Autosom Resesif

Orang tua biasanya normal Pola penurunan horizontal (tdk semua generasi ada yg sakit). Penderita laki-laki = wanita Manivestasi dlm keadaan homozigot resesif. HomRes X HomDom= 100% sehat. HomRes X Het = 50% sehat + 50% sakit. Jarang terjadi. Contoh; Tuli Bisu,Albino,Kebutaan,Mata biru, Tay-sachs desease.

Autosom Dominan

Ortu salah satu/keduanya sakit Pola penurunan fertikal (setiap generasi ada yg sakit) Penderita laki-laki = wanita Manifestasi dalam keadaan heterozigot. Satu gen muta saja sakit. Bila kawin dgn normal = 50%sehat + 50%sakit. Dlm keadaan homozigot dominan lethal Bila terjadi tiba-tiba diduga krn mutasi. Penetrasi bervariasi. Contoh; Brachidactily, Polydactily, PTC, Thalassemia, Anomychia (tak punya kuku).

Sejarah penurunan teangkai sex

Pd Bangsa Yahudi (600 Sm), bbrp anak lakilaki darahnya tdk dpt membenku waktu di dikhitan, dan diturunkan ternyata berhubungan dgn sex. T.H.Morgan (1901), Warna mata Drosophila melanogaster, diturunkan dan berhubungan dgn sex. Doncaster & Raynor(1906), warna tubuh ngengat Abratas grassulariata, diturunkan dan ada hubungan dgn sex.

Gonosom Secara Skematis

Terangkai X Resesif

Jarang diexpresikan scr klinis pd wanita heterozigot. Disebabkan gen mutan pd kromosom X Orang tua biasanya carier/sakit Pola penurunan Criss-Cross inheritance Manifestasi pd laki-laki hemizigot sakit, wanita homozigot sakit,wanita heterozigot carier. Penderita laki-laki>Wanita Hanya laki-laki yg mjd sakit yg diwariskan wanita normal (Hukum Nesse).

Terangkai X Resesif
1. 2.

3.
4. 5.

Contoh; Buta warna merah hijau(parsial) Anodontia (tdk ada benih gigi) Hemofilia Sistem Gol.darah Xga. Hydrosephali terangkai X.

Pola Terangkai X-Resesif

o

Terangkai X Dominan

Disebabkan gen mutan pd kromosom X Ortu biasanya salah satu /keduanya sakit Pola penurunan Criss-Cross inheritance Manifestasi laki-laki hemizigot sakit, wanita homozigot dan heterozigot sakit. Penderita laki-laki< wanita Gen mutan pd ayah diwariskan kpd semua anak perempuan, tetapi anak laki-laki tdk. Contoh; Rakitis, gigi coklat, Sistem darah Xg.

Terangkai sex parsial

Tdpt pd kromosom X/Y pd bagianhomolog Selama miosis berpasangan (crosing over) Dpt terangkai X pada bbrp keluarga dan terangkai Y pada keluarga lainnya. Sulit dibedakan dari rangkai autosomal Gen dpt berpindah dari X ke Y atau sebaliknya. Contoh; Buta warna total.

Terangkai Y

1.

2.
3.

Gen mutan tdpt pd kromosom Y pd bagian yg tdk homolog. Diwariskan dari ayah hanya kpd anak laki-laki. Contoh; Webbed toes (wt), Hypertrichosis (Ht) dan Hystrix gravior (Hg).

Dipengaruhi jenis kelamin

1. 2.

Gen yg diexpresikan diubah dlm bentuk dipengaruhi jenis kelamin. Contoh; Kepala botak Panjang jari telunjuk.

Terbatas pd jenis kelamin

1.

2.

3.

Gen yg expresinya diubah dlm bentuk dibatasi oleh jenis kelamin (pd 1 sex saja) Tergantung ada tdknya hormon sex. Contoh; Pembentukan payudara,ovarium, produksi asi dan lebar pelvis pd wanita. Pembentukan rambut badan, kumis, jenggot, prostat, testis pd laki-laki. Precoccious/ delayed puberty.

Penurunan Alela Ganda

Bbrp gen tdp dlm bentuk lebih dari 2 alel pd lokus yg sama. Tjd krn gen normal tjd mutasi, shg menghasilkan gen yg berbeda. Ada yg bersifat dominan/resesif thd gen normal. Alel tdp dlm kromosom homolog Individu dpt mempunyai 2 alel yg sama / berbeda. Contoh; sistem darah ABO, Sistem resus dll.

Penurunan Gen Ganda

1. 2.

3.
4. 5.

6.
7.

Disebut juga penurunan gen kuantitatif Contoh; Pigmentasi kulit, Warna mata manusia, Tinggi tubuh manusia, Sidik jari, Bibir sumbing, Hydrosephali, Diabetes Melitus (DM).