SKENARIO A 4 years old girl came to tShe hospital with complaint of pale and abdominal distention.

She lives in rab!m!lih. She has already been hospitali"ed three times before #$%%&' $%(%) in rab!m!lih *eneral +ospital and alwas got blood transf!sion. +er yo!nger brother' , years old' loo-s taller than him. +er !ncle died wen he was (. years old d!e to the similar disease li-e her. Physical examination /ompos mentis' anemis #0)' wide epicanth!s prominent !pper12aw +R3 &$445mnt' RR $.45min' 673 (%%5.% mm+g' 6emp. ,8'.9/ Sheart and l!ng3 within normal limit Abdomen3 hepatic enlargement : 4 :' spleen3 schoeffner II E4tremities3 pallor palm of hand. Others3 normal Laboratory result +b3 8 gr5dl' Ret3 $'4 ;' le!cocyte3 <4(%&5lt' thrombocyte3 $$%4(%&5lt' diff. co!nt3 %5%5,854<5(45$ =lood film3 anisocytosis' poi-ilocytosis' hypochrome' target cell #0) >/?3 8% fl' >/+ $.'4 pg' >/+/ $< gr5dl' SI within normal limit' 6I=/ within normal limit' Ser!m @erritin within normal limit. I. KLARIFIKASI ISTILAH a. c. d. e. ale 3 p!cat Epichant!s prominent !pper12aw 3 Aipatan vertical yang melebar pada sisi nasalB penon2olan t!lang ma-sila allor 3 p!cat Anisocytosis 3 adanya eritrosit dalam darah yang men!n2!-an variasi !-!ran yang besar se-ali b. Abdominal distention 3 perm!-aan abdomen yang tegang

f.

oi-ilocytosis 3 eritrosit dengan -eragaman bent!- yang abnormal dalam darah

g. =lood transf!sion 3 roses pemindahan darah ata! -omponennya dari donor -e resipien h. +ypochrome 3 Ke-!rangan pigmentasi abnormalB defisiensi -romatin. i. 2. 6arget cell 3 eritrosit yang tipis' abnormal' bila diwarnai men!n2!-an p!sat gelap Anemis 3 pen!r!nan 2!mlah eritrosit dalam darah' +b' ?ol!me darah dan sel1sel darah dibawah 2!mlah normal -. 6I=/ #6otal Iron =inding /apacity) 3 peng!-!ran -emamp!an transferin plasma membawa besi dari sal!ran cerna ata! persedian besi -e s!ms!m t!lang. II. IDENTIFIKASI ASALAH

a. A. ana- permep!an ber!m!r 4 tah!n tinggal di rab!m!lih' mengel!h p!cat dan distensi abdomen. b. A s!dah tiga -ali diopname dan selal! mendapat transf!si darah c. Sa!dara la-i1la-inya yang ber!sia , tah!n lebih tinggi daripada A' d. amannya meninggal pada !sia (. tah!n -arena penya-it yang ser!pa e. ada pemeri-saan fisi- didapat-an3 Anemis #0)' wide epicanth!s prominent !pper12aw Abdomen3 hepatic enlargement : 4 :' spleen3 schoeffner II E4tremities3 pallor palm of hand. f. ada pemeri-saan lab didapat-an3 +b3 8 gr5dl' Ret3 $'4 ;' le!cocyte3 <4(%&5lt' thrombocyte3 $$%4(%&5lt' diff. co!nt3 %5%5,854<5(45$ =lood film3 anisocytosis' poi-ilocytosis' hypochrome' target cell #0) >/?3 8% fl' >/+ $.'4 pg' >/+/ $< gr5dl' SI normal' 6I=/ normal' Ser!m

