Apa Itu Hemofilia ?

Hemofilia berasal dari bahasa Yunani Kuno, yang terdiri dari dua kata yaitu haima yang berarti darah dan philia yang berarti cinta atau kasih sayang. Darah pada seorang penderita hemofilia tidak dapat membeku dengan sendirinya secara normal. Proses pembekuan darah pada seorang penderita hemofilia tidak secepat dan sebanyak orang lain yang normal. Ia akan lebih banyak membutuhkan waktu untuk proses pembekuan darahnya. Penderita hemofilia kebanyakan mengalami gangguan perdarahan di bawah kulit; seperti luka memar jika sedikit mengalami benturan, atau luka memar timbul dengan sendirinya jika penderita telah melakukan aktifitas yang berat; pembengkakan pada persendian, seperti lulut, pergelangan kaki atau siku tangan. Penderitaan para penderita hemofilia dapat membahayakan jiwanya jika perdarahan terjadi pada bagian organ tubuh yang vital seperti perdarahan pada otak.

Hemofilia A dan B
Hemofilia terbagi atas dua jenis, yaitu : - Hemofilia A; yang dikenal juga dengan nama : - Hemofilia Klasik; karena jenis hemofilia ini adalah yang paling banyak kekurangan faktor pembekuan pada darah. - Hemofilia kekurangan Factor VIII; terjadi karena kekurangan faktor 8 (Factor VIII) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah. - Hemofilia B; yang dikenal juga dengan nama : - Christmas Disease; karena di temukan untuk pertama kalinya pada seorang bernama Steven Christmas asal Kanada - Hemofilia kekurangan Factor IX; terjadi karena kekurangan faktor 9 ( Factor IX) protein pada darah yang menyebabkan masalah pada proses pembekuan darah.

Bagaimana ganguan pembekuan darah itu dapat terjadi?

Gangguan itu dapat terjadi karena jumlah pembeku darah jenis tertentu kurang dari jumlah normal, bahkan hampir tidak ada. Perbedaan proses pembekuan darah yang terjadi antara orang normal (Gambar 1) dengan penderita hemofilia (Gambar 2). Gambar 1 dan Gambar 2 menunjukkan pembuluh darah yang terluka di dalam darah tersebut terdapat faktor-faktor pembeku yaitu zat yang berperan dalam menghentukan perdarahan.

a. Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh. b. Pembuluh darah mengerut/ mengecil. c. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh. d. Faktor-faktor pembeku da-rah bekerja membuat anyaman (benang - benang fibrin) yang akan menutup luka sehingga darah berhenti mengalir keluar pembuluh.

Gambar 1 a. Ketika mengalami perdarahan berarti terjadi luka pada pembuluh darah (yaitu saluran tempat darah mengalir keseluruh tubuh), lalu darah keluar dari pembuluh. b. Pembuluh darah mengerut/ mengecil. c. Keping darah (trombosit) akan menutup luka pada pembuluh. d. Kekurangan jumlah factor pembeku darah tertentu, mengakibatkan anyaman penutup luka tidak terbentuk sempurna, sehingga darah tidak berhenti mengalir keluar pembuluh.

Gambar 2

Seberapa banyak penderita hemofilia ditemukan ?

Hemofilia A atau B adalah suatu penyakit yang jarang ditemukan. Hemofilia A terjadi sekurang - kurangnya 1 di antara 10.000 orang. Hemofilia B lebih jarang ditemukan, yaitu 1 di antara 50.000 orang.

Siapa saja yang dapat mengalami hemofilia ?

Hemofilia tidak mengenal ras, perbedaan warna kulit atau suku bangsa.

Hemofilia paling banyak di derita hanya pada pria. Wanita akan benar-benar mengalami hemofilia jika ayahnya adalah seorang hemofilia dan ibunya adalah pemabawa sifat (carrier). Dan ini sangat jarang terjadi. (Lihat penurunan Hemofilia) Sebagai penyakit yang di turunkan, orang akan terkena hemofilia sejak ia dilahirkan, akan tetapi pada kenyataannya hemofilia selalu terditeksi di tahun pertama kelahirannya.

Tingkatan Hemofilia
Hemofilia A dan B dapat di golongkan dalam 3 tingkatan, yaitu : Klasifikasi Kadar Faktor VII dan Faktor IX di dalam darah Berat Kurang dari 1% dari jumlah normalnya Sedang 1% - 5% dari jumlah normalnya Ringan 5% - 30% dari jumlah normalnya Penderita hemofilia parah/berat yang hanya memiliki kadar faktor VIII atau faktor IX kurang dari 1% dari jumlah normal di dalam darahnya, dapat mengalami beberapa kali perdarahan dalam sebulan. Kadang - kadang perdarahan terjadi begitu saja tanpa sebab yang jelas. Penderita hemofilia sedang lebih jarang mengalami perdarahan dibandingkan hemofilia berat. Perdarahan kadang terjadi akibat aktivitas tubuh yang terlalu berat, seperti olah raga yang berlebihan. Penderita hemofilia ringan lebih jarang mengalami perdarahan. Mereka mengalami masalah perdarahan hanya dalam situasi tertentu, seperti operasi, cabut gigi atau mangalami luka yang serius. Wanita hemofilia ringan mungkin akan pengalami perdarahan lebih pada saat mengalami menstruasi.

Komplikasi Hemofilia

Komplikasi terpenting yang timbul pada hemofilia A dan B

A. Timbulnya inhibitor. Suatu inhibitor terjadi jika sistem kekebalan tubuh melihat konsentrat faktor VIII atau faktor IX sebagai benda asing dan menghancurkannya. B..Kerusakan sendi akibat perdarahan berulang. C. Infeksi yang ditularkan oleh darah seperti HIV, hepatitis B dan hepatitis C yang ditularkan melalui konsentrat faktor pada waktu sebelumnya.

A. INHIBITOR Apa itu inhibitor ?

Inhibitor adalah cara tubuh untuk melawan apa yang dilihatnya sebagai benda asing yang masuk . Hal ini berarti segera setelah konsentrat faktor diberikan tubuh akan melawan dan akan menghilangkannya. Hal ini mirip dengan apa yang terjadi jika seseorang menerima organ yang dicangkok. Sistem kekebalan tubuh melihat organ sebagai benda asing dan tubuh akan berusaha untuk menolaknya. Orang yang menerima organ cangkok perlu mendapat obat untuk menghentikan terjadinya hal ini. Pada penderita hemofilia dengan inhibitor terhadap konsentrat faktor, reaksi penolaksan mulai terjadi segera setelah darah diinfuskaan. Ini berarti konsentrat faktor dihancurkan sebelum ia dapat menghentikan pedarahan. Ini merupakan komplikasi hemofilia yang serius, karena konsentrat faktor tidak lagi efektif. Pengobatan untuk perdarahan tidak berhasil. Penderita hemofilia dengan inhibitor mempunyai risiko untuk menjadi cacat akibat perdarahan dalam sendi dan mereka dapat meninggal akibat perdarahan dalam yang berat.

Apakah inhibitor sering dijumpai ?

Inhibitor dapat mengenai 1 diantara 5 penderita hemofilia A berat pada suatu ketika dalam hidupnya. Kebanyakan inhibitor timbul ketika anak masih sangat muda yaitu segera setelah menerima infus konsentrat Faktor VIII yang pertama. Pada beberapa orang inhibitor timbul belakangan. Inhibitor juga dapat timbul pada 1 diantara 15 penderita hemofilia A ringan atau sedang. Inhibitor ini sering kali muncul pada usia dewasa. Mereka tidak hanya menghancurkan konsentrat faktor VIII yang diinfus, tetapi juga menghancurkan faktor VIII itu sendiri. Sebagai akibatnya penderita hemofilia ringan dan sedang akan berubah menjadi berat. Untunglah, pada sekitar 60% dari penderita hemofilia ini, inhibitor menghilang sendiri rata-rata dalam kurun waktu 9 bulan. Dan 40% sisanya, inhibitor tetap ada dan menjadi masalah yang besar. Pada hemofilia B, inhibitor jauh lebih jarang, kira-kira 1 diantara 100 penderita. Pada kebanyakan kasus inhibitor ini muncul setelah infus konsentrat F IX pertama. Sayangnya, inhibitor pada orang dengan hemofilia B dapat menjadi sangat berat karena dapat disertai reaksi alergi.

Apakah inhibitor selalu sama ?

Tidak, beratnya berbeda. Beberapa orang termasuk "perespon rendah". Ini berarti inhibitor terdapat dalam titer rendah dan

bekerja lebih lambat untuk menghilangkan konsentrat faktor yang diinfus. Yang lain disebut "perespon tinggi". Inhibitornya terdapat dalam kadar tinggi dan bekerja sangat cepat dalam menghilangkan konsentrat faktor yang diinfus. Akibatnya konsentrat faktor cepat dinetralkan. Inhibitor dapat bervariasi pada orang yang sama. Pada waktu tertentu, inhibitornya dapat sangat aktif, pada waktu lain hampir menghilang.

Mengapa timbul inhibtor?

Dokter tidak tahu secara pasti mengapa inhibitor timbul pada orang tertentu sedang orang lain tidak. Mereka memikirkan 2 kemungkinan penyebab. - Kemungkinan penyebab pertama adalah lingkungan. Hal ini sifatnya diluar penderita hemofilia. Dokter memikirkan sesuatu dalam konsentrat faktor memicu sistem kekebalan tubuh untuk bereaksi. Dengan alasan ini, banyak dokter yang mengobati hemofilia lebih suka untuk tidak mengganti merk konsentrat. Jika suatu produk bekerja baik, dokter tidak mau menganjurkan untuk ganti merk kecuali ada alasan yang sangat kuat. - Kemungkinan kedua adalah genetik. Beberapa penderita hemofilia dengan mutasi gen faktor VIII tertentu mungkin cenderung membentuk inhibitor. Ini menerangkan mengapa pembentukan inhibitor seringkali terdapat dalam 1 keluarga. Anggota keluarga, tentu saja mempunyai mutasi gen yang sama. Pembentukan inhibitor oleh penyebab genetik juga mungkin terjadi pada hemofilia B. Inhibitor terhadap Faktor VIII juga dapat muncul pada orang yang tidak mewarisi hemofilia secara genetik. Ini disebut hemofilia didapat ( Acquired Hemophilia ), karena ia muncul setelah dilahirkan kadang bahkan pada usia tua.

Apa itu Hemofilia yang didapat ( Acquired Hemophilia) ?

Orang dengan Hemofilia didapat membentuk antibodi terhadap Faktor VIII normal dalam tubuhnya sendiri. Namun hal ini sangat jarang. Ini terjadi kira-kira 1 dalam 1 juta orang per tahun. Ini juga dapat terjadi : Setelah kehamilan Setelah operasi Setelah kecelakan Setelah menderita kanker Setelah minum antibiotika tertentu atau tanpa alasan yang jelas

Untunglah, antibodi atau inhibitor, pada banyak kasus dapat diatasi dengan pengobatan medis. Darah orang tersebut mampu untuk membeku lagi.

Apa yang dapat diperbuat agar bisa bebas dari inhibitor pada hemofilia A?
Dokter telah mempunyai pengalaman 25 tahun dalam membebaskan penderita hemofilia A dari inhibitor. Pengobatannya disebut Immune Tolerance Therapy (ITT). Tujuannya adalah membuat sistem kekebalan tubuh menjadi terbiasa dengan infus

Faktor VIII sehingga tidak lagi menolaknya. Terdapat 3 cara ITT berbeda yang telah berhasil. Semua terapi meliputi : - Dosis tinggi Faktor VIII untuk jangka waktu lama - Pemakaian produk darah lain atau obat untuk melemahkan respon kekebalan tubuh. Pengobatan ini berlangsung dalam kurun waktu 1 sampai 24 bulan. Cara ini berhasil pada 3 dari 4 penderita hemofilia berat. "Perespon rendah" (orang dengan inhibitor kadar rendah) mempunyai lebih banyak kesempatan berhasil dengan ITT dari pada perespon tinggi (orang dengan inhibitor kadar tinggi).

Apa yang dapat diperbuat untuk bebas dari inhibitor pada hemofilia B?
Dokter mempunyai lebih sedikit pengalaman dengan ITT pada hemofilia B. Ini karena jumlah penderita hemofilia B dengan inhibitor sangat jarang terjadi. Sayangnya, ITT tampaknya kurang berhasil pada hemofilia B. Apa lagi banyak penderita hemofilia B dengan inhibitor mengalami reaksi alergi berat dengan infus faktor IX secara terus menerus. Ini dapat membuat ITT menjadi terapi yang berbahaya.

Pengobatan apa yang tersedia untuk hemofilia dengan inhibitor ?

Beberapa penderita hemofilia tidak tertolong dengan Immune Tolerance Therapy. Mereka tetap mempunyai inhibitor kadar tinggi yang akan menghilangkan konsentrat Factor VIII dan IX melalui infus. Mereka memerlukan jenis terapi lain yang tidak bertujuan untuk menghilangkan inhibitor, tetapi ditujukan untuk menghentikan perdarahan. Penderita hemofilia A berat dapat menerima: - activated prothrombin complex concentrate (disebut FEIBAVH) - porcine Factor VIII, terbuat dari darah babi (disebut Hyate:C) - Faktor VIIa rekombinan (disebut Niastase) Penderita hemofilia A sedang dan ringan dapat menerima: - porcine Factor VIII - desmopressin - Faktor VII rekombinan Penderita hemofilia B dapat menerima: - Faktor VII rekombinan

B. KERUSAKAN SENDI

Kerusakan sendi adalah kerusakan yang disebabkan oleh perdarahan berulang di dalam dan di sekitar rongga sendi. Kerusakan yang menetap dapat disebabkan oleh satu kali perdarahan yang berat ( hemarthrosis). Namun secara normal, kerusakan merupakan akibat dari perdarahan berulang ulang pada sendi yang sama selama beberapa tahun. Makin sering perdarahan dan makin banyak perdarahan makin besar kerusakan. Dokter menyebut kerusakan sendi pada hemofilia sebagai " artropati hemofilia".

Bagaimana kerusakan sendi terjadi ?

Kerusakan sendi pada hemofilia mirip dengan kerusakan sendi pada orang normal dengan radang sendi atau artritis. Ini terjadi pada 2 tempat yaitu pada sinovium dan rawan sendi. Sinovium adalah lapisan tipis di bagian dalam sendi yang mempunyai 3 fungsi : - untuk melumasi sendi - memberi makan rawan sendi dan - untuk menyingkirkan cairan dan kotoran dari sendi Terdapat banyak pembuluh darah dalam sinovium. Ini merupakan satu alasan mengapa sendi sering mengalami perdarahan pada hemofilia. Jika terjadi perdarahan dalam sendi, sinovium menyerap darah untuk menyingkirkannya. Zat besi dalam darah akan tertimbun pada sinovium. Dokter menganggap zat besi dapat menyebabkan sinovium menjadi tebal. Sinovium yang tebal ini mengandung lebih banyak pembuluh darah sehingga lebih mudah berdarah. Terdapat 2 jenis rawan sendi, yang paling penting adalah pembentuk tutup yang licin dan keras pada ujung tulang sendi. Ini memungkinkan tulang untuk saling bersinggungan tanpa gesekan. Rawan sendi ini mendapat makanan dari enzim dari sinovium yang bengkak. Jenis rawan sendi yang lain adalah seperti peredam kejut, hanya terdapat pada lutut, dan sering trauma waktu olah raga. Yang ini tidak begitu penting pada kerusakan sendi pada hemofilia. Dengan cara ini, perdarahan pada sendi merupakan lingkaran setan. Jika sendi rusak, perdarahan lebih sering terjadi. Kerusakan akan makin buruk. Seperti kerusakan sendi, sering terjadi pengerutan jaringan lunak, tendo, dan ligamen sekitar sendi sehingga kemampuan gerak sendi sebagian hilang.(Bandingkan sendi normal dengan sendi artritis pada gambar 1)

Gambar 1

Berapa seringnya terjadi artropati hemofilia ?

Hampir semua penderita hemofilia yang berusia lanjut menderita artropati pada satu atau beberapa sendi.Atropati sering terjadi pada lutut, pergelangan kaki dan siku. Makin lanjut usia penderita hemofilia, makin besar kemungkinannya untuk menderita artropati multipel yang berat. Karena pada masa kanak - kanak pengobatan hemofilia belum maju sehingga terjadi kerusakan sendi. Untunglah, banyak anak anak sekarang dapat tumbuh dengan sendi yang mendekati normal. Penggunaan terapi profilaksis (terapi pengganti faktor beberapa kali seminggu untuk mencegah perdarahan) telah memperbaiki kesempatannya untuk mencapai usia dewasa tanpa artropati. Penderita hemofilia ringan dan sedang lebih jarang mendapat perdarahan sendi dari pada hemofilia berat, sehingga mereka lebih jarang mendapat artropati hemofilia. Namun seperti dinyatakan di atas, kerusakan sendi dapat dimulai juga dari satu kali perdarahan berat. Oleh karena itu, tetap penting untuk mencegah kerusakan sendi akibat perdarahan pada hemofilia ringan dan sedang.

Sendi yang mana yang paling sering rusak akibat perdarahan ?

Sendi yang paling sering rusak adalah sendi engsel seperti : - lutut - pergelangan kaki - siku Sendi engsel ini hanya mempunyai sedikit perlindungan terhadap tekanan dari samping. Akibatnya sering terjadi perdarahan. Sendi peluru yang mempunyai penunjang lebih baik, jarang terjadi perdarahan seperti : - panggul - bahu Sendi pada pergelangan tangan, tangan dan kaki kadang - kadang mengalami perdarahan. Namun jarang menimbulkan kerusakan sendi.

Bagaimana kerusakan sendi mempengaruhi aktivitas sehari - hari penderita hemofilia ?

Kerusakan sendi dapat mempengaruhi aktivitas sehari hari melalui beberapa cara. Pada umumnya kerusakan sendi akan menimbulkan : perdarahan berulang pada sendi yang sama kemampuan gerak sendi menjadi terbatas (sendi tak dapat dibuka atau ditutup maksimal) hilangnya kekuatan otot sekitar sendi sendi terasa nyeri jika dipakai

- bahkan nyeri terasa jika sendi dalam keadaan istirahat Jika kerusakan terjadi pada lutut atau pergelangan kaki dan tergantung beratnya, seorang penderita hemofilia berkemungkinan : tak dapat mengendarai sepeda, lari atau menari tak dapat berjalan tanpa nyeri tak dapat membawa barang berat sendi terasa nyeri jika dipakai tak dapat berlutut mendapat masalah pada saat naik terutama turun tangga mengalami kesulitan untuk masuk dan keluar dari mobil memerlukan tongkat atau penyangga memerlukan kursi roda untuk bergerak

Jika kerusakan terjadi pada siku, tergantung beratnya maka penderita hemofilia berkemungkinan : tak dapat membawa beban berat tidak dapat mengancingkan baju atau memasang dasi sulit untuk bercukur atau makan nyeri bila menulis

Bagaimana kerusakan sendi dapat dicegah ?

Lebih mudah untuk mencegah dari pada memperbaiki kerusakan sendi. Faktanya, sekali sendi rusak, dokter mungkin dapat memperlambat atau mencegah bertambah rusaknya sendi tetapi tak dapat membuat sendi seperti baru. Satu satunya cara untuk mencegah kerusakan sendi adalah mencegah perdarahan ke dalam sendi. Ini dapat dilakukan dengan terapi pengganti. (Lihat pengobatan hemofilia) Jika terjadi perdarahan, mereka memerlukan pengobatan segera dengan konsentrat faktor. Hal ini akan menghentikan perdarahan dan membatasi jumlah darah dalam sendi. Hal lain yang juga dapat dilakukan untuk membatasi akibat dari perdarahan yang menetap adalah : istirahat (membiarkan perdarahan berhenti) angkat anggota gerak (untuk menurunkan tekanan darah dan memungkinkan darah untuk mengalir keluar) fisioterapi aktif ( agar sendi dapat bergerak lagi dan menghindari pembentukan jaringan ikat dalam sendi) rangsangan listrik pada otot sekitar sendi (untuk menghindari otot mengecil karena tak terpakai ketika sendi menyembuh) obat anti radang non steroid (untuk mengurangi pembengkakan)

Jika seorang hemofilia sering mengalami perdarahan pada sendi yang sama, maka dimungkinkan untuk mengadakan terapi profilaksisdalam jangka waktu 3 sampai 6 bulan. Tujuannya adalah untuk memutuskan lingkaran setan perdarahan dan memungkinkan sinoviakembali normal. Jika ini tidak berhasil, mungkin perlu pengobatan lain.

Apa yang dapat diperbuat untuk mengobati sendi yang rusak?

Pengobatan untuk kerusakan sendi disebut sinovectomi. Ini adalah pengangkatan sinovium. Tujuan utamanya adalah

mengurangi lama perdarahan dan memutuskan lingkaran setan perdarahan dan kerusakan sendi. Setelah diangkat, sinovium tumbuh lagi tetapi tidak setebal dan sepenuh dengan pembuluh darah seperti sebelumnya. Ada 3 cara sinovektomi: - operasi - radioaktif dan - kimiawi

Pada operasi sinovektomi,penggangkatan sinovium dilakukan dengan cara bedah. Jika kerusakan sendi tidak terlalu berat, prosedur yang dipakai adalah arthroscopic synovectomy, atau sinovektomi "tertutup". Dokter mengangkat sinovium melalui tabung logam, tanpa membuka sendi. Keuntungan cara ini pasien segera dapat mulai menggerakkan sendi. Hal ini membuat masa penyembuhan lebih pendek. Jika kerusakan sendi lebih buruk, dan rawan serta tulang kasar dan bergerigi, sinovektomiterbuka dapat dikerjakan. Sendi dibuka, sinovium diangkat, dan tonjolan rawan yang kasar dihaluskan. Namun penyembuhan perlu waktu lebih lama, cara ini tidak dapat dikerjakan pada siku. Jenis kedua adalah sinovektomi radioaktif. Bahan kimia radioaktif diinjeksikan ke dalamsinovium. Sinovium yang bengkak perlahan lahan mati dan diganti dengan yang sehat. Keuntungan cara ini adalah tak ada tindakan bedah. Kerugiannya karena bahan radioaktif maka ada sedikit risiko kanker. Dengan alasan ini sinovektomi radioaktif tidak dilakukan pada anak - anak. Jenis ketiga adalah sinovektomi yang dapat dikerjakan dengan injeksi bahan kimia seperti rifampisin. Ini telah terbukti lebih bermanfaat untuk sendi pergelangan kaki dan siku. Dari cara cara ini tak ada yang dapat membuat sendi seperti baru dan juga tidak dapat memperbaiki pergerakan sendi yang telah hilang. Namun terdapat beberapa keuntungan utama antara lain : nyeri berkurang sendi lebih fungsional (berjalan lebih mudah) jumlah perdarahan berkurang kerusakan sendi berhenti atau diperlambat.

C. INFEKSI YANG DITULARKAN OLEH DARAH

Dalam 20 tahu terakhir, komplikasi hemofilia yang paling serius adalah infeksi yang ditularkan oleh darah. Di seluruh dunia banyak penderita hemofilia yang tertular HIV, hepatitis B dan hepatitis C. Mereka terkena infeksi ini dari plasma, cryopresipitat dan khususnya dari konsentrat factor yang dianggap akan membuat hidup mereka normal.

Perawatan Kesehatan Secara Umum

Apa yang dibutuhkan oleh seorang penderita hemofilia untuk menjaga kondisi tubuh yang baik ? 1. Mengkonsumsi makanan/minuman yang sehat dan menjaga berat tubuh tidak berlebihan. Karena berat berlebih dapat mengakibatkan perdarahan pada sendi-sendi di bagian kaki (terutama pada kasus hemofilia berat). 2. Melakukan kegiatan olahraga. Berkaitan dengan olah raga, perhatikan beberapa hal berikut: - Olah raga akan membuat kondisi otot yangkuat, sehingga bila terbentur otot tidak mudah terluka dan perdarahan dapat dihindari. - Bimbingan seorang fisio-terapis atau pelatih olah raga yang memahami hemofilia akan sangat bermanfaat. - Bersikap bijaksana dalam memilih jenis olah raga; olah raga yang beresiko adu fisik seperti sepak bola atau gulat sebaiknya dihindari. Olah raga yang sangat di anjurkan adalah renang . - Bimbingan seorang fisio-terapis dari klinik rehabilitasi medis diperlukan pula dalam kegiatan melatih otot pasca perdarahan. 3. Rajin merawat gigi dan gusi dan melakukan pemeriksaan kesehatan gisi dan gusi secara berkala/rutin, paling tidak setengah tahun sekali, ke klinik gigi. 4. Mengikuti program imunisasi. Catatan bagi petugas medis adalah suntikan imunisasi harus dilakukan dibawah kulit (Subkutan) dan tidak ke dalam otot, diikuti penekanan lubang bekas suntikan paling sedikit 5 menit. 5. Menghindari penggunaan Aspirin, karena aspirin dapat meningkatkan perdarahan. Penderita hemofilia dianjurkan jangan sembarang mengkonsumsi obat-obatan. Langkah terbaik adalah mengkonsultasikan lebih dulu kepada dokter. 6. Memberi informasi kepada pihak-pihak tertentu mengenai kondisi hemofilia yang ada, misalnya kepada pihak sekolah, dokter dimana penderita berobat, dan teman-teman di lingkungan terdekat secara bijaksana. 7. Memberi lingkungan hidup yang mendukung bagi tumbuhnya kepribadian yang sehat agar dapat optimis dan berprestasi bersama hemofilia.

Perawatan Kesehatan Khusus Perawatan kesehatan khusus diberikan ketika penderita hemofilia mengalami luka atau perdarahan.
Perdarahan dapat terjadi di bagian dalam dan luar tubuh. Perdarahan di bagian dalam tubuh umumnya sulit atau tidak terlihat mata. Pada kondisi ini diperlukan kewaspadaan dan pertolongan segera. Kewaspadaan juga diperlukan karena perdarahan dapat terjadi tanpa sebab yang jelas. Kewaspadaan lainnya yang harus dilakukan apabila terjadi benturan keras pada kepala penderita. Penderita hendaknya segera dibawa kerumah sakit terdekat untuk dapat dirawat secara khusus dan seksama oleh dokter. Karena perdarahan yang terjadi pada kepala dapat berakibat buruk bahkan hingga sampai pada keadaan yang mematikan.

Pertolongan Pertama
Pertolongan pertama dapat dilakukan, sebelum penderita dapat dibawa ke rumah sakit. Terkadang pertolongan pertama dapat menghentikan perdarahan. Pengamatan dan kewaspadaan terhadap kondisi perdarahan harus dilakukan di bawah bimbingan seorang dokter ahli darah (hematolog). Pertolongan pertama pada saaat terjadi luka kecil atau lecet maupun memar biru dikuli adalah: Membersihkan luka kecil yang terbuka terlebih dahulu dengan menggunakan alkohol. Memberi tekanan dalam waktu lama pada luka tersebut. Tekanan diberikan dengan menggunakan bantal kapas berbungkus kain kassa/perban. Penekanan dilakukan baik dengan jari tangan atau perban elastis. Memberi kompres es/dingin pada luka. Kompres es/dingin dapat berupa handuk basah terbungkus plastik yang telah

disimpan di lemari pendingin. Kompres es/dingin dilakukan dengan melindungi kulit lebih dulu dengan selapis kain, yang berguna untuk menghindari kerusakan kulit. Pertolongan pertama ketika terjadi perdarahan terjadi di dalam otot atau pada sendi adalah melakukan langkah-langkah R,I,C dan E (disingkat RICE; keterangan ada pada bagian berikut).

Replacement Therapy
Perdarahan pada hemofilia, seringkali menuntut pertolongan yang disebut Replacement Therapy, yaitu pemberian factor pembeku darah sesuai yang dibutuhkan, baik dalam bentuk transfusi plasma. Transfusi plasma tersebut adalah Cryoprecipitate untuk plasma yang mengandung faktor VIII atau Fresh Frozen Plasma (Plasma Segar Beku) yang mengandung faktor IX. Keduanya melalui pembuluh darah vena. Pemberian dosis dan jadwal replace therapy berdasarkan analisa dokter hematologi.

Tanda-tanda Perdarahan Otot dan Sendi

Ketika terjadi perdarahan di otot dan sendi, penderita akan merasa kesemutan dan panas di tempat dimaksud. Selanjutnya akan timbul rasa sakit yang hebat dan pembengkakan. Pada saat itu posisikan anggota tubuh yang terluka pada posisi yang paling nyaman (tidak menimbulkan rasa sakit). Bila perdarahan terjadi di daerah sendi, jangan memaksakan posisi sendi lurus. Pada umumnya perdarahan di daerah sendi mengakibatkan sendi tidak dapat digunakan.

R, I , C dan E
Apa yang harus dilakukan ketika terjadi perdarahan di otot dan sendi, baik sebelum maupun sesudah mendapatkan Replacement Therapy? -R -I -C -E Rest atau istirahatkan anggota tubuh dimana ada luka. Bila kaki yang mengalami perdarahan, gunakan alat Bantu seperti tongkat. Ice atau kompreslah bagian tubuh yangterluka dan daerah sekitarnya dengan es atau bahan lain yang lembut & beku/dingin. Compress atau tekan dan ikat, sehingga bagian tubuh yang mengalami perdarahan tidak dapat bergerak (immobilisasi). Gunakan perban elastis namun perlu di ingat, jangan tekan & ikat terlalu keras. Elevation atau letakkan bagian tubuh tersebut dalam posisi lebih tinggi dari posisi dada dan letakkan diatas benda yang lembut seperti bantal.

Adakah obat yang tak boleh diminum oleh penderita hemofilia ?

Ya. Obat - obat tertentu mempengaruhi kerja trombosit yang berfungsi membentuk sumbat pada pembuluh darah. Karena hemofilia memang sudah merupakan masalah perdarahan, minum obat ini hanya akan memperburuk perdarahannya. Penderita hemofilia tidak boleh minum obat yang mengandung : - aspirin (ASA) dan obat lain yang mengandung aspirin (Alka-Seltzer, Anacin, Aspirin, Bufferin,Dristan, Midol, 222) - obat anti radang non-steroid (indomethacin dan naproxen) - pengencer darah seperti warfarin atau heparin Obat yang mengandung acetaminophen dapat dipakai untuk demam, sakit kepala dan nyeri.

Dapatkah penderita hemofilia berolah raga ?

Ya. Penderita hemofilia sangat perlu melakukan olah raga teratur untuk menjaga otot dan sendi tetap kuat dan untuk kesehatan tubuhnya. Mempunyai kondisi fisik yang baik benar - benar dapat mengurangi jumlah masa perdarahan. Seorang penderita hemophilia harus menemukan sendiri aktivitas fisik apa yang dapat dan yang tidak dapat dilakukan oleh dirinya. Banyak orang dengan hemofilia ringan ikut dalam semua jenis olah raga termasuk olah raga aktif seperti sepak bola dan olah raga berisiko tinggi seperti ski. Aktivitas ini dapat menimbulkan perdarahan berat untuk penderita hemofilia berat. Dokter spesialis di klinik hemofilia dapat memberi nasehat mengenai risiko berdasarkan penilaian kondisi tiap orang. Orang dengan hemofilia berat harus mendapat konsentrat untuk pengobatan prophylacticsebelum ikut berolah raga, demikian juga beberapa orang dengan hemofilia ringan. Tabel di bawah memberi informasi tentang aktivitas olah raga untuk para penderita hemofilia. Risiko Olah raga sangat rendah Tinggi Derajat stres Rekomendasi untuk peralatan sendi + Tidak ada

Olahraga Renang

Sendi yang terlibat bahu

Komentar Tambahan Berenang adalah olah raga dengan risiko rendah (tanpa selam) Stress ke sendi tergantung intensitas dan lamanya berenang. Sangat stressful pada otot. Risiko keseluruhan tinggi karena gaya dari luar yang tak dapat dikontrol

Ski Air

Lutut bahu siku tulang belakang bahu siku bahu siku lutut lutut pergelangan

+++ ++ ++ +++ ++ ++ + + + ++ ++

Jaket pelampung/ jaket pelindung Jaket pelampung/ jaket pelindung Sepatu yang tepat Sepatu tenis

Windsurfing/ Sedang Selancar Angin

Pelajaran awal perlu untuk teknik yang benar. Angin yang besar meningkatkan risiko khususnya yang tak berpengalaman

Bola Golf

Rendah

Bola Tenis

Rendah

siku Squash/ Raquetball Sedang lutut pergelangan siku bahu lutut tangan(jari/ pergelangan) pergelangan kaki lutut pergelangan kaki jari bahu lutut siku pergelangan pergelangan kaki lutut panggul lutut pergelangan kaki bahu lutut pergelangan kaki siku bahu tulang belakang lutut pergelangan kaki lutut pergelangan kaki Tulang belakang

+ +++ +++ ++ ++ ++ ++ ++ ++ ++ ++ ++ ++ ++ ++ +++ ++ ++ +++ +++ ++ +++ +++ +++ +++ +++ ++ ++ +++ +++ +++ Penopang pergelangan kaki Berbahaya kontak fisik. bisa cedera kepala dan tulang belakang Teknik yang tepat dapat mengurangi risiko cedera dianjurkan angkat hanya rentang sedang. Lebih diutamakan pengulangan dari pada penambahan beban Latihan teratur. Tidak dianjurkan untuk anak muda Helmet disarankan selama latihan awal. Bantalan lutut dan celana salju High-top running shoesKnee pads sepatu, topi High-top running shoes dapat cegah nyeri pergelangan. Knee pads menjadi bantalan waktu jatuh pada lutut Sepatu, kaca mata kontak dengan bola dan raket dapat berbahaya

Bola Voley

Rendah Sedang

Kneepads Risiko meningkat dengan kompetisi High-top running shoes

Bola basket

Rendah sedang

Baseball

Sedang

Risiko tinggi untuk kerusakan jaringan lunak

Sepak bola

Sedang

Sepatu yang Risiko tinggi cedera jaringan lunak tepat, Bantalan tulang kering Helmet bantalan Risiko tinggi cedera kepala dan perdarahan karena kontak fisik

Football (tackle)

Tinggi

Rugby

Tinggi

Weight lifting/ Sedang Angkat berat

Skating

Rendah

Skateboarding

Tinggi

Helmet Risiko patah tulang cedera kepala jika jatuh Bantalan lutut dan siku Helmet bantalan lutut, siku dan tulang kering Helmet dan bantalan lutut Penopang Risiko cedera tinggi karena jatuh pada permukaan keras, kasar, bukit.

Rollerskating/ Rollerblading

Tinggi

Road hockey

Sedang

lutut pergelangan kaki lutut

++ ++ +++

Kontak dengan tongkat dan pemain lain berbahaya

Ice hockey

Tinggi

Kontak dengan puck, tongkat, papan, pemain lain

pergelangan kaki bahu Cross country Rendah sedang lutut pergelangan kaki bahu Tulang belakang lutut

++ +++ ++ + ++ ++ +

pergelangan berbahaya kaki Bantalan bahu, siku, lutut Helmet Kesulitan lapangan dan risiko jatuh

Berkuda Bersepeda

Tinggi Rendah

Topi

Risiko cedera kepala dan otot atau sendi tinggi karena kemungkinan jatuh. Hindari melompat Untuk mengurangi stress pada lutut: 1. Atur tinggi sadel 2. Hindari bukit 3. Tetap pada gigi ringan

Lari

Rendah Sedang Sedang Tinggi

pergelangan kaki lutut lutut pergelangan kaki siku

++ ++ ++ + +

Sepatu

Permukaan lari (contoh: beton atau tanah tak rata) akan memprngaruhi risiko. Intensitas lari juga mempengaruhi risiko Risiko cedera tinggi jika ada kontak. Tanpa kontak, latihan baik untuk memperbaiki kelenturan ototf, koordinasi dan keseimbangan

Beladiri

Adakah vaksin yang perlu untuk penderita hemophilia ?

Ya, ada. Hepatitis B masih dapat ditularkan melalui produk darah tertentu. Vaksin terhadap hepatitis B dianjurkan untuk semua orang yang rutin menerima produk darah. Walaupun jarang terjadi, hepatitis A dapat ditularkan melalui produk darah. Oleh karena itu, dokter menganjurkan vaksinasi terhadap hepatitis A untuk orang yang menerima produk darah. Ini penting untuk orang yang telah terinfeksi hepatitis A, karena dapat menjadi berat dan bahkan fatal pada orang yang telah terinfeksi hepatitis C. Tak ada vaksin untuk hepatitis C.

Apa lagi yang perlu diperhatikan oleh penderita hemophilia ?

Setiap penderita hemofilia harus memakai gelang atau kalung dengan petanda hemofilia untuk kewaspadaan medis. Hemofilia tidak popular dan tidak mudah di diagnosa. Jika terjadi kecelakaan gelang petanda tersebut akan sangat membantu personil medis. Setiap penderita hemofilia harus mengetahui tentang kondisi hemofilianya, tahu obat apa yang harus diterimanya dalam keadaan darurat, dan membawa keterangan tentang dirinya. Ia harus tahu bahwa ia tidak boleh disuntik ke dalam otot. Ia harus datang ke klinik dengan teratur. Sebelum bepergian, ia harus mendapat pengobatan, dan mendapat alamat klinik hemofilia di tempat yang akan dikunjunginya. (The World Federation of Hemophilia menyediakan buku alamat klnik di semua Negara di seluruh dunia.)

Haemophilia Differential Diagnosis

Haemophilia A can be mimicked by von Willebrand disease. von Willebrand Disease type 2A, where decreased levels of von Willebrand Factor can lead to premature proteolysis of Factor VIII. In contrast to haemophilia, vWD type 2A is inherited in an autosomal dominant fashion. von Willebrand Disease type 2N, where von Willebrand Factor cannot bind Factor VIII, autosomal recessive inheritance. (i.e.; both parents need to give the child a copy of the gene). von Willebrand Disease type 3, where lack of von Willebrand Factor causes premature proteolysis of Factor VIII. In contrast to haemophilia, vWD type 3 is inherited in an autosomal recessive fashion.

Additionally, severe cases of vitamin K deficiency can present similar symptoms to heamophilia. This is due to the fact that vitamin K is necessary for the human body to produce several protein clotting factors. This vitamin deficiency is rare in adults and older children but is common in newborns. Infants are born with naturally low levels of vitamin K and do not yet have the symbiotic gut flora to properly synthesize their own vitamin K. Bleeding issues due to vitamin K deficiency in infants is known as "haemorrhagic disease of the newborn," to avoid this complication newborns are routinely injected with vitamin K supplements.