Down Syndrome : Deteksi Dini, Pencegahan dan Penatalaksanaan Sindrom Down

Posted on Oktober 24, 2010 by The Children Indonesia

Down Syndrome : Deteksi Dini, Pencegahan dan Penatalaksanaan Sindrom Down

Down Syndrom (Down syndrome) adalah suatu kondisi keterbelakangan perkembangan fisik dan mental anak yang diakibatkan adanya abnormalitas perkembangan kromosom. Kromosom ini terbentuk akibat kegagalan sepasang kromosom untuk saling memisahkan diri saat ter adi pembelahan. Kelainan genetik yang ter adi pada kromosom !" pada berkas #!! gen S$%&'(, yang dapat dikenal dengan melihat manifestasi klinis yang cukup khas. Kromosom adalah merupakan serat-serat khusus yang terdapat didalam setiap sel didalam badan manusia dimana terdapat bahan-bagan genetik yang menentukan si at-si at seseorang! "elain itu do#n syndrom disebabkan oleh hasil daripada penyimpangan kromosom semasa konsepsi! Ciri utama daripada bentuk ini adalah dari segi struktur muka dan satu atau ketidakmampuan isik dan $uga #aktu hidup yang singkat! "ebagai perbandingan, bayi normal dilahirkan dengan $umlah 4% kromosom &2' pasang( yaitu hanya sepasang kromosom 21 &2 kromosom 21(! "edangkan bayi dengan penyakit do#n syndrom ter$adi disebabkan oleh kelebihan kromosom 21 dimana ' kromosom 21 men$adikan $umlah kesemua kromosom ialah 4) kromosom!Keadaan ini boleh melibatkan kedua-dua $antina &lelaki dan perempuan(!

Kelainan yang berdampak pada keterbelakangan pertumbuhan isik dan mental ini pertama kali dikenal pada tahun 1*%% oleh +r!,ohn -ongdon +o#n! Karena .iri-.iri yang tampak aneh seperti tinggi badan yang relati/e pendek, kepala menge.il, hidung yang datar menyerupai orang 0ongoloid maka sering $uga dikenal dengan mongolisme! Pada tahun 11)0an para ahli dari 2merika dan 3ropa mere/isi nama dari kelainan yang ter$adi pada anak tersebut dengan meru$uk penemu pertama kali sindrom ini dengan istilah sindrom +o#n dan hingga kini penyakit ini dikenal dengan istilah yang sama!

0enurut penelitian, do#n syndrome menimpa satu di antara )00 kelahiran hidup atau 1 diantara *00-1000 kelahiran bayi! +iperkirakan saat ini terdapat empat $uta penderita do#n syndrome di seluruh dunia, dan '00 ribu kasusnya ter$adi di Indonesia! 2nalisis baru menun$ukkan bah#a de#asa ini lebih banyak bayi dilahirkan dengando#n syndrome dibanding 14 tahun lalu! Karena merupakan suatu kelainan yang tersering yang tidak letal pada suatu kondisi trisomi, maka skrining genetik dan protokol testing men$adi okus dibidang obstetri! Kelainan mayor yang sering berhubungan adalah kelainan $antung '0-405! atresia gastrointestinal, leukimia dan penyakit tiroid! I6 berkisar 24-40!Insidensnya pada 7anita yang hamil diatas usia '4 th meningkat dengan .epat men$adi 1 diantara 240 kelahiran bayi! +iatas 40 th semakin meningkat lagi, 1 diantara %1 kelahiran bayi! )aktor *esiko dan Penyebab Penyebab yang spesi ik belum diketahiui, tapi kehamilan oleh ibu yang berusia diatas '4 tahun beresiko tinggi memiliki anak syndrom do#n! Karena diper$irakan terdapat perubahan hormonal yang dapat menyebabkan 8non-dis$un.tion9 pada kromosom yaitu ter$adi translokasi kromosom 21 dan 14! :al ini dapat mempengaruhi pada proses menua. ;agi ibu-ibu yang berumur '4 tahun keatas, semasa mengandung mempunyai risiko yang lebih tinggi untuk melahirkan anak +o#n "yndrom! "embilan puluh lima penderita do#n syndrom disebabkan oleh kelebihan kromosom 21! Keadaan ini disebabkan oleh 8non-dysjunction9 kromosom yang terlibat yaitu kromosom 21 dimana semasa proses pembahagian sel se.ara mitosis pemisahan kromosom 21 tidak berlaku dengan sempurna!

+i kalangan 4 5 lagi, kanak-kanak do#n syndrom disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan 8Translocation8! Keadaan ini biasanya berlaku oleh pemindahan bahan genetik dari kromosom 14 kepada kromosom 21! ;ilangan kromosomnya normal iaitu 2' pasang atau $umlah kesemuanya 4% kromosom! 0ekanisme ini biasanya berlaku pada ibu-ibu di peringkat umur yang lebih muda! "ebahagian ke.il do#n syndrom disebabkan oleh mekanisma yang dinamakan mosaic. 'ngka ke adian DS dikaitkan dengan usia ibu saat kehamilan:

14-21 tahun < 1 kasus dalam 1400 kelahiran hidup '0-'4 tahun < 1 kasus dalam *00 kelahiran hidup '4-'1 tahun < 1 kasus dalam 2)0 kelahiran hidup 40-44 tahun < 1 kasus dalam100 kelahiran hidup -ebih 44 tahun < 1 kasus dalam 40 kelahiran hidup

+anifestasi klinis

=e$ala yang mun.ul akibat sindrom do#n dapat ber/ariasi mulai dari yang tidak tampak sama sekali, tampak minimal sampai mun.ul tanda yang khas!

Penderita dengan tanda khas sangat mudah dikenali dengan adanya penampilan isik yang menon$ol berupa bentuk kepala yang relati ke.il dari normal &microchephaly( dengan bagian anteroposterior kepala mendatar! "i at pada kepala, muka dan leher > 0ereka mempunyai paras muka yang hampir sama seperti muka orang 0ongol!

Pada bagian #a$ah biasanya tampak sela hidung yang datar! Pangkal hidungnya kemek! ,arak diantara 2 mata $auh dan berlebihan kulit di sudut dalam! ?kuran mulut adalah ke.il dan ukuran lidah yang besar menyebabkan lidah selalu ter$ulur! 0ulut yang menge.il dan lidah yang menon$ol keluar &macroglossia(! Pertumbuhan gigi lambat dan tidak teratur! Paras telinga adalah lebih rendah! Kepala biasanya lebih ke.il dan agak lebar dari bahagian depan ke belakang! -ehernya agak pendek! "eringkali mata men$adi sipit dengan sudut bagian tengah membentuk lipatan &epicanthal folds( &*05(, #hite ;rush ield spots di sekililing lingkaran di sekitar iris mata &%05(, medial epi.anthal olds, kerato.onus, strabismus, katarak &25(, dan retinal deta.hment! =angguan penglihatan karena adanya perubahan pada lensa dan kornea 0ani estasi mulut > gangguan engunyah menelan dan bi.ara! s.rotal tongue, rahang atas ke.il &hypoplasia ma@illa(, keterlambatan pertumbuha gigi, hypodontia, $u/enile periodontitis, dan kadang timbul bibir sumbing :ypogenitalism &penis0, s.rotum, dan testes ke.il(, hypospadia, .ryptor.hism, dan keterlambatan perkembangan pubertas 0ani estasi kulit > kulit lembut, kering dan tipis, Aerosis &)05(, atopi. dermatitis &405(, palmoplantar hyperkeratosis &40-)45(, dan seborrhei. dermatitis &'15(, Premature #rinkling o the skin, .utis marmorata, and a.ro.yanosis, ;a.teria in e.tions, ungal in e.tions &tinea(, and e.toparasitism &s.abies(, 3lastosis per orans serpiginosa, "yringomas, 2lope.ia areata &%-*!15(, Bitiligo, 2ngular .heilitis Tanda klinis pada bagian tubuh lainnya berupa tangan yang pendek termasuk ruas $ari$arinya serta $arak antara $ari pertama dan kedua baik pada tangan maupun kaki melebar! "ementara itu lapisan kulit biasanya tampak keriput &dermatoglyphics(! Kelainan kromosom ini $uga bisa menyebabkan gangguan atau bahkan kerusakan pada sistim organ yang lain!Pada bayi baru lahir kelainan dapat berupa congenital heart disease! kelainan ini yang biasanya berakibat atal karena bayi dapat meninggal dengan .epat! 0asalah $antung yang paling kerap berlaku ialah $antung berlubang seperti Bentri.ular "eptal +e e.t &B"+( yaitu $antung berlubang diantara bilik $antung kiri dan kanan atau 2trial "eptal +e e.t &2"+( yaitu $antung berlubang diantara atria kiri dan kanan! 0asalah lain adalah termasuk salur ateriosis yang berkekalan &Patent +u.tus 2teriosis C P+2(! ;agi kanak-kanak do#n syndrom boleh mengalami masalah $antung berlubang $enis kebiruan &.ynoti. spell( dan susah berna as! Pada sistim pen.ernaan dapat ditemui kelainan berupa sumbatan pada eso agus &esophageal atresia( atau duodenum &duodenal atresia(! "aluran eso agus yang tidak terbuka &atresia( ataupun tiada saluran sama sekali di bahagian tertentu eso agus! ;iasanya ia dapat dekesan semasa berumur 1 < 2 hari dimana bayi mengalami masalah menelan air liurnya! "aluran usus ke.il duodenum yang tidak terbuka penyempitan yang dinamakan 8:irshprung +isease9! Keadaan ini disebabkan sistem sara yang tidak normal di bagian rektum! ;iasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membun.it dan susah

untuk buang air besar! "aluran usus re.tum atau bagian usus yang paling akhir &dubur( yang tidak terbuka langsung atau penyempitan yang dinamakan 8:irshprung +isease9! Keadaan ini disebabkan sistem sara yang tidak normal di bagian rektum! ;iasanya bayi akan mengalami masalah pada hari kedua dan seterusnya selepas kelahiran di mana perut membun.it dan susah untuk buang air besar 2pabila anak sudah mengalami sumbatan pada organ-organ tersebut biasanya akan diikuti muntah-muntah! Pen.egahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amnio.entesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan a#al kehamilan! Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom do#n atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan $aninnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom do#n lebih tinggi!

"i at pada tangan dan lengan > "i at-si at yang $elas pada tangan adalah mereka mempunyai $ari-$ari yang pendek dan $ari kelingking membengkok ke dalam! Tapak tangan mereka biasanya hanya terdapat satu garisan urat dinamakan 8simian .rease9! Tampilan kaki > Kaki agak pendek dan $arak di antara ibu $ari kaki dan $ari kaki kedua agak $auh terpisah dan tapak kaki! Tampilan klinis otot > mempunyai otot yang lemah menyebabkan mereka men$adi lembik dan menghadapi masalah le#at dalam perkembangan motor kasar! 0asalahmasalah yang berkaitan Kanak-kanak do#n syndrom mungkin mengalami masalah kelainan organ-organ dalam terutama sekali $antung dan usus! +o#n syndrom mungkin mengalami masalah :ipotiroidism yaitu kurang hormon tairoid! 0asalah ini berlaku di kalangan 10 5 kanak-kanak do#n syndrom! +o#n syndrom mempunyai ketidakstabilan di tulang-tulang ke.il di bagian leher yang menyebabkan berlakunya penyakit lumpuh &atlantoa@ial instability( dimana ini berlaku di kalangan 10 5 kanak-kanak do#n syndrom! "ebagian ke.il mereka mempunyai risiko untuk mengalami kanker sel darah putih yaitu leukimia! Pada otak penderita sindrom +o#n, ditemukan peningkatan rasio 2PP &amyloid precursor protein( seperti pada penderita 2lDheimer! +asalah Perkembangan ,ela ar +o#n syndrom se.ara keseluruhannya mengalami keterbelakangan perkembangan dan kelemahan akal! Pada peringkat a#al pembesaran mereka mengalami masalah lambat dalam semua aspek perkembangan yaitu lambat untuk ber$alan, perkembangan motor halus dan ber.akap! Perkembangan sosial mereka agak menggalakkan men$adikan mereka digemari oleh ahli keluarga! 0ereka $uga mempunyai si at periang! Perkembangan motor kasar mereka lambat disebabkan otot-otot yang lembek tetapi mereka akhirnya ber$aya melakukan hampir semua pergerakan kasar! =angguan tiroid =angguan pendengaran akibat in eksi telinga berulang dan otitis serosa

?sia '0 tahun menderita demensia &hilang ingatan, penurunan ke.erdasan danperubahan kepribadian( Penderita +" sering mengalami gangguan pada beberapa organ tubuh seperti hidung, kulit dan saluran .erna yang berkaitan dengan alergi! Penanganan alergi pada penderita +" dapat mengoptimakan gangguan yang sudah ada! 44 5 syndrom do#n hidup sampai %0 tahun dan hanya 14 5 hidup sampai %* tahun! Tingginya angka ke$adian penyakit $antung ba#aan pada penderita ini yang mengakibatkan *0 5 kematian! 0eningkatnya resiko terkena leukimia pada syndrom do#n adalah 14 kali dari populasi normal! Penyakit 2lDheimer yang lebih dini akan menurunkan harapan hidup setelah umur 44 tahun!

Deteksi Dini
"elama 20 tahun terakhir, teknologi baru telah meningkatkan metode deteksi kelainan $anin, termasuk sindrom +o#n! +alam deteksi sindrom +o#n dapart dilakukan deteksi dini se$ak dalam kehamilan! +apat dilakukan tes skrening dan tes diagnostik!+alam tes diagnostik, hasil positi berarti kemungkinan besar pasien menderita penyakit atau kondisi yang memprihatinkan! skrining, tu$uannya adalah untuk memperkirakan risiko pasien yang memiliki penyakit atau kondisi! Tes diagnostik .enderung lebih mahal dan memerlukan prosedur yang rumitE tes skrining .epat dan mudah dilakukan! Famun, tes skrining memiliki lebih banyak peluang untuk salah> ada 8 alse-positi 9 &test menyatakan kondisi pasien ketika pasien benar-benar tidak( dan 8 alse-negati 9 &pasien memiliki kondisi tapi tes menyatakan dia C dia tidak(! +aternal Serum Screening +arah ibu diperiksa kombinasi dari berbagai marker> alpha- etoprotein &2GP(, un.on$ugated estriol &u3'(, dan human .horioni. gonadotropin &hC=( membuat tes standar, yang dikenal bersama sebagai 8tripel tes!9Tes ini merupakan independen pengukuran, dan ketika diba#a bersama-sama dengan usia ibu &dibahas di ba#ah(, dapat menghitung risiko memiliki bayi dengan sindrom +o#n!"elama lima belas tahun terakhir, ini dilakukan dalam kehamilan 14 sampai minggu ke-1* ;aru-baru ini, tanda lain yang disebut Papp-2 ternyata bisa berguna bahkan lebih a#al!

2lpha- etoprotein dibuat di bagian rahim yang disebut yolk sa. dan di hati $anin, dan se$umlah 2GP masuk ke dalam darah ibu! Pada sindrom +o#n, 2GP menurun dalam darah ibu, mungkin karena yolk sa. dan $anin lebih ke.il dari biasanya! 3striol adalah hormon yang dihasilkan oleh plasenta, menggunakan bahan yang dibuat oleh hati $anin dan kelen$ar adrenal! estriol berkurang dalam sindrom +o#n kehamilan!

:uman .horioni. gonadotropin hormon yang dihasilkan oleh plasenta, dan digunakan untuk mengu$i adanya kehamilan! bagian yang lebih ke.il tertentu dari hormon, yang disebut subunit beta, adalah sindrom +o#n meningkat pada kehamilan! Inhibin 2 adalah protein yang disekresi oleh o/arium, dan diran.ang untuk menghambat produksi hormon G": oleh kelen$ar hipo isis! Tingkat inhibin 2 meningkat dalam darah ibu dari $anin dengan +o#n syndrome! P2PP-2 , yang dihasilkan oleh selubung telur yang baru dibuahi! Pada trimester pertama, rendahnya tingkat protein ini terlihat dalam sindrom +o#n kehamilan!

Pertimbangan yang sangat penting dalam tes skrining adalah usia $anin &usia kehamilan(! 2nalisis yang benar komponen yang berbeda tergantung pada usia kehamilan mengetahui dengan tepat! Cara terbaik untuk menentukan bah#a adalah dengan ?"=! -ltrasound Screening (-S. Screening) Kegunaan utama ?"= &$uga disebut sonogra i( adalah untuk mengkon irmasi usia kehamilan $anin &dengan .ara yang lebih akurat daripada yang berasal dari ibu siklus haid terakhir(! 0an aat lain dari ?"= $uga dapat mengambil masalah-masalah alam medis serius, seperti penyumbatan usus ke.il atau .a.at $antung! 0engetahui ada .a.at ini sedini mungkin akan berman aat bagi pera#atan anak setelah lahir! Pengukuran Fu.hal old $uga sangat direkomendasikan! 2da beberapa item lain yang dapat ditemukan selama pemeriksaan ?"= bah#a beberapa peneliti telah merasa bah#a mungkin memiliki hubungan yang bermakna dengan sindrom +o#n! Temuan ini dapat dilihat dalam $anin normal, tetapi beberapa dokter kandungan per.aya bah#a kehadiran mereka meningkatkan risiko $anin mengalami sindrom +o#n atau abnormalitas kromosom lain! e.hogeni. pada usus, e.hogeni. intra.ardia. okus, dan dilitation gin$al &pyel.tasis(! marker ini sebagai tanda sindrom +o#n masih kontro/ersial, dan orang tua harus diingat bah#a setiap penanda dapat $uga ditemukan dalam persentase ke.il $anin normal! Penanda yang lebih spesi ik yang sedang diselidiki adalah pengukuran dari hidung $aninE $anin dengan +o#n syndrome tampaknya memiliki hidung lebih ke.il ?"= dari $anin tanpa kelainan kromosom! masih belum ada teknik standar untuk mengukur tulang hidung dan dianggap benar-benar dalam penelitian saat ini! Penting untuk diingat bah#a meskipun kombinasi terbaik dari temuan ?"= dan /ariabel lain hanya prediksi dan tidak diagnostik! ?ntuk benar diagnosis, kromosom $anin harus diperiksa! 'mniosentesis Prosedur ini digunakan untuk mengambil .airan ketuban, .airan yang ada di rahim! Ini dilakukan di tempat praktek dokter atau di rumah sakit! "ebuah $arum dimasukkan melalui dinding perut ibu ke dalam rahim, menggunakan ?"= untuk memandu $arum! "ekitar satu .airan diambil untuk pengu$ian! Cairan ini mengandung sel-sel $anin yang dapat diperiksa untuk tes kromosom! +ibutuhkan sekitar 2 minggu untuk menentukan apakah $anin sindrom +o#n atau tidak!

2mnio.entesis biasanya dilakukan antara 14 dan 1* minggu kehamilanE beberapa dokter mungkin melakukannya pada a#al minggu ke-1'! 3 ek samping kepada ibu termasuk ke$ang, perdarahan, in eksi dan bo.ornya .airan ketuban setelah itu! 2da sedikit peningkatan risiko keguguran> tingkat normal saat ini keguguran kehamilan adalah 2 sampai '5, dan amniosentesis meningkatkan risiko oleh tambahan 1 C 2 sampai 15! 2mniosentesis tidak dian$urkan sebelum minggu ke-14 kehamilan karena risiko komplikasi lebih tinggi dan kehilangan kehamilan! Hekomendasi saat ini #anita dengan risiko memiliki anak dengan sindrom +o#n dari 1 dalam 240 atau lebih besar harus dita#arkan amniosentesis! 2da kontro/ersi mengenai apakah akan menggunakan risiko pada saat penyaringan atau perkiraan resiko pada saat kelahiran! &Hisiko pada saat skrining lebih tinggi karena banyak $anin dengan +o#n syndrome membatalkan se.ara spontan sekitar #aktu penyaringan atau sesudahnya! %horionic /illus Sampling (%/S) %horionic /illus Sampling (%/S) +alam prosedur ini, bukan .airan ketuban yang diambil, $umlah ke.il $aringan diambil dari plasenta muda &$uga disebut lapisan .horioni.(! "el-sel ini berisi kromosom $anin yang dapat diu$i untuk sindrom +o#n! "el dapat dikumpulkan dengan .ara yang sama seperti amniosentesis, tetapi metode lain untuk memasukkan sebuah tabung ke dalam rahim melalui /agina! CB" biasanya dilakukan antara 10 dan 12 minggu pertama kehamilan! 3 ek samping kepada ibu adalah sama dengan amniosentesis &di atas(! Hisiko keguguran setelah CB" sedikit lebih tinggi dibandingkan dengan amniosentesis, meningkatkan risiko keguguran normal ' sampai 45! Penelitian telah menun$ukkan bah#a dokter lebih berpengalaman melakukan CB", semakin sedikit tingkat keguguran!

Pencegahan

Konseling =enetik maupun amniosentesis pada kehamilan yang di.urigai akan sangat membantu mengurangi angka ke$adian "indrom +o#n! +engan ;iologi 0olekuler, misalnya dengan 8 gene targeting 8 atau yang dikenal $uga sebagai 8 homologous re.ombination 8 sebuah gen dapat dinonakti kan! Pen.egahan dapat dilakukan dengan melakukan pemeriksaan kromosom melalui amnio.entesis bagi para ibu hamil terutama pada bulan-bulan a#al kehamilan! Terlebih lagi ibu hamil yang pernah mempunyai anak dengan sindrom do#n atau mereka yang hamil di atas usia 40 tahun harus dengan hati-hati memantau perkembangan $aninnya karena mereka memiliki risiko melahirkan anak dengan sindrom do#n lebih tinggi! "indrom do#n tidak bisa di.egah, karena +" merupakan kelainan yang disebabkan oleh kelainan $umlah kromosom! ,umlsh kromosm 21 yang harusnya .uma 2 men$adi '! Penyebabnya masih tidak diketahui pasti, yang dapat disimpulkan sampai saat ini adalah makin tua usia ibu makin tinggi risiko untuk ter$adinya +"!+iagnosis dalam kandungan bisa dilakukan, diagnosis pasti dengan analisis kromosom dengan .ara pengambilan CB" &mengambil sedikit bagian $anin pada plasenta( pada kehamilan 10-12 minggu( atau amniosentesis &pengambilan air ketuban( pada kehamilan 14-1% minggu!

Pemeriksaan diagnostik
?ntuk mendeteksi adanya kelainan pada kromosom, ada beberapa pemeriksaan yang dapat membantu menegakkan diagnosa ini, antara lain>

Pemeriksaan isik penderita Pemeriksaan kromosom ?ltrasonogra i &?"=( 3kokardiogram &3C=( Pemeriksaan darah (Percutaneus Umbilical Blood Sampling

Penatalaksanaan

"ampai saat ini belum ditemukan metode pengobatan yang paling e ekti untuk mengatasi kelainan ini! Pada tahap perkembangannya penderita +o#n syndrom $uga dapat mengalami kemunduran dari sistim penglihatan, pendengaran maupun kemampuan isiknya mengingat tonus otot-otot yang lemah! +engan demikian penderita harus mendapatkan dukungan maupun in ormasi yang .ukup serta kemudahan dalam menggunakan sarana atau asilitas yang sesuai berkaitan dengan kemunduran perkembangan baik isik maupun mentalnya! 7alaupun se.ara $umlah meningkat, namun penderita do#n syndrome lebih banyak yang berprestasi dan hidup lebih lama dibanding orang dengan kehidupan yang lebih berke.ukupan! +engan kata lain, harapan hidup dan mutu kehidupan para penderitado#n syndrome $auh meningkat beberapa tahun terakini! Perbaikan kualitas hidup pengidap do#n sindrom dapat ter$adi berkat pera#atan kesehatan, pendekatan penga$aran, serta penanganan yang e ekti ! Stimulasi dini! "timulasi sedini mungkin kepada bayi yang +", terapi bi.ara, olah tubuh, karena otot-ototnya .enderung lemah! 0emberikan rangsangan-rangsangan dengan permainan-permainan layaknya pada anak balita normal, #alaupun respons dan daya tangkap tidak sama, bahkan mungkin sangat minim karena keterbatasan intelektualnya! Program ini dapat dipakai sebagai pedoman bagi orang tua untuk memberi lingkunga yang memeadai bagi anak dengan syndrom do#n, bertu$uan untuk latihan motorik kasar dan halus serta petun$uk agar anak mampu berbahasa! "elain itu agar ankak mampu mandiri sperti berpakaian, makan, bela$ar, ;2;C;2K, mandi,yang akan memberi anak kesempatan! Pada umumnya kelebihannya adalah penurut, periang, ra$in, tepat #aktu! ?ntuk anak yang sudah mendapat pendidikan atau terapi, mereka sangat menyenangi hal-hal yang rutin! ,adi, mereka lebih disiplin dari anak-anak biasa sehingga bila sudah diberikan suatu $ad#al kegiatan tiap hari, mereka akan sangat ngotot untuk melakukan $atahnya, #alaupun orang tua berusaha untuk men$elaskan, kadang-kadang malah membuatnya sedih dan ngambek! Ini $uga karena intelektual anak yang kurang sehingga belum mempunyai pengertian yang baik!

Pembedahan biasanya dilakukan pada penderita untuk mengoreksi adanya de ek pada $antung, mengingat sebagian besar penderita lebih .epat meninggal dunia akibat adanya kelainan pada $antung tersebut! +engan adanya leukemia akut menyebabkan penderita semakin rentan terkena in eksi, sehingga penderita ini memerlukan monitoring serta pemberian terapi pen.egah in eksi yang adekuat! )isio 0erapi.

1! Penanganan isioterapi menggunakan tahap perkembangan motorik kasar untuk men.apai man aat yang maksimal dan menguntungkan untuk tahap perkembangan yang berkelan$utan! Tu$uan dari isioterapi disini adalah membantu anak men.apai perkembangan terpenting se.ara maksimal bagi sang anak, yang berarti bukan untuk menyembuhkan penyakit do#n syndromenya! +an ini harus dikomunikasikan se$ak dari a#al antara isioterapis dengan pengasuhnya supaya tu$uan terapi ter.apai! 2! Gisioterapi pada +o#n "yndrom adalah membantu anak bela$ar untuk menggerakkan tubuhnya dengan .araCgerakan yang tepat &appropriate #ays(! 0isalkan sa$a hypotonia pada anak dengan +o#n "yndrome dapat menyebabkan pasien ber$alan dengan .ara yang salah yang dapat mengganggu posturnya, hal ini disebut sebagai kompensasi! '! Tanpa isioterapi sebagian banyak anak dengan +o#n "yndrome menyesuaikan gerakannya untuk mengkompensasi otot lemah yang dimilikinya, sehingga selan$utnya akan timbul nyeri atau salah postur! 4! Tu$uan isioterapi adalah untuk menga$arkan pada anak gerakan isik yang tepat! ?ntuk itu diperlukan seorang isioterapis yang ahli dan berpengetahuan dalam masalah yang sering ter$adi pada anak +o#n syndrome seperti lo# mus.le tone, loose $oint dan perbedaan yang ter$adi pada otot-tulangnya! 4! Gisioterapi dapat dilakuka seminggu sekali untuk terapi, tetapi terlebih dahulu isioterapi melakukan pemeriksaan dan menyesuaikan dengan kebutuhan yang dibutuhkan anak dalam seminggu! +isini peran orangtua sangat diperlukan karena merekalah nanti yang paling berperan dalam melakukan latihan dirumah selepas diberikannya terapi! ?ntuk itu sangat dian$urkan untuk orangtua atau pengasuh mendampingi anak selama sesi terapi agar mereka mengetahui apa-apa yg harus dilakukan dirumah!

0erapi 1icara! "uatu terapi yang di perlukan untuk anak +" yang mengalami keterlambatan bi.ara dan pemahaman kosakata "aat ini sudah banyak sekali $enis-$enis terapi selain di atas yang bisa diman aatkan untuk tumbuh kembang anak +" misalnya Terapi OkupasiTerapi ini diberikan untuk melatih anak dalam hal kemandirian, kogniti Cpemahaman, kemampuan sensorik dan motoriknya! Kemandirian diberikan kerena pada dasarnya anak +" tergantung pada orang lain atau bahkan terlalu a.uh sehingga berakti itas tanpa ada komunikasi dan tidak memperdulikan orang lain! Terapi ini membantu anak mengembangkan kekuatan dan koordinasi dengan atau tanpa menggunakan alat!

0erapi *emedial. Terapi ini diberikan bagi anak yang mengalami gangguan kemampuan akademis dan yang di$adikan a.uan terapi ini adalah bahan-bahan pela$aran dari sekolah biasa 0erapi Sensori 2ntegrasi! "ensori Integrasi adalah ketidakmampuan mengolah rangsangan C sensori yang diterima! Terapi ini diberikan bagi anak +" yang mengalami gangguan integrasi sensori misalnya pengendalian sikap tubuh, motorik kasar, motorik halus dll! +engan terapi ini anak dia$arkan melakukan akti/itas dengan terarah sehingga kemampuan otak akan meningkat! 0erapi 0ingkah $aku &;eha/iour Theraphy( 0enga$arkan anak +" yang sudah berusia lebih besar agar memahami tingkah laku yang sesuai dan yang tidak sesuai dengan norma-norma dan aturan yang berlaku di masyarakat. 0erapi alternatif. Penaganan yang dilakukan oleh orangtua tidak hanya penanganan medis tetapi $uga dilakukan penanganan alternati ! hanya sa$a terapi $enis ini masih belum pasti man aatnya se.ara akurat karena belum banyak penelitian yang membuktikan man aatnya, meski tiap pihak mengklaim dapat menyembuhkan +"! Orang tua harus bi$aksana memilih terapi alternati ini, $angan ter$ebak dengan $an$i bah#a +"pada sang anak akan bisa hilang karena pada kenyataannya tidaklah mungkin +" bisa hilang! +" akan terus melekat pada sang anak! Iang bisa orang tua lakukan yaitu mempersempit $arak perbedaan perkembangan antara anak +"dengan anak yang normal! Terapi alternati tersebut di antaranya adalah >

1! Terapi 2kupuntur Terapi ini dilakukan dengan .ara menusuk titik persara an pada bagian tubuh tertentu dengan $arum! Titik syara yang ditusuk disesuaikan dengan kondisi sang anak! 2! Terapi 0usik 2nak dikenalkan nada, bunyi-bunyian, dll! 2nak-anak sangat senang dengan musik maka kegiatan ini akan sangat menyenangkan bagi mereka dengan begitu stimulasi dan daya konsentrasi anak akan meningkat dan mengakibatkan ungsi tubuhnya yang lain $uga membaik '! Terapi -umba--umba Terapi ini biasanya dipakai bagi anak 2utis tapi hasil yang sangat mengembirakan bagi mereka bisa di.oba untuk anak +O7F "IF+HO03! "el-sel sara otak yang a#alnya tegang akan men$adi relaks ketika mendengar suara lumba-lumba! 4! Terapi Craniosa.ral Terapi dengan sentuhan tangan dengan tekanan yang ringan pada syara pusat! +engan terapi ini anak +O7F "IF+HO03 diperbaiki metabolisme tubuhnya sehingga daya tahan tubuh lebih meningkat! 4! +an tentu masih banyak lagi terapi-terapi alternati lainnya, ada yang berupa /itamin, supplemen maupun dengan pemi$atan pada bagian tubuh tertentu!

Daftar Pustaka

+o#n ,-! Obser/ations on an ethni. .lassi i.ation o idiots! 1*%%! !ent "etard! Geb 1114E''&1(>44-%! J0edlineK! -e$eune ,, =autier 0, Turpin H! J"tudy o somati. .hromosomes rom 1 mongoloid .hildren!K 2rti.le in Gren.h! # " $ebd Seances %cad Sci! 0ar 1% 1141E24*&11(>1)212! J0edlineK! Hee/es H:, ;a@ter --, Hi.htsmeier ,T! Too mu.h o a good thing> me.hanisms o gene a.tion in +o#n syndrome! Trends &enet! Geb 2001E1)&2(>*'-*! J0edlineK! Cheon 0", "him K", Kim ":, :ara 2, -ube. =! Protein le/els o genes en.oded on .hromosome 21 in etal +o#n syndrome brain> Challenging the gene dosage e e.t hypothesis &Part IB(! %mino %cids! ,ul 200'E24&1(>41-)! J0edlineK! J=uidelineK 2meri.an College o Obstetri.ians and =yne.ologists! ".reening or etal .hromosomal abnormalities! 'ational &uideline #learinghouse! ,an 200)EJGull Te@tK! 0annan "3, Iouse 3, :ossain ,! Pre/alen.e o positi/e skin pri.k test results in .hildren #ith +o#n syndrome> a .ase-.ontrol study! 2nn 2llergy 2sthma Immunol! 2001 0arE102&'(>204-1! Clarke H7! 3ar, nose and throat problems in .hildren #ith +o#n syndrome! 3ar, Fose and Throat +epartment, Hoyal -i/erpool Childrens :ospital, -i/erpool -12 22P! ;r , :osp 0ed &-ond(! 2004 "epE%%&1(>404-%! CO=:-2F 0K, 3B2F" PH! IFG2FTI-3 3CL302, 2"T:02 2F+ :2I G3B3H IF 0OF=O-I"0! =uys :osp Hep! 11%4E11'>22'-'0! Fo abstra.t a/ailable! ".herbenske ,0, ;enson P0, Hot.h ord ,P, ,ames 7+! Cutaneous and o.ular mani estations o +o#n syndrome! ( %m %cad )ermatol! 0ay 1110E22&4 Pt 2(>1''*! J0edlineK! ;hatt ", ".hre.k H, =raham ,0, Korenberg ,H, :ur/itD C=, Gis.hel-=hodsian F! Transient leukemia #ith trisomy 21> des.ription o a .ase and re/ie# o the literature! %m ( !ed &enet! "ep 24 1114E4*&4(>'10-4! J0edlineK! 7ilms 2, +ummer H! J3lastosis per orans serpiginosa in +o#n syndromeK! $autar*t! +e. 111)E4*&12(>12'-4! J0edlineK! 0as$key +, ;hatta.harya ", +hungel ", et al! ?tility o phenotypi. dermal indi.es in the dete.tion o +o#n syndrome patients! 'epal !ed #oll (! +e. 200)E1&4(>21)21! J0edlineK! +aneshpaDhooh 0, FaDemi T0, ;igdeloo -, Ioose i 0! 0u.o.utaneous indings in 100 .hildren #ith +o#n syndrome! Pediatr )ermatol! 0ay-,un 200)E24&'(>'1)20! J0edlineK!