III. ANALISIS

ASALAH

a. Apa penyebab p!cat pada ana- ini C 6halasemia D ma2or per!bahan prod!-si rantai globin D R=/ m!dah dihanc!r-an en!r!nan 2!mlah hemoglobin o-sigenasi ber-!rang p!cat b. Apa penyebab distensi abdomen pada ana- iniC 6halasemia D ma2or per!bahan prod!-si rantai globin D R=/ m!dah dihanc!r-an #di hati' limpa' dan sistem reti-!loendotelial lain) pening-atan -er2a hati dan limpa hepatosplenomegali distensi abdomen c. Apa indi-asi dan dampa- dari tranf!si darahC Indi-asi 3 Secara !m!m Kehilangan darah Syo- hemoragiada thalasemia *angg!an pert!mb!han Ada ge2ala anemia *agal 2ant!ng -ongestif El-!s t!ng-ai

7ampa- 3 1 1 1 1 1 Rea-si hemolitiRea-si alergi 3 gatal dan binti-1binti- merah pada -!lit /edera a-!t par! yang berh!b!ngan dengan tranf!si #6RAAI) 6ransmisi penya-it 3 vir!s' ba-teri dan parasit Kelebihan besi

d. >engapa sa!dara la-i1la-inya lebih tinggi daripada si A C 1 N!trisi !nt!- pert!mb!han t!lang dialih-an !nt!- memen!hi

-eb!t!han s!ms!m t!lang dalam proses eritropoesis 1 1 @eri dapat mempercepat pen!t!pan epifisis sehingga pert!mb!han men2adi lambat 7id!ga sa!dara la-i1la-inya tida- mebgidap penya-it yang sama dengan Si A e. =agaimana h!b!ngan penya-it yang diderita pamannya dengan si AC enya-it yang diderita pamannya ser!pa dengan penya-it yang diderita oleh si A. +al ini disebab-an -aena penya-it thalasemia D dit!r!n-an secara a!tosomal resesif. f. =agaimana me-anisme pemeri-saan fisi- 3 (. Anemis defe- gen prod!-si globin tergangg! hemoglobin F eritropoiesis ber2alan inefe-tif !sia eritrosit memende- hemolisis 2!mlah eritrosit F anemia $. Gide epichant!s prominent !pper 2aw 6halasemia !sia eritrosit memende- Anemia hemoliti- prod!-si eritrosit diting-at-an t!lang pipih' t!lang pan2ang -embali memprod!-si sel darah merah hiperplasia s!ms!m t!lang deformitas t!lang

,. +epatic and spleen enlargement 6halasemia D ma2or !sia eritrosit memende- Anemia hemoliti- dihanc!r-an di limpa splenomegali Anemia hemoliti- prod!-si eritrosit diting-at-an eritropoesis

e-stramed!lar #di hati) hepatomegali 4. allor palm of hand 6halasemia D ma2or !sia eritrosit memende- R=/ m!dah dihanc!r-an pen!r!nan 2!mlah hemoglobin o-sigenasi -e perifer ber-!rang p!cat g. =agaimana diagnosis banding C h. =agaimana interpretasi dan me-anisme pemeri-saan labC emeri-saan +b H 8.% gr5dl Reti-!losit 3 $'4 ; Ae!cocyte 3 < 4 (%& 5 lt 6rombosit 3 $$% 4 (%& 5lt 7iff. co!nt
%5%5,854<5(45$

Nilai normal
(('.1(I'I g5dl

Interpretasi 6halasemia' anemia -roni-

%'I1('I; I. (%& J (%. (%& 5lt normal & & (I% 4 (% 14I% 4 (% normal 5lt
%1(5$145,1I5I%1.%5$I1 4%5$18

ening-atan ne!trofil 3 pening-atan proses

>/? 3 8% #fl) >/+ H $.'4 #pg) >/+/ H $< #gr5dl) 7arah perifer 3 Anysocytosis oi-ilocytosis +ypochrome

<%1&I fl $.1,, pg ,$1,8g5dl

fagositosis 6halasemia' anemia defisiensi besi

6halasemia' anemia defisiensi besi

Normal #1) Normal #1) Normo-rom

6arget cell #0)

Normal #1)

=iasanya

terdapat

pada thalasemia i. Apa sa2a pemeri-saan pen!n2ang yang perl! dila-!-an C 2. Apa diagnosis -er2a dan bagaimana penega-an diagnosisnyaC -. Apa etiologi' epidemiologinya' dan fa-tor resi-oC l. =agaimana patogKnesis dan patofisiologi C m. Apa sa2a manifestasi -linis yang m!ng-in m!nc!lC n. =agaimana penatala-sanaan dan pencegahan -as!s iniC o. =agaimana prognosis C p. Apa -ompli-asinya C L. Apa K7E C $ I!. HIP"TESIS A seorang ana- peremp!an ber!m!r tah!n mendeerita anemia hemoliti- et ca!sa 6halasemia D ma2or. !. LEARNIN# ISS$ES o-o=ahasan 6halasemia Ghat -now 7efinisi I Ghat I donMt -now Ghat #learning Iss!es) enyebab' atofisiologi' Anemia +emolitidefinisi /ara mendiagnosa. enyebab' ge2ala atofisiologi' pemeri-saan 6ransf!si darah definisi pen!n2ang 6!2!an' indi-asi pemberian' have prove 6e4tboo-' internet. I +ow will I to learn

-ompli-asi' samping

efe-

!I. KERAN#KA K"NSEP *angg!an sintesis rantai globin 6halasemia Anisocytosis poi-ilocytosis' target cell hypochrome +b terbent!- tida- semp!rna >!dah hemolisis Kompensasi ening-atan eritropoesis t!lang pipih ert!mb!han t!lang tergangg!

+epatosplenomegaly

Anemia

Gide epichant!s prominent !pper 2aw !II. SINTESIS A. ANE IA HE "LITIK (. 7efinisi

Kadar +b -!rang dari normal a-ibat -er!sa-an sel eritrosit yang lebih cepat dari -emampa!n s!ms!m t!lang mengganti-annya. $. enyebab S!mbatan dalam pemb!l!h darah Antibody yang teri-at pada sel darah merah

Kelainan bent!- dan f!ngsi sel darah merah Obat1obatan #metildopa' dapson dan golongan s!lfa)

,. *e2ala 7emam' menggigil' nyeri p!ngg!ng' perasaan melayang' pen!r!nan te-anan darah yang berarti dan i-ter!s. 4. Klasifi-asi a. 1 Rea-si a!toim!n Anemia hemoliti- antibody hangat s!at! -eadaan dimana t!b!h membent!- a!toantibodi yang berea-si terhadap sel darah merah pada s!h! t!b!h. 1 Anemia hemolit- antibody dingin s!at! -eadaan dimana t!b!h membent!- a!toantibodi yang berea-si terhadap sel darah merah dalam s!h! r!angan ata! dalam s!h! yang dingin. b. Rea-si non1im!n 6anpa -eterlibatan imm!noglob!lin biasanya dapat disebab-an oleh 1 1 +erediter 3 defe- en"im' hemoglobinopati dan defe- membran 7idapat 3 -eganasan' mi-roangiopati dan infe-si

%. THALASE IA >acam1 macam thalasemia 3 a. Thalassemia alfa mer!pa-an penya-it yang timb!l -arena penderitanya tida- memili-i c!-!p rantai alfa dalam hemoglobinnya' dimana prod!-si rantai alfa dalam hemoglobin diat!r oleh a!tosom (8 dan terdiri dari $

gen globin alfa #terdiri dari 4 lo-!s). 6halassemia alfa dapat dibagi men2adi d!a -elompo-' yait!3 tipe delesi dan tipe nondelesi () 6halassemia Alfa 6ipe 7elesi 7itandai oleh delesi pada lo-!s yang berada pada gen globin alfa. Sema-in banya- lo-!s yang r!sa-' ma-a sema-in banya- ge2ala yang timb!l. ge2ala 7elesi pada $ lo-!s #trait alfa thalassemia)' mengalami anemia ringan 7elesi pada , lo-!s # enya-it +b +5thalassemia alfa mayor)' terdapat +b =arts #rantai tetramic gamma) dan +b + #rantai tetramic beta)' anemia berat dan splenomegali 7elesi pada 4 lo-!s #hydrops fetalis)' mati beberapa saat setelah dilahir-an $) 6halassemia Alfa 6ipe Nondelesi ada bent!- ini tida- di2!mpai delesi gen alfa' nam!n ter2adi m!tasi pada gen terseb!t sehingga menyebab-an gangg!an pada rantai globin alfa. ada D1thalasemia sintesis tantai D ber-!rang ata! tida- ada sama se-ali' -arena terdapat gangg!an pada mRNA. +b terdiri dari +bA$ dan +b@' dan 2i-a masih terdapat sintesis rantai D' ma-a masih terdapat +bA b. Thalasemia beta1 mer!pa-an penya-it thalasemia yang timb!l -arena penderitanya tida- c!-!p memili-i rantai beta dalam +bnya dan sering di2!mpai ter2adinya anemia 7elesi pada ( lo-!s #silent carriers)' tida- ada

(.

Thalasemia beta mayor#homo"igot D%N' D% 5D%' D0 5D0) Klinis 3 !sia 8 b!lan J $ tah!n' anemia berat' hepatosplenomegali' i-ter!s dan deformitas t!lang Radiologis 3 wa2ah -has dan pert!mb!han tehambat Aaboratori!m 3 +b rendah' eritrosit hipo-rom' poi-ilositosis' sel target' tear drop dan eliptosit.

$.

Thalasemia interme&ia#D% 5D' D0 5D0) enya-it ini berat tetapi tida- perl! transf!si darah terat!r. Aaboratori!m 3 >orfologi eritrosit menyer!pai thalasemia ma2or' ele-troforesis +b 3 +b @ #$1(%%;)' +b A$ H sampai .;' +b A% H <%; )

,.

Thalasemia minor tampa- -elainan eritrosit #D% 5D' D0 5D) -linis 3 2arang ter2adi hepatosplenomegali laboratori!m 3 anemia hemoliti- ringan' +b H (%1(, g;' gamabaaran mi-rositi- pada darah tepi #poi-ilositosis' sel target' eliptosit)' s!ms!m t!lang #hyperplasia eritroid ringan1sedang)' +b A$ H ,'I1<;

ada -as!s -ali ini thalasemia D ma2or 3 (. 7iagnosis =anding

Thallasemia ' Anemia (. $. ,. 4. 7era2at Anemia >/? >/+ =esi Ser!m ayor =erat F F N5O De(isiensi %esi Ringan1=erat F F F P,% Anemia Si&eroblasti) Ringan1=erat N5F N5F N5O

10

I. 6I=/ N5F 8. Sat!rasi 6ransferin O Q$%; .. =esi S!ms!m #0) 6!lang <. Ap!san darah3 sel target #0)

O Q,8% FP(I; #1) #1)

N5F O Q$%; #0) dengan sideroblast #1)

ring

$. Etiologi dan factor resi-o 6halasemia alfa 3 delesi gen ata! terhap!s -arena -ecela-aan geneti7efe- rantai globin 6halasemia beta 3 m!tasi gen pada bagian pende- -romosom (8 #aa5aa) @a-tor resi-o 3 geneti- #Riwayat -el!arga yang mengidap 6halasemia) 6etramer rantai globin ,. Epidemiologi +b yang terbent!@re-!ensi gen thalassemia di stabil Indonesia ber-isar ,1(%;. =erdasar-an tidaang-a ini' diper-ira-an lebih $%%% penderita bar! dilahir-an setiap tah!nnya di Indonesia. 6er2adi presipitasi Eritrosit rap!h R!mlah eritrosit men!r!n atofisologi Kompensasi 7estr!-si berlebihan rod!-si +b men!r!n

4.

Splenomegali

+ipera-tif s!ms!m t!lang +yperplasia t!lang pan2ang 7eformitas t!lang Gide epichant!s prominent !pper 2aw

Eritropoesis organ reti-!loendotelial

O-sigenasi -e 2aringan perifer men!r!n

!cat +epatomegali

11

12

I.

emeri-saan pen!n2ang a. emeri-saan Kh!s!s +b@ meninggi 3 $%; 1 &%; +b total #al-ali denat!rasi) Ele-troforesis +b !nt!- men!n2!--an hemoglobinopati yang lain ma!p!n meng!-!r -adar +b@. emeri-saan pedigree !nt!- memasti-an diagnosis 3 -ed!a orang t!a pasien telasemia mayor mer!pa-an trait #carier) dengan +b A$ meninggi #Q ,'I dari +b total) b. emeri-saan Aain @oto Ro t!lang -epala men!n2!--an gambaran hair on end -orte4 menipis' diploe melebar dengan traber-!la tega- l!r!s pada -orte4.

13

@oto t!lang pipih dan !2!ng t!lang pan2ang men!n2!--an perl!asan s!ms!m t!lang trabe-!la tampa- 2elas.

8. 6atala-sana 1 1 1 .. 6ranf!si darah pac-ed red cell (%1(I cc5 Kg == dengan syarat +b yang dipertahan-an 81< g;. 7iberi agen -helasi #desferal) setiap mela-!-an tranf!si secara s!b-!tan sebanya- (I%%1$%%% mg5 hari dalam $4 2am 7iet yang ade-!at 3 -!rangi ma-anan yang mengand!ng besi emberian vitamin 3 ?itamin / (%%1$I% mg5hari selama pemberian -elasi besi' !nt!mening-at-an efe- -elasi besi. Asam folat $1I mg5hari !nt!- memen!hi -eb!t!han yang mening-at. ?itamin E $%%14%% IE setiap hari sebagai antio-sidan dapat memperpan2ang !m!r sel darah merah encegahan =agi yang bel!m mengetah!i 3 Aa-!-an screening bagi pasangan yang a-an meni-ah =agi penderita thalasemia 3 >ela-sana-an program K= dan mencegah infe-si <. rognosis 7!bia at bonam &. Kompli-asi 7isf!ngsi organ t!b!h #hemo-romatosis)

14

igmentasi -!lit berlebih Infe-si berlebih er-embangan 5 pert!mb!han se-s!al pada ana-1anaKardiomiopati men2adi

terhambat' diabetes mellit!s' hipotiroidisme' dan hipoparatiroidisme

15

DAFTAR P$STAKA (. $. 7orland' G.A.Newman. Kam!s Kedo-teran 7orland. Ra-arta. E*/ >edical !blishersB $%%$. Royce AK. =!-! Sa-! emeri-saan Aaboratori!m S 7iagnosti- dengan Impli-asi Keperawatan Edisi $. E*/B (&&.. ,. Arth!r /. *!yton' 2ohn E. +all. $%%.. Fisiologi Kedokteran. A!Lman Tan!ar rahmanUVet alW1ed.((1 Ra-arta3 E*/B 4. Sylvia A. rice' lorraine >. Gilson. $%%I. Patofisologi volume 1. +!riawati +!rtantoUVet alW 1ed.81 Ra-arta 3 E*/B hal. 4I%14I$ I. AT. S!ted2o' SK>. $%%&. Mengenal Penyakit Melalui Hasil Pemeriksaan Laboratorium. Togya-arta 3 Amara =oo-sB 8. +arryanto Re-sodip!troUVet alW. $%%&. Ilmu Penyakit Dalam ilid !. Ar! G. S!doyoUVet alW 1ed.I1 Ra-arta3 Interna !blishingB

16