(Dok) kelainan atau perubahan kromosom, baik dalam jumlah maupun bentuknya Any type of change in the chromosome

structure or number (deficiencies, duplications, translocations, inversions, etc.). Although it can be a mechanism for enhancing genetic diversity, such alterations are usually fatal or ill-adaptive, especially in animals.
My Library My Library Edit Edit View Melihat Favorites Favorit Categories Kategori Help Membantu

'cience ne)s 'ains berita

Scientists Ilmuwan $eveal <o) =nduced Pluripotent 'tem 8ells ;iffer &rom 5mbryonic 'tem 8ells %engungkapkan 6agaimana berpotensi majemuk induced 'tem 8ells 6erbeda ;ari 5mbryonic 'tem 8ells feeds.sciencedaily.com feeds.sciencedaily.com Time Between Sisa Antara >reatment And P'A $ecurrence Predicts ;eath &rom Prostate 8ancer Pera)atan ;an terulangnya Predicts P'A .ematian &rom Prostate 8ancer
feeds.sciencedaily.com feeds.sciencedaily.com

Papers 3 !"# $ecommended by ! %ost cited papers 3 .!"# kertas &itur dengan ! 'ebagian dikutip koran &orgot pass)ord username( *upa username( pass)ord pass)ord( $egister pass)ord( $egister *ogin *ogin 'ubmit a short report and )in +,, %enyerahkan laporan singkat dan menang +,, -

Chromosome Aberrations Penyimpangan kromosom

Latest Paper: Latest Kertas:
.lin /nkol. .lin /nkol. !,," 0!! (!)(1#-22 +"1!!331 ( P , ' , 4 , 5 , 6 ) !,,"0 !! (!) ( 1#-22 +"1!!331 (P, ', 4, 5, 6) 78ited9: 7;ikutip9: 78linical relevance of chromosomal aberrations in bone and soft tissue tumors in children and young adults: 7.linis relevansi penyimpangan kromosom dalam tulang dan jaringan lunak tumor pada anak-anak dan de)asa muda:

' ropouts' 'Putus' Pinpoint 5arliest 4ala?ies %enunjukkan >erlama 4alaksi

feeds.sciencedaily.com feeds.sciencedaily.com

Physician Bias okter Bias %ight .eep *ife-saving >ransplants &rom 6lack And <ispanic Patients %ungkin menghemat >etap <idup >ransplantasi ;ari <itam ;an Pasien <ispanik
feeds.sciencedaily.com feeds.sciencedaily.com

Black !oles: Black !oles: Po)erhouses of the @niverse 'emesta

5 'tejskalovB , % CarosovB , C %alis , ; 'umerauer , < @rbBnkovB , * .rskovB , . PDcha , C 'chovanec , C 6alcBrkovB , E 'melhaus , ; .odetovB , C 'tarD 5 'tejskalovB, % CarosovB, C %alis, ; 'umerauer, < @rbBnkovB, * .rskovB, PDcha ., C 'chovanec, C 6alcBrkovB, E 'melhaus, ; .odetovB, C 'tary .linika detskF hematologie a onkologie !. .linika detskF hematologie sebuah onkologie !. *& @. a &G %otol, Praha. *& =nggris yang &G %otol, Praha. eva.stejskalovaHlfmotol.cuni.cI eva.stejskalova H lfmotol.cuni.cI 6A8.4$/@G;'( Je present the results of a cytogenetic and molecular cytogenetic analysis of a series of patients )ith bone and Po)erhouses feeds.livescience.com soft tissue tumors. *atar 6elakang( .ami feeds.livescience.com Cancer recurs in menyajikan hasil cytogenetic dan analisis Mencari Kanker kambuh "i molekuler cytogenetic serangkaian pasien MdenseM breasts MpadatM &P3 Partner &P3 dengan tulang dan jaringan lunak tumor. dada %itra PA>=5G>' AG;%5></;'( Je analyIed a ne)s.bbc.co.uk ne)s.bbc.co.uk Add 6io=nfo.P* Changing Arctic cohort of !2 patients )ith 5)ing bioinformatics lab to sarcomaKPG5>, +1 patients )ith #engubah Arctic Aour &P3 application rhabdomyosarcoma, 1 )ith synovial sarcoma Affecting Air, /cean, And 5verything =n >ambahkan and one patient )ith an undifferentiated 6et)een %empengaruhi bioinformatika sarcoma using the cytogenetic and molecular @dara, *aut, ;an 6io=nfo.P* lab untuk cytogenetic techniLues %-&='< and 'egalanya ;i Antara aplikasi &P3 Anda array84<. PA'=5G AG;%5></;'( .ami feeds.sciencedaily.com bioinfo.pl bioinfo.pl menganalisis sebuah kelompok dari !2 pasien feeds.sciencedaily.com #ore news #ore news dengan sarcoma 5)ing K PG5>, +1 pasien dengan rhabdomyosarcoma, 1 dengan sinovial .aposi dan satu pasien dengan .aposi yang tidak dibedakan dengan menggunakan cytogenetic molekuler cytogenetic dan teknik %-=.AG dan array84<. $5'@*>'( Je found nonrandom chromosomal structural and numerical changes )ith diagnostic and prognostic relevance in most patients. <A'=*( .ami menemukan kromosom tidak acak perubahan struktural dan numerik dengan relevansi diagnostik dan prognostik pada kebanyakan pasien. 5ight patients )ith 5'KPG5> had only at(++0!!)(L! 0L+!), eight patients had secondary aberrations as )ell and si? had

only secondary aberrations. ;elapan pasien dengan 5' K PG5> hanya di (++0 !!) (N! 0 N+!), delapan pasien mempunyai penyimpangan sekunder juga dan hanya enam penyimpangan sekunder. =n the $%' patients )e detected the t(+0+3)(p320L+ ) once and the t(!0+3)(L310L+ ) four times, both of them characteristic for the alveolar subtype )ith poor prognosis and numerical aberrations, characteristic for the embryonal subtype, in five patients. ;alam $%' pasien kami mendeteksi t (+0 +3) (p320 P+ ) sekali dan t (!0 +3) (N310 P+ ) empat kali, keduanya karakteristik untuk subtipe alveolar bersama prognosis buruk dan numerik penyimpangan, karakteristik untuk subtipe embrional, dalam lima pasien. &our patients )ith synovial sarcoma had the diagnostic t(O0+#) (p++.!0L++.!), one of them had a comple? karyotype )ith a comple? t(O0+#0!+) (p++.!0L++.!0L++.!) together )ith t(!01)(L! 3!0p+3-+ ) and t(+!0!,)(p++0L+3). 5mpat pasien dengan .aposi sinovial memiliki diagnostik t (O0 +#) (p++.!0 L++.!), salah satu dari mereka yang kompleks dengan kompleks kariotipe t (O0 +#0 !+) (p++.!0 N++. !0 L++.!) bersama-sama dengan t (!0 1) (N! -3!0 P+3+ ) dan t (+!0 !,) (P++, P+3). Je correlated the karyotype of cancer cells )ith histopathologic morphologic analysis, clinical outcome and foreign published results. .ami berkorelasi dengan kariotipe sel kanker dengan histopatologi analisis morfologi, hasil klinis dan hasil diterbitkan asing. 8/G8*@'=/G( 8ytogenetic and molecular cytogenetic analysis is a valuable diagnostic tool in bone and soft tissue tumors, especially in less differentiated subtypes, and as such it should be an integral part of curative care. .5'=%P@*AG( 8ytogenetic dan analisis molekular cytogenetic adalah alat diagnostik yang berharga dalam tulang dan jaringan lunak tumor, khususnya dalam )aktu kurang dibedakan subtipe, dan seperti itu seharusnya merupakan bagian integral dari pera)atan kuratif.

%esh-terms( Adolescent0 6one Geoplasms (( genetics0 8hild0 8hild, Preschool0 8hromosome Aberrations0 8omparative 4enomic <ybridiIation0 &emale0 <umans0 =n 'itu <ybridiIation, &luorescence0 %ale0 'oft >issue Geoplasms (( genetics0 Aoung Adult0 %esh-terms( $emaja0 >ulang Geoplasma(( genetika0 Anak0 Anak, >aman .anak-kanak0 .romosom Penyimpangan0 Perbandingan <ibridisasi 4enom0 Janita0 %anusia0 ;i 'itu <ibridisasi, &luorescence0 %ale0 'oft >issue Geoplasma(( genetika0 Aoung Adult0

#ost cite" papers: Sebagian "ikutip koran:

6lood. ;arah. +"31 %ar 0 1 (3)(3!+-3 +2321# ( P , ' , 4 , 5 , 6 ) 8ited( #!3 +"31 %ar0 1 (3) (3!+-3 +2321# (P, ', 4, 5, 6) Pustaka( #!3 78ited9: 7;ikutip9: <uman chronic myelogenous leukemia cellline )ith positive Philadelphia chromosome. %anusia myelogenous leukemia kronis selline dengan kromosom Philadelphia positif. 86 *oIIio , 66 *oIIio 86 *oIIio, 66 *oIIio A cell-line derived from a patient )ith chronic myelogenous leukemia (8%*) is described. 'ebuah baris yang berasal dari pasien dengan kronis myelogenous leukemia (8%*) dijelaskan. >he ne) cell-line, )hich has over +31 serial passanges in a 3 +K!-yr period, has the follo)ing characteristics((+) 8%* cells started to proliferate actively since they )ere first incubated in culture media. 'el yang baru-line, yang memiliki lebih dari +31 serial passanges dalam periode 3 +K!-yr, memiliki karakteristik sebagai berikut( (+) 8%* sel mulai berkembang biak secara aktif karena mereka pertama diinkubasi dalam budaya media. A threefold increase in the total number of cells )as observed during the first seven passages0 the cell population increased by a factor of +, to !, every 3 days from passage # through #10 from !, to ,

times from passage #2 through +1,, and more than , times after +1, passages.(!) >he majority of the nononucleated cells are undifferentiated blasts.(3) >he karyotype of all the cells e?amined sho) the Philadelphia (Ph+) chromosome and a long acrocentric marker plus aneuploidy. 'ebuah peningkatan tiga kali lipat jumlah sel-sel yang diamati selama tujuh pertama ayat-ayat populasi sel meningkat dengan faktor +, hingga !, setiap 3 hari dari ayat # hingga #10 !,- , kali dari perjalanan #2 sampai +1,, dan lebih dari , kali setelah +1, ayat. (!) %ayoritas dari selsel yang tidak dibeda-bedakan nononucleated ledakan. (3) kariotipe dari semua sel diperiksa menunjukkan Philadelphia (Ph+) kromosom dan panjang ditambah penanda akrosentrik aneuploidi. >he 4iemsa-banding studies identified the Ph+ chromosome as a terminal deletion of the long arm of chromosome !!(del(!!)(L+!) and the long acrocentric marker as an unbalanced reciprocal translocation of one chromosome +3 and the long arm of one chromosome +1.( ) >he 8%* cells do not produce immunoglobulins, are free of mycoplasma, 5pstein-6arr virus, and herpes-like virus particles.(1) 8%* cells have no alkaline phosphatase and myelopero?idase activities and did not engulf inert particles.(2) 8ultured 8%* cells provide a constant source of a specific antigen. >he 4iemsa-studi banding mengidentifikasi Ph+ kromosom sebagai penghapusan terminal lengan panjang kromosom !!( del (!!) (N+!) dan akrosentrik panjang penanda sebagai translokasi timbal balik yang tidak seimbang dari satu kromosom +3 dan lengan panjang dari satu kromosom +1. ( ) sel 8%* tidak menghasilkan imunoglobulin, bebas dari %ycoplasma, virus 5pstein-6arr, dan virus herpes-seperti partikel. (1) sel-sel 8%* tidak memiliki myelopero?idase alkalin fosfatase dan kegiatan dan tidak menelan lembam partikel. (2) budidaya sel 8%* menyediakan sumber konstan antigen tertentu. >his 8%* cell-line represents a uniLue source of 8%*

cells )ith meaningful indicators of malignancy for clinical and e?perimental studies. 8%* ini sel-garis me)akili sebuah unik 8%* sumber sel dengan indikator yang bermakna keganasan klinis dan eksperimental untuk penelitian. %esh-terms( Alkaline Phosphatase (( blood0 8ell *ine0 8hromosome Aberrations0 8hromosomes, <uman, !+-!! and A0 8lone 8ells0 8ulture >echniLues0 &emale0 <erpesvirus , <uman (( isolation P purification0 <umans0 =mmunodiffusion0 =mmunoglobulins (( analysis0 .aryotyping0 *eukemia, %yeloid (( genetics0 *eukocytes (( enIymology0 %iddle Aged0 %itosis0 %ycoplasma (( isolation P purification0 Pero?idases (( blood0 Phagocytosis0 Pleural 5ffusion (( cytology0 Polystyrenes0 >hymidine (( metabolism0 >ranslocation, 4enetic0 >ritium0 %esh-terms( Alkaline Phosphatase(( darah0 8ell *ine0 .romosom Penyimpangan0 .romosom, %anusia, !+-!! dan A0 8lone 'el0 6udaya >eknik0 Janita0 herpes , %anusia(( isolasi P pemurnian0 %anusia0 =mmunodiffusion0 =munoglobulin( ( analisis0 .aryotyping0 *eukemia, myeloid(( genetika0 *eukosit(( enIymology0 >engah Aged0 %itosis0 %ycoplasma(( isolasi P pemurnian0 Pero?idases(( darah0 fagositosis0 pleura(( sitologi0 Polystyrenes0 timidin(( metabolisme0 translokasi , 4enetic0 >ritium0 G 5ngl C %ed. G 5ngl C %ed. !,,, ;ec !#03 3 (!2)(+"+,-2 +++32!2+ ( P , ' , 4 , 5 , 6 ) 8ited( 13, !,,, ;esember !#0 3 3 (!2) ( +"+,-2 +++32!2+ (P, ', 4, 5, 6) Pustaka( 13, 78ited9: 7;ikutip9: 4enomic aberrations and survival in chronic lymphocytic leukemia. 4enomik penyimpangan dan kelangsungan hidup di leukemia limfositik kronis. < ;Qhner , ' 'tilgenbauer , A 6enner , 5 *eupolt , A .rQber , * 6ullinger , . ;Qhner , % 6entI , P *ichter < ;Qhner, ' 'tilgenbauer, A 6enner, 5 *eupolt, A .rQber, * 6ullinger, . ;Qhner, % 6entI, P *ichter 6A8.4$/@G;( &luorescence in situ

hybridiIation has improved the detection of genomic aberrations in chronic lymphocytic leukemia. *atar 6elakang( &luorescence in situ hibridisasi telah meningkatkan deteksi genom penyimpangan dalam leukemia limfositik kronis. Je used this method to identify chromosomal abnormalities in patients )ith chronic lymphocytic leukemia and assessed their prognostic implications. .ami menggunakan metode ini untuk %engidentifikasi kelainan kromosom pada pasien dengan leukemia limfositik kronis dan dinilai implikasi prognostik mereka. %5></;'( %ononuclear cells from the blood of 3!1 patients )ith chronic lymphocytic leukemia )ere analyIed by fluorescence in situ hybridiIation for deletions in chromosome bands 2L!+, ++L!!!3, +3L+ , and +3p+30 trisomy of bands 3L!2, #L! , and +!L+30 and translocations involving band + L3!. %5>/;5( mononuklear sel-sel dari darah tahun 3!1 pasien dengan leukemia limfositik kronis dianalisis oleh fluorescence in situ hibridisasi untuk penghapusan pada kromosom band 2L!+, ++L!!-!3, +3L+ , dan +3p+30 trisomi band 3L!2, #L! , dan +!L+30 dan translokasi melibatkan band + L3!. %olecular cytogenetic data )ere correlated )ith clinical findings. %olecular data cytogenetic berkorelasi dengan temuan klinis. $5'@*>'( 8hromosomal aberrations )ere detected in !2# of 3!1 cases (#! percent). <A'=*( .romosomal penyimpangan terdeteksi dalam !2# tahun 3!1 kasus (#! persen). >he most freLuent changes )ere a deletion in +3L (11 percent), a deletion in ++L (+# percent), trisomy of +!L (+2 percent), a deletion in +3p (3 percent), and a deletion in 2L (3 percent). Perubahan yang paling sering adalah penghapusan di +3L (11 persen), penghapusan dalam ++L (+# persen), trisomi dari +!L (+2 persen), penghapusan di +3p (3 persen), dan penghapusan dalam 2L (3 persen). &ive categories )ere defined )ith a statistical model( +3p deletion, ++L deletion, +!L

trisomy, normal karyotype, and +3L deletion as the sole abnormality0 the median survival times for patients in these groups )ere 3!, 3", ++ , +++, and +33 months, respectively. *ima kategori yang didefinisikan dengan model statistik( +3p Penghapusan, ++L penghapusan, +!L trisomi, kariotipe normal, dan penghapusan +3L sebagai satu-satunya kelainan0 median kelangsungan hidup kali untuk ;alam kelompok-kelompok ini adalah 3!, 3", ++ , +++ , dan +33 bulan, masingmasing. Patients in the +3p- and ++L-deletion groups had more advanced disease than those in the other three groups. Pasien dalam +3p++L-penghapusan dan kelompok-kelompok itu penyakit lebih maju daripada yang ada di tiga kelompok yang lain. Patients )ith +3p deletions had the shortest median treatmentfree interval (" months), and those )ith +3L deletions had the longest ("! months). Pasien dengan penghapusan +3p memiliki rata-rata terpendek interval bebas pera)atan (" bulan), dan mereka dengan penghapusan telah +3L terpanjang ("! bulan). =n multivariate analysis, the presence or absence of a +3p deletion, the presence or absence of an ++L deletion, age, 6inet stage, the serum lactate dehydrogenase level, and the )hite-cell count gave significant prognostic information. ;alam analisis multivariat, ada atau tidak adanya sebuah penghapusan +3p, kehadiran atau ketidakhadiran sebuah ++L penghapusan, usia, 6inet panggung, serum tingkat laktat dehidrogenase, dan jumlah sel putih memberikan informasi prognostik penting. 8/G8*@'=/G'( 4enomic aberrations in chronic lymphocytic leukemia are important independent predictors of disease progression and survival. .5'=%P@*AG( 4enom penyimpangan dalam leukemia limfositik kronis prediktor independen penting perkembangan penyakit dan kelangsungan hidup. >hese findings have implications for the design of risk-adapted treatment strategies. >emuan ini mempunyai implikasi untuk desain disesuaikan risiko strategi

pengobatan. %esh-terms( Adult0 Aged0 Aged, #, and over0 8hromosome Aberrations0 8hromosome ;eletion0 8ytogenetic Analysis (( methods0 ;GA Probes0 ;isease Progression0 &emale0 <uman0 =n 'itu <ybridiIation, &luorescence0 =nterphase0 *eukemia, *ymphocytic, 8hronic (( genetics0 *eukemia, *ymphocytic, 8hronic (( mortality0 %ale0 %iddle Aged0 %ultivariate Analysis0 Prognosis0 Proportional <aIards %odels0 'upport, Gon@' 4ovMt0 'urvival Analysis0 >risomy0 %eshterms( ;e)asa0 Aged0 Aged, #, dan berakhir0 .romosom Penyimpangan0 .romosom penghapusan0 8ytogenetic Analisis(( metode0 ;GA Probe0 ;isease Progression0 Janita0 %anusia0 ;i 'itu <ibridisasi, &luorescence0 =nterfase0 *eukemia, *ymphocytic, kronis( ( genetika0 *eukemia, *ymphocytic, .ronis(( mortalitas0 %ale0 >engah Aged0 Analisis multivarian0 Prognosis0 proporsional 6ahaya %odel0 'upport, Gon-@' 4ovMt0 'urvival Analysis0 trisomi0 C Gatl 8ancer =nst. C Gatl 8ancer =nst. +""# /ct 30", (+")(+ 33-" "332 +3 ( P , ' , 4 , 5 , 6 ) 8ited( 33 +""# /ktober 30 ", (+") (+ 33" "332 +3 (P, ', 4, 5, 6) Pustaka( 33 78ited9: 7;ikutip9: 'pecific genetic predictors of chemotherapeutic response and survival in patients )ith anaplastic oligodendrogliomas. 4enetik tertentu prediktor respon kemoterapi dan kelangsungan hidup pada pasien dengan Anaplastik oligodendrogliomas. C4 8airncross , . @eki , %8 Rlatescu , ;. *isle , ;% &inkelstein , $$ <ammond , C' 'ilver , P8 'tark , ;$ %acdonald , A =no , ;A $amsay , ;G *ouis C4 8airncross, . @eki, %8 Rlatescu, ;. *isle, ;% &inkelstein, $$ <ammond, C' 'ilver, P8 'tark, ;$ %acdonald, A =no, ;A $amsay, ;G *ouis ;epartment of %edical and 5?perimental /ncology, *ondon $egional 8ancer 8entre, /ntario, 8anada. ;epartment of %edical dan 5ksperimental /nkologi, *ondon $egional

8ancer 8entre, /ntario, .anada. 6A8.4$/@G;K%5></;'( 4liomas are common malignant neoplasms of the central nervous system. *atar 6elakang K %5>/;5( glioma merupakan neoplasma ganas umum dari sistem saraf pusat. Among the major subtypes of gliomas, oligodendrogliomas are distinguished by their remarkable sensitivity to chemotherapy, )ith appro?imately t)o thirds of anaplastic (malignant) oligodendrogliomas responding dramatically to combination treatment )ith procarbaIine, lomustine, and vincristine (termed P8E). ;i antara subtipe utama glioma, oligodendrogliomas dibedakan oleh kepekaan mereka yang luar biasa terhadap kemoterapi, dengan kira-kira dua pertiga dari Anaplastik (ganas) oligodendrogliomas menanggapi secara dramatis untuk pengobatan kombinasi dengan prokarbaIin, *omustine, dan vincristine (disebut P8E). @nfortunately, no clinical or pathologic feature of these tumors allo)s accurate prediction of their response to chemotherapy. 'ayangnya, tidak ada fitur klinis atau patologis tumor ini memungkinkan prediksi yang akurat respons mereka terhadap kemoterapi Anaplastic oligodendrogliomas also are distinguished by a uniLue constellation of molecular genetic alterations, including coincident loss of chromosomal arms +p and +"L in 1,S-3,S of tumors. /ligodendrogliomas Anaplastik juga dibedakan oleh konstelasi unik perubahan genetika molekular, termasuk kehilangan bertepatan lengan kromosom +p dan +"L di 1,S -3,S dari tumor. Je have hypothesiIed that these or other specific genetic changes might predict the response to chemotherapy and prognosis in patients )ith anaplastic oligodendrogliomas. .ami punya hipotesis bah)a ini atau perubahan genetik spesifik lainnya bisa memprediksi respons terhadap kemoterapi dan prognosis pada pasien dengan Anaplastik oligodendrogliomas. >herefore, )e have analyIed molecular genetic

alterations involving chromosomes +p, +,L, and +"L and the >P13 (on chromosome +3p) and 8;.G!A (on chromosome "p) genes, in addition to clinicopathologic features in 3" patients )ith anaplastic oligodendrogliomas for )hom chemotherapeutic response and survival could be assessed. /leh karena itu, kita telah menganalisis perubahan genetik molekuler yang melibatkan kromosom +p, +,L, dan +"L dan >P13 (pada kromosom +3p) dan 8;.G!A (pada kromosom "p) gen, selain clinicopathologic fitur di 3" pasien dengan Anaplastik oligodendrogliomas untuk siapa respon kemoterapi dan kelangsungan hidup dapat dinilai. $5'@*>'K8/G8*@'=/G'( Allelic loss (or loss of heteroIygosity) of chromosome +p is a statistically significant predictor of chemosensitivity, and combined loss involving chromosomes +p and +"L is statistically significantly associated )ith both chemosensitivity and longer recurrence-free survival after chemotherapy. <A'=* K .5'=%P@*AG( Alelik kehilangan (atau hilangnya heteroIigositas) dari kromosom +p adalah prediktor signifikan secara statistik chemosensitivity, dan gabungan yang melibatkan hilangnya kromosom +p dan +"L secara statistik bermakna dikaitkan dengan kedua chemosensitivity dan lagi kambuh-free survival setelah kemoterapi. %oreover, in both univariate and multivariate analyses, losses involving both chromosomes +p and +"L )ere strongly associated )ith longer overall survival, )hereas 8;.G!A gene deletions and ring enhancement (ie, contrast enhancement forming a rim around the tumor) on neuroimaging )ere associated )ith a significantly )orse prognosis. >he inverse relationship bet)een 8;.G!A gene deletions and losses of chromosomes +p and +"L further implies that these differential clinical behaviors reflect t)o independent genetic subtypes of anaplastic oligodendroglioma. 'elain itu, dalam kedua univariat dan multivariat analisis, kerugian

yang melibatkan kromosom +p baik dan +"L itu sangat terkait dengan kelangsungan hidup lebih lama secara keseluruhan, sedangkan gen 8;.G!A cincin penghapusan perangkat tambahan (misalnya, kontras tambahan membentuk lingkaran di sekitar tumor) di neuroimaging dikaitkan dengan prognosis yang jauh lebih buruk. hubungan yang terbalik antara gen 8;.G!A penghapusan dan kerugian +"L kromosom +p dan lebih jauh menunjukkan bah)a perbedaan ini mencerminkan perilaku klinis dua subtipe genetis independen Anaplastik oligodendroglioma. >hese results suggest that molecular genetic analysis may aid therapeutic decisions and predict outcome in patients )ith anaplastic oligodendrogliomas. <asil ini menunjukkan bah)a analisis genetika molekuler dapat membantu terapeutik dan memprediksi hasil pada pasien dengan Anaplastik oligodendrogliomas. %esh-terms( Adult0 Aged0 Antineoplastic 8ombined 8hemotherapy Protocols (( therapeutic use0 6rain Geoplasms (( drug therapy0 6rain Geoplasms (( genetics0 8hromosome Aberrations0 8hromosomes, <uman, Pair + (( genetics0 8hromosomes, <uman, Pair +, (( genetics0 8hromosomes, <uman, Pair +3 (( genetics0 8hromosomes, <uman, Pair +" (( genetics0 8hromosomes, <uman, Pair " (( genetics0 ;GA, Geoplasm (( genetics0 ;isease-&ree 'urvival0 &emale0 <uman0 *oss of <eteroIygosity0 %ale0 %iddle Aged0 /ligodendroglioma (( drug therapy0 /ligodendroglioma (( genetics0 Predictive Ealue of >ests0 'upport, Gon-@' 4ovMt0 'upport, @' 4ovMt, P<' 0 'urvival Analysis0 >reatment /utcome0 %esh-terms( ;e)asa0 Aged0 Antineoplastic 4abungan Protokol .emoterapi(( terapi menggunakan0 6rain Geoplasma(( obat terapi0 6rain Geoplasma(( genetika0 .romosom Penyimpangan0 .romosom, %anusia, Pair +(( genetika0 .romosom, %anusia, Pair +,( ( genetika0 .romosom, %anusia, Pair +3(( genetika0 .romosom, %anusia, Pair +"((

genetika0 .romosom, %anusia, Pair "(( genetika0 ;GA, Geoplasma(( genetika0 Penyakit-&ree 'urvival0 Janita0 %anusia0 $ugi dari heteroIigositas0 %ale0 >engah Aged0 /ligodendroglioma(( obat terapi0 /ligodendroglioma(( genetika0 prediktif Gilai >es0 'upport, Gon-@' 4ovMt0 ;ukungan, @' 4ovMt, P<'0 'urvival Analysis0 >reatment /utcome0 G 5ngl C %ed. G 5ngl C %ed. +""+ %ay +203! (+3#1-"3 +#1, "# ( P , ' , 4 , 5 , 6 ) 8ited( !! +""+ %ei +20 3! (+3#1-"3 +.#1,. "# (P, ', 4, 5, 6) Pustaka( !! 78ited9: 7;ikutip9: ;ifferentiation therapy of acute promyelocytic leukemia )ith tretinoin (alltrans-retinoic acid). ;iferensiasi promyelocytic terapi leukemia akut dengan tretinoin (all-trans-retinoic acid). $P Jarrell Cr , '$ &rankel , J< %iller Cr , ;A 'cheinberg , *% =tri , JG <ittelman , $ Eyas , % Andreeff , A >afuri , A Cakubo)ski $P Jarrell Cr, '$ &rankel, J< %iller Cr, ;A 'cheinberg, *% =tri, JG <ittelman, $ Eyas, % Andreeff, A >afuri, A Cakubo)ski ;epartment of %edicine, %emorial 'loan.ettering 8ancer 8enter, Ge) Aork, GA +,,!+. ;epartment of %edicine, %emorial 'loan-.ettering 8ancer 8enter, Ge) Aork, GA +,.,!+. 6A8.4$/@G; AG; %5></;'. *A>A$ 65*A.AG4 ;AG %5>/;5. Patients )ith acute promyelocytic leukemia have a characteristic (+10+3) translocation, )ith a breakpoint on chromosome +3 in the region of the retinoic acid receptor-alpha ($A$-alpha). Pasien dengan leukemia akut promyelocytic memiliki karakteristik (+10 +3) translokasi, dengan breakpoint pada kromosom +3 di dari reseptor asam retinoicalpha ($A$-alpha). 'ince this receptor has been sho)n to be involved )ith gro)th and differentiation of myeloid cells in vitro, and since recent clinical studies have reported that tretinoin (all-trans-retinoic acid) induces complete remission in patients )ith acute

promyelocytic leukemia )e studied the effects of tretinoin on cellular maturation and molecular abnormalities in patients undergoing the induction of remission )ith this agent. .arena reseptor ini telah terbukti terlibat dengan pertumbuhan dan diferensiasi dari sel-sel myeloid in vitro, dan karena studi klinis baru-baru ini telah melaporkan bah)a tretinoin (all-trans-retinoic acid) menginduksi remisi lengkap dalam pasien dengan leukemia akut promyelocytic kami mempelajari efek tretinoin pada pematangan sel dan molekuler kelainan pada pasien yang menjalani induksi remisi dengan agen ini. $5'@*>'. <A'=*. 5leven patients )ith acute promyelocytic leukemia )ere treated )ith tretinoin administered orally at a dose of 1 mg per sLuare meter of body-surface area per day. 'ebelas pasien dengan leukemia akut promyelocytic diperlakukan dengan tretinoin secara dengan dosis 1 mg per meter persegi dari luas permukaan tubuh per hari. Gine of the ++ patients entered complete remission. 'embilan dari ++ pasien masuk lengkap pengampunan. =n t)o patients, complete remission )as preceded by striking leukocytosis that then resolved despite continued drug treatment. ;alam dua pasien, remisi lengkap didahului oleh mencolok leukositosis yang kemudian diselesaikan )alaupun melanjutkan terapi obat. 'erial studies of cellular morphologic features, cellsurface immunophenotypic analysis, and fluorescence in situ hybridiIation )ith a chromosome +3 probe revealed that clinical response )as associated )ith maturation of the leukemic clone. 'erial studi morfologi selular fitur, immunophenotypic permukaan sel-analisis, dan fluorescence in situ hibridisasi dengan kromosom +3 probe mengungkapkan bah)a respons klinis dikaitkan dengan pematangan leukemia clone. All patients )ho responded to treatment )ho )ere tested by Gorthern blot analysis had e?pression of aberrant $A$-alpha. 'emua pasien yang menanggapi pengobatan yang

diuji analisis noda @tara telah ekspresi menyimpang $A$-alpha. As patients entered complete remission, the e?pression of the abnormal $A$-alpha message decreased markedly0 ho)ever, it )as still detectable in several patients after complete morphologic and cytogenetic remission had been achieved. Pasien masuk sebagai remisi lengkap, ekspresi abnormal pesan $A$-alpha menurun tajam, namun masih terdeteksi dalam beberapa pasien setelah selesai cytogenetic morfologi dan pengampunan yang telah dicapai. 8/G8*@'=/G'. >retinoin is a safe and highly effective agent for inducing complete remission in patients )ith acute promyelocytic leukemia. .5'=%P@*AG. >retinoin adalah aman dan sangat efektif untuk mendorong agen remisi lengkap pada pasien dengan leukemia akut promyelocytic. 8linical response to this agent is associated )ith leukemic-cell differentiation and is linked to the e?pression of an aberrant $A$-alpha nuclear receptor. %olecular detection of the aberrant receptor may serve as a useful marker for residual leukemia in patients )ith this disease. respons klinis agen ini dikaitkan dengan leukemia-sel diferensiasi dan ini terkait dengan ekspresi menyimpang nuklir $A$alfa reseptor. molekul deteksi dari reseptor menyimpang mungkin berfungsi sebagai penanda yang berguna untuk sisa leukemia pada pasien dengan penyakit ini. %esh-terms( Administration, /ral0 Adolescent0 Adult0 Aged0 8arrier Proteins (( drug effects0 8hild0 8hromosome Aberrations0 &emale0 &lo) 8ytometry0 <uman0 =mmunoblotting0 *eukemia, Promyelocytic, Acute (( drug therapy0 *eukemia, Promyelocytic, Acute (( genetics0 *eukocyte 8ount0 %ale0 %iddle Aged0 Geoplasm Proteins (( drug effects0 $eceptors, $etinoic Acid0 $emission =nduction0 'upport, Gon-@' 4ovMt0 'upport, @' 4ovMt, P<' 0 >retinoin (( adverse effects0 >retinoin (( pharmacology0 >retinoin (( therapeutic use0

%esh-terms( Administrasi, oral0 $emaja0 ;e)asa0 Aged0 Pemba)a Protein(( efek obat0 Anak0 .romosom Penyimpangan0 Janita0 flo) cytometry0 %anusia0 =mmunoblotting0 *eukemia, Promyelocytic, Akut(( obat terapi0 *eukemia, Promyelocytic, Akut (( genetika0 *eukocyte 8ount0 %ale0 >engah Aged0 Geoplasma Protein(( efek obat0 $eseptor, retinoic acid0 $emisi =nduksi0 'upport, Gon@' 4ovMt0 ;ukungan, @' 4ovMt, P<'0 >retinoin(( efek samping 0 >retinoin(( farmakologi0 >retinoin(( terapi menggunakan0 Proc Gatl Acad 'ci @' A. !,,! /ct +0"" (!,)(+!"23-# +!!"32!+ ( P , ' , 4 , 5 , 6 ) 8ited( ,1 Proc Gatl Acad 'ci @' A. !,,! /ktober +0 "" (!,) (+!"23-# +!!"32!+ (P, ', 4, 5, 6) Pustaka( ,1 78ited9: 7;ikutip9: %icroarray analysis reveals a major direct role of ;GA copy number alteration in the transcriptional program of human breast tumors. Analisis microarray mengungkapkan peran langsung utama ;GA nomor salinan perubahan dalam program transkripsional tumor payudara manusia. Conathan $ Pollack , >herese 'Trlie , 8harles % Perou , 8hristian A $ees , 'tefanie ' Ceffrey , Per 5 *onning , $obert >ibshirani , ;avid 6otstein , Anne-*ise 6Trresen-;ale , Patrick / 6ro)n Conathan $ Pollack, >herese 'Trlie, 8harles % Perou, .risten A $ees, 'tefanie ' Ceffrey, Per 5 *onning, $obert >ibshirani, ;avid 6otstein, Anne-*ise 6Trresen-;ale, Patrick / 6ro)n ;epartments of Pathology, 4enetics, 'urgery, <ealth $esearch and Policy, and 6iochemistry, and <o)ard <ughes %edical =nstitute, 'tanford @niversity 'chool of %edicine, 'tanford, 8A " 3,1, @'A. ;epartemen Patologi, 4enetika, 6edah, .esehatan Penelitian dan .ebijakan, dan 6iokimia, dan <o)ard <ughes %edical =nstitute, 'tanford @niversity 'chool of %edicine, 'tanford, 8A " 3,1, @'A. pollack+Hstanford.edu pollack+Hstanford.edu

4enomic ;GA copy number alterations are key genetic events in the development and progression of human cancers. 'alinan ;GA genomik perubahan jumlah peristi)a genetik merupakan kunci dalam pengembangan dan perkembangan kanker manusia. <ere )e report a genome-)ide microarray comparative genomic hybridiIation (array 84<) analysis of ;GA copy number variation in a series of primary human breast tumors. ;i sini kami melaporkan microarray genom genomik komparatif hibridisasi (array 84<) analisis ;GA nomor salinan variasi dalam rangkaian utama tumor payudara manusia. Je have profiled ;GA copy number alteration across 2,2"+ mapped human genes, in predominantly advanced, primary breast tumors and +, breast cancer cell lines. .ami telah diprofilkan jumlah salinan ;GA perubahan di dipetakan 2.2"+ gen manusia, in didominasi maju, tumor payudara primer dan +, garis sel kanker payudara. Jhile the overall patterns of ;GA amplification and deletion corroborate previous cytogenetic studies, the highresolution (gene-by-gene) mapping of amplicon boundaries and the Luantitative analysis of amplicon shape provide significant improvement in the localiIation of candidate oncogenes. 'ementara pola-pola keseluruhan amplifikasi ;GA dan penghapusan cytogenetic menguatkan penelitian sebelumnya, yang tinggi resolusi (gen-demi-gen) amplicon pemetaan batasbatas dan analisis kuantitatif memberikan amplicon bentuk peningkatan signifikan di lokalisasi calon onkogen. Parallel microarray measurements of m$GA levels reveal the remarkable degree to )hich variation in gene copy number contributes to variation in gene e?pression in tumor cells. Paralel microarray pengukuran tingkat m$GA mengungkapkan tingkat yang luar biasa variasi dalam jumlah salinan gen kontribusi untuk variasi dalam ekspresi gen pada sel tumor. 'pecifically, )e find that 2!S of highly amplified genes sho)

moderately or highly elevated e?pression, that ;GA copy number influences gene e?pression across a )ide range of ;GA copy number alterations (deletion, lo)-, mid- and high-level amplification), that on average, a !-fold change in ;GA copy number is associated )ith a corresponding +.1-fold change in m$GA levels, and that overall, at least +!S of all the variation in gene e?pression among the breast tumors is directly attributable to underlying variation in gene copy number. 'ecara khusus, kami menemukan bah)a 2!S yang sangat diperkuat cukup menunjukkan gen atau ekspresi yang sangat tinggi, bah)a jumlah salinan ;GA pengaruh ekspresi gen di berbagai jumlah salinan ;GA perubahan (penghapusan, rendah, menengah dan tingkat tinggi amplifikasi) , bah)a rata-rata, ! kali lipat perubahan dalam jumlah salinan ;GA dikaitkan dengan yang sesuai +,1 kali lipat tingkat m$GA perubahan, dan bah)a secara keseluruhan, setidaknya +!S dari semua variasi dalam ekspresi gen di antara tumor payudara secara langsung dikaitkan dengan mendasari variasi dalam jumlah salinan gen. >hese findings provide evidence that )idespread ;GA copy number alteration can lead directly to global deregulation of gene e?pression, )hich may contribute to the development or progression of cancer. >emuan ini memberikan bukti bah)a salinan ;GA luas dapat menyebabkan perubahan nomor langsung deregulasi global ekspresi gen, yang dapat berkontribusi bagi perkembangan atau progresi kanker %esh-terms( 6reast Geoplasms (( genetics0 8hromosome Aberrations0 ;isease Progression0 4ene ;osage0 4enome0 <umans0 /ligonucleotide Array 'eLuence Analysis0 $GA, %essenger (( metabolism0 $esearch 'upport, Gon-@' 4ovMt0 $esearch 'upport, @' 4ovMt, P<' 0 >ranscription, 4enetic0 >umor 8ells, 8ultured0 %esh-terms( Payudara Geoplasma(( genetika0 .romosom Penyimpangan0 ;isease Progression0 4ene

;osis0 4enom0 %anusia0 /ligonukleotida Array Analisis 'eLuence0 $GA, %essenger(( metabolisme0 $esearch 'upport, Gon-@' 4ovMt0 $esearch 'upport, @' 4ov Mt, P<'0 >ranscription, 4enetic0 >umor 8ells, budidaya0 8ancer $es. 8ancer $es. +"", 'ep +101,(2,31-#2 +"311+3 ( P , ' , 4 , 5 , 6 ) 8ited( 3"1 +"", 'eptember +10 1,(2,31-#2 +"311+3 (P, ', 4, 5, 6) Pustaka( 3"1 78ited9: 7;ikutip9: =solation and characteriIation of a spontaneously immortaliIed human breast epithelial cell line, %8&-+,. =solasi dan karakterisasi dari diabadikan secara spontan sel epitel payudara manusia line, %8&-+,. <; 'oule , >% %aloney , '$ Jolman , J; Peterson Cr , $ 6renI , 8% %c4rath , C $usso , $C Pauley , $& Cones , '8 6rooks <; 'oule, >% %aloney, '$ Jolman, J; Peterson Cr, $ 6renI, 8% %c4rath, C $usso, $C Pauley, $& Cones, '8 6rooks %ichigan 8ancer &oundation, ;etroit. %ichigan 8ancer &oundation, ;etroit. >)o sublines of a breast epithelial cell culture, %8&-+,, derived from human fibrocystic mammary tissue e?hibit immortality after e?tended cultivation in lo) calcium concentrations ( .,3- .,2 m%) and floating transfers in lo) calcium (%8&-+,&), or by trypsin-Eersene passages in the customary (normal) calcium levels, +.,1 m% (%8&-+,A). ;ua sublines dari kultur sel epitel payudara, %8&-+,, berasal dari jaringan mammae fibrokistik manusia memperlihatkan keabadian setelah diperpanjang budidaya dalam kalsium yang rendah konsentrasi (,,3-,,2 m%) dan mengambang transfer kalsium rendah (%8&+,&), atau oleh tripsin-Eersene bagian dalam adat (normal) tingkat kalsium, +,,1 m% (%8&-+,A). 6oth sublines have been maintained as separate entities after !.3 years (# " days) in vitro and at present have been in culture for longer than years. .eduanya telah sublines dipertahankan sebagai entitas

yang terpisah setelah !,3 tahun (# " hari) in vitro dan pada saat ini telah berada dalam budaya selama lebih dari tahun. %8&-+, has the characteristics of normal breast epithelium by the follo)ing criteria((a) lack of tumorigenicity in nude mice0(b) threedimensional gro)th in collagen0(c) gro)th in culture that is controlled by hormones and gro)th factors0(d) lack of anchorageindependent gro)th0 and (e) dome formation in confluent cultures. 8ytogenetic analysis prior to immortaliIation sho)ed normal diploid cells0 although later passages sho)ed minimal rearrangement and near-diploidy, the immortal cells )ere not karyotypically normal. >he emergence of an immortal culture in normal calcium media )as not an inherent characteristic of the original tissue from )hich %8&-+, )as derived since reactivated cryo-preserved cells from cultures gro)n for .3 and +.! years in lo) calcium )ere incapable of sustained gro)th in normal calcium. <alaman @tama %8&-+, memiliki karakteristik epitel payudara yang normal dengan kriteria sebagai berikut( (a) kurangnya nude tumorigenicity di tikus0 (b) tiga-dimensi pertumbuhan kolagen (c) pertumbuhan budaya dikendalikan oleh hormon dan pertumbuhan faktor-faktor0 (d) kurangnya pertumbuhan pelabuhan-independen, dan (e) pembentukan kubah dalam budaya anak sungai. 8ytogenetic analisis sebelum mengekalkan menunjukkan sel-sel diploid normal0 )alaupun kemudian ayat-ayat menunjukkan minimal penataan ulang dan hampir-diploidy, sel-sel yang abadi tidak karyotypically normal. %unculnya budaya yang abadi di media kalsium yang normal bukan merupakan karakteristik dari yang jaringan asli dari %8&-+, yang diturunkan sejak diaktifkan kembali cryo-sel dia)etkan dari budaya tumbuh untuk ,3 dan +,! tahun dalam kalsium rendah tidak mampu pertumbuhan berkelanjutan kalsium normal. %esh-terms( Animals0 6reast Geoplasms (( genetics0 6reast Geoplasms (( microbiology0

6reast Geoplasms (( pathology0 8ell 8ount0 8hromosome Aberrations0 &emale0 4enotype0 <uman0 %ice0 Proto-/ncogene Proteins (( genetics0 Proto-/ncogenes0 $eceptor, erb6-!0 'imian virus , (( genetics0 'upport, Gon-@' 4ovMt0 'upport, @' 4ovMt, P<' 0 >umor 8ells, 8ultured0 %esh-terms( <e)an0 Payudara Geoplasma(( genetika0 Payudara Geoplasma(( mikrobiologi0 Payudara Geoplasma(( patologi0 8ell 8ount0 .romosom Penyimpangan0 Janita0 4enotipe0 %anusia0 %ice0 Proto-/nkogen Protein(( genetika0 Proto-onkogen0 reseptor, erb6-!0 'imian virus ,(( genetika0 'upport, Gon-@' 4ovMt0 ;ukungan, @' 4ovMt, P<'0 >umor 8ells, budidaya0 /ncogene. /nkogen. !,,! Can !+0!+ ( )(13!, ++#1,33# ( P , ' , 4 , 5 , 6 ) 8ited( 3 1 !,,! Canuari !+0 !+ ( ) (13!- , ++#1,33# (P, ', 4, 5, 6) Pustaka( 3 1 78ited9: 7;ikutip9: Protection of mammalian telomeres. Perlindungan mamalia telomeres. >itia de *ange >itia de *ange *aboratory for 8ell 6iology and 4enetics, >he $ockefeller @niversity, Ge) Aork, GA +,,!+, @'A. *aboratorium untuk 8ell 6iology and 4enetics, >he $ockefeller @niversity, Ge) Aork, GA +,,!+, @'A. delangeHmail.rockefeller.edu delangeHmail.rockefeller.edu >elomeres allo) cells to distinguish natural chromosome ends from damaged ;GA. >elomeres memungkinkan sel untuk membedakan kromosom alam ujung dari ;GA yang rusak. Jhen telomere function is disrupted, a potentially lethal ;GA damage response can ensue, ;GA repair activities threaten the integrity of chromosome ends, and e?tensive genome instability can arise. .etika fungsi telomer terganggu, yang berpotensi mematikan kerusakan ;GA dapat terjadi, kegiatan perbaikan ;GA mengancam integritas kromosom berakhir, dan ketidakstabilan genom luas dapat muncul. =t is not clear e?actly ho) the structure of

telomere ends differs from sites of ;GA damage and ho) telomeres protect chromosome ends from ;GA repair activities. =tu tidak jelas persis bagaimana struktur telomer berakhir berbeda dari situs kerusakan ;GA dan bagaimana melindungi kromosom telomeres berakhir dari kegiatan perbaikan ;GA. Jhat are the defining structural features of telomeres and through )hich mechanisms do they ensure chromosome end protection9 Apa saja ciriciri struktural mendefinisikan telomeres dan melalui mekanisme yang memastikan mereka akhir kromosom perlindungan9 Jhat is the molecular basis of the telomeric cap and ho) does it act to seLuester the chromosome end9 Apa dasar molekuler telomeric topi dan bagaimana cara bertindak untuk menyita kromosom yang berakhir9 <ere = discuss data gathered in the last fe) years, suggesting that the protection of human chromosome ends primarily depends on the telomeric protein >$&! and that telomere capping involves the formation of a higher order structure, the telomeric loop or t-loop. ;i sini saya membahas data yang dikumpulkan dalam beberapa tahun terakhir, menunjukkan bah)a perlindungan berakhir kromosom manusia terutama tergantung pada protein telomeric telomer >$&! dan bah)a pembatasan melibatkan pembentukan struktur tatanan yang lebih tinggi, yang atau t telomeric loop loop. %esh-terms( Animals0 Antigens, Guclear0 Apoptosis0 8ell Aging0 8hromosome Aberrations0 ;GA-6inding Proteins (( physiology0 <uman0 %odels, 4enetic0 Guclear Proteins (( physiology0 Gucleic Acid 8onformation0 Protein-'erine->hreonine .inases (( physiology0 $ecombination, 4enetic0 'accharomyces cerevisiae Proteins0 'upport, Gon-@' 4ovMt0 'upport, @' 4ovMt, P<' 0 >elomere (( chemistry0 >elomere (( genetics0 >elomere (( metabolism0 >elomeric $epeat 6inding Protein !0 Aeasts (( genetics0 %esh-terms( <e)an0 antigen, Guklir0

Apoptosis0 8ell Aging0 .romosom Penyimpangan0 ;GA-6inding Protein(( fisiologi0 %anusia0 %odel, 4enetic0 Guklir Protein(( fisiologi0 Gukleat Asam konformasi0 Protein-'erina->reonin .inase(( fisiologi0 $ekombinasi, 4enetic0 'accharomyces cerevisiae Protein0 'upport, Gon-@' 4ovMt0 ;ukungan, @' 4ovMt, P<'0 telomere(( .imia0 telomere(( genetika0 telomere(( metabolisme0 >elomeric @langi 6inding Protein !0 $agi (( genetika0 4enes ;ev. 4enes ;ev. +""2 /ct +0+, (+")(! ++-!! ## 3+" ( P , ' , 4 , 5 , 6 ) 8ited( 3," +""2 /ktober +0 +, (+") (! ++-!! ## 3+" (P, ', 4, 5, 6) Pustaka( 3," 78ited9: 7;ikutip9: >argeted disruption of A>% leads to gro)th retardation, chromosomal fragmentation during meiosis, immune defects, and thymic lymphoma. >arget gangguan A>% menyebabkan keterlambatan pertumbuhan, fragmentasi kromosom selama meiosis, imun cacat, dan thymic limfoma. A Ou , > Ashley , 55 6rainerd , $> 6ronson , %' %eyn , ; 6altimore A Ou, > Ashley, 55 6rainerd, $> 6ronson, %' %eyn, ; 6altimore A>%, the gene mutated in the inherited human disease ata?ia-telangiectasia, is a member of a family of kinases involved in ;GA metabolism and cell-cycle checkpoint control. A>%, bermutasi gen dalam penyakit manusia Jarisan ataksia-telangiectasia, adalah anggota keluarga kinase terlibat dalam ;GA metabolisme dan sel-pos pemeriksaan siklus kendali. >o help clarify the physiological roles of the A>% protein, )e disrupted the A>% gene in mice through homologous recombination. @ntuk membantu memperjelas peran fisiologis protein A>%, kita terganggu A>% pada tikus gen melalui rekombinasi homolog. =nitial evaluation of the A>% knockout animals indicates that inactivation of the mouse A>% gene recreates much of the phenotype of ata?iatelangiectasia. 5valuasi a)al A>% knockout

he)an menunjukkan bah)a inaktivasi dari gen A>% mouse recreates banyak dari fenotipe ataksia-telangiectasia. >he homoIygous mutant (A>%-K-) mice are viable, gro)th-retarded, and infertile. <omoIigot mutan (A>%-K -) tikus yang layak, pertumbuhan-terbelakang, dan subur. >he infertility of A>%-K- mice results from meiotic failure. .etidaksuburan A>%-K tikus hasil dari kegagalan meiosis. %eiosis is arrested at the IygoteneKpachytene stage of prophase = as a result of abnormal chromosomal synapsis and subseLuent chromosome fragmentation. %eiosis ditangkap di Iygotene K pakiten tahap profase = sebagai akibat kromosom abnormal sinapsis dan fragmentasi kromosom berikutnya. =mmune defects also are evident in A>%-Kmice, including reduced numbers of 6!!,U8; 3- pre-6 cells, thymocytes, and peripheral > cells, as )ell as functional impairment of >-cell-dependent immune responses. .ekebalan cacat juga terlihat di A>%-K - tikus, termasuk mengurangi jumlah 6!!, U 6, thymocytes, dan sel > perifer, serta gangguan fungsional >-sel tergantung pada respon imun. >he cerebella of A>%-Kmice appear normal by histologic e?amination at 3 to months and the mice have no gross behavioral abnormalities. Aang cerebella A>%-K - tikus tampak normal dengan pemeriksaan histologis pada 3 sampai bulan dan tikus tidak memiliki kelainan perilaku kotor. >he majority of mutant mice rapidly develop thymic lymphomas and die before months of age. %ayoritas yang tikus mutan cepat mengembangkan thymic limfoma dan meninggal sebelum usia bulan. >hese findings indicate that the A>% gene product plays an essential role in a diverse group of cellular processes, including meiosis, the normal gro)th of somatic tissues, immune development, and tumor suppression. >emuan ini menunjukkan bah)a produk A>% gen memainkan peran penting dalam kelompok berbagai proses selular,

termasuk meiosis, pertumbuhan normal jaringan somatik, pembangunan kekebalan, dan tumor penindasan. %esh-terms( Animals0 Ata?ia >elangiectasia (( etiology0 Ata?ia >elangiectasia (( immunology0 Ata?ia >elangiectasia (( pathology0 Ata?ia >elangiectasia (( physiopathology0 6*ymphocytes (( cytology0 8erebellum (( cytology0 8hromosome Aberrations0 ;isease %odels, Animal0 &emale0 <uman0 =mmunoglobulin =sotypes (( blood0 =nfertility0 *ymphocyte 8ount0 *ymphoid >issue (( gro)th P development0 *ymphoma (( etiology0 %ale0 %eiosis (( physiology0 %ice0 %ice, .nockout0 /vary (( pathology0 Protein'erine->hreonine .inases0 Proteins (( genetics0 Proteins (( physiology0 'eminiferous >ubules (( pathology0 'permatogenesis (( physiology0 'upport, @' 4ovMt, P<' 0 >*ymphocytes (( cytology0 >-*ymphocytes (( immunology0 >hymus 4land (( cytology0 >hymus Geoplasms (( etiology0 %esh-terms( <e)an0 ataksia >elangiectasia(( etiologi0 ataksia >elangiectasia(( imunologi0 ataksia >elangiectasia(( patologi0 ataksia >elangiectasia(( physiopathology0 6*imfosit(( sitologi0 serebelum(( sitologi0 .romosom Penyimpangan0 Penyakit %odel, Animal0 perempuan0 %anusia0 =mmunoglobulin =sotypes(( darah0 =nfertilitas0 *imfosit 8ount0 limfoid >issue(( pertumbuhan P pembangunan0 *imfoma(( etiologi0 %ale0 %eiosis(( fisiologi0 %ouse0 >ikus, 6abak0 /varium(( patologi0 Protein-'erina - treonin .inase0 Protein(( genetika0 Protein(( fisiologi0 tubulus seminiferus(( patologi0 'permatogenesis(( fisiologi0 ;ukungan, @' 4ovMt, P<'0 >-*imfosit(( sitologi0 >*imfosit(( imunologi0 >hymus 4land( ( sitologi0 >imus Geoplasma(( etiologi0 *ab =nvest. *ab =nvest. +"# &eb 01, (!)(+ 32! 22" 312 ( P , ' , 4 , 5 , 6 ) 8ited( !3 &ebruari +"# 0 1, (!) (+ 3-2! 22" 312 (P, ', 4, 5, 6) Pustaka( !3 78ited9: 7;ikutip9: