PAC 1 Bases Gentiques de la Conducta Alberto Roig i Pocorull

Pregunta 1
A. En aquesta seqncia podem observar el procs de la transcripci, on es sintetitza una molcula dA!"
sobre un motlle dA#", daquest mode obtindrem una molcula dA!" qu ser$ la c%pia duna de les dues
cadenes dA#" que &ormen part dun 'en( Aquest procs s catalitza a travs de lenzim ARN polimerasa,
qu s la molcula que diri'ei) la transcripci* i qu unint+se a la doble ,li) dA#" per un punt anomenat
promotor -seqncies dA#" espec.&iques cr.tiques per a la uni* daquest enzim/ crea una cadena ARNm,
-tipus dA!" amb &unci* de transmetre in&ormaci* i transportar+la als ribosomes/ que al arribar a la sen0al
daturada de la transcripci* -re'i* espec.&ica de lA#" al &inal dun 'en/, alliberar$ aquesta cadena(
B i C. 1es se'ents imat'es ens mostren el procs de traducci, on es traduei) la seqncia transcrita
dA!"m en polipptids -con2unt damino$cids/ se'uint les normes presents al codi 'entic, passant dun
llen'uat'e de bases a un basat en amino$cids( E)istei)en di&erents &ases durant aquest procs, la iniciaci
s la primera delles on lA!"m sunei) a les subunitats del ribosoma i un ARNt - tipus dA!" que transporta
amino$cids espec.&ics &ins als ribosomes per sintetitzar les prote3nes durant el procs/ a travs del seu
anticod* -part de lA!"t compost per tres bases que interactuen amb lA!"m/, el qual, sunei) al cod*
espec.&ic del A!"m, daquesta manera es porta el amino$cid espec.&ic i que correspon'ui per a aquesta part
del procs( En la &ase se'ent o de prolongaci -imat'e C/, podem veure com es &orma el producte
polipept.dic, duran aquet procs lA!"t sunei) com em dit al cod* del tram dA!"m que li pertoca aportant un
amino$cid -tram A/ desprs un nou A!"t, sacobla al tram se'ent -P/ i s 'enera un enlla4 pept.dic entre els
amino$cids que transporten, unint+se i dei)ant a lanterior A!"t sense amino$cid, qu es despla4ar$ al lloc E
per sortir del ribosoma( 1A!"t restant, ara, tindr$ dos carre'ues damino$cids i es traslladar$ al lloc A per
repetir el procs, per quan apare'ui el cod* acabament -5AA, 5AG, 5GA/ al codi A!"m entrarem a la &ase
dacabament, on el polipptid ser$ alliberat el procs de traducci* ,aur$ acabat(
Pregunta 2
ADN, Nucletids, parells de bases, cod, ARN, ex, gen, protena, cromosoma.
1ADN, s la molcula or'$nica encarre'ada de 'uardar la in&ormaci* que s,eretar$ de 'eneraci* en
'eneraci* a travs de la perpetuaci* de lespcie( Es troba al nucli de la cl6lula i es &orma per una doble ,li)
antiparal6lela on -A/ noms sassocia amb -7/ i -G/ amb -C/ de &orma complementaria(
#e &orma primerenca lA#" esta &ormat en les seves ms simples escales per nucletids, el quals son unes
molcules &ormades per un 'rup &ostat, un sucre de cinc carbonis i una base nitro'enada( Els nucle%tids en
con2unt constituei)en i &ormen els $cids nucleics, daquest mode, podem dir que respecte als sucres, si un
nucle%tid cont una ribosa &ormar$ part duna cadena dA!" i si ,o &a amb deso)iribosa &ormar$ part duna
dA#"( !especte a les bases nitro'enades -que son cinc/ tamb di&erenciaran els nucle%tids, ladenina -A/, la
'uanina -G/ i la citosina -C/ la trobarem tant a A#" com a A!", la timina -7/ noms al A#" i luracil -5/
noms al A!"(
Els parells de bases, estan &ormats per dos nucle%tids oposats per% complementaris dintre de les cadenes
de A#", ai)., a travs dun enlla4 o ponts d,idro'en ladenina -A/ noms sacoblar$ a la timina -7/ i al,ora la
'uanina -G/ amb la citosina -C/ &ormant la estructura de doble ,li) antiparal6lela condicionada per la
seqncia dels nucle%tids(
El cod, s una seqncia de tres nucle%tids com a con2unt, que mostren un amino$cid espec.&ic, daquest
mode, una cadena o un con2unt de codons -89 combinacions possibles/ &ormaran l$cid ribonucleic o A!"(
1ARN, s qui &a dintermediari entra la in&ormaci* que t lA#" en &orma de 'ens -e)ons i introns/ i la prote3na
:til que es &orma durant la transcripci* i traducci* daquests 'ens( 1 e, al,ora, s la part dun 'en que no es
tallada ni dividida en el procs de transcripci*, daquest mode lA!" resultant de aquest procs es con&ormar$
noms de e)ons dei)ant de banda els introns -parts del 'en sense in&ormaci*/, &ormant un A!"m madur que
podr$ ser transcrit( 1a transcripci* de aquest A!"m madur &ormar$ la prote!na a travs dun procs e)plicat
a la pre'unta numero 1 daquesta PAC, anomenat traducci*(
El gen, es una seqncia de nucle%tids dintre duna molcula dA#" que disposa de la in&ormaci* necess$ria
per la s.ntesi duna biomolcula o producte polipept.dic aconse'uit amb la transcripci*( ;olts 'ens estan
&ormats per les re'ions delimitades de)ons i introns que sels ,i pot assi'nar una &unci* espec.&ica( 1A#",
senrotlla sobre unes prote!nes espec"#i$ues $ue es diuen %istones, que al,ora, es torna a enrotllar sobre
si matei) &ormant la cromatina i de &orma estructural, els cromosomes son aquesta cromatina molt
compactada( Ai)., el cromosoma, s la &orma ms dimensionada dor'anitzaci* del material 'entic i en el cas
dels esser ,umans ne)istei)en <= parells(
PAC 1 Bases Gentiques de la Conducta Alberto !oi' i Pocorull
Pregunta &
El genotip s la in&ormaci* 'entica particular que t un or'anisme i que est$ enre'istrada al seu A#", en
canvi el #enotip s la e)pressi* del 'enotip en &unci* de lambient( Podem dir, que si el 'enotip s el con2unt
de 'ens de lor'anisme, el &enotip s el con2unt de caracter.stiques visibles del matei) i daquestos 'ens que
se)pressen( El 'enotip i &enotip dels pares aconse'uit mit2an4at les taules de punnett son>

Genotip ?enotip
Pro'enitor 1 Aa Rr -beina in&lada, llavor rodona/
Pro'enitor < Aa rr -beina in&lada, llavor ru'osa/
!elaci* 'enot.pica '('(2(2
@e'ons la primera llei de ;endel -el principi de segregaci/ cada pro'enitor t un parell de caracter.stiques
'entiques que es separen en la &ormaci* dels '$mets, ai). es poden donat totes les possibilitats que els seus
al6lels determinin, a ms com diu la seva llei de segregaci, aquets al6lels es disseminaran independentment
els uns dels altres de &orma individualitzada en la &ormaci* dels '$mets( En aquest cas en els pares no
e)istei) el &enotip Abeina arrugadaB per% si en quatre dels seus &ills, ai)% passa perqu aquesta caracter.stica
s recessiva i noms es mostrar$ en el &enotip si la descendncia posseei) els al6lels AaaB %omo)igtics
recombinats dels pares( Els dos pro'enitors en canvi, son %etero)igtics per la caracter.stica Abeina in#lada
i lla*or rodonaB per% el se'on pro'enitor s ,omozi'%tic per la caracter.stica Alla*or rugosaB, com podem
veure Abeina in#lada i lla*or rodonaB s*n caracter.stiques dominants que es mostren al &enotip,
representades pels al6lels AA i RB respectivament, i Abeina arru'ada i llavor ru'osaB son recessives
representades per Aa i rB respectivament, els al6lels dominats sapressen tant en ,eterozi'osi com en
,omozi'osi, en canvi els recessius noms ,o &an en ,omozi'osis, per aquest motiu, de les 18 combinacions
noms dues -1CD/ s*n de &enotip Abeina arru'ada i llavor ru'osaB -aa rr/, tenint caracter.stiques &enot.piques
di&erents als pares, ai)% b determinat per la se'ona llei de ;endel, els al6lels es disseminen de &orma
independent per cada caracter.stica i es recombinen de nou(
Pregunta +
Eraci* 1 Eraci* < Eraci* =
1+ 5ns pares, un &ill i conductes dansietat(
,*ocati*a Acti*a Passi*a
<+ Fntel6li'ncia i ambient escolar(
,*ocati*a Passi*a Acti*a
=+ #epressi* i inestabilitat laboral(
Acti*a Passi*a ,*ocati*a
Pregunta -
El &en%men de crei)ement desproporcionat del li're en vers els seus pro'enitors -lle* i ti'ressa/ s dona per
una in%ibici dels gens del creiement, amb la peculiaritat que en els lleons aquest 'en el transmet la mare
i en els ti'res ,o &a el pare, daquest mode el li're no rep aquest 'en de cap dels seus pro'enitors(
1a in,ibici* daquest 'ens es dona per un procs anomenat empremta g.nica, on certs 'ens son e)pressats
de un mode espec.&ic que depn del se)e dels seus pro'enitors directament( En el cas del li're, el 'en que
determina la in,ibici* del crei)ement es troba marcat bioqu.micament, indicant el seu ori'en parental, cada
al6lel prov dun pro'enitor i un dells est$ silenciat, per aquest motiu aquesta caracter.stica 'entica depn
del se)e del pro'enitor i desa&ortunadament pel li're, no la rep de cap dels dos, donat que al ser espcies
di&erents els seus 'ens no coincidei)en en aquest sentit( En el cas del ti'* 2ustament passa lo contrari, el rep
per doble banda per ai)% la seva mida s normal, apro)imada a la dun un ti're perqu arribat el moment el
'en actua com es de'ut i amb normalitat(
Primer @emestre <
PAC 1 Bases Gentiques de la Conducta Alberto !oi' i Pocorull
Bibliogra#ia
Curtis, G(, ;assarini, A(, @c,neH, A(, @ue, "( -<IIJ/ Curtis Biologia( -Cap( J+11/ -Ja ed(/ ;adrid> Editorial
;edica Panamericana(
Keit,, L( -<IIM/ Atlas of Genetics and Cytogenetics in Oncology and Haematology. Impronta Genmica.
!ecuperat el =I dEctubre de <I1< des de
,ttp>CCatlas'eneticsoncolo'0(or'CEducCGenomFmprintF#=II<J@@(,tml
Ezquerra, ;(, Gallardo+Pu2ol, #(, ;art., @(, !obles, "( -<IIN/( Bases Gentiques de la conducta. Mtodes i
tcniques en gentica de la conducta. -<a ed(/( Barcelona> ?5EC(
;oreno, A(, !edolar, #( -<IIN/ Bases Gentiques de la conducta. Bases moleculars i cellulars de l!erncia.
-<a ed(/( Barcelona> ?5EC
Primer @emestre =