas. Celah langit-langit dapat merupakan defek kongenital karena tidak bersatunya prosessus palatinus, penyambungan antara prosessus palatinus berjalan dari anterior ke posterior dimana proses ini dapat berhenti tiba-tiba.

Gambar 1. Anatomi mulut normal

4. Etiologi CLP adalah kelainan bentuk fisik pada wajah akibat pembentukan abnormal pada wajah fetus selama kehamilan. Pembentukan wajah tersebut berlangsung dalam 6 hingga 8 minggu pertama kehamilan. CLP dapat timbul tersendiri atau muncul sebagai salah satu bagian dari syndrome. Dari seluruh kasus CLP, 70% diantaranya adalah kasus CLP tersendiri (isolated cleft lip and palate), dan bukan salah satu bagian dari syndrome tertentu. Beberapa syndrome yang terkait dengan CLP adalah 22q11.2 deletion syndrome, atau syndrome (trisomi 13) dan Van der Woude syndrome. Kelainan kongenital muncul dari gabungan antara

faktor multigenetik dan faktor lingkungan. Isolated cleft disebabkan oleh multigen dan atau pengaruh faktor lingkungan. Walaupun gen memiliki peran penting, dalam embryogenesis wajah, faktor lingkungan berperan sama penting. Ada tiga kategori faktor lingkungan yang berpengaruh dalam pembentukan janin, yaitu teratogen, infeksi, dan nutrien serta metabolisme kolesterol. Ibu hamil yang merokok menjadi faktor penting penyebab CLP. Teratogen lainnya yang meningkatkan risiko CLP

diantaranya adalah obat-obatan, seperti anticonvulsant phenytoin dan benzodiazepines, atau pestisida, seperti dioxin.

Patofisiologi Morfogenesis fasial dimulai dengan migrasi sel-sel neural crest ke dalam regio fasial, remodeling matriks ekstraseluler, proliferasi dan differensiasi sel-sel neural, crest untuk membentuk jaringan otot dan pengikat, penggabungan antar komponen, dan pada bibir atas terjadi merger procesus maksilaris & nasalis medialis pada minggu VI kehamilan. Pembentukan palatum primer dari procesus nasalis medialis, dan pembentukan palatum sekunder dari procesus palatal sinistra & dekstra pada 8-12 minggu kehamilan. Patofisiologi molekuler secara garis besar terjadi melalui tahap-tahap tertentu, yaitu: (a) defek pembentukan sel-sel neural crest - klas transkripsi faktor homeoboks (AP2, Barx2, goosecoid, Msx1&2, Otx2,Pax7&9 dan Prx1&2). - perlu untuk ekspresi gen Dlx sepanjang neural tube, ectoderm dan mesenchyme dari neural crest. (b) Defek proliferasi sel-sel neural crest - ektoderm berfungsi untuk mempertahankan proliferasi mesenchyme dari neural crest. - protein Sonic hedgehog (SHH) memegang peran (c) Defek diferensiasi sel-sel neural crest - Famili TGF terlibat (1) dalam proliferasi, diferensiasi dan migrasi sel, (2) regulasi deposisi matriks ekstraseluler dan (3) transformasi epitelial-mesensimal.

- analisis genetik: fusi palatal perlu TGF. (d) Defek matriks ekstraseluler perkembangan organ fasial melibatkan EGFR signaling: regulasi sekresi matriks metalloproteinase - TGF merupakan ligan EGFR. (Young et.al., 2000). Gen-gen yang telah diketahui menjadi penyebab terjadinya isolated CLP diantaranya adalah IRF6 (sebagai gen yang juga berpengaruh dalam Van der Woude syndrome), P63, PVRL1, TGFA, TBX22, MSX1, FGFR1 dan SATB. Namun mutasi pada IRF6, MSX1, dan FGFR1 umumnya terkait dengan kelainan gigi dan CLP yang terjadi lebih dari satu kali di dalam suatu silsilah keluarga, dalam hal ini ada kemungkinan diturunkan. (Murray and Schutte, 2004). Gen-gen yang telah ditemukan mempunyai interaksi dengan paparan asap rokok dan menyebabkan timbulnya CLP adalah TGFA, MSX1, TGFB3, RARA, P450, GST, dan EPHX. Klasifikasi Secara anatomik, kelainan ini mencakup organ-organ antara lain labium oris, gnathum yang melibatkan gigi-geligi, palatum, nasal bahkan maksila. Pada jenis bilateral komplit, seringkali dijumpai stigmata lainnya, yaitu anomali pada kedua orbita berupa telekantus bahkasampai hipertelorism dan distopi. KLASIFIKASI a. Berdasarkan organ terlibat ( kelainan anatomik ) : 1. Celah bibir. 2. Celah gusi. 3. Celah langitan. b. Berdasarkan lengkap atau tidaknya celah yang terbentuk : 1. Inkomplit. 2. Komplit.

Pembagian berdasarkan International Classification of the Diseases (ICD), mencakup celah anatomis organ terlibat, lengkap atau tidaknya celah, unilateral atau bilateral; digunakan untuk sistim pencatatan dan pelaporan yang dilakukan oleh World Health Organization (WHO). Diagnosis Anamnesis Pada anamnesis bukan hanya keadaan pasien yang harus ditanyakan akan tetapi pelu juga kita menanyakan tentang riwayat kehamilan ibu dan riwayat keluarga dengan keluhan yang sama. Pemeriksaan Fisis Pemeriksaan fisis dilakukan bersama- sama dengan pemeriksaan palatum: Pemisahan dari bibir sendiri Pemisahan dari palatum Pemisahan dari bibir dan palatum Variasi distorsi dari hidung Infeksi telinga yang berulang Regurgitasi nasal karena menggunakan botol susu Retardasi pertumbuhan Kegagalan penyusunan gigi secara merata Cara bicara yang kurang baik Kesulitan memakan makanan oral

A . Cleft lip

C. Bilateral
incomplete cleft lip

B. Unilateral incomplete cleft lip

D. Bilateral complete cleft lip

Gambar 2. Jenis Cleft Lip

Gambar 3. Jenis Cleft Palate

Penatalaksanaan Anak dengan labioschisis ditatalaksana oleh team labiopalatoschisis yang terdiri dari spesialistik bedah, maksilofasial, terapis bicara dan bahasa, dokter gigi, ortodonsi, psikoloog, dan perawat spesialis. Perawatan dan dukungan pada bayi dan keluarganya diberikan sejak bayi tersebut lahir sampai berhenti tumbuh pada usia kira-kira 18 tahun. Tindakan pembedahan dapat dilakukan pada saat usia anak 3 bulan.12 Ada tiga tahap penatalaksanaan labioschisis yaitu : 1. Tahap sebelum operasi Pada tahap sebelum operasi yang dipersiapkan adalah ketahanan tubuh bayi menerima tindakan operasi, asupan gizi yang cukup dilihat dari keseimbangan berat badan yang dicapai dan usia yang memadai. Patokan yang biasa dipakai adalah rule of ten meliputi berat badan lebih dari 10 pounds atau sekitar 4-5 kg , Hb lebih dari 10 gr % dan usia lebih dari 10 minggu , jika bayi belum mencapai rule of ten ada beberapa nasehat yang harus diberikan pada orang tua agar kelainan dan komplikasi yang terjadi tidak bertambah parah. Misalnya memberi minum harus dengan dot khusus dimana ketika dot dibalik susu dapat memancar keluar sendiri dengan jumlah yang optimal artinya tidak terlalu besar sehingga membuat bayi tersedak atau terlalu kecil sehingga membuat asupan gizi menjadi tidak cukup, jika dot dengan besar lubang khusus ini tidak tersedia bayi cukup diberi minum dengan bantuan sendok secara perlahan dalam posisi setengah duduk atau tegak untuk menghindari masuknya susu melewati langit-langit yang terbelah. 2. Tahap sewaktu operasi Tahapan selanjutnya adalah tahapan operasi, pada saat ini yang diperhatikan adalah soal kesiapan tubuh si bayi menerima perlakuan operasi, hal ini hanya bisa diputuskan oleh seorang ahli bedah Usia optimal untuk operasi bibir sumbing (labioplasty) adalah usia 3 bulan Usia ini dipilih mengingat pengucapan bahasa bibir dimulai pada usia 5-6 bulan sehingga jika koreksi pada bibir lebih dari usia tersebut maka pengucapan huruf bibir sudah

terlanjur salah sehingga kalau dilakukan operasi pengucapan huruf bibir tetap menjadi kurang sempurna. Operasi untuk langit-langit (palatoplasty) optimal pada usia 18 20 bulan mengingat anak aktif bicara usia 2 tahun dan sebelum anak masuk sekolah. Operasi yang dilakukan sesudah usia 2 tahun harus diikuti dengan tindakan speech teraphy karena jika tidak, setelah operasi suara sengau pada saat bicara tetap terjadi karena anak sudah terbiasa melafalkan suara yang salah, sudah ada mekanisme kompensasi memposisikan lidah pada posisi yang salah. Bila gusi juga terbelah (gnatoschizis) kelainannya menjadi labiognatopalatoschizis, koreksi untuk gusi dilakukan pada saat usia 89 tahun bekerja sama dengan dokter gigi ahli ortodonsi. 3. Tahap setelah operasi. Tahap selanjutnya adalah tahap setelah operasi, penatalaksanaanya tergantung dari tiap-tiap jenis operasi yang dilakukan, biasanya dokter bedah yang menangani akan memberikan instruksi pada orang tua pasien misalnya setelah operasi bibir sumbing luka bekas operasi dibiarkan terbuka dan tetap menggunakan sendok atau dot khusus untuk memberikan minum bayi. Banyaknya penderita bibir sumbing yang datang ketika usia sudah melebihi batas usia optimal untuk operasi membuat operasi hanya untuk keperluan kosmetika saja sedangkan secara fisiologis tidak tercapai, fungsi bicara tetap terganggu seperti sengau dan lafalisasi beberapa huruf tetap tidak sempurna, tindakan speech teraphy pun tidak banyak bermanfaat.