Geingold 0, ".hneller "! +o#n syndrome and systemi. lupus erythematosus! #lin &enet! Fo/ 1114E4*&4(>2))! J0edlineK! -erner -:, 7iss K, =ellis ", ;arnhill H! 2n unusual pustular eruption in an in ant #ith +o#n syndrome and a .ongenital leukemoid rea.tion! ( %m %cad )ermatol! 2ug 111%E'4&2 Pt 2(>''0-'! J0edlineK! 0iller ,H! +ermatoglyphi.s! ( +n,est )ermatol! ,un 11)'E%0&%(>4'4-42! J0edlineK! Heed T3, ;orgaonkar +", Conneally P0, Iu P, Fan.e 73, Christian ,C! +ermatoglyphi. nomogram or the diagnosis o +o#nMs syndrome! ( Pediatr! +e. 11)0E))&%(>1024-'2! J0edlineK! -iyanage ", ;arnes ,! The eye and +o#nMs syndrome! Br ( $osp !ed (-ond ! 200*E%1&11(>%'2-4! J0edlineK! ;orgaonkar +", +a/is 0, ;olling +H, :err :0! 3/aluation o dermal patterns in +o#nMs syndrome by predi.ti/e dis.rimination! I! Preliminary analysis based on reNuen.ies o patterns! (ohns $op.ins !ed (! 0ar 11)1E12*&'(>141-42! J0edlineK! +esmons G, ;ar ,, ;randt 2! -es signes .utanes du mongolisme &trisomie 21(! Bull Soc fr )ermatol et Syphiligr! 11)'E*0>2''-)! +ourmishe/ 2, 0ite/a -, 0ite/ B, Pramataro/ K, ".h#artD H2! Cutaneous aspe.ts o +o#n syndrome! #utis! +e. 2000E%%&%(>420-4! J0edlineK! 3r.is 0, ;al.i ", 2takan F! +ermatologi.al mani estations o )1 +o#n syndrome .hildren admitted to a .lini.al geneti.s unit! #lin &enet! Fo/ 111%E40&4(>'1)20! J0edlineK! ,ohnson F, Gahey C, Chi.oine ;, Chong =, =itelman +! 3 e.ts o donepeDil on .ogniti/e un.tioning in +o#n syndrome! %m ( !ent "etard! Fo/ 200'E10*&%(>'%))2! J0edlineK! He@ 2P, Preus 0! 2 diagnosti. inde@ or +o#n syndrome! ( Pediatr! ,un 11*2E100&%(>10'-%! J0edlineK! HoiDen F,! +o#n syndrome> progress in resear.h! !ent "etard )e, )isabil "es "e,! 2001E)&1(>'*-44! J0edlineK! "atge +, "ommelet +, =enei@ 2, Fishi 0, 0alet P, Bekemans 0! 2 tumor pro ile in +o#n syndrome! %m ( !ed &enet! ,ul ) 111*E)*&'(>20)-1%! J0edlineK! ".ott ,2, 7enger "-, "teele 07, Chakra/arti 2! +o#n syndrome .onseNuent to a .rypti. maternal 12pE21N .hromosome translo.ation! %m ( !ed &enet! 0ar 1' 1114E4%&1(>%)-)1! J0edlineK! "oares "H, Templado C, ;lan.o ,, 3goD.ue ,, Bidal G! Fumeri.al .hromosome abnormalities in the spermatoDoa o the athers o .hildren #ith trisomy 21 o paternal

origin> generalised tenden.y to meioti. non-dis$un.tion! $um &enet! Geb 2001E10*&2(>1'4-1! J0edlineK!

Thomas -, 2ugey G, Cham.hikh F, ;arrut +, 0oulin =! JCutaneous signs o trisomy 21K! %nn )ermatol /enereol! 1114E121&4(>'4%-40! J0edlineK! Biner H0, "himura F, ;ro#n ;+, =reen 2,, :ughes I2! +o#n syndrome in asso.iation #ith eatures o the androgen insensiti/ity syndrome! ( !ed &enet! ,ul 111%E''&)(>4)4)! J0edlineK! BintDileos 20, 3gan ,G! 2d$usting the risk or trisomy 21 on the basis o se.ondtrimester ultrasonography! %m ( 0bstet &ynecol! 0ar 1114E1)2&'(>*')-44! J0edlineK!

$inks :

I"+I &Ikatan "yndrome +o#n Indonesia( http>CCisdi$akarta!orgC.onta.t!html alamat di ,l! Cipaku 1 Fo! 1', Kebayoran ;aru, ,ak"el 121)0 Telephone> &021( )2'-%411, )24-414*, )22-1144 3-0ail> o i.eOi-s-d-i!org POT2+O7F "IF+HO03 &Persatuan Orang Tua 2nak +engan +o#n "yndrome( http>CC###!potads!.omCinde@1!php beralamat di ,l! ,upiter ICC4 Billa Cinere 0as, ,akarta "elatan 12410 Telephone> &021( )2'-%411, )24-414*, )22-1144 3-0ail> noni#irOyahoo!.om

Sindrom down merupakan istilah medis yang ditemukan pertama kali oleh dokter -angdon +o#n pada tahun 1*%% untuk menggambarkan gangguan mental pada anak! "indrom do#n atau biasa $uga disebut down sindrom pada beberapa dekade terakhir se.ara dramatis menun$ukkan harapan hidup meningkat dengan pera#atan medis dan inklusi sosial yang membaik! "eseorang dengan sindrom do#n dengan kesehatan yang baik rata-rata hidup sampai usia 44 atau lebih!

Sindrom down adalah gangguan genetik yang ter$adi pada sekitar 1 dari *00 kelahiran hidup dengan penyebab utama gangguan kogniti ! "indrom do#n mulai dari ringan sampai sedang dikaitkan dengan ketidakmampuan bela$ar, keterlambatan perkembangan, karakteristik itur #a$ah, dan otot rendah pada a#al masa bayi! ;anyak orang dengan sindrom do#n $uga memiliki .a.at $antung, leukemia, a#al-a#al penyakit 2lDheimer, masalah gastrointestinal, dan masalah kesehatan lainnya! Pengertian sindrom down &dalam istilah medis disebut trisomi 21(, adalah suatu kondisi di mana bahan genetik tambahan menyebabkan keterlambatan dalam .ara seorang anak berkembang, baik se.ara mental dan isik! Gitur isik dan masalah medis yang terkait dengan sindrom do#n dapat ber/ariasi dari satu anak denga anak lainnya! "ementara beberapa anak dengan do#n sindrom membutuhkan banyak perhatian medis, yang lain men$alani kehidupan yang sehat! Perlu diketahui bah#a penyakit sindrom down tidak dapat di.egah, namun sindrom do1n dapat dideteksi sebelum anak lahir atau pada masa prenatal &masih dalam kandungan(!

+engetahui Penyebab Sindrom Down

;iasanya, pada saat pembuahan bayi me#arisi in ormasi genetik dari orang tua dalam bentuk 4% kromosom> 2' dari ibu dan 2' dari ayah! +alam sebagian besar kasus sindrom +o#n, seorang anak mendapat ekstra kromosom 21 < dengan total 4) kromosom, bukan 4%! 0engingat pengertian sindrom do#n, maka di dapatkan sebuah penalaran bah#a materi genetik tambahan inilah yang menyebabkan itur isik dan keterlambatan perkembangan yang berhubungan dengan penyakit sindrom do#n! 0eskipun tidak ada yang tahu pasti mengapa do#n sindrome ter$adi dan tidak ada .ara untuk men.egah kesalahan kromosom yang menyebabkan hal tersebut, para ilmu#an tahu bah#a #anita dengan usia '4 atau lebih memiliki risiko lebih tinggi se.ara signi ikan untuk memiliki anak dengan kondisi tersebut! Pada usia '0 tahun misalnya, seorang #anita memiliki sekitar 1 dalam 100 kesempatan mengandung seorang anak dengan sindrom do#n! 2nak-anak dengan sindrom +o#n .enderung untuk berbagi .iri isik tertentu seperti pro il #a$ah datar, miring ke atas mata, telinga ke.il, dan lidah yang menon$ol! Otot nada rendah &disebut hypotonia( $uga karakteristik anak dengan do#n sindrome! 7alaupun ini dapat dan sering meningkatkan dari #aktu ke #aktu, kebanyakan anak-anak biasanya men.apai tahap perkembangan seperti duduk, merangkak, dan ber$alan apalagi $ika mendapatkan terapi sindrom do#n! "indrom do#n mempengaruhi kemampuan anak untuk bela$ar dengan .ara yang berbeda, sebagian besar memiliki gangguan intelektual ringan sampai sedang! 2nak-anak dengan penyakit sindrom do#n bisa bela$ar, dan mampu mengembangkan keterampilan sepan$ang hidup mereka! 0ereka hanya men.apai tu$uan dengan ke.epatan yang berbeda!

+asalah +edis 3ang ,erkaitan Dengan Sindrom Down

"ementara beberapa anak-anak dengan sindrom do#n tidak memiliki masalah kesehatan yang signi ikan, yang lain mungkin mengalami se$umlah masalah medis yang membutuhkan pera#atan dan terapi sindrom down ekstra! "ebagai .ontoh, hampir setengah dari semua anak yang lahir dengan sindrom do#n akan memiliki .a.at $antung ba#aan &penyakit $antung kongenital(! 2nak-anak dengan penyakit sindrom do#n $uga meningkatkan risiko hipertensi pulmonal, suatu kondisi serius yang dapat menyebabkan kerusakan ire/ersibel ke paruparu! Oleh karena itu, semua bayi dengan sindrom do#n harus die/aluasi oleh seorang ahli $antung pediatrik! "ekitar setengah dari semua anak-anak dengan do#n sindrome $uga memiliki masalah dengan pendengaran dan penglihatan! Kehilangan pendengaran dapat berhubungan dengan penumpukan .airan di telinga dalam atau masalah struktural dari telinga itu sendiri! 0asalah penglihatan umumnya termasuk amblyopia, penglihatan men$adi rabun, dan peningkatan risiko katarak! 3/aluasi rutin oleh audiolog dan dokter mata diperlukan untuk mendeteksi dan memperbaiki masalah sebelum mereka mempengaruhi bahasa dan keterampilan bela$ar!