Manje este su XXYY i XXXYY varijante, koji oblikuju osobine XYY i Klinefelterog sindroma.

Smatra se da ove varijante vode porijeklo od oca, pri emu dolazi do nerazdvajanja nerazdvajanja u obje mejoze, i mejozi I i mejozi II , dok je najei oblik nastanka prilikom nerazdvajanja Y hromosoma u mejozi I oca. XYY mukarci identifikovani od roenja screening programom bez ustanovljenih ubjeenja su visoki i imaju rizik od problema u ponaanju, u poreenju sa hromosomskim normalnim mukarcem. Oni imaju normalnu inteligenciju i nisu vi e dismorfni. Fertilnost je normalna te se smatra da ovi sluajevi ne poveavaju rizik da 47 ,XYY mukarci daju hromosomski abnormalno dijete.

Slika 5.6. Kariotip osobe sa 47,XYY sindromom

Roditelj ije dijete je pronaeno prenatalno ili postnatalno kao XYY mukarci esto imaju implikativno ponaanje. Ustvari, neki fizijatri vjeruju da bi informacije trebalo zadrati i ne govoriti roditeljima sve dok identifikacija ne postane postnatalna. Nesposobnost da se pretkae je jedan od problemu prenatalne dijagnoze u genetikom savjetovanju.

1.1.1. Trisomija X Trisomija X i rijetke tetrasomije X (48, XXXX) i pentasomije X (49,XXXXX) su sindromi kod ena koji su ekvivalent Klinefeterovog sindroma kod mukaraca. Trisomija X ena obino su iznad prosjeka, ali nisu fenotipski abnormalne. Neke su prvo identifikovane u infertilitetu i ostale kod institucijama za mentalnu retardaciju, ali vjerovatno mnoge ostaju nedijagnosticirani. Naknadna prouavanja pokazuju da kod XXX ena se razvijaju pubertetske promjene. Neki imaju grubu djecu, koja su hromosomski

normalna. Postoji signifkantni nedostatak u predstavljenju IQ testa i oko 70 procenata pacijenata imaju ozbiljne probleme u uenju. Trisomija X hromosoma javlja se tokom gametogeneze. Pojav ljuje se greka u nerazdvajanju i nastaju gameti sa vikom hromosoma. Slino kao i prethodni sindromi mehanizmi su ili nerazdvajanje XX hromosoma u mejozi I oca (Slika 5.7. A) ili majke (Slika 5.7. B),

A.

B.
Slika 5.7. Mehanizmi javljanja trisomije X. Duge linije su X hromosomi, kratke linije su Y hromosomi. A. Nerazdvajanje u mejozi I mukarca; B. Nerazdvajanje u mejozi I ena

Kod 47,XXX (Slika 5.8,) stanica dva od X hromosoma su neaktivna i kasno replicirajua te su pronena dva Barrova tijela. Skoro svi sluajevi su rezultat greke u majinskoj mejozi II ali se ova greka javlja i u majinskoj mejozi I. Postoji efekat kasnih materinskih godina ogranieno prema pacijentima kod koga su greke bile u majinskoj mejozi I. Tetrasomija X sin drom je udruen sa vie ozbiljnih retardacija kod fizikog i mentalnog razvoja i pentasomija X sindroma XXXXY obino ukljuuje nekoliko razvojenih retardacija sa multiplim fizikim defektima (kao Down sindrom).

Slika 5.8. Kariotip osobe sa 47,XXX sindromom

1.1.2. Turnerov sindrom (monosomija X) Osnovni simptomi ovog sindroma su malena teina pri porodu, manja duina pri porodu, pseudolimfangiektini edemi dorzalnih strana aka i stopala rano u djetinjstvu , pterigij vrata, nizak rast (spolni infatilizam), izostanak puberteta, disgeneza ili ageneza ovarija, tjelesne malformacije (srca, bubrega, oka...). Turnerov sindrom susreemo kod 1:2500 enske novoroenadi. Plodovi koji su oboljeli od Turnerovog sindroma sa kariotipom 45 X, se najee spontano pobacuju tako da se 1:40 djece sa Turnerovim sindromom uistinu rodi. Trudnoa majki ije dijete boluje od Turnerovog sindroma je normalna. Dijete je pri porodu teko ispod 2,5 kg, a i visina mu je manja nego kod zdrave novoroenadi. Za Turnerov sindrom karakteristina je kraniofacijalna dismorfija obi ljeena trokutastim licem, egzo talamusom, kataraktom, epikantusom, ptozom jednog ili oba ona kapaka, uglovi usana su sputeni, zubi nepravilni, a nepce je visok. Uke su loe formirane i nisko inserirane. Skelet je okarakterisan mikrocefalijom, kratkim vratom, titastim prsima, brahimetakarpijom II i IV vratnog prljen. Radius je esto uvrnut, a tibia,

u gornjem dijelu, zakrivljena prema nazad. Kotani razvoj ovakvih pacijenata je usporen. 20% djece roene sa Turnerovim sindromom imaju prisutnu sranu manu, a najea je koarktacija aorte. Takoer bubrezi su esto zahvaeni oteenjima, a hipoplazija, ageneza, hidronefroza, potkoviasti bubreg su neki od najeih. Spolni organi izvana ostaju infatilni. Dolazi do gon adne disgeneze i ageneze. Kod djevojica na gonadama nema germinativnih elija, ni folikula. Kod osoba sa Turnerovim sindromom ne javljaju se sekundarne polne karakteristike, a poveanje dojki ide na raun masnog tkiva. Koa je hiperplastina i na vratu je sa suvikom. Mamile su male i razmaknute. Zglobovi su hiperplastini